Hipercalciúria idiopática pediátrica
Introdução
Introdução a crianças com cálcio urinário idiopático A hipercalcemia idiopática (HI) é uma doença na qual a causa do cálcio urinário não é totalmente compreendida e o cálcio sangüíneo é normal.A cálcio urinário feminino é> 6,2mmol (250mg / 24h urina) e o cálcio urinário masculino é> 7,5mmol (300mg /). 24h de urina), muitas vezes acompanhada de hematúria e cálculos urinários. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: infecção do trato urinário, nefropatia obstrutiva, hiperparatireoidismo
Patógeno
A causa da hipercalcemia urinária idiopática em crianças
(1) Causas da doença
1. Existem três causas possíveis para a causa, que pode ser devido ao aumento da absorção intestinal de cálcio na urina, a reabsorção tubular renal da disfunção do cálcio leva ao aumento do cálcio urinário, túbulos intestinais e renais têm disfunção,
2. Classificação de hipercalciúria primária, a causa é desconhecida, encontrado na população pediátrica 2,2% ~ 6,2% assintomático IH, de acordo com a patogênese pode ser dividido em absorção e tipo de vazamento renal, em suma, o mecanismo da doença Pode ser causada por distúrbios metabólicos da vitamina D, e possui uma predisposição genética familiar distinta, que é autossômica dominante, e fatores dietéticos e ambientais também estão associados à doença.
(dois) patogênese
1. Hipertireoidismo por absorção intestinal de cálcio (tipo absorção) Principalmente devido à absorção excessiva de cálcio pelo jejuno, causando um aumento temporário no cálcio sanguíneo para aumentar a filtração glomerular de cálcio, a inibição da secreção da paratireoide reduz a reabsorção tubular renal de cálcio; A excreção de cálcio aumenta e o cálcio no sangue pode manter-se normal.Esse tipo de mecanismo é desconhecido.Algumas pessoas pensam que a vitamina D é um distúrbio.
2. Excesso de vazamento de cálcio do rim (tipo vazamento renal) Como os túbulos renais causam vazamento excessivo de cálcio devido a defeitos de reabsorção de cálcio, estimulam a secreção de glândulas paratireóides e a síntese de 1,25- (OH) 2D3 aumenta, aumentando a absorção intestinal de cálcio. Manter o cálcio no sangue normal.
Prevenção
Prevenção do cálcio urinário idiopático em crianças
A doença tem óbvia predisposição genética familiar, que é herança autossômica dominante, devendo ser realizada desde a pré-gestação até o pré-natal, e o exame físico pré-matrimonial desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos. Exame (como o vírus da hepatite B, Treponema pallidum, HIV), exame do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical), exame físico geral (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal e histórico familiar, etc. Trabalho de consulta, mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais, tanto quanto possível, incluindo longe de fumo, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruído, gases nocivos voláteis, metais pesados tóxicos e nocivos, etc., no processo de cuidados pré-natais durante a gravidez, defeitos congênitos sistêmicos são necessários. Rastreio, incluindo exame ultra-sonográfico regular, rastreio serológico, etc., se necessário, exame cromossómico, se ocorrerem resultados anormais, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há sequelas após o nascimento, se pode ser O tratamento, o prognóstico, etc., tomam medidas de tratamento práticas, esta doença Doença também pode ser causada por metabolismo da vitamina D, e dieta, fatores ambientais, e deve, portanto, ser promovido método razoável de alimentação, mais do que o sol, para prevenir e tratar doenças nutricionais.
Complicação
Complicações do cálcio urinário pediátrico idiopático Complicações, infecção do trato urinário, nefropatia obstrutiva, hiperparatireoidismo
Muitas vezes complicada por infecções do trato urinário, pode evoluir para nefropatia obstrutiva, hiperparatireoidismo secundário, distúrbios nutricionais e assim por diante.
Sintoma
Os sintomas da hipercalcemia urinária idiopática pediátrica sintomas comuns polidipsia poliúria cálculos urinários cálcio urinário aumentou a frequência urinária de sangue urinária paratireóide hipertireoidismo leucocitose disúria
Mais hematúria e cálculos do trato urinário, polidipsia, polidipsia, poliúria, sedimentação urinária, branca, alguns podem desenvolver insuficiência renal crônica.
1. Hematúria e hematúria são as manifestações mais comuns de IH em crianças, podendo ser hematúria macroscópica ou hematúria microscópica, e em 58 grupos de IH acompanhados por hematúria, 64% são hematúria macroscópica e a hematúria pode ser transitória. Sustentado, a razão é principalmente devido à cristalização de cálcio causada por lesão do trato urinário, esta hematúria pertence à hematúria de morfologia normal de glóbulos vermelhos (ou seja, hematúria não-glomerular).
2. Os cálculos urinários do adulto IH mostraram cálculos urinários significativamente maiores do que as crianças, foi relatado que a urolitíase do adulto com IH até 40% a 60%, enquanto apenas 2% a 5% das pedras urinárias pediátricas são causadas pelo IH, De acordo com os 58 casos relatados por Stapleton, apenas 9 casos (16%) foram associados com cálculos.Estas pedras foram formadas principalmente por oxalato de cálcio ou fosfato de cálcio.A idade das pedras foi mais cedo do que a não-IH.Se eles não foram tratados, eles poderiam desenvolver nefropatia obstrutiva. Porque o médico deve prestar atenção.
