Diabetes insipidus em crianças
Introdução
Introdução ao diabetes insípido em crianças Diabetes insipidus (diabetesinsipidus) é causado por causas hipotalâmicas e hipofisárias de secreção insuficiente e liberação de hormônio antidiurético (ADH), ou polidipsia renal, polidipsia, poliúria e síndrome clínica urinária de baixa gravidade específica causada por defeitos no ADH. Pacientes com deficiência de hormônio do crescimento foram relatados com diabetes insípido. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0005% -0,0007% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: insuficiência renal
Patógeno
Causas da diabetes insípida em crianças
(1) Causas da doença
Causas da diabetes insipidus é mais comum, geralmente dividido em diabetes insipidus primários, diabetes insipidus secundário e diabetes insipidus hereditário, clinicamente de acordo com o local da doença pode ser dividido em diabetes insípida central e renal Existem duas categorias principais de diabetes insípido.
1. diabetes insípido central (diabetes Insipidus deficiência de ADH) Central diabetes insipidus causada por deficiência de ADH, lesões em qualquer parte do hipotálamo e hipófise pode causar diabetes insipidus, que é devido ao núcleo supraóptico hipotalâmico e paraventricular A causa mais comum de displasia neuronal ou lesões degenerativas no núcleo, representando cerca de 50% em relatórios anteriores.Alguns diabetes insípido central é na verdade secundária a tumores intracranianos, muitas vezes com colapso urinário. Sintomas, sintomas tumorais aparecem muitos anos depois, por isso deve ser altamente vigilante, exame de imagem da cabeça regular, hereditária (familiar) diabetes insipidus é raro, apenas cerca de 1%, geralmente herança autossômica dominante, algumas pessoas pensam É causada pela diminuição ou até mesmo pela falta de células produtoras de ADH, sendo algumas do diabetes insípido central causadas por várias lesões intracranianas, como tumores (craniofaringioma e tumores pineais mais comuns, representando 70%). %), granuloma, inflamação, trauma craniocerebral, doença cerebrovascular, cirurgia ou radioterapia craniana podem causar diabetes insipidus, que é causada por tumores em crianças pelo menos 30%, hipoxemia neonatal, falta A encefalopatia hipóxica pode causar diabetes insípido na infância.
2. Diabetes nefrogênico insípido A diabetes insípida nefrogênica é uma doença hereditária, X está associada à herança recessiva, alguns são autossômicos dominantes, porque o ADH secretado centralmente não tem atividade biológica ou receptor anormal de ADH O ADH não pode se ligar a receptores tubulares renais ou defeitos nos túbulos renais, etc., resultando em baixa sensibilidade ou resistência dos túbulos renais distais ao ADH, resultando em diabetes insípido, que também pode ser causado por várias doenças como pielonefrite e túbulos renais. Acidose, necrose tubular, transplante renal e azotemia causam danos aos túbulos renais.
(dois) patogênese
O ADH 9-peptídeo foi sintetizado a partir do núcleo supraquiasmático do hipotálamo e do núcleo paraventricular, o neuropeptídeo secretado pelo axônio até a glândula pituitária, o ADH humano normal aumentou no final da noite e manhã e foi menor no período da tarde. A secreção diária de ADH é de 20-100μU / ml A secreção de ADH é afetada principalmente pela pressão osmótica e volume sangüíneo do líquido extracelular.A pressão osmótica humana normal é 50-1200mmol / L. O corpo humano mantém a pressão osmótica plasmática através da secreção de ADH. 280 ~ 290mmol / L, pessoas normais em desidratação, pressão osmótica plasmática aumentada, volume sangüíneo diminuído, o primeiro estimulou o receptor de pressão osmótica localizado no núcleo supra-óptico, para que a secreção de ADH aumentasse, o débito urinário diminuísse, o último causava sede hipotalâmica O centro é excitado, a quantidade de água potável aumenta e a pressão osmótica do plasma retorna ao estado normal.Por contrário, quando o corpo tem muita água, a pressão osmótica do plasma diminui, o volume sanguíneo aumenta, a secreção de ADH e a excitabilidade do centro da sede são inibidas e a quantidade de urina aumenta. A água potável pára, a pressão osmótica do plasma retorna ao normal, e aqueles com diabetes insípido, devido à secreção insuficiente de ADH ou resposta tubular renal ao ADH, a água não pode mais ser absorvida, então uma grande quantidade de urina, sede, Xing A sede centro, uma grande quantidade de água potável, de modo que a pressão osmótica do plasma basicamente pode manter o limite alto da pressão osmótica normal, a pressão osmótica plasma da maioria dos pacientes com diabetes insípido é ligeiramente superior ao normal, para prematuros com sede centro imaturo, recém-nascido Embora bebês e crianças pequenas urinem muito, mas não consigam beber mais, há hipernatremia persistente, resultando em desidratação hipertônica.
