tipo de doença de armazenamento de glicogênio pediátrico Ⅲ
Introdução
Introdução à doença de depósito de glicogênio tipo III em crianças A doença glicogênica (GSD) é um distúrbio do metabolismo do glicogênio causado por uma deficiência congênita da enzima, que é uma síndrome de armazenamento de glicogênio do tipo III, também conhecida como doença de Cori. deficiência debranching da enzima, doença de Forbes, doença dextrin limitada (limitedxtrinosis), debranching a doença do armazenamento do glicogênio (doença de Debrancherglycogenstoraged), síndrome de Forbes. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,05% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hipoglicemia cirrose esplenomegalia
Patógeno
Doença de depósito de glicogênio pediátrica tipo III etiologia
Causa da doença:
Pelo menos 8 tipos de enzimas necessárias para a síntese de glicogênio e catabolismo foram confirmados, e as doenças de armazenamento de glicogênio ocorrem devido a esses defeitos enzimáticos, e podem ser classificados em 12 tipos, entre os quais tipos I, III, IV, VI e IX As lesões hepáticas são predominantes, sendo as lesões hepáticas de tipo I, III e IV as mais graves, os tipos II, V e VII são principalmente danos ao tecido muscular, exceto pela deficiência hepática parcial de fosforilase quinase, que é herança recessiva ligada ao X. Todas são doenças genéticas autossômicas recessivas, doença genética autossômica recessiva causada pela falta de enzimas desencarnantes.
Patogênese:
As enzimas desencadeadoras possuem duas atividades enzimáticas catalíticas, a saber: amido-1,6-glicosidase (amilogeno-1,6-glicosidase) e oligo- (1,4 → 1,4) -glucotransferase (oligo) -1,4-1,4-glucantransferase), cujo gene codificador está localizado em 1p21, quando a cadeia linear de glicoproteína externa possui apenas 4 resíduos de glicose antes do ponto de ramificação, oligo- (1,4 → 1,4 - A Glucan transferase transfere três destes resíduos para outras cadeias lineares para assegurar que a ação da fosforilase continua; ao mesmo tempo, o amido-1,6-glicosidase pode ser removido do ponto de ramificação com α- Quando a enzima desramificadora é deficiente, a decomposição do glicogênio não pode prosseguir normalmente, resultando em um aumento no número de 1,6 ligações glicosídicas e uma estrutura molecular anormal do glicogênio, dependendo da deficiência da enzima e do envolvimento de tecidos e órgãos. De fato, a doença é dividida em vários subtipos: as crianças cujo fígado e músculos são deficientes em atividade enzimática são do tipo IIIa, o mais comum, apenas a falta de atividade enzimática no fígado pertence ao tipo IIIb, representando cerca de 15%.
As alterações patológicas do tecido hepático deste tipo são semelhantes às do GSD-I, com 17% de glicogênio, mas com pouca degeneração gordurosa e fibrose evidente, podendo acumular-se o glicogênio acumulado no tecido muscular. Entre miofibrilas e membranas de fibras musculares.
Prevenção
Prevenção da doença de armazenamento de glicogênio tipo III em crianças
A detecção de enzimas de desramificação em amniócitos cultivados ou células vilosas pode fornecer uma base para o diagnóstico pré-natal.Métodos disponíveis incluem: 1 análise de imunoblot, 2 métodos qualitativos ou quantitativos de desencarnação da enzima, devido a enzimas desramificantes nessas duas células A vitalidade é relativamente baixa, por isso é tecnicamente difícil.
Complicação
Doenças do armazenamento de glicogênio pediátrico tipo III Complicações esplenomegalia cirrose hipoglicemia
Retardo de crescimento, esplenomegalia, um pequeno número de miopatia progressiva, doença individual continua a evoluir para cirrose, insuficiência hepática, episódios hipoglicêmicos raros.