3. Outras manifestações Além da hematúria, pode haver sintomas de irritação da bexiga (micção frequente, urgência, disúria), síndrome disúria, proteinúria, dor abdominal, lombalgia e enurese, etc. A infecção do trato urinário fácil é uma manifestação clínica comum da HI. Como o cálcio é perdido pela urina, o cálcio do corpo é balanceado negativamente, um pequeno número de pacientes pode apresentar hiperparatireoidismo secundário, ossos esparsos e alguns pacientes apresentam baixa estatura, perda de peso, fraqueza muscular e outros sintomas.
Examinar
Exame de crianças com cálcio urinário idiopático
1. Exame urinário aumentou cálcio urinário, 24h cálcio urinário> 0,1mmol / kg (> 4mg / kg), Uca / Ucr> 0,21, hematúria, combinado com infecção, leucocitose teste de urina, pode ter proteinúria leve, sem urina tubular, visível Oxalato de cálcio, cristal de fosfato, concentração de urina prejudicada.
2. O hemograma é normal, o fósforo no sangue pode ser reduzido, a fosfatase alcalina é aumentada, a concentração sérica da hormona paratiroideia é aumentada, a ultrassonografia B rotineira, a radiografia, a urografia intravenosa ou o exame de tomografia, podem encontrar o trato urinário Pedras e outras lesões.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação de crianças com cálcio urinário idiopático
Diagnóstico
1. Características clínicas Para pacientes com hematúria simples inexplicada, a história dos cálculos urinários familiares deve ser solicitada para ajudar no diagnóstico.Para pacientes com manifestações clínicas de infecção do trato urinário e cálculos urinários, deve-se coletar 24h de urina para o cálcio urinário (Uca) e Creatinina urinária (Ucr), se cálcio urinário> 0,1mmol / (kg · d) [> 4mg / (kg · d)], deve-se determinar a razão Uca / Ucr.Se a razão for> 0,21, a doença pode ser diagnosticada inicialmente.
2. Características do teste de urina O exame de urina pode ter hematúria microscópica, leucocitose, proteinúria ou apenas urina leve, sem urina tubular, oxalato de cálcio e / ou cristais de fosfato, determinação de pH na urina ajuda a identificar e analisar cristais urinários A natureza das crianças pode ser prejudicada na concentração de urina.
3. Outras condições para exame podem ser usadas como teste de carga de cálcio para identificar se é um tipo de absorção ou um tipo de vazamento renal.Entre os últimos anos, alguns autores acreditam que o teste oral de carga de cálcio não contribui para a nefrolitíase esperada.Não se recomenda usar este teste em crianças com hipercalciúria. Avaliação diagnóstica de rotina, a menos que a concentração sérica de hormônio paratireóideo esteja elevada, outro autor sugere o uso da análise do teste de tolerância ao cálcio restrito ao cálcio e à venosa para confirmar a doença.
Diagnóstico diferencial
De acordo com as características clínicas acima, é necessário identificar outras causas de hipercalciúria e cálculos renais, que podem ser diagnosticadas.As principais doenças identificadas são: pedras nos rins causadas por outras causas, hiperparatireoidismo primário, Acidose, etc., além disso, também deve ser diferenciada de outras doenças que causam aumento de cálcio urinário, como rim de esponja medular, sarcoidose, tratamento de longo prazo com cortisol, doença de Paget, sepse crônica, envenenamento do escarro, doença de Wilson, etc. Identificação de várias características primárias da doença, além da identificação da absorção intestinal de cálcio, reabsorção tubular renal da disfunção do cálcio e a identificação do cálcio urinário aumentado pelo hiperparatireoidismo primário, Pak (1975) propôs um Um teste simples para identificar o método é: após uma semana de dieta pobre em cálcio, até as 21h no 6º dia, beber 300ml de água destilada e jejuar, e beber 600ml de água destilada no 7º dia, coletar 2h das 7:00 às 9:00 Urina, cálcio na urina, creatinina na urina e cAMP na urina, 9:00 sangue para medir o cálcio no sangue, como absorção intestinal de cálcio aumentada, cálcio urinário diminuído ou normal, cAMP na urina normal ou abaixo do normal e reabsorção tubular renal de cálcio Obstrução ou função primária da paratireóide Nos pacientes, o cálcio urinário aumentou, o AMPc na urina foi maior que o normal e, em seguida, o paciente recebeu um teste de tolerância ao cálcio (15mg / kg de cálcio), coletou urina das 9:00 às 13:00 horas por quatro horas e mediu o cálcio na urina. Creatinina e AMPc urinário, como absorção intestinal de cálcio aumentada, cálcio urinário aumentado significativamente, AMPc urinário normal ou menor que o normal, pacientes com hiperparatireoidismo primário, aumento de cálcio urinário, AMPc urinário aumentado, reabsorção tubular renal da função de cálcio Nos pacientes com disfunção, o cálcio urinário aumentou significativamente, enquanto o AMPc diminuiu para o normal, porque a carga de cálcio inibiu o hiperparatireoidismo secundário, a secreção de PTH diminuída, o AMPc diminuído e 30% do AMPc foi derivado das células tubulares renais. O restante é do plasma e a determinação do cAMP urinário pode demonstrar indiretamente os níveis de PTH.