Prevenção
Prevenção do diabetes insípido em crianças
A causa desta doença é primária e secundária.A causa da doença primária é desconhecida.As causas comuns da doença secundária são tumor, trauma, infecção, etc. Portanto, é muito importante prevenir a causa da diabetes secundária insipidus. Causas descobertas relacionadas ao tratamento precoce.
Concentre-se na prevenção do NDI secundário, porque uma parte considerável é iatrogênica, clínica deve ser vigilante. Para a prevenção do CDI, é necessário referir-se a outros defeitos congênitos. A fim de reduzir a incidência dessa doença, a prevenção deve ser realizada desde a pré-gestação até o pré-natal, e fortalecer a consulta de doenças genéticas.
O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV), exame do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical) Exame físico geral (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntar sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, história familiar e assim por diante.
As mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais, tanto quanto possível, incluindo longe do fumo, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruído, gases nocivos voláteis, metais pesados tóxicos e nocivos. A triagem sistêmica de defeitos congênitos é necessária durante o pré-natal durante a gravidez, incluindo ultrassonografia regular, triagem sorológica e, se necessário, exame cromossômico. Uma vez que um resultado anormal ocorre, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada e como é o prognóstico. Tome medidas de tratamento práticas e viáveis.
Antes do tratamento medicamentoso, fornecer água suficiente, especialmente recém-nascidos e bebês pequenos, para evitar desidratação e hipernatremia. Pacientes com tumores devem decidir sobre cirurgia ou radioterapia de acordo com a natureza e localização do tumor. Para aqueles com síndrome da polidipsia mental, procure os fatores mentais que levam à polidipsia e a polidipsia e forneça orientação sintomática para a psicoterapia.
Complicação
Complicações do diabetes insipidus pediátrico Complicações, insuficiência renal
A falta de beber adequadamente a água pode causar sintomas de desidratação hipertônica, como febre, constipação e perda de peso.Em casos graves, podem ocorrer convulsões ou coma. Ainda é possível ter distúrbios do crescimento, hidronefrose, dilatação ureteral e até mesmo insuficiência renal. Existem complicações, como hidropsia ureteral renal e dilatação da bexiga.
1. Diabetes insípido com hipopituitarismo
Cirurgia, tumor e inflamação no hipotálamo ou pituitária podem causar diabetes insípido e disfunção pituitária, lesões vasculares da necrose hipófise pós-parto, e também podem danificar o sistema hipófise supra-núcleo e causar diabetes insipidus e mat Síndrome de Han, diabetes insípido e disfunção pituitária, sintomas poliúria, osmolalidade urina é maior, porque os glucocorticóides e antagonismo vasopressina, por isso, quando a deficiência de glicocorticóides, deficiência de vasopressina A condição será aliviada.Além disso, quando os glicocorticóides e a tiroxina são reduzidos, a excreção do soluto urinário é reduzida, e os sintomas da poliúria podem ser aliviados.
2. Diabetes insipidus com síndrome da sensação de sede
Esta síndrome é uma deficiência da vasopressina, e a sensação de sede também diminui ou desaparece.O rim do paciente não pode regular a excreção da água normalmente.O paciente não tem sede, e não pode aumentar a quantidade de água potável a qualquer momento para as necessidades do corpo humano. Beba mais, tenha desidratação grave e sódio sangüíneo elevado, os fluidos corporais são hipertônicos, acompanhados por sinais hiperosmóticos, cefaleia, mialgia, taquicardia, alterações de personalidade, irritabilidade, confusão, paralisia e até coma, com vasopressina A dosagem não é fácil de ajustar durante o tratamento, é fácil overdose e causar retenção de água.É hipotônico ou envenenamento por água.Ele pode ser tratado com clorpropamida, 250mg / d, o volume de urina pode ser reduzido, e a função do centro sede pode ser melhorada.
3. Diabetes insípido combinado com gravidez
Diabetes em pacientes com diabetes insípido com a gravidez, a condição de diabetes insípido pode ser agravada, porque a secreção do hormônio do córtex adrenal em mulheres grávidas aumenta, pode antagonizar o efeito antidiurético da vasopressina, ou inibir a secreção de vasopressina, além disso, a gravidez Os hormônios do córtex adrenal e hormônios da tireoide aumentam, a excreção urinária de soluto aumenta, de modo que a quantidade de urina aumenta, durante toda a gravidez, especialmente no meio, a necessidade de vasopressina aumenta, e também piora a condição de diabetes insípido. Diabetes insipidus é aliviada após o parto.
