Mucopolissacaridose pediátrica tipo Ⅳ
Introdução
Introdução ao tipo IV da doença de armazenamento de mucopolissacarídeos em crianças Mucopolissacaridose (MPS), também conhecida como síndrome de Brailsford, síndrome de Brailsford-Morquio, sulfato de queratose, condrodisplasia displásica, distrofia de cartilagem óssea malformada, etc., é um grupo de doenças genéticas congênitas, devido à adesão A falta de enzimas degradadoras de polissacarídeos não pode degradar completamente o mucopolissacarídeo ácido, resultando no acúmulo de mucopolissacarídeos em diferentes tecidos do corpo, resultando em uma série de sintomas e sinais clínicos, como deformidades esqueléticas e transtornos mentais. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: paraplegia
Patógeno
Doença do armazenamento do mucopolissacarídeo pediátrico tipo IV etiologia
(1) Causas da doença
Esta doença, também conhecida como síndrome de Morquio, é um distúrbio autossômico recessivo.
(dois) patogênese
Este sintoma é causado principalmente pela deficiência de lipase de N-acetilgalactosamina 6-SO4, sendo também relatado que foi recentemente causado pela deficiência de β-galactosidase, os osteoblastos da epífise do paciente são defeituosos e a formação de cartilagem articular é defeituosa. Existem ilhas cartilaginosas no osso trabecular da crista ilíaca e a zona de preparação da calcificação é deformada.O mucopolissacarídeo excretado na urina é principalmente o sulfato de queratano.As alterações patológicas são principalmente o crescimento irregular da cartilagem e epífise, e o arranjo dos condrócitos na placa tarsal é desordenado. Necrose asséptica focal, alterações vacuolares nos condrócitos, má coloração.
A doença de depósito de mucopolissacarídeos tipo IV tem dois subtipos, mucopolissacaridose tipo IV A é deficiência de N-acetilgalactosamina-6-sulfatase, mucopolissacaridose tipo IV B é deficiência de β-galactosidase, resultando em ácido sulfúrico A degradação da queratina e do sulfato de condroitina faz com que essas substâncias se acumulem nas células e nos tecidos. Os fenótipos dos dois subtipos são os mesmos. Ambos os subtipos são distúrbios autossômicos recessivos, N-acetilgalactosamina-6- O cDNA completo da sulfatase foi clonado, o gene está localizado no cromossomo 16q24.3, e alguns locais de mutação foram encontrados neste gene.O gene da β-galactosidase também foi clonado, localizado no cromossomo 3q21.33, e encontrado. Site de mutação.
Prevenção
Doença do armazenamento do mucopolissacarídeo pediátrico prevenção do tipo IV
Aconselhamento genético:
O aconselhamento genético para a história familiar pode ajudar adultos afetados a ter fertilidade seletiva.
Exame pré-nupcial: incluindo uma investigação detalhada sobre a história médica e tratamento de homens e mulheres e seus familiares, especialmente a presença ou ausência de malformações congênitas, história genética e parentes próximos. Pesquisas familiares, exames cromossômicos em exames de sangue ou diagnóstico genético devem ser realizados para detectar os portadores;
Consulta pré-natal:
Gestantes: a medicação durante a gravidez deve ser orientada por um médico. Faça um bom exame pré-natal. O paciente deve ter um diagnóstico pré-natal para a criança.
Punção amniocente na gravidez para verificar:
1 O aumento do mucopolissacarídeo pode ser encontrado no líquido amniótico (mas não diagnosticado antes das 16 semanas de gestação);
2 Após a amniocentese, as células podem ser analisadas para diagnóstico precoce, para que a gravidez possa ser finalizada precocemente.
Complicação
Doença do armazenamento do mucopolissacarídeo pediátrico tipo IV Complicações
O desenvolvimento de quadriplegia, semelhante ao gnomo, pode causar complicações cardíacas, paraplegia por pressão tardia e paralisia respiratória.
