forma anormal do corpo
Introdução
Introdução Anormalidade corporal refere-se à diferença significativa entre o comprimento de uma pessoa e a duração de uma pessoa normal da mesma raça, idade e sexo. Em circunstâncias normais, o crescimento e desenvolvimento das pessoas têm certas regras. Crianças e adolescentes estão em um período de crescimento e desenvolvimento, e o percentual de crescimento em bebês e crianças pequenas é relativamente alto, aos 13 e 14 anos há outro aumento rápido, e as mudanças físicas após a idade adulta são pequenas. Fatores que afetam o desenvolvimento da forma corporal incluem: os efeitos de fatores genéticos e físicos sobre o crescimento e desenvolvimento, deficiências nutricionais e distúrbios metabólicos, como deficiência de iodo (disenteria local), deficiência de vitamina D (raquitismo), doenças crônicas sistêmicas causadas pelo confucionismo, disfunção endócrina, como Distúrbios do crescimento e do desenvolvimento, como hormônio do crescimento (GH), hormônio tireoidiano, insulina e hormônios sexuais, são comuns, e o sistema nervoso, especialmente a disfunção hipotalâmica, freqüentemente causa distúrbios de crescimento e desenvolvimento.
Patógeno
Causa
Mecanismo
Primeiro, fatores congênitos
Fatores genéticos e físicos estão associados à estatura alta e baixa. Tais como doença gigante constitucional, atraso no crescimento do crescimento físico ou puberdade atrasada, baixa estatura familiar e assim por diante.
Em segundo lugar, distúrbios nutricionais ou metabólicos
Adultos que sofrem de doenças crônicas que causam distúrbios metabólicos ou de nutrição sistêmica podem causar distúrbios de crescimento e desenvolvimento, como esquistossomose, deficiência de vitamina D, deficiência de iodo, doença hepática crônica, doença renal crônica, diabetes, Doenças cardiovasculares congênitas ou adquiridas, etc., causam transtornos do desenvolvimento e produzem cepas.
Em terceiro lugar, doenças do sistema nervoso central
Tais como encefalite, meningite, tuberculose, sífilis, tumores, etc, a incidência de lactentes e crianças, pode causar distúrbios de crescimento e desenvolvimento.
Em quarto lugar, disfunção endócrina
O hormônio do crescimento, o hormônio da tireóide, a insulina e os hormônios sexuais estão intimamente relacionados ao crescimento e desenvolvimento.
(a) hormônio do crescimento (GH)
1. Excesso de hormônio do crescimento excessiva secreção de GH na glândula pituitária anterior, principalmente visto no tumor de células secretoras da hipófise GH, um pequeno número de hiperplasia ou adenocarcinoma. O excesso de GH atua diretamente em células do tecido sistêmico (exceto L no cérebro ou hipertrofia através do meio de hormônio de crescimento (Sorna-tomdin, SM) para promover o crescimento do corpo; GH agindo no fígado e rins formando o fator de crescimento) (SM), SM e tecido de colágeno cartilaginoso e outras proteínas aumentaram a síntese, promover o crescimento ósseo, devido ao aumento do anabolismo protéico, hipertrofia sistêmica dos tecidos moles e órgão.O tumor secretor de GH pituitário ocorre antes da formação da doença gigante, como ocorre Antes e depois da puberdade, forma-se uma hipertrofia plástica da extremidade emborrachada, se ocorre na medula óssea adulta, formando uma hipertrofia plástica.
2. O hormônio do crescimento é muito pequeno.O início da preservação hipofisária do confucionismo começa em lactentes e crianças e crianças, devido à insuficiente ou falta de secreção de GH ou retardo de crescimento causado por p. Acredita-se atualmente que o GH atue em certos órgãos-alvo, como fígado e rim, e produza interleucina (SM) .Depois que o SM se liga à proteína, ele age através da circulação sanguínea para vários tecidos do corpo. De acordo com a resposta do GH e SM ao GH exógeno, o confucionismo é dividido em 4 tipos:
(1) Tipo de trabalho: O valor M da pedra de plasma GH é menor que o normal, este tipo é mais comum. Após a administração de GH exógena, os níveis de SM foram significativamente elevados. O tratamento com GH é melhor.
