miopatia congênita
Introdução
Introdução à deficiência muscular congênita Abscessos congênitos (ausência congênita de músculos) são relativamente raros na prática clínica devido ao desenvolvimento anormal do próprio feto ou obstrução mecânica no útero. Muitas vezes se manifesta como uma falta parcial ou total de um único músculo, também pode ser expressa como uma falta de um determinado grupo de músculos. Se o músculo ausente não puder ser compensado por outros músculos normais, podem ocorrer malformações. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: bebês e crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: ptose do olho superior
Patógeno
Deficiência muscular congênita
Causa:
A doença é principalmente esporádica, e há alguns casos familiares relatados, mas o padrão genético é desconhecido.
Patogênese
Devido ao desenvolvimento anormal do próprio feto, ou defeitos de desenvolvimento muscular causados por compressão mecânica no útero, a displasia muscular extensa é causada principalmente por atrofia fibrosa com alterações patológicas de fibrose e infiltração gordurosa, que podem levar à rigidez articular múltipla congênita.
Prevenção
Deficiência muscular congênita, como prevenção
Não existe uma medida preventiva eficaz para esta doença, sendo a detecção precoce e o diagnóstico precoce a chave para a prevenção e tratamento desta doença.
Complicação
Deficiência muscular congênita, como complicações Complicações, ptose, torcicolo
Pode ser complicada por ptose congênita e torcicolo, e também pode levar à rigidez articular múltipla congênita.
Sintoma
Deficiência muscular congênita, como sintomas, sintomas comuns , ptose, tensão muscular, expectoração, reflexo, desaparecimento
Qualquer músculo do corpo pode ser afetado, algumas crianças nascem com baixo tônus muscular, pouca força muscular e reflexos no escarro, alguns grupos musculares podem ser paralisados, os membros proximais e os músculos do tronco são mais comuns e o músculo peitoral maior está ausente. Tal como o mais comum, seguido pelo músculo peitoral pequeno, músculo trapézio, músculo esternocleidomastóideo, músculo quadríceps, serrátil anterior, geralmente limitado a um lado ou a um grupo muscular, os defeitos musculares de ambos os lados são vistos apenas ocasionalmente no músculo ocular Ou músculos faciais, falta de músculos da cabeça, de modo que a ptose congênita é a mais comum, pode ser ptose congênita parcial ou completa, mostrando diferentes sintomas e sinais de acordo com a falta de partes e funções musculares O defeito do músculo palmar não causa sintomas, mas a falta de um lado do esternocleidomastóideo pode causar o torcicolo.Quando o músculo único está ausente, sua função motora pode ser substituída por outros músculos, por isso geralmente não causa discinesia, mas muitas vezes Concomitante com outras anomalias congênitas do mesmo lado.
Examinar
Exame de deficiência muscular congênita
O exame de raios X mostrou apenas atrofia óssea e muscular.
Diagnóstico
Deficiência muscular congênita, como diagnóstico e diferenciação
A deficiência muscular é mais fácil de diagnosticar e algumas crianças demonstram baixo tônus muscular, baixa força muscular e até mesmo alguns grupos musculares.
De acordo com as características da doença, a diferença entre os músculos e os músculos progressivos deve ser diferente.
