Albinismo
Introdução
Introdução ao Albinismo O albinismo (albinismo) é uma doença comum causada pela deficiência de melanina na pele e seus órgãos acessórios: leucoplasia hereditária causada por um distúrbio da síntese de melanina devido à deficiência congênita de tirosinase ou disfunção da tirosinase. . Geralmente, esse tipo de paciente não tem melanina na pele, nos cabelos e nos olhos de todo o corpo, por isso aparece como um pigmento na retina do olho.A íris e a pupila são rosa pálido, com medo da luz e sempre semicerrando os olhos. Pele, sobrancelhas, cabelos e outros pêlos do corpo são amarelados em branco ou branco. As pessoas se referem a esse tipo de paciente como "a cabeça branca da ovelha". O albinismo é uma doença hereditária familiar que é autossômica recessiva e geralmente ocorre em parentes próximos. O albinismo é causado por uma anomalia genética que controla a tirosinase, uma anormalidade metabólica congênita com um processo defeituoso de produção de melanina, pertencente a uma doença genética recessiva somática, pertencente a uma única doença genética (a tirosinase pode tirosina). Conversão ácida em melanina). Conhecimento básico A proporção de doença: 1% Pessoas suscetíveis: sem pessoas específicas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: câncer de pele
Patógeno
Causas do albinismo
Os primeiros pesquisadores tinham muitas inferências diferentes sobre as causas do albinismo, mas não estavam certas. Não foi até o início do século XX que os cientistas realmente afirmaram que o albinismo era causado por anormalidades genéticas no controle da tirosinase, uma anormalidade metabólica congênita na qual o processo de produção da melanina é defeituoso, pertencendo à doença genética recessiva somática, pertencente a um único gene. Doença genética (a tirosinase converte a tirosina em melanina). A melanina, ausente de pacientes albinos, é produzida em melanócitos.
Células de pigmento humano são encontradas principalmente na pele, folículos pilosos e olhos.A função normal das células está intimamente relacionada com a atividade da tirosinase, porque a tirosina é uma matéria-prima para a formação de melanina. Como uma locomotiva que catalisa uma série de etapas de reação bioquímica, porque o processo de formação da melanina é bastante complicado, muitas vezes implica lesões de outros sistemas de órgãos, como anormalidades das fibras do nervo óptico, tendência hemorrágica, anormalidades imunes e acúmulo de lípidos ceroso. (algumas lesões raras de gordura) e outros fenômenos, mas além da neuropatia óptica, outros são bastante raros. Isso incorpora que o gene controla o processo metabólico controlando a síntese da enzima, controlando assim as características do organismo.
Prevenção
Prevenção de albinismo
"Além do tratamento sintomático do albino, não há cura. Portanto, deve-se basear na prevenção, ou seja, proibir o casamento por parentes próximos por meio de aconselhamento genético é uma das medidas preventivas importantes. Ao mesmo tempo, o diagnóstico genético pré-natal também é uma salvaguarda importante para evitar o nascimento dessa criança". . A prevenção deve minimizar o dano da radiação UV nos olhos e na pele.
Complicação
Complicações do albinismo Complicações do câncer de pele
Devido à falta de proteção da melanina, a pele do paciente é facilmente queimada pela luz ultravioleta ao sol, e a exposição à luz solar geralmente causa câncer de pele.
Sintoma
Sintomas de albinismo Sintomas comuns O pêlo do corpo inteiro é acinzentado branco Cabelo de whitehead congênito tremor ocular anormal sobrancelhas branqueamento lágrimas retardamento mental fotossintético
Albinismo A pele do corpo é deficiente em melanina e é leitosa ou rosada, tenra e seca. O cabelo fica pálido ou amarelado. Devido à falta de proteção da melanina, a pele do paciente é altamente sensível à luz, e queimaduras solares e várias dermatites fotoperceptivas são propensas a ocorrer após a exposição ao sol. Queilite fotoquímica, telangiectasia e ceratose solar ocorrem com freqüência, e pode ocorrer carcinoma basocelular ou carcinoma de células escamosas. Devido à falta de pigmentação no olho, a íris é rosa ou azul claro, frequentemente com sintomas como fotofobia, lacrimejamento, nistagmo e astigmatismo. A maioria das pessoas com albinismo tem um desenvolvimento físico e mental deficiente.
Examinar
Verificação de albinismo
Exame laboratorial: exame genético, exame do marcador tumoral.
Outros exames auxiliares: exame histopatológico.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação do albinismo
Pode ser diagnosticada de acordo com o início congênito e manifestações clínicas. Há manchas brancas ou rosadas ao nascimento, e a dermatite é propensa a ocorrer após a exposição ao sol, e o limite local é óbvio. A histopatologia tem células transparentes na camada basal e o número e aparência são normais. A coloração de prata provou que faltava melanina na epiderme: os cabelos eram brancos ou amarelados, a íris era rosa, a pupila era vermelha e a fotofobia.