(2) Tipo II: os níveis de GH no plasma são altos e o SM é baixo. Pode ser que a falta de receptor de GH no fígado não cause SM. Laron é um gênero.
(3) Tipo III: GH plasmática, a água SM é baixa, não é sensível à GH exógena e pode ser anormal na pituitária anterior e no fígado.
(4) Tipo IV: GH plasmático e SM são normais, e GH exógeno é ineficaz, mas SM pode ser sintetizado, o que pode ser causado pelo tecido circundante ser insensível à SM, como a cepa pygrng.
(dois) deficiência ou deficiência de hormônio tireoidiano
No período fetal e em crianças e adolescentes, a deficiência e a estagnação do hormônio tireoidiano são encontradas principalmente em áreas com grave deficiência ambiental de iodo. A deficiência de iodo no ambiente durante a gravidez é grave, e a concentração de iões indol-iodo no plasma de mulheres grávidas é reduzida, o que torna insuficiente a hormona tiroideia (T e T.) segregada pela glândula tiroideia. A maior parte do T3 do sangue liga-se à globulina de ligação à tiroxina (TBG) com apenas uma pequena quantidade de T3L livre, e os Ts encadeados não conseguem atravessar a barreira placentária. Durante a gravidez, devido ao aumento de estrogênio, o sangue TBG aumenta, portanto, há menos crianças T3 livres.O T3 livre através da placenta não pode satisfazer as necessidades do feto.O T3 e T4 exigido pelo feto deve ser secretado pela própria glândula tireóide do feto. No entanto, o iodo necessário para a síntese fetal de T3 deve vir da mãe. O feto está claramente em desvantagem na competição com a ingestão materna de iodo. Devido ao iodo insuficiente, o T3 do feto é insuficiente, o crescimento e desenvolvimento do feto, especialmente os distúrbios de diferenciação e desenvolvimento do cérebro, o peso do cérebro é reduzido, o córtex é rarefeito, as células nervosas são reduzidas em tamanho e o arranjo é desordenado ou deslocado. Devido ao distúrbio do desenvolvimento da área motora cortical, o paciente desenvolve óleo de expectoração nervoso no distúrbio do desenvolvimento do colar e causa surdez, devido aos distúrbios do desenvolvimento do lobo frontal e do lobo parietal, o retardo mental é baixo. Se o ambiente ainda é deficiente em iodo após o nascimento, devido aos distúrbios de crescimento e desenvolvimento causados pela deficiência de tiroxina após o nascimento, não só torna o corpo curto, os ossos estão para trás e há puberdade. A falta de hormônios tireoidianos dificulta o desenvolvimento do organismo devido a distúrbios da síntese protéica em vários tecidos.
(3) deficiência ou deficiência de hormônios sexuais
A disfunção gonadal ocorre antes da fusão da medula óssea. Devido à falta de hormônios sexuais, o osso pode ser atrasado, os ossos estão supercrescidos, o tamanho do corpo é alto, os membros são delgados, o segundo sexo está ausente e a displasia gonadal.
(4) As principais lesões da doença do tecido congênito (síndrome de Marfan) manifestam-se no sistema ósseo, ocular e cardiovascular. Corpo alto, membros delgados, menos gordura subcutânea, miopia, luxação de cristal e doença cardiovascular congênita.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
O crescimento da criança e o desenvolvimento testam a hormona de crescimento do teste do desafio da hormona de crescimento
Primeiro, histórico médico
(1) história familiar
Fatores genéticos têm uma certa influência na estatura alta e baixa, e devem prestar atenção especial à compreensão.
(2) História de gravidez e parto
A história da mãe, o estado nutricional e a história do parto (parto prematuro, distocia, etc.) durante a gravidez podem causar distúrbios de crescimento e desenvolvimento em bebês.
(3) O desenvolvimento infantil e pré-puberal, o estado nutricional e a história de várias doenças crônicas devem ser investigados em detalhes.