Sintoma
Sintomas de diabetes insípido em crianças Sintomas comuns Colapso urinário, poliúria, polidipsia, aumento da pressão intracraniana, irritabilidade, obstipação urinária, dilatação ureteral, desidratação, hidronefrose
Pacientes com diabetes insípido têm mais homens do que mulheres e podem se desenvolver a partir de qualquer número de meses após o nascimento até qualquer idade na adolescência, sendo mais comum na infância e mais súbita em crianças mais velhas, mas também progressiva.
1. A poliúria ou enurese é frequentemente o primeiro sintoma encontrado pelos pais: o número de micções e a produção de urina aumentam, o volume diário de urina é superior a 4 litros e superior a 10 litros (mais de 300 a 400 ml / kg por hora ou por hora). 400ml / m2, ou mais de 3000ml / m2 por dia), a cor da urina da manhã também pode ser leve como a água.
2. Beber mais no desempenho do bebê como beber água do que comer leite, as crianças geralmente gostam de beber água fria, mesmo no inverno também gostam de beber água fria, água potável é aproximadamente igual à quantidade de urina, se você não beber água, polidipsia é insuportável, mas a quantidade de urina não diminui .
3. Outras crianças não têm outros sintomas porque podem beber bastante água Se o bebê não pode beber adequadamente, muitas vezes eles têm irritabilidade, sono agitado, febre, constipação, perda de peso e pele seca.Em casos graves, podem ocorrer convulsões. , coma, polidipsia a longo prazo pode levar a distúrbios do crescimento, hidronefrose, dilatação ureteral, e até insuficiência renal, tumores intracranianos causar secundário diabetes insípido, além de diabetes insípido pode ter aumento da pressão intracraniana, como Dor de cabeça, vômitos, deficiência visual, etc. O diabetes insípido renal é principalmente masculino, com histórico familiar e a idade de início é mais precoce.
Examinar
Exame do diabetes insípido em crianças
1. Gravidade específica da urina A gravidade específica da urina de pacientes com diabetes insípido é superior a 1.001 a 1.005.
2. Pressão osmótica no sangue e na urina A pressão osmótica na urina de pacientes com diabetes insipidus é de 50-200mmol / L, e a pressão osmótica no sangue é normal ou aumentada.
3. Função do sangue e dos rins e exame eletrolítico Se houver comprometimento renal, pode haver diferentes graus de disfunção renal.As pessoas com diabetes insípido normalmente têm rotina urinária normal, o açúcar urinário é negativo e o sódio sangüíneo é normal ou ligeiramente superior.
4. ADH mede a concentração de ADH no sangue de pacientes com diabetes insípido central.Como o método de medição é complexo, a especificidade e sensibilidade não são elevadas, por isso é necessário observar a dinâmica, a concentração de ADH na circulação sanguínea é geralmente 10μU / ml.
5. Exame laboratorial especial de diabetes insipidus
(1) teste de privação de água: usado principalmente para identificar diabetes insípido e polidipsia mental, começando às 8 da manhã, urinando antes do teste, medindo o peso corporal, volume de urina, gravidade específica da urina e pressão osmótica na urina, O sódio sangüíneo e a pressão osmótica plasmática foram medidos.Uma água potável foi de 20ml / kg em 1h, depois foi suspensa por 6-8h, urina foi coletada a cada hora, volume urinário, gravidade específica da urina e pressão osmótica urinária foram coletadas 6 vezes ao final do experimento. Amostragem de sangue, sódio no sangue e pressão osmótica do plasma, se o paciente urinar muito, embora a proibição seja inferior a 6h, e o peso tenha diminuído de 3% a 5%, ou a pressão sanguínea seja reduzida significativamente, pare imediatamente o teste, pessoas normais não banem água Sintomas de desidratação severa, pressão osmótica sangüínea pouco alterada, débito urinário diminuído significativamente, gravidade específica urinária excedida 1,015, pressão osmótica urinária superior a 800mmol / L, pressão osmótica na urina e pressão plasmática osmótica superior a 2,5; volume urinário em pacientes com diabetes insípido completo Não houve redução significativa, gravidade específica <1,010, pressão osmótica na urina <280mmol / L, pressão osmótica plasmática> 300mmol / L, pressão osmótica na urina menor que a pressão osmótica no sangue e pressão osmótica parcial insipidus na urina maior valor <300mmol / L; A gravidade específica é de até 1.015, a pressão osmótica na urina é de até 300mmol / L, ou a infiltração de urina A proporção de transfusão para pressão osmótica no sangue é maior ou igual a 2, indicando que a quantidade de secreção de ADH é normal e é polidipsia mental.
