erupção cutânea tipo pelagra
Introdução
Introdução à erupção cutânea tipo pellagrain A erupção tipo Pella, também conhecida como doença de Hartnup, é uma doença metabólica hereditária de aminoácidos, também conhecida como deficiência hereditária de niacina ou deficiência de triptofano oxigenase. Foi relatado pela primeira vez em 1956 por Baron et al., Em uma família chamada Hartnup. A doença é devida a células epiteliais da mucosa intestinal e tubulares renais que transportam distúrbios de aminoácidos neutros, manifestações clínicas de pelagra de erupção cutânea, danos no sistema nervoso e urina de aminoácidos. Conhecimento básico Razão de probabilidade: a taxa de incidência é de cerca de 3% População suscetível: nenhuma população específica de doença Modo de infecção: não infecciosa Complicações: diarréia
Patógeno
Erupção cutânea tipo pelagrax
É uma doença metabólica hereditária de aminoácidos, também conhecida como deficiência hereditária de niacina, ou deficiência de triptofano oxigenase. A doença é devida a células epiteliais da mucosa intestinal e tubulares renais que transportam distúrbios de aminoácidos neutros, manifestações clínicas de pelagra de erupção cutânea, danos no sistema nervoso e urina de aminoácidos. Os distúrbios de aminoácidos neutros são transportados devido a células epiteliais da mucosa intestinal e tubulares.
A doença é uma doença autossômica recessiva, e a taxa relativa de casamento dos pais é de 25% (7 de 28 famílias são parentes próximos). OMIM: 234500 O defeito metabólico desta doença está na disfunção de transporte de vários aminoácidos nos túbulos renais e na mucosa intestinal, incluindo cor, C, asparagina, melão, glutamina, grupo, expectoração, fundição, brilhante, estireno-acrílico, seda, su e Tirosina, etc., estes aminoácidos são largamente excretados pela urina, enquanto as funções de transporte de outros aminoácidos são normais. Entre eles, o distúrbio do transporte do triptofano é o mais crítico, levando à incapacidade da via metabólica triptofano-quinurenina-nicotinamida de causar deficiência de nicotinamida. Redução da absorção de triptofano também pode causar uma grande quantidade de formação de estrôncio, que pode inibir a síntese de nicotinamida, causando sintomas semelhantes aos da pelagra e sintomas neurológicos em pacientes. A pele do paciente e os sintomas do sistema nervoso são muito diferentes entre as famílias afetadas e alguns pacientes podem não ter os sintomas acima, portanto, há uma grande mutação do gene Hartnup na doença de Hartnup, mas muitos fatores podem regulá-la. Expressão e função levam a alguns pacientes com morbidade, enquanto outros aparecem como indivíduos normais, mas esses fatores ainda não estão claros. Symula et al (1997) acreditam que a doença está localizada em 1lql3 e pode estar associada à hiperfenilalaninemia.
Prevenção
Prevenção de erupções semelhantes a pelagrass
Normalmente, prestar atenção à dieta saudável, comer mais frutas e legumes, como legumes e frutas, evitar o álcool eo tabaco, tente não comer alimentos condimentados, como pimenta, alho-poró.
Complicação
Complicações erupção tipo pelagra Complicações, diarréia
1 a 2 meses antes da erupção, muitas vezes há estomatite e diarreia crônica, ou sintomas prodrômicos de longa duração, como queimação na boca, indigestão, diarréia ou constipação, tontura, dor de cabeça, insônia, perda de memória, atenção Inconsistência, fadiga, fraqueza e perda de peso. As lesões de pele estão localizadas principalmente no local exposto e são distribuídas simetricamente, como as costas das mãos, dorso, pulso, laterais do antebraço, face, pescoço, parte superior do tórax, parte posterior do pé, tornozelo e extensão da panturrilha, podendo ocorrer em áreas suscetíveis ao atrito, como ombros. Cotovelo, joelho e quadril.