A adolescência é um período de transição de crianças para adultos e o desenvolvimento normal da puberdade é dividido em: 1 estágio inicial, com aumento súbito da forma física, meninas de 9 a 12 anos, meninos de 10 a 13 anos. No meio do segundo período, o desenvolvimento de características sexuais secundárias foi dominante, e a taxa de crescimento do tipo de corpo gradualmente diminuiu, as meninas tinham 13-16 anos e os meninos tinham 14-17 anos de idade. 3 fase tardia, atingindo o estágio de maturidade, 17-23 anos para as mulheres e 18-24 anos para os homens. Tal como o desenvolvimento precoce da puberdade, pode ser puberdade precoce, puberdade precoce, gigantes físicos, etc., deve procurar a causa. As crianças e a história de doenças crônicas pré-púberes, como doença hepática (cirrose), tuberculose (doença cardiovascular, congênita da meninge ou doença cardiovascular adquirida, diabetes, certas doenças infecciosas (esquistossomose) podem afetar o desenvolvimento da fertilidade. A história de desnutrição, deficiência ambiental de iodo e deficiência de vitamina D é de grande importância para o diagnóstico etiológico de baixa estatura.
Em segundo lugar, o exame físico
Existem certas regras para o crescimento e desenvolvimento de pessoas normais.De acordo com a grande quantidade de dados de medição sobre o comprimento do corpo e peso corporal de homens e mulheres normais, o valor padrão normal é obtido como base para avaliar se o corpo é normal. Portanto, para cada paciente deve ser medido: altura, peso, medir a distância do dedo: a distância máxima entre os dedos esquerdo e direito quando os dois braços estão nivelados, medir a quantidade da parte superior (a distância do topo da cabeça até a borda superior da sínfise púbica) A razão entre a borda superior da sínfise púbica e a sola do pé e a razão entre a parte superior e inferior são usadas como índice auxiliar para o julgamento.As características sexuais secundárias e o desenvolvimento das gônadas também devem ser verificados para verificar se são consistentes com idade, gênero e desenvolvimento físico. Face, hipertrofia das extremidades, aumento dos órgãos internos e aumento do tecido conjuntivo subcutâneo muitas vezes levam a pistas diagnósticas.
Em terceiro lugar, inspeção laboratorial
(1) Determinação do hormônio do crescimento plasmático (método RIA)
Estado basal humano normal (média 0,38 nmol / L em 2 anos de idade no ar da manhã; 0,19 nmol / L em 2-4 anos; 0,047-0,14 nmol / L em 4-16 anos. Doença gigante e acromegalia> 200,94 nmol / L, não pode ser detectado no Linru pituitário O pico de GH ocorre durante o sono normal, e o tumor de GH desaparece regularmente.
(2) Teste de inibição da glicose (teste oral de tolerância à glicose)
A hiperglicemia e a acromegalia têm glicose sanguínea elevada e a GH não é inibida abaixo de 0,24 nmol / L.
(III) Determinação do fator de crescimento C (SMC)
O valor normal é de 75-200 ng / ml, e o tumor de GH é significativamente elevado.
(D) Determinação do fator de crescimento semelhante à insulina no plasma (IGF-1)
Os machos adolescentes eram (435 + ng / ml, as fêmeas eram (570 t 25) + ng / ml. A puberdade feminina IGF-I foi significativamente menor do que os valores acima, apoiando o diagnóstico de nanismo Laron e Pigmeu. O IGF-I foi significativamente elevado nos tumores GH. Alta.
(5) O aumento da concentração de GH urinário de 24H é útil para o diagnóstico de tumor de GH.
(6) Teste de incentivo
1. Teste de exercício subir escadas, embarque e outros esportes 10 minutos antes e após o teste 30,60, 90, 120dn amostragem de sangue GH, pico de pessoas normais em 30 ou 60min, pico> 0,33 nmol / L. O pico da pituitária Linrui.
2. Teste de hipoglicemia de insulina Insulina oral 0.05-0.IU / kg injeção intravenosa, antes e depois da injeção 30, 60, 90, 120 dn amostragem de sangue, glicose no sangue, GH, reação normal após excitação GH> ng / ml, pituitária Irmãs GH.
3. Arginina teste de estimulação arginina 0,5 g / kg injeção intravenosa, método e significado clínico do mesmo teste de insulina. O teste deve primeiro verificar a função da tireóide.Se a função é reduzida, pode afetar o resultado.Ele deve ser tratado primeiro e corrigido.
4. Peso do teste de L-dopa
(7) teste de excitação
Após a excitação, plasma GH> valor básico do plasma GH50%, e o valor absoluto do GH plasmático aumentou em> 0,47 nmol / L, suportando o diagnóstico de tumor de GH.
