Síndrome de Alstrom Pediátrico
Introdução
Introdução à síndrome de Alstrom de crianças Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0005% Pessoas suscetíveis: crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: Diabetes Diabetes insipidus Insuficiência renal Hiperuricemia
Patógeno
A causa da síndrome de Alstrom na infância
(1) Causas da doença
A etiologia desta doença é desconhecida e é uma doença hereditária autossômica recessiva.
(dois) patogênese
A doença é autossômica recessiva, o locus do gene da hexosaminoglicosidase A está localizado em 15q23 ~ q24 e o risco de recorrência de irmãos é de 1/4 Nos últimos 20 ou 30 anos, a etiologia, a pesquisa bioquímica e os métodos diagnósticos tornaram-se mais perfeitos. A causa desta doença é a falta de hexosaminidase A, que não pode clivar N-acetilgalactosamina no final da molécula gangliosídeo, resultando no acúmulo de gangliosídeo no tecido cerebral, por isso também é conhecida como doença de acumulação de gangliosídeos.
Prevenção
Prevenção da Síndrome de Alstrom em Crianças
A doença é uma doença hereditária autossômica recessiva, a causa é desconhecida, a atividade da hexosaminidase A no sangue pode ser verificada eo paciente eo portador podem ser examinados.A análise bioquímica das células do líquido amniótico cultivadas pode fazer diagnóstico pré-natal, e as medidas preventivas devem ser Pré-gravidez ao pré-natal:
O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV) e do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical). Exames médicos gerais (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.
As mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais na medida do possível, incluindo fumaça, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruídos, gases nocivos voláteis, metais pesados tóxicos e nocivos etc. No processo de cuidados pré-natais durante a gravidez, é necessária uma triagem sistemática de defeitos congênitos, incluindo Exame de ultra-som regular, triagem sorológica, etc., se necessário, um exame cromossômico.
Uma vez que um resultado anormal ocorre, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada, como prognosticar, etc., e tomar medidas práticas para o diagnóstico e tratamento.
As técnicas de diagnóstico pré-natal utilizadas são: 1 cultura de células de amniocentese e testes bioquímicos relacionados (tempo de punção amniótica é apropriado para 16 a 20 semanas de gestação), 2 determinação de alfa-fetoproteína no sangue materno e líquido amniótico, 3 ultrassonografias (aplicável em cerca de 4 meses de gestação) O exame da linha 4X (após 5 meses de gestação) é benéfico para o diagnóstico de malformação esquelética fetal; 5 determinação da cromatina das células da vilosidade (40 a 70 dias de concepção), predizendo o sexo fetal para ajudar a diagnosticar doenças genéticas ligadas ao cromossomo X; 6 análise de ligação do gene de aplicação, 7 microscopia fetal.
Através da aplicação da tecnologia acima, o nascimento de um feto com doenças genéticas graves e malformações congênitas é evitado.
Complicação
Complicações em crianças com síndrome de Alstrom Complicações Diabetes diabetes insipidus insuficiência renal hiperuricemia
Diabetes, diabetes insipidus, insuficiência renal, hipogonadismo, hiperuricemia e hipertrigliceridemia e infecções respiratórias.
Sintoma
Sintomas da Síndrome de Alstrom em Crianças Sintomas Comuns Transtornos Visuais Beber Urina Quebrando a Dilatação Ureteral Hiperuricemia Poliúria Surdez Neurológica Sangue Lipídico Anormal Obesidade Fisiológica
Principalmente para perda de visão, surdez neurológica, obesidade, diabetes, diabetes insipidus, insuficiência renal, hipogonadismo, hiperuricemia e hipertrigliceridemia, etc. Obesidade geralmente começa em lactentes e crianças jovens, tipo tronco, 2 ~ 10 anos de idade é o mais significativo, desde a infância, polidipsia, beber mais, mais urina, apetite.
A perda progressiva de visão é um sintoma constante desse sintoma, geralmente começando aos 2 anos de idade, oblíquo intra-ocular leve em ambos os olhos, atrofia óptica primária bilateral no fundo de olho e perda auditiva leve também é uma manifestação constante dos sintomas. Surdez neurológica, inteligência normal da criança, pielografia venosa mostrou vasodilatação ureteropélvica bilateral, diabetes também é um distúrbio endócrino e metabólico comum, muitas vezes hiperuricemia e hipertrigliceridemia, este sintoma não é polimórfico, ou Retardo mental, retardo mental, etc., são diferentes de outros sintomas.
Examinar
Exame de crianças com síndrome de Alstrom
Urina cetona corpo negativo, jejum de glicose no sangue 5.8 ~ 8.6mmol / L, tolerância à glicose significativamente reduzida, ácido úrico 464.0μmol / L (7.8mg / dl), triglicérides no sangue 1.70mmol / L (150mg / dl), β-lipoproteína 365mg / dl, colesterol 4,4mmol / L (170mg / dl), verifique a atividade da hexosaminidase A sangue, pode ser detectado em pacientes e portadores, a análise bioquímica de culturas de células do líquido amniótico, pode fazer diagnóstico pré-natal.
O fundo de olho apresentava atrofia óptica primária bilateral, a audição mostrava surdez neurológica leve, e a pielografia venosa mostrava dilatação ureteral pélvica bilateral.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico da síndrome de Alstrom em crianças
Evidência intrínseca deve ser considerada com base em sintomas clínicos e testes laboratoriais.
Distingue-se a retinose pigmentosa de início precoce por declínio progressivo ou nistagmo imediatamente após o nascimento, clinicamente associada à síndrome de Laurence-Moon-Biedl, síndrome de Walfran, síndrome de Refsum e nefrite familiar. Identificação da doença