(2) bebida banida combinada com o teste de vasopressina: para identificação de diabetes insípido central e diabetes insipidus renal, primeira proibição de água, urina uma vez a cada hora, gravidade específica da urina e pressão osmótica, dois infiltrados consecutivos de urina Quando a diferença de pressão é <30mmol / L, a vasopressina solúvel em água é injetada 0,1U / kg, e a gravidade específica da urina ou a pressão osmótica na urina é medida a cada hora após a injeção por 2 a 4 vezes.Depois da injeção de vasopressina em pessoas normais, a pressão osmótica na urina Não pode ser aumentado após a proibição, um pequeno aumento de não mais de 5%, e às vezes um pouco menor, a síndrome de diálise central, bebida proibida, pressão osmótica na urina não pode ser significativamente aumentada, mas após a injeção de vasopressina, pressão osmótica na urina Aumentar e exceder a pressão osmótica do plasma, a produção de urina é significativamente reduzida, a gravidade específica de 1,015 ou mais, mesmo 1,020, pressão osmótica na urina de mais de 300mmol / L, diabetes insípido central parcial, pressão osmótica na urina pode ser aumentada após beber, pode ser Ultrapassando a pressão osmótica do plasma, a osmolalidade pode ser aumentada após a injeção de vasopressina, se a vasopressina não reagir, o volume da urina e a gravidade específica e a pressão osmótica na urina não apresentarem mudanças significativas, pode ser diagnosticada como diabetes insípido renal.
A ressonância nuclear magnética (RNM) pode compreender as alterações morfológicas do hipotálamo e pituitária, excluir tumores intracranianos, e aqueles com nanismo podem achar que o volume da pituitária se torna menor.Se necessário, a ressonância nuclear magnética deve ser repetida regularmente.Após a ressonância nuclear do crânio é destruída, a imagem está na imagem. O destaque da glândula pituitária desaparece, e a área de alto sinal da glândula pituitária desaparece em pacientes com diabetes insípido em geral.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de diabetes insípido em crianças
Diagnóstico
Para crianças com polidipsia e poliúria, é muito importante na história médica beber água à noite, registrar a quantidade de ingestão e de saída, beber mais que 2L / m2 por dia, é um fenômeno patológico, aprender sobre história de outras doenças, histórico familiar, crescimento. História, sintomas e sinais do sistema nervoso central, etc., para sugerir possíveis causas da doença.
A polidipsia patológica e a urina devem ser medidas da pressão osmótica plasmática e do sangue Na, K, Cl, Cr e BUN e análise urinária, pressão osmótica na urina, gravidade específica da urina, açúcar na urina, pressão osmótica plasmática> 300mOsm / kg, pressão osmótica na urina <300mOsm / kg, pode ser diagnosticado como diabetes insípido, quando a pressão osmótica plasmática é> 270mOsm / kg, o teste de limite de água deve ser realizado, como pressão osmótica plasmática> 300mOsm / kg, pressão osmótica urinária acima de 10h e sempre <600mOsm / kg Diabetes insípido, como pressão osmótica urinária> 600mOsm / kg e estável por mais de 1h pode descartar diabetes insípido, como perda de peso no limite de água, mais de 5%, sangue Na> 150mmol / L, desidratação significativa e redução do volume sangüíneo Quando a pressão arterial cai, o teste de restrição de água deve ser terminado Após a injeção subcutânea de 1U / m2 de pituitina (1ml = 5U), a urina é liberada a cada 15 minutos.O volume de urina é obviamente reduzido, a gravidade específica da urina e a pressão osmótica na urina aumentam. Pode ser mais do que duplicado em 1h, pode ser diagnosticado como diabetes insípido central.
Após o diagnóstico de diabetes insípido central, a causa deve ser mais investigada, sendo necessário o exame de ressonância magnética do hipotálamo e hipófise para excluir lesões intracranianas.
Para a deficiência parcial de AVP, a tolerância à limitação hídrica é melhor, embora a pressão osmótica na urina possa se elevar acima de 600mOsm / kg, a pressão osmótica na urina ainda é> 1, quando diferenciada do diabetes insipidus renal. Este último não tem resposta à vasopressina hipofisária e também pode medir a concentração plasmática de AVP, que é baixa no diabetes insípido central parcial e rica em diabetes insípido renal.
Diagnóstico diferencial
Aqueles com diabetes insípido devem procurar ativamente a causa e observar se há outra deficiência hormonal na hipófise.
