anel embrionário pós-córneo
Introdução
Introdução Há uma linha branca convexa perto do limbo, e uma tira de tecido se estende da porção periférica da íris até a linha branca. Axenfeld chama o anel embrionário pós-córnea. O anel embrionário pós-córnea é uma manifestação clínica devido a anormalidades ou síndromes de Axenfeld-Rieger. A síndrome de Axenfeld-Rieger é um grupo de doenças do desenvolvimento com defeitos de desenvolvimento em ambos os olhos, com ou sem anormalidades sistêmicas. 1 defeitos de desenvolvimento binoculares; 2 pode estar associado a anormalidades sistêmicas; 3 glaucoma secundário; 4 herança autossômica dominante, principalmente história familiar, há relatos de casos esporádicos; 5 homens e mulheres têm a mesma incidência.
Patógeno
Causa
(1) Causas da doença
A anormalidade ou síndrome de Aksenfeld-Rigger é autossômica dominante, e o masculino e o feminino têm chances iguais de ter uma história familiar, mas também há relatos de casos esporádicos. A causa da doença é que a síndrome de Axenfeld-Rieger é um tipo de doença que desenvolve malformações. Reese acredita que o ângulo iridocorneal é incompletamente diferenciado e causa desenvolvimento anormal do segmento anterior do segmento anterior do olho.É sugerido que a síndrome de queratose do ceratocone inclui três tipos de doenças: anormalidade de Axenfeld, anormalidade de Rieger e anormalidade de Peter. A câmara anterior se forma e se diferencia na estrutura corneana da íris aos 4 a 6 meses do embrião.Nesse momento, se o tecido mesodérmico entre a córnea e a íris estiver estagnado, e as células e tecidos permanecerem, isso causará anormalidades no segmento anterior do olho. Estudos recentes revelaram que as células da crista neural são os tecidos primários mais prováveis envolvidos em Aksenfeld-Rigger ou síndrome. O desenvolvimento do segmento anterior do olho a partir das células da crista neural é bloqueado no final do embrião, levando a anormalidades nas células endoteliais originais da íris e córnea da íris, e variações no sistema de drenagem aquosa.
(dois) patogênese
Com base nas observações clínicas e histopatológicas e na compreensão moderna do desenvolvimento normal do segmento anterior, há uma teoria de que algumas estruturas oculares originárias das células da crista neural param de se desenvolver no terceiro trimestre, causando a síndrome do olho em pacientes com síndrome de refluxo. Danos, incluindo anormalidades na camada de células endoteliais originais da íris e córnea da íris, e variações na estrutura de drenagem aquosa.
Iris mudar
Na frente da íris, da tira de tecido da córnea da íris e da linha anormal de Schwalbe, existe um tecido membranar anormal que representa a ilha residual da camada celular endotelial original. A contração da membrana na superfície da íris pode estar relacionada com a ectopia pupilar, o valgo pigmentado, a atrofia da íris e a formação de ruptura, e a atrofia e a ruptura também podem estar associadas a outros fatores, como a isquemia. Células endoteliais primitivas residuais estão associadas a íris e aderências da córnea. Durante o desenvolvimento embrionário normal, esta camada de células endoteliais primitivas deve desaparecer, mas os pacientes com síndrome de AR permanecem, estendendo-se da borda do endotélio da córnea à periferia da íris, e algum tecido pigmentado entra em contato com a membrana para formar uma faixa de tecido córneo da íris. Cinto.
2. Anel embrionário pós-corneano
O desenvolvimento anormal da camada de células endoteliais primitivas do endotélio da córnea da íris faz com que a junção do endotélio da córnea e da camada endotelial trabecular se desloque.Devido à anormalidade metabólica da camada de células endoteliais, a anormalidade da membrana elástica posterior ou a estrutura da membrana posterior é coberta. Na rede trabecular, um grande número de células anormalmente ativas ocorre nessa junção, e a linhagem Schwalbe é formada para engrossar e avançar.
3. Estrutura anormal de descarga de água
A estagnação do desenvolvimento no final do terceiro trimestre de gravidez impediu que o tecido pigmentar anterior recuasse completamente, fazendo com que a íris aderisse à parte posterior da malha trabecular em um nível elevado e a estagnação do desenvolvimento também poderia resultar na formação incompleta da malha trabecular e do canal de Schlemm. Qualquer pessoa pode fazer a drenagem da água afetada e aumentar a pressão intra-ocular.
4. Outro
O prosencéfalo, hipófise, osso maxilar e a maioria das cartilagens e dentes são derivados de células da crista neural. Portanto, o desenvolvimento anormal da crista neural também pode explicar o desenvolvimento anormal da hipófise, do osso facial e dos dentes. Além disso, as células pigmentares da matriz da íris, coróide, pele e cabelo são derivadas dos melanócitos da crista neural. No entanto, o desenvolvimento anormal de células da crista neural não consegue explicar todas as manifestações clínicas do intrínseco, como o excesso de rugas ao redor do cordão umbilical e anormalidades do sistema geniturinário.A síndrome AR também envolve a camada embrionária externa original que não a crista neural.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Exame da córnea e tomografia computadorizada da região temporal
Não é difícil diagnosticar de acordo com as características clínicas desta doença. Baseada principalmente no seguinte:
1 A presença do anel embrionário pós-córnea: uma característica típica da doença, caracterizada pelo espessamento e avanço da linhagem Schwalbe. Mas o intrínseco não se manifesta em todo paciente. Pacientes individuais podem não ter anéis embrionários pós-corneais, mas apresentam outras manifestações típicas do olho e do corpo. Vale ressaltar que este anel embrionário pós-córnea também pode ocorrer em olhos normais, com incidência de 8% a 15%, que se manifesta pela linha isolada Schwalbe protuberante para a frente, sem outras alterações oculares. Além disso, o anel embrionário posterior da córnea é ocasionalmente visto em pacientes com glaucoma congênito primário e síndrome endotelial corneana da íris.