Sintoma
Doença do armazenamento do mucopolissacarídeo pediátrico tipo IV sintomas sintomas comuns nariz de sela pescoço curto espinha curvar opacidade da córnea membros fraqueza fígado esplenomegalia espinha e deformidade do membro olho largo do joelho joelho em varo valgo ou quadril varo "pato passo" marcha
Tanto os homens como as mulheres podem ficar doentes Após a vida normal, os sintomas clínicos são evidentes após um ano de idade, destacando-se as alterações ósseas e de crescimento, caracterizadas por vértebras planas, valgo de joelho, cifose toracolombar e tronco curto com membros e deformidades torácicas. O crescimento está estagnado até os 6 anos, gnomo curto, pescoço curto, mãos e pés curtos, dedos largos, alguns ligamentos articulares soltos, movimento articular além da normalidade, curvatura da coluna vertebral e deformidade da costela, diâmetro ântero-posterior do peito, peito de frango e pescoço curto Tórax em barril, com a barriga contra a barriga inclinada para a frente, inclinado para frente, joelho, pé valgo, quadril, flexão do joelho como rastejar, dificuldade em alongar a coluna, distensão abdominal, metáfise seca, atividade articular limitada e algumas articulações Devido ao relaxamento do ligamento, o movimento articular está além da normalidade, a força muscular é fraca, os membros fracos, a caminhada é o passo do pato, a inteligência é normal ou leve, e sua face característica é distância ocular ampla, nariz em sela, boca larga, fenda dentária e esmalte Displasia, protrusão maxilar, opacidade da córnea e hepatoesplenomegalia podem ocorrer.O transtorno auditivo inicia-se por volta dos 10 anos.O transtorno auditivo tem quase todos os 30 anos.Há relatos de complicações cardíacas causadas por deformidade torácica. Os sintomas da doença da medula espinal, o desenvolvimento de tetraplegia, distensão abdominal, fígado e baço.
Examinar
Doença do armazenamento do mucopolissacarídeo pediátrico tipo IV
A maioria dos mucopolissacarídeos excretados na urina de crianças são o sulfato de queratano e ocasionalmente o sulfato de condroitina.
Para os casos atípicos, os seguintes testes laboratoriais podem ser realizados:
1. Exame de mucopolissacarídeos de cerca de metade dos casos, sangue periférico ou leucócitos da medula óssea ou coloração Giemsa, pode detectar roxo escuro no núcleo lobular e linfócitos, tamanho anormal, formas diferentes, muitas vezes se tornam O plexo está presente e, algumas vezes, contém vacúolos, que antes eram chamados granulos de Reilly e foram confirmados por histoquímica como sendo um mucopolissacarídeo.
2. A cultura de fibroblastos da pele também tem os mesmos grânulos de coloração anormais.
3. Teste de mucopolissacarídeos na urina As crianças doentes e alguns parentes têm mais mucopolissacarídeo na urina.
Esse tipo de radiografia mostra displasia vertebral, o corpo vertebral geral se torna plano, o diâmetro transverso aumenta, especialmente o diâmetro anteroposterior aumenta, a borda anterior do corpo vertebral é em forma de cunha, a parte média da borda anterior do corpo vertebral é como o bico de uma ave e o corpo vertebral para cima e para baixo. A margem é irregular, o espaço intervertebral é alargado e os corpos vertebrais individuais são pequenos e irregulares e são deslocados para trás, causando a deformidade vertebral posterior da coluna.É mais comum na junção das vértebras torácicas e lombares, essas alterações típicas ocorrem nas vértebras torácicas inferiores e nas vértebras lombares superiores. A segunda vértebra cervical é odontóide pequena ou ausente, o crânio não apresenta alterações óbvias, a sela é em sua maioria normal, alguns pacientes têm sela pequena ou aumentada, a extremidade distal do rádio e da ulna, o metacarpo proximal tem uma deformação em forma de cone e o quadril é valgo. O acetábulo está aumentado.
Diagnóstico
Identificação diagnóstica da doença de armazenamento do mucopolissacarídeo tipo IV em crianças
1. De acordo com as características clínicas de rosto e sinais especiais, o desempenho do filme de raios-X e testes de laboratório, pode fazer um diagnóstico.
2. História familiar A história familiar de pacientes com mucopolissacarídeos é útil para o diagnóstico precoce.
Identificação com mucopolissacarídeo tipo I, alterações radiográficas e tipo I são aproximadamente os mesmos, a diferença entre os dois é este tipo de displasia do osso espinhal, o corpo vertebral é geralmente plano, a borda principal é em forma de cunha, as bordas superiores e inferiores do corpo vertebral são irregulares, o gap é alargado O corpo vertebral desenvolve um deslocamento pequeno e para trás, causando deformidade vertebral ou angular posterior na junção das vértebras torácicas e lombares.
