Síndrome de Edwards Pediátrica
Introdução
Introdução à Síndrome de Edwards Pediátrica A síndrome de Edwards, síndrome da trissomia do cromossomo 18, foi descoberta por Edwards et al em 1960. É também chamada de síndrome de Edwards.A taxa de sobrevida dos pacientes é extremamente baixa.Os casos de sobrevivência por 2 anos são raros.As crianças têm proeminentes ossos occipitais. Orelha de baixa deformidade, olho pequeno, cardiopatia congênita e outras malformações externas e viscerais. Conhecimento básico A proporção de doença: esta doença é rara, a taxa de incidência é de cerca de 0,0001% -0,0002% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: lábio leporino, fissura palatina, hérnia umbilical
Patógeno
A causa da síndrome pediátrica de Edwards
(1) Causas da doença
Na maioria dos casos, a célula inteira é uma trissomia do cromossomo 18, e alguns fazem parte da trissomia do cromossomo 18 causada por translocação quimérica e cromossômica de ruptura.A trissomia é principalmente de mães mais velhas, e a idade média ao nascer é de 32 anos. O tipo antigo de translocação pode ser derivado da nova mutação (novo no devo), e também pode ser herdado pelos pais do transportador de translocação balanceada.O tipo de translocação só pode causar o braço curto do cromossomo 18, centrômero e braço longo. Parte dos três corpos.
(dois) patogênese
A síndrome de Edwards é uma síndrome de múltiplas malformações causada por aberrações cromossômicas, que contém três cromossomos 18, que destroem o equilíbrio do material genético no corpo, levando a ossos, sistema geniturinário, coração, rugas, pêlos, Anormalidades e anormalidades de múltiplos órgãos, como os pulmões e os rins Se apenas parte dos três braços do braço curto estiver envolvida, não há manifestação clínica especial, e não há ou há apenas retardo mental leve, incluindo o braço curto do cromossomo 18 e o braço longo. Algumas das trissomias mostraram sinais de 18-trissomia e foram mais leves.
Prevenção
Prevenção da Síndrome de Edwards Pediátrica
No aconselhamento genético do nascimento dos pais novamente, embora a taxa de recorrência da síndrome de Edwards padrão não tenha dados suficientes, de acordo com a análise cromossômica do estudo do aborto espontâneo, a taxa de recorrência é provavelmente menor que a da síndrome de Down. Para crianças com translocação, os cromossomos de seus pais devem ser examinados para determinar se um deles é portador de uma translocação balanceada.Esse portador tem uma chance maior de regenerar uma criança com essa síndrome e requer um diagnóstico pré-natal.
Complicação
Complicações da síndrome de Edwards pediátrica Complicações, lábio leporino, cisão, hérnia umbilical
Os distúrbios de crescimento e desenvolvimento, acompanhados por uma variedade de malformações cardíacas, malformações cardiovasculares são frequentemente a causa da morte, ocasionalmente meningocele, lábio leporino, fissura palatina, atresia da narina posterior e atresia do canal auditivo externo e fístula esofágica, anormalidades do pulmão direito Folhas ou ausentes, hérnia umbilical, hérnia inguinal, estenose pilórica, expectoração também é mais comum, ainda visíveis trato digestivo, trato urinário e outras malformações, estenose pélvica, luxação do quadril, deformidade de membros curtos, meninos podem ter criptorquidismo, meninas podem ter Displasia de clitóris e pequenos lábios, anormalidades perineais e atresia anal, hipoplasia ovariana, útero bilateral e divisão escrotal, também podem estar associados à displasia da glândula tireoide, timo e adrenal.
Sintoma
Sintomas da síndrome de Edwards pediátrica Sintomas comuns Malformação cardíaca, valgo, luxação do quadril, defeito do septo ventricular, malformação vascular curta, displasia muscular, opacidade da córnea, fístula esofágica, estenose pilórica
Transtorno do crescimento e desenvolvimento
Os recém-nascidos estão frequentemente desatualizados, a gravidez média da mãe é de 42 semanas, o peso geral da criança é leve, a placenta é geralmente pequena, artéria umbilical predominantemente unilateral, retardo do desenvolvimento mental e motor do paciente, tamanho pequeno, dificuldade para amamentar, resposta fraca ao som , displasia óssea e muscular.
2. Múltiplas malformações
(1) Craniofacial: diâmetro longo anterior e posterior, circunferência da cabeça pequena, osso occipital proeminente, olhos e sobrancelhas alargados, camurça de ambos os lados, opacidade da córnea, valgo palpebral, deformidade ocular pequena, nariz esguio e protuberância As narinas frequentemente aparecem, a boca é pequena, o arco zigomático é alto e estreito, a mandíbula é pequena, a orelha é baixa, a orelha é plana e a parte superior é pontiaguda, além de ocasional abaulamento meníngeo, lábio leporino, fissura palatina, atresia da narina posterior e atresia do canal auditivo externo. .