2 anormalidade ângulo da córnea íris: sua principal característica é que a banda de tecido grosso da íris circundante através da cripta de ângulo, conectado com a linha Schwalbe proeminente, e o ângulo do canto é aberto, mas a raiz da íris é anexado à posição alta, o tendão esclerótica é muitas vezes Cubra, a raiz da íris é anexada à parte de trás da malha trabecular.
3 anormalidades da íris: manifesta-se principalmente como adelgaçamento da íris, perda da textura normal, eversão epitelial da pigmentação, deformação pupilar, múltiplas pupilas e fechamento da membrana pupilar.
4 pode estar associada a anormalidades sistêmicas: principalmente para defeitos de desenvolvimento dos dentes e do rosto, como defeitos nos dentes, dentes pequenos, sem dentes, face plana mediana, displasia da maxila. Existem também outras anormalidades sistêmicas.
5 Glaucoma secundário: mais de 50% dos pacientes têm glaucoma secundário, que é mais comum na infância e adolescência, mas também em bebês ou na meia-idade.
6 olhos no início: a grande maioria da incidência de ambos os olhos, muito poucos doença ocular única.
7 Sem diferenças de gênero.
8 A doença tem uma história familiar.
De acordo com as características acima, a doença pode ser diagnosticada. Mas esteja ciente de que nem toda variação é totalmente expressa em uma pessoa. Mesmo que vários membros de uma família estejam doentes, as anormalidades oculares e sistêmicas de cada paciente podem variar. Portanto, você deve prestar atenção à identificação de outras doenças antes de fazer um diagnóstico.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
1. Síndrome endotelial iridocorneana (ICE): Na síndrome ICE, as anormalidades do ângulo da íris e da córnea da íris são muito semelhantes à síndrome de AR em termos clínicos e histopatológicos, o que faz com que alguns estudiosos pensem que dois A síndrome faz parte de uma série de anormalidades comuns, mas as manifestações clínicas podem ser distinguidas como ICE, incluindo anormalidades do endotélio corneano, doença monocular, ausência de história familiar e início na adolescência. Na histopatologia, as duas síndromes são caracterizadas por uma membrana na câmara anterior e na superfície da íris, que pode formar muitas lesões diferentes quando a membrana se contrai. No entanto, a membrana da síndrome AR representa um remanescente da camada celular endotelial original, enquanto a síndrome ICE é causada por proliferação endotelial corneana anormal.
2. Distrofia polimórfica corneana posterior (PPD): a DPP é semelhante à síndrome de Aksenfeld-Rigger, tanto congênita, binocular, autossômica dominante, a maioria sintomática na vida adulta Pode ser expresso como atrofia da íris e ângulo corneano anormal da íris. Entretanto, a diferença entre PPD é que o endotélio corneano e a camada elástica posterior são anormais.No microscópio de lâmpada de fenda, há uma aparência vesicular ou sacular atrás da córnea, que é disposta em forma de linha ou cluster, circundada por um halo cinza difuso e parcialmente visível. E edema epitelial.
3. Anomalia de Peter: A doença é uma série de anormalidades, incluindo o centro da córnea, a íris e a lente. Por causa de algumas semelhanças com a síndrome de Aksenfeld-Rigger, elas foram incluídas na mesma classificação de displasia, mas as anormalidades de desenvolvimento das duas doenças foram diferentes.
4. Aniridia: Nesta displasia, as anormalidades residuais da íris e da câmara anterior com glaucoma podem confundir alguns pacientes com a síndrome de Aksenfeld-Rigger.
5. Displasia congênita da íris (irishipoplasia congênita): somente displasia da íris, nenhum canto da síndrome de axenfeld-Rigger ou qualquer outra anormalidade. Mas pode ser acompanhado por glaucoma adolescente e herança autossômica dominante.
6. Displasia ocular (displasia oculodentodigital): Nesta doença, a displasia dos dentes é a mesma que a síndrome de Aksenfeld-Rigger, mesmo displasia discreta da matriz da íris, defeitos da córnea, globos oculares pequenos e glaucoma.
7. A lente e ectopia ectópica (ectopia lentis etpupillae): é uma doença genética autossômica recessiva. A lente binocular e a pupila ectópica, ambas normalmente deslocadas na direção contralateral. A pupila ectópica é semelhante à síndrome de Aksenfeld-Rigger, mas os defeitos de desenvolvimento do ângulo da córnea livre de íris são diferentes.