1. síndrome do hormônio antidiurético inadequado (SIADH) A SIADH é muitas vezes iatrogênica em crianças, algumas devido à infusão inadequada, entrada excessiva de líquido hipotônico, a SIADH pode ocorrer em lesões intracranianas, como Meningite, tumores cerebrais, traumatismo cranioencefálico, etc., crianças com meningite tuberculosa podem ter aumento da secreção de AVP com hiponatremia, indicando uma condição grave e prognóstico ruim, quando o segundo estágio da cirurgia hipotalâmica e hipofisária pode ocorrer aumento da secreção de AVP Crianças com dDAVP no tratamento do diabetes insípido central ou enurese também podem ocorrer, outras causas raras podem ser vistas em doenças pulmonares, obstrução pulmonar, ventilação mecânica hiperbárica e algumas drogas como carbamazepina e quimioterápicos.
As principais manifestações clínicas da SIADH são sintomas do sistema nervoso central, como vômitos, cefaléia, etc., que podem estar fadigados precocemente, principalmente devido à reabsorção excessiva de água nos rins, volume excessivo de líquidos, água e hiponatremia, infiltração de plasma. A pressão é reduzida e a excreção de sódio urinário e hipertônico aumenta.Quando a SIADH é cronicamente hiponatremia, não há nenhum sintoma óbvio.O sangue é Na <120mmol / L. Se o fluido hipotônico não for introduzido adequadamente, o sódio sangüíneo é mais rápido. Abaixo de 130 mOsm / kg, ocorrem convulsões e coma, especialmente em crianças de baixa idade, com função renal normal.
2. Diabetes renal insípido O diabetes insípido renal é causado por resistência à PAV, hereditária e adquirida, a doença hereditária é menor e a condição é mais pesada, e as crianças são mais comuns que os adultos.
(1) diabetes insípido renal ligado ao X congênita: é uma doença hereditária dominante, principalmente de um menino, a doença é a mutação do gene do receptor AVP V2, o receptor V2 é ativado na adenil ciclase do rim, seu receptor O defeito é anormalidade da unidade G-proteína α, porque o AVP resiste ao rim para produzir uma grande quantidade de urina hipotônica, a pressão osmótica na urina é freqüentemente 50-100 mOsm / kg, doença que ocorre frequentemente durante o desmame após o nascimento, e há polidipsia óbvia. Urina, sede difícil de ser encontrada, febre, vômitos e desidratação, muitas vezes diagnosticada erroneamente como infecção, crianças preferem beber água e se recusam a ingerir alimentos sólidos de alto teor calórico, como falha no diagnóstico e tratamento oportunos, crianças com distúrbios de crescimento, alimentação inadequada A desidratação ocorre, causando diferentes graus de atraso inteligente.Funções de crânio de raios X frequentemente mostram calcificação do lobo frontal e gânglios da base.A causa da calcificação está relacionada à desidratação grave.Pode também ser devido à resistência à AVP, concentração de AVP no sangue, AVP V1. E os receptores V3 são normais, causando calcificação cerebral por meio de efeitos únicos.As crianças maiores reduzem automaticamente a ingestão de alimentos devido à excessiva urina noturna, levando à desnutrição causando distúrbios de crescimento e devido ao consumo excessivo e alta a longo prazo. Urina, pélvis renal e ureter expansão óbvia de hidrocefalia e bexiga pode ocorrer.
(2) Diabetes renal autossômico recessivo congênito insípido: Esta doença é a mutação do gene aquaporina-2 na proteína das células epiteliais dos túbulos renais no canal de água, essa mutação prejudica a permeabilidade da membrana luminal à água, tornando o rim O filtrado no tubo pequeno não pode ser reabsorvido, causando poliúria, uma aquaporina-2 na urina do mutante aquapolin-2 tem aumentado e a aquaporina-2 pode ser usada para a identificação do diabetes insípido central.
(3) Diabetes insípido adquirido: mais comumente, principalmente devido ao efeito do lítio ou da tetraciclina sobre a estimulação do AMPc: cerca de 50% dos pacientes em uso de terapia com lítio podem prejudicar a função da concentração urinária e 10% a 20% desenvolvem diabetes insípido clínico. E muitas vezes acompanhada por diminuição da taxa de filtração glomerular, o lítio pode danificar AVP estimular a produção de adenosina ciclase, de modo que o gene aquaporin MRAN expressão no ducto coletor renal, resultando em poliúria.
A tetraciclina é usada para tratar a função renal de transporte de água das células epiteliais tubulares renais, e outras doenças renais policísticas e da doença falciforme também prejudicam o enriquecimento dos rins, e a ingestão reduzida de proteínas e sódio também pode causar diabetes insípido.