(8) Teste da hormona de libertação da hormona do crescimento humano (GHRH)
GH intravenoso RH 10ug / kg, GH> 7 nmol / L após a injeção para descartar o diagnóstico de pituitária Baorui.
(9) Outros testes
Teste da função tireoidiana, exame da função gonadal (FSH, LH, E, T) teste de função adrenal e exame cromossômico. Cálcio sangüíneo, fósforo, açúcar no sangue, etc.
Em quarto lugar, inspeção de equipamentos
Filme de raios-X, como a posição lateral do crânio, para observar o tamanho do selim, se o seio anterior ou posterior está danificado, se a mandíbula está crescendo, se o crânio está espesso ou se há uma lesão no crânio. Filme ósseo de raios-X para observar se a fusão da medula óssea, o crescimento do centro de ossificação e desenvolvimento, a idade óssea é adiada (pacientes anão pituitária pelo menos 4 anos de atraso) TC craniana, ressonância magnética para o diagnóstico de microadenomas hipofisários.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Primeiro, o diagnóstico diferencial do tamanho do corpo
(1) Doença gigante e acromegalia
Gigantismo e acromegalia (Acromeg-aly) são adenomas de células do hormônio de crescimento pituitário anterior, hiperplasia ou adenocarcinoma, que secretam hormônio de crescimento excessivo (GH), causando hipertrofia e endócrino de tecidos moles, ossos e órgãos internos. Um distúrbio metabólico
1. Doença gigante começa antes da puberdade (antes da medula óssea não estar fundida) Geralmente, considera-se que a altura excede a média de três raças da mesma raça, mesma idade e do mesmo sexo que a síndrome gigante. A literatura relata que os machos adultos têm mais de 2,0 m de altura e as fêmeas são maiores que 1,85 m. No estágio inicial, os pacientes com doença gigante apresentavam crescimento e desenvolvimento excessivos, desenvolvimento proporcional de todo o corpo, crescimento excessivo do tronco e órgãos internos, desenvolvimento muscular, desenvolvimento inicial de gônadas, desejo sexual forte, aumento da taxa metabólica basal, açúcar elevado no sangue ou diabetes. Pacientes tardios começam a declinar, falta de energia, relaxamento muscular, fraqueza nos membros, atrofia das gônadas, retardo mental, taxa metabólica reduzida e frequência cardíaca baixa. A recessão durou cerca de 4-5 anos e geralmente morreu nos primeiros anos. Principalmente proliferação de células do GH.
2. Acromegalia início na adolescência, este último escorregadio pode ser desenvolvido em uma hipertrofia gelatinosa. Pacientes gigantes continuam a ser estimulados pelo excesso de GH depois que a medula óssea é fechada e podem se desenvolver em acromegalia. O início é lento e os sintomas são divididos em duas fases: 1 glândulas endócrinas múltiplas precocemente (período de formação) são hiperativas. As primeiras manifestações da mão e do pé são progressivas e progressivas, e a aparência é áspera e a aparência típica é antropomórfica. Devido à hiperplasia do tecido mole da cabeça e face, o couro cabeludo, espessamento e espessamento da pele, múltiplas rugas, lábios grossos, língua grande, fala grande, baixa fala e baixo tom, o crescimento dos ossos da cabeça faz o rosto crescer. O alargamento mandibular faz com que os dentes fiquem escassos, as pálpebras levantadas, os ossos da testa e as tíbias aumentadas e proeminentes, o ouvido e o nariz são cultivados, a aparência é feia. Os ossos longos dos membros não podem crescer, mas podem ser espessados, a parte de trás das costas da mão é grossa e larga, e os dedos das mãos e dos pés são curtos e grossos, formando acromosis. A pele de todo o corpo é espessada, áspera, sebo transborda, aumenta o cabelo e pigmentação. Os testículos masculinos aumentam, o desejo sexual é forte, os seios femininos podem ser acompanhados por galactorréia, mas menos menstruação ou até mesmo problemas. Os pacientes costumam ter dores de cabeça, principalmente nas frentes frontal e bilateral. A taxa metabólica basal é aumentada, os lípidos no sangue, o açúcar no sangue são aumentados, o fósforo no sangue aumenta e o cálcio sanguíneo e a fosfatase alcalina são normais. O curso da doença é mais longo e mais de dez anos ou mais. O exame radiológico mostrou aumento da sela, alterações capilares dos dedos, osteoporose da coluna vertebral e deformidade, 2 pacientes com maior esquecimento no período de recessão, seguido de apatia, metamorfose, decadência de pele, cabelos e músculos, adenoma hipofisário E grupo de compressão tecidual circundante, circundando grupo hipofunção da glândula alvo. Devido a distúrbios metabólicos. Baixa resistência, mais mortes por infecção, complicações do diabetes, insuficiência cardíaca e assim por diante. A base diagnóstica desta doença: aparência antropóide típica, acromegalia e outros sinais, altura masculina> 2,0 m, sexo feminino> 1,85 m, características do esqueleto radiológico, exames laboratoriais relevantes para apoiar o diagnóstico desta doença.