(2) Tórax: pescoço curto, agachamento no pescoço, esterno curto, mamilo pequeno, displasia, longa distância entre os dois mamilos, mais de 95% dos casos têm malformações cardíacas, muitas vezes defeito do septo ventricular e persistência do canal arterial, rara comunicação interatrial Também visto na artéria aorta ou pulmonar duas válvulas, coartação aórtica, tetralogia de Fallot, equitação aórtica, coração direito, arco aórtico direito, etc., essas malformações cardiovasculares são frequentemente a causa da morte, mas também a fístula esofágica O pulmão direito está anormalmente lobulado ou ausente.
(3) Abdominal: defeitos do músculo abdominal são mais comuns na hérnia umbilical, hérnia inguinal, estenose pilórica, escarro também é mais comum, mas pancreático ou esplênico ectópico, disfunção intestinal pobre, displasia da vesícula biliar, etc, deformidades renais incluindo doença renal policística, etc. O rim e rim ferradura, hidronefrose, ureter gigante e duplo ureter, etc., estenose pélvica é mais comum.
(4) Membros: A postura da mão é uma manifestação característica da síndrome de Edwards: flexão dos dedos, polegar, dedo médio e aperto dos dedos, indicando pressão no dedo médio, dedo mindinho no dedo anelar, dedos não fáceis de endireitar, desenvolvimento das unhas O dedo indicador, o dedo médio muitas vezes tem e se refere a, multi-dedo, o quinto metacarpo é curto, o dedão é curto e dorsiflexion, devido ao aumento da tensão muscular, abdução limitada da coxa, luxação congênita do quadril, ocasionalmente deformidade do membro curto.
(5) órgãos genitais: 1/3 dos meninos têm criptorquidia, meninas 1/10 têm displasia de clitóris e grandes lábios, freqüentemente apresentam atresia perineal e anal anormais, hipoplasia ovariana rara, útero bilateral e divisão escrotal.
(6) sistema endócrino: pode ter displasia da tireóide, timo e displasia da glândula adrenal.
(7) Pele: A pele tem muitos pelos e rugas, com mais de 6 linhas de proa, o quinto dedo com apenas um grão horizontal e 30% com uma mão entrelaçada (ou uma linha de torção).
Examinar
Exame de síndrome de Edwards pediátrico
1. Análise do cariótipo de linfócitos do sangue periférico
O cromossomo 18 está profundamente manchado, o braço curto geralmente é raso, com apenas uma zona, há uma zona profunda distinta nos lados proximal e distal do braço longo, o braço é dividido em duas zonas e a zona rasa entre as duas zonas profundas. Na Zona 2, Zona 1, a célula humana normal tem um cromossomo de 18, e o cromossomo 18 da doença é um a mais que o normal, ou seja, o cromossomo 18 é trissomia, a trissomia é 80% pura e o cariótipo é 47. , XX (XY), 18, 10% é quimérico, cariótipo é 46, XX (XY) / 47, XX (XY), 18, os restantes 10% dos casos são complicados, incluindo várias translocações, principalmente 18 Cromossomo e translocação cromossômica do grupo D.
2. Exame de cromossomo de cultura de células de amniocentese
A síndrome de Edwards é extensa, severa e muitas vezes precoce.É a chave para o pré e pós-natal para reduzir o nascimento dessas crianças.O uso de células do líquido amniótico para o exame cromossômico é um método de diagnóstico pré-natal comumente usado.A análise cariotípica é semelhante ao cromossomo linfocitário do sangue periférico. Verifique.
Pode ser feito rotineiramente uma variedade de exames de imagem, filmes de raios-X, ultra-som, eletrocardiograma, EEG, etc, muitas vezes podem ser encontrados em vários tipos de cardiopatias congênitas, pulmões do peito, trato digestivo, trato urinário e outras múltiplas deformidades.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação da síndrome de Edwards de crianças
As manifestações clínicas da síndrome de Edwards são altamente variáveis, e nenhuma das malformações é exclusiva da síndrome trissomial 18. Portanto, não é possível fazer um diagnóstico baseado apenas em anormalidades clínicas, o exame cromossômico celular deve ser realizado e o diagnóstico é baseado nos resultados da análise cariotípica. .
Diferente de outras aberrações cromossômicas, como 21-trissomia, 13-trissomia, 8-trissomia, síndrome de 9-trissomia, o exame de cromossomo celular pode ajudar a identificar.
