tetralogia unha-osso
Introdução
Introdução Defeitos ou hipoplasia da unha, perda unilateral ou bilateral do úmero ou displasia da tíbia posterior, deformidade do cotovelo e valgo valgo, etc., conhecida como síndrome quádrupla unha-osso. A síndrome da unha-patela (síndrome da unha patelar) é aliased como distrofia hereditária de osso-dedo (heredito-onicodisplasia hereditária), atrofia esquelética hereditária, síndrome do joelho ungueal, síndrome do hipertiroidismo; É uma doença hereditária caracterizada por displasia ou perda da tíbia, distrofia ungueal, displasia do cotovelo, trompa sacral e insuficiência renal. A característica clínica desta doença é quadruple unha-osso: (1) defeito nas unhas ou displasia. (2) hipoplasia umeral ou ausente. (3) esporas sacrais posteriores. (4) Deformidade em cotovelo e quadril valgo.
Patógeno
Causa
A síndrome é autossômica dominante e o lócus está ligado à adenilato ciclase e ao grupo sanguíneo ABO no cromossomo 9.
Atualmente, pouco se conhece sobre a patogênese dessa síndrome, algumas pessoas acham que é uma doença de colágeno e que há anormalidades no processo de síntese, montagem ou degradação do colágeno. Os mecanismos citológicos desta doença não foram estudados. A falta de danos na membrana basal não glomerular em alterações patológicas sugere que os vários danos nessa síndrome podem ser devidos a diferentes mecanismos, e nem todas as lesões estão associadas a anormalidades da membrana basal.
Um pequeno número de pacientes desenvolveu nefrite antimembrana basal glomerular, corroborando a hipótese de que os componentes da membrana basal glomerular são anormais. Utilizando um anticorpo monoclonal contra o epopo de Goodpasture, verificou-se que a membrana basal glomerular de 2/3 pacientes com amostras de biopsia renal no se ligava ao anticorpo monoclonal, sugerindo uma membrana basal para esta sdrome. A busca de saúde do componente até certo grau de heterogeneidade também sugere a presença de deleção ou alteração do antígeno Goodpsture. Vale a pena notar que não está claro se esta é uma alteração primária ou secundária nesta síndrome. Exame laboratorial: Pode haver diferentes graus de proteinúria, hematúria microscópica e urina tubular, diminuição da concentração de urina, ácido úrico anormal ou secreção proteica. 30% dos rins evoluirão lentamente para insuficiência renal, e pode haver alterações da uremia na insuficiência renal.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Fração de filtração glomerular soro do complemento C1q soro C1q fração de filtração glomerular (FFG) anti-glomerular basement membrane assay assay (AGBM)
Manifestações clínicas:
1. Desempenho renal: mais da metade dos pacientes com síndrome ungueal não apresenta manifestações clínicas óbvias do rim. Em pacientes com manifestações renais clínicas, a manifestação característica é a nefropatia benigna, cujos sintomas mais comuns são diferentes graus de proteinúria, hematúria microscópica, edema tubular e hipertensão.Em um estudo, 56% dos pacientes apresentavam sedimentos anormais na urina. Há danos à concentração de urina, ácido úrico anormal ou secreção de proteínas. 30% dos rins se desenvolvem lentamente para insuficiência renal e morrem de uremia. Meyrier et al relataram que duas famílias mostraram uma diversidade de progressão de lesões renais. Em uma família, um paciente do sexo masculino de 64 anos tem uma proteinúria que dura 20 anos, com insuficiência apenas leve em sua função renal e seu irmão morreu de insuficiência renal aos 25 anos de idade.
Um dos irmãos gêmeos de outra família gradualmente evoluiu para insuficiência renal terminal, enquanto a outra apenas proteinúria de longo prazo. A literatura mostra que o grau de dano ultraestrutural parece ter pouco a ver com a gravidade e duração das manifestações clínicas das buscas de saúde, o número de cálculos renais não é igual ao número de malformações congênitas do trato urinário.
2. Lesão esquelética e das unhas: A síndrome refere-se a anormalidades das unhas, incluindo descoloração, unhas em forma de colher, tendões longitudinais, unhas ou distúrbios nutricionais e sombras triangulares das unhas. Estes desempenhos são frequentemente simétricos e a procura de saúde está em 80% a 90% dos pacientes.
O prego é mais suscetível às unhas e tem a maior frequência de envolvimento do polegar. Cerca de 60% dos pacientes apresentam perda ou displasia umeral. Essas alterações podem estar relacionadas a uma redução do lado lateral da articulação durante a flexão, o que pode levar à deformidade em valgo do joelho. O úmero anormal também pode causar osteoartrose, osteoartrose e derrame articular. 80% dos pacientes com esta síndrome têm um úmero aberto, que se projeta para frente e para cima, chamado de trompa umeral. As anormalidades do cotovelo incluem displasia, processo posterior do rádio distal, resultando em aumento do ângulo e extensão do ângulo de elevação, função de supinação limitada e displasia da cabeça umeral associada e anormalidade da articulação do tornozelo. Nas manifestações acima, a perda de unhas ou hipoplasia, perda unilateral ou bilateral do úmero ou displasia da deformidade da tíbia posterior, cotovelo e valgo valgo, etc., é denominada síndrome quádrupla unha-osso.
