Doença renal policística autossômica dominante
Introdução
Introdução ao rim policístico autossômico dominante O rim policístico autossômico dominante, o tecido renal normal, é substituído por inúmeros pequenos sacos, parecendo um cacho de uvas, às vezes com tecido normal semelhante a uma ilha. A doença é dividida em 4 tipos: rim policístico autossômico recessivo, displasia renal, rim policístico autossômico dominante, obstrução uretral, rim policístico. Entre eles, a doença renal policística autossômica dominante, também conhecida como doença renal policística adulta (ADPKD), tem uma taxa de incidência de cerca de 1/1000, e sua taxa de penetrância está quase completa, o que faz com que todos os portadores que vivem acima de 80 anos apresentem a doença. Alguns sinais disso. Cerca de 5% a 10% da insuficiência renal terminal é causada por doença renal policística autossômica dominante (ADPKD). Conhecimento básico A proporção da doença: esta doença é rara, a taxa de incidência é de cerca de 0,0005% -0,001% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: infecção do trato urinário, pielonefrite, aneurisma
Patógeno
Doença renal policística autossômica dominante
Anormalidades embrionárias (40%):
A causa exata desta doença ainda não está esclarecida, embora a maioria dos sintomas apareçam após a idade adulta e começam a se formar no período fetal.Os cistos se originam dos túbulos renais.As propriedades do fluido variam de origem para origem, originando-se dos túbulos proximais e do líquido cístico. Ingredientes como Na +, K +, CI-, H +, creatinina, uréia, etc. são similares ao plasma, a partir da extremidade distal, as concentrações de Na + e CI- no líquido cístico são menores, enquanto as concentrações de K +, H +, creatinina e ureia são maiores.
Anormalidades cromossômicas (35%):
O gene anormal da maioria dos pacientes está localizado no braço curto do cromossomo 16, que é chamado gene ADPKD1.O produto do gene ainda não está claro.O gene anormal de alguns pacientes está localizado no braço curto do cromossomo 4, que é chamado gene ADPKD2, e seu produto de codificação não é clara. As idades dos dois grupos diferiram entre o início, hipertensão e insuficiência renal.
Prevenção
Prevenção da doença renal policística autossômica dominante
Está relacionado à idade do paciente, idade de início, grau de controle da hipertensão, infecção recorrente do trato urinário, hematúria, etc. Com a melhoria contínua das técnicas de diálise e transplante renal, a principal causa de morte dos pacientes é a doença cardiovascular (IM). Insuficiência cardíaca, etc.) e hemorragia intracraniana.
Complicação
Doença renal policística autossômica dominante Complicações aneurisma pielonefrite infecção do trato urinário
As infecções do trato urinário são as mais comuns, principalmente infecções do trato urinário inferior, pielonefrite, infecções de cisto, etc. Outras complicações incluem cálculos urinários, obstrução, ruptura de aneurisma, especialmente ruptura de aneurisma intracraniano, responsável pela morte de pacientes com DRPAD. 7% a 13%, casos muito raros de dois tumores malignos renais.
Sintoma
Doença renal policística autossômica dominante sintomas comuns proteinúria infecção por bactérias pyuria hematúria
No caso avançado, o rim é obviamente inchado e fácil de diagnosticar.A análise de urina mostra proteinúria leve e diferentes graus de hematúria, mas o elenco de glóbulos vermelhos não é comum.Mesmo se não houver infecção bacteriana, a piúria é mais comum, devido à ruptura do cisto ou movimento da pedra. Também pode haver episódios de hematúria macroscópica evidente.A urografia venosa é caracterizada por múltiplos cistos, e o aumento resultante dos rins, forma irregular, e por causa da compressão cística da pelve renal, funil e pelve renal. Ele é alongado e semelhante a uma aranha.Como os cistos substituem os tecidos funcionais, padrões típicos de "vermes" podem ser observados na ultrassonografia de fígado e rins e na tomografia computadorizada. Portanto, antes que a urografia intravenosa não apresente alterações típicas, O exame pode ser usado como um meio de diagnóstico precoce da doença, e é necessário distinguir os cistos únicos ou múltiplos que não causaram dano parenquimatoso renal suficiente para causar uremia.
O diagnóstico genético correto pode ser rapidamente adotado.Usando a tecnologia de DNA recombinante, verificou-se que cerca de 85% da família APD-KD, a mutação genética chamada PKD1 está localizada no braço curto (P) do cromossomo 16, que tem duas especificidades. Marcadores sexuais: o complexo de globulinas alfa e o gene da fosfoglicerato quinase, a maioria das famílias restantes encontrou defeitos genéticos no cromossomo 4 (PKD2), mas algumas famílias não estão relacionadas com a localização do locus.
Examinar
Doença renal policística autossômica dominante
Exames de imagem, incluindo ultrassonografia, TC e ressonância magnética.
A tomografia computadorizada digitaliza uma certa espessura de uma certa parte do corpo humano com um feixe de raios X. O detector recebe raios X transmitidos pela camada e os converte em luz visível, que é convertida em sinal elétrico por conversão fotoelétrica e depois passa por um conversor analógico / digital. Conversor analógico / digital) é convertido para digital e entrada para processamento de computador. O processo de formação de imagens é como dividir uma camada selecionada em uma pluralidade de cubóides do mesmo volume, chamados voxels.
Diagnóstico
Diagnóstico de rim policístico autossômico dominante
Diagnóstico
De acordo com a história médica, as manifestações clínicas e os dados laboratoriais não são difíceis de fazer um diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
Considerar principalmente a identificação de cistos renais simples multi-atriais, outra identificação deve considerar ARPKD, cistos renais adquiridos, displasia renal policística, etc., início 19-30 ADPKD e multi-atrial simples identificação do cisto renal.
Um cisto multilocular do rim refere-se a uma cápsula grande localizada intacta do rim que comprime o tecido renal circundante e consiste em múltiplos cistos.