(2) doença gigante Constitucional
Não há diferença significativa em relação à altura da doença gigante hipofisária. O gigante constitucional é uma variante normal, não patológica e pode estar relacionada à hereditariedade. O crescimento e o desenvolvimento de várias partes do corpo são bem proporcionados, sem disfunção endócrina, sem distúrbios metabólicos, sem evidências laboratoriais, sem achados anormais nos fragmentos ósseos de raios-X.
(3) Avançar puberdade
A adolescência é um período de transição desde o desenvolvimento infantil até a idade adulta, geralmente começa com o aparecimento de sinais masculinos e femininos até que o desenvolvimento físico cesse. Este período de crescimento atingiu a maior velocidade. Se uma mulher tem 8 anos, o macho começa a se desenvolver sexualmente antes dos 9 anos e é chamado de pré-adolescente. Devido ao início precoce da puberdade, a criança cresce até a mais alta velocidade e a altura está muito além das outras crianças da mesma idade.O desenvolvimento sexual é precoce e as segundas características sexuais aparecem mais cedo, mas a altura final não é diferente daquela do adulto. Não há disfunção endócrina e distúrbios metabólicos.
(4) disfunção sexual e tipo corporal elevado
Devido à disfunção sexual antes da fusão da medula óssea. Devido à insuficiência ou falta de gonadotrofinas (andrógenos e estrógenos), a fusão da medula óssea é atrasada e o crescimento excessivo dos ossos é causado.
1. Hipogonadismo hipotalâmico O hipotálamo secreta uma variedade de hormônios (chamados de hormônios de liberação) Qualquer lesão no hipotálamo, como craniofaringioma, glioma, inflamação, etc., pode causar o hormônio hipotalâmico liberador de gonadotrofinas ( GnRH) é insuficiente ou insuficiente. Tais como início precoce, além de 5, de disfunção hipogonadal, mas também formou um grande tipo de corpo, acompanhado por outras disfunções hipotalâmicas, tais como diabetes insípido, humor, distúrbios do sono, distúrbios termorregulatórios, mudanças de apetite 0 gordura ou Fino e assim por diante. Se for um tumor, pode haver sintomas locais de compressão, como dor de cabeça, defeito no campo visual e visão reduzida. Raios-X podem ser encontrados em mudanças de sela e lesões na área da sela. Gonadotrofina reduzida na urina. O desempenho do hipopituitarismo.
2. Em pacientes com hipofunção de deficiência de gonadotrofina hipofisária, exceto pelo hipogonadismo, outras funções da hipófise são normais. O desenvolvimento testicular não é desenvolvido durante o desenvolvimento masculino, e as células germinativas da biópsia testicular são imaturas. Os níveis de gonadotrofina urinária são reduzidos. Pode estar relacionado à hereditariedade.
3. Lesões gonadas causam disfunção sexual
Hipoplasia da tuba de Cui Wan Jingqu (síntese de Klinedeiter), doença hereditária, devido a aberrações cromossómicas sexuais, os exames dos cromossomas sexuais são maioritariamente (47) XXY ou (48) tipo de grupo XXXY, podem ser também XXY / XY, XXY / XXY, As manifestações clínicas de tipos quiméricos como XY / XXY são aparência masculina, baixa função sexual, tamanho corporal elevado e retardo mental moderado. Cui Wan é pequeno e sólido, e a biópsia testicular vê a essência do tubo e a hiperplasia adenomatosa das células. O aumento do exame de cromatina de conteúdo de gonadotrofina urinária é contrário ao sexo externo do paciente (a pessoa negativa da cromatina sexual masculina normal sabe que a pílula é subdesenvolvida ou inocente: pode ser devido a um distúrbio do desenvolvimento fetal ou devido à inflamação testicular adquirida. Trauma, exposição à radiação e outros fatores danificam os testículos.O início da doença pode produzir alto tamanho corporal nos primeiros anos.O paciente tem pequeno halo, fácil de ser confundido com criptorquidia.Um tropina urinária aumentou, diminuiu 17-cetoteroides na urina. Resíduo do tecido testicular derivado ou vítreo da pré-puberdade.