Sintoma
Doença de depósito de glicogênio pediátrico tipo III sintomas comuns sintomas crescimento lento hipoglicemia em jejum simetria fraqueza muscular fraqueza do coração ampliação ECG anormal insuficiência hepática
Os sintomas clínicos deste tipo são muito mais leves do que os do GSD-I, e poucas hipoglicemias graves ocorrem, sendo as crianças com retardo de crescimento e hepatomegalia as principais queixas e esplenomegalia entre 4 e 6 anos, mas o exame físico sozinho não pode ser combinado com GSD. -I identificação de fase, muitas crianças, exceto o fígado, o tecido muscular também está envolvido, manifestado como fraqueza muscular, especialmente quando andando muito rápido ou escalada, até mesmo tendão, um pequeno número de miopatia progressiva, lesões envolvendo o miocárdio O aumento cardíaco e eletrocardiograma anormal, mas insuficiência cardíaca e arritmia são raros.A doença não envolve o rim.Ao contrário de GSD-I, algumas crianças têm reduzido significativamente o crescimento do fígado durante a puberdade, e seu crescimento e desenvolvimento têm melhorado.O mecanismo é desconhecido. A condição da criança continua a evoluir para cirrose e insuficiência hepática.
Examinar
Exame da doença de armazenamento de glicogênio tipo III em crianças
A transaminase sérica foi significativamente aumentada em crianças, e o grau de aumento dos lipídios sangüíneos foi diferente, relacionado ao fato de o episódio de hipoglicemia ser grave e ao ácido láctico sérico e ácido úrico serem geralmente normais.
O teste de tolerância a galactose e frutose é normal, porque o mecanismo de gliconeogênese da criança é normal, a proteína ou aminoácido pode aumentar o açúcar no sangue.O teste de glucagon ou adrenalina também pode aumentar o açúcar no sangue da criança 1 a 3 horas após a refeição. No entanto, se o teste for realizado após 14 horas de inanição, não há efeito, indicando que o processo de hidrólise do glicogênio é bloqueado para o ponto de ramificação.O teste funcional acima pode ser usado como diagnóstico auxiliar, e o diagnóstico ainda é baseado na determinação da atividade da enzima no fígado e músculo. Algumas crianças também podem apresentar defeitos no acúmulo de glicogênio e atividade enzimática em hemácias periféricas.
Radiografia convencional, ultrassonografia B, eletrocardiograma e eletromiografia, geralmente observam aumento do fígado, aumento do baço ou hipertrofia moderada e ECG anormal.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico da doença de armazenamento de glicogênio tipo III em crianças
Jejum adrenalina ou teste de glucagon resposta é pobre, se você testar após algumas horas de comer, a reação é normal, a determinação de enzimas em glóbulos vermelhos ou glóbulos brancos (atividade branqueamento é significativamente menor do que as pessoas normais, mais apenas 50% Ou inferior), pode ser claramente diagnosticado, além disso, teste de dextrina localizada: glóbulos vermelhos, músculo ou fígado com dextrina localizada, ajudar o diagnóstico, teste de glucagon pode ser distinguido da doença de von Gierke, o método específico é: No caso deste sintoma, a glicose sanguínea aumentou 3 a 4 mmol / L (54 a 72 mg / ml) após injeção intramuscular de glucagon 0,5 mg, e a concentração de ácido láctico não se alterou nos dois testes.
Note-se que a identificação da doença de von Gierke, teste de glucagon, injeção humana normal de glucagon dentro de 30min, glicose no sangue aumentada pelo menos 3,9mmol / L, e glicose no sangue de von Gierke aumentou <1,7mmol / L, em jejum e depois de comer É este o caso, segundo o qual o GSD-III pode ser diferenciado, o glucagon pode ser administrado 2 horas após a refeição e a glicemia aumentada significativamente, o teste de tolerância à adrenalina não é superior ao teste de tolerância ao glucagon e pode causar Os efeitos colaterais adversos, a ingestão de galactose ou frutose para os pacientes de von Gierke, não levam a um aumento nos níveis de açúcar no sangue, e devem ser feitos o máximo possível, o que pode levar à acidose grave.