Sintoma
Sintomas eruptivos semelhantes a pellulase sintomas comuns erupção ataxia cerebelar aminoácidos acidúria
As manifestações clínicas da doença de Hartnup variam amplamente. Muitas doenças ocorrem em bebês ou crianças, mas mesmo na mesma família, a duração da doença do paciente, a velocidade de início e a gravidade são muito diferentes. Clinicamente, caracteriza-se principalmente por erupção cutânea tipo pelagrax, lesão do sistema nervoso e aminoácidos urinários três sintomas típicos: 1 lesão da pele: manifesta-se como uma erupção cutânea tipo pelagra, que ocorre em cerca de 2/3 dos pacientes. É caracterizada por erupção cutânea escamosa e pigmentação, às vezes bolhas, mais comuns em partes expostas do corpo, como cabeça e rosto, pescoço, mãos, pés e outras peles, após a exposição solar, 2 danos ao sistema nervoso: manifestados principalmente como tipo cerebelar Aborto, visto em mais de 1/2 pacientes, múltiplos ataques intermitentes. Também pode ser acompanhada de dor de cabeça intensa, mialgia intermitente e síncope, mas não são muito graves, e alguns pacientes podem desenvolver sintomas como baixa inteligência, demência e transtornos mentais. Exame EEG pode encontrar ondas lentas não específicas, ressonância magnética do cérebro pode ver atrofia cerebral, 3 amino acidúria: quase todos os pacientes têm óbvia e grave aminoácidos na urina. A emissão de aminoácidos neutros como urina, cor, C, asparagina, melão, glutamina, grupo, bismuto, iso-brilhante, brilhante, estireno-acrílico, seda, sulfato e tirosina são pessoas normais. ~ 20 vezes, todos os pacientes têm tipos de aminoácidos muito constantes na urina. Algumas crianças têm diarréia persistente e crescimento e desenvolvimento estagnados.
Examinar
Exame de pellagrac como borbulha
Rotina de urina, rotina de sangue.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de erupção cutânea tipo pelagrain
Diagnóstico diferencial de erupção tipo pellagragide:
1, pelagra: doença de deficiência de niacina. A deficiência de niacina é também chamada de deficiência de ácido nicotínico, também conhecida como pelagra. Clinicamente, a pele, o trato gastrointestinal e os sintomas do sistema nervoso são as principais manifestações. A ocorrência desta doença está relacionada com a ingestão de niacina, diminuição da absorção e distúrbios metabólicos, especialmente em cereais como o milho, e falta de alimentos não básicos apropriados e, às vezes, manifestações locais da doença. A doença também pode ter uma deficiência de triptofano e outras vitaminas. Ele também pode ser visto na má absorção do trato digestivo e nas doenças crônicas e debilitantes, como a síndrome carcinoide.
2, crianças com síndrome de dermatite papular: a doença foi relatada pela primeira vez por Gianotti em 1955, Crosti em 1957, então a doença também é conhecida como síndrome de Gianotti-Crosti. As principais características são pápulas eritematosas, linfadenopatia superficial e ausência de hepatite por icterícia. Esta doença também é conhecida como dermatite apical pediátrica sem prurido.
As manifestações clínicas da doença de Hartnup variam amplamente. Muitas doenças ocorrem em bebês ou crianças, mas mesmo na mesma família, a duração da doença do paciente, a velocidade de início e a gravidade são muito diferentes. Clinicamente, caracteriza-se principalmente por erupção cutânea tipo pelagrax, lesão do sistema nervoso e aminoácidos urinários três sintomas típicos: 1 lesão da pele: manifesta-se como uma erupção tipo pelagra, que ocorre em cerca de 2/3 dos pacientes. É caracterizada por erupção cutânea escamosa e pigmentação, às vezes bolhas, mais comuns em partes expostas do corpo, como cabeça e rosto, pescoço, mãos, pés e outras peles, após a exposição solar, 2 danos ao sistema nervoso: manifestados principalmente como tipo cerebelar Aborto, visto em mais de 1/2 pacientes, múltiplos ataques intermitentes. Também pode ser acompanhada de dor de cabeça intensa, mialgia intermitente e síncope, mas não são muito graves, e alguns pacientes podem desenvolver sintomas como baixa inteligência, demência e transtornos mentais. Exame EEG pode encontrar ondas lentas não específicas, ressonância magnética do cérebro pode ver atrofia cerebral, 3 amino acidúria: quase todos os pacientes têm óbvia e grave aminoácidos na urina. A emissão de aminoácidos neutros como urina, cor, C, asparagina, melão, glutamina, grupo, bismuto, iso-brilhante, brilhante, estireno-acrílico, seda, sulfato e tirosina são pessoas normais. ~ 20 vezes, todos os pacientes têm tipos de aminoácidos muito constantes na urina. Algumas crianças têm diarréia persistente e crescimento e desenvolvimento estagnados.