3. Outros: Além dos defeitos da membrana basal glomerular, o exame radiológico revelou outras anormalidades estruturais no rim e no trato urinário da síndrome, incluindo: pielectasias e cicatrizes corticais, sugerindo refluxo vesicoureteral e condensação nefrótica unilateral. Duplo ureter e dupla pelve renal, displasia renal unilateral e rim contralateral, pedras pélvicas e pedras nos rins.
Outras inspeções auxiliares:
1. Microscopia de luz: O desempenho dos glomérulos sob microscopia de luz é bastante variável.Os pacientes sem disfunção renal geralmente têm glomérulos normais ou quase normais. Pesquisa em Saúde Em alguns casos típicos, pode-se observar um espessamento parcial da membrana basal capilar, mas não onipresente.Glomerulosclerose globular ou focal também pode ser observada, relacionada ao nível de disfunção renal, especialmente o grau de proteinúria. Relacionado, sugerindo o papel da proteinúria na progressão do dano renal nessa síndrome. Outros podem ter células epiteliais e células endoteliais com doença da membrana basal antiglomerular, crescentes, atrofia tubular e fibrose intersticial e disfunção renal paralela à fibrose da íntima arterial, arteríolas, etc. Neste momento, é frequentemente sugerido que há hipertensão
2. Imunofluorescência: Como a síndrome não é imunomediada, os resultados da imuno-histoquímica glomerular são frequentemente negativos. Na esclerose glomerular global ou segmentar, depósitos sedimentares irregulares e focais de IgM, C3, C1q ou ambos podem ser observados na parede capilar ou mesentério glomerular ou Ambos têm uma distribuição relacionada ao estágio e à extensão da esclerose glomerular.
Quando outras alterações patológicas são complicadas, a imunofluorescência pode ser encontrada positivamente em pacientes com doença da membrana basal glomerular concomitante.É possível observar que IgG e C3 são depositados linearmente em todos os capilares glomerulares, e a deposição de fibrina nos capilares é nova. O desempenho da formação do corpo da lua. A ligação entre esta síndrome e a doença da membrana basal antiglomerular não é clara, e é possível que uma busca saudável se refira a danos persistentes e graves à membrana basal glomerular em pacientes com síndrome ungueal. A antigenicidade leva à produção de anticorpos. Mackay et al relataram que um paciente com síndrome ungueal-sagrada e glomerulonefrite membranosa apresentava deposição uniforme de IgG granular em todas as paredes capilares.
3. Ultraestrutura: Independentemente do desempenho glomerular dos pacientes sob o microscópio de luz, e independentemente dos sintomas clínicos ou renais, como a proteinúria, a ultraestrutura da membrana basal glomerular é alterada. Lesões comuns e características são anormalidades ultra-estruturais da membrana basal glomerular, observando-se um grande número de substâncias translúcidas em toda a camada da membrana basal, que às vezes é visto na matriz mesangial. Desempenho "Moth".
O tingimento com citrato padrão de chumbo às vezes resulta em fibrilas grossas e colágeno de bandas cruzadas na membrana basal glomerular e na matriz mesangial. É mais comum tingir as substâncias acima com ácido fosfotúngstico. As fibrilas estão localizadas em pequenos aglomerados localizados na membrana basal do glomérulo ou ao longo de toda a membrana basal glomerular. A espessura da membrana basal glomerular não é uniforme e a espessura da parede basal glomerular pode variar de normal a espessa. Na parte espessa da membrana basal glomerular, a faixa translúcida é cada vez mais proeminente. A matriz mesangial glomerular também é aumentada em alguns casos com substâncias translúcidas e fibras de colágeno. A membrana basal não-pequena do rim é livre de fibrilas translúcidas e semelhantes a colágeno, e as alterações da membrana basal do túbulo renal são lesões semelhantes a nefropatia tubulointersticial crônica, que são consistentes com o dano glomerular no estágio tardio. Na maioria dos casos, não há depósito de elétrons denso. As células epiteliais viscerais glomerulares freqüentemente diminuem ou desaparecem, e o grau de redução está relacionado à gravidade da proteinúria.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial da síndrome quádrupla ungueal:
1. Distrofia ungueal: refere-se à síndrome unha-patela ou doença osteodistrófica hereditária (displasia osteo-ônica hereditária), que é uma doença hereditária caracterizada por tíbia Displasia ou perda, distrofia ungueal, displasia do cotovelo, trompa sacral e insuficiência renal.
2, faltam marcas na ponta da unha: a falta de marcas na ponta da unha refere-se ao sintoma da falta de marcas na ponta da unha.