Diagnóstico diferencial entre hipogonadismo e tipo corporal elevado: pode-se medir o conteúdo de gonadotrofina urinária, se o conteúdo estiver aumentado, o hipotálamo e a hipófise estiverem normais e se o conteúdo for reduzido, as lesões hipotalâmicas e pituitárias serão refletidas e o alvo Escolha o escarro, como a função hipotalâmica hipofisária, filme esfenoidal de raios-X, biópsia testicular, cromatina sexual ou exame de cromossomo sexual.
(5) síndrome de Marfan
Esta síndrome é uma doença congênita do tecido conjuntivo, tem história familiar e é clinicamente alongada.Os dedos da mão e do pé são delgados e parecidos com uma aranha.O pescoço torácico é longo e estreito e é frequentemente acompanhado por doença cardiovascular congênita.Pode ter alta miopia e luxação do cristalino. Espere.
(6) alta proclorazúria
A doença é uma doença hereditária autossômica recessiva.Os ossos do paciente, lesões cardiovasculares e lesões oculares são semelhantes à síndrome de Ma Fan.O corpo é delgado, os membros são finos, os ligamentos são frouxos, os dois rubores, o cabelo é fino e esparso e o desenvolvimento mental é ruim. . Aumento do conteúdo de prolina urinária (teste de cianeto-nitroprussiato).
Em segundo lugar, baixa estatura
A altura é geralmente considerada como sendo três desvios-padrão abaixo da média da mesma raça, idade e sexo, e é chamada de baixa estatura. Os adultos são na sua maioria menores de 125-130 cm.
(1) nanismo hipofisário
Refere-se aos distúrbios de crescimento e desenvolvimento causados por hipofunção da hipófise anterior ou insensibilidade ao hormônio do crescimento (GH). O início na infância ou na infância pode ser causado apenas pela deficiência de GH. A grande maioria é idiopática, a causa é desconhecida (primária) e existe um pequeno número de tumores devido à hipófise e aos tecidos adjacentes, causando danos na linha J da lesão. Causada por doença vascular.
1. Características clínicas 1 Retardo do crescimento somático, o início dos bebês geralmente é normal no nascimento, cerca de metade das crianças começam a ficar atrás de crianças normais da mesma idade aos 1-2 anos e a outra metade cresce e se desenvolve aos 5-6 anos de idade. Atrás de crianças normais da mesma idade. O índice de crescimento anual médio é longo, a parte superior é mais baixa que a parte inferior e a proporção entre o tipo de corpo é a mesma que a das crianças pequenas. O rosto é infantil. A inteligência é normal, 2 os ossos estão para trás, os ossos longos são curtos e a altura é inferior a 130 cm. O crescimento e desenvolvimento do centro de ossificação é lento, a idade óssea está mais de 4 anos atrás da idade real, a medula óssea não está fundida, 3 os órgãos sexuais não estão desenvolvidos e faltam as segundas características sexuais. 4 A inteligência é proporcional à idade. Por causa do tumor na região selar, pode haver compressão local ou alta pressão intracraniana.
2. Diagnóstico baseado em 1 características da história médica. 2 meça a altura. Peso corporal, espaçamento entre dedos, quantidade superior, menor quantidade e maiores e menores proporções. 3-ray exame do osso do carpo, articulação do cotovelo, extremidade longa, observar a fusão do centro de ossificação e medula óssea, calcular a idade do osso do que o atraso idade real, observar alterações na sela e tecidos adjacentes para ajudar a causa do diagnóstico. 4 TC de crânio, a RM deve ser aplicada quando necessário. 5 testes de laboratório para apoiar o diagnóstico desta doença, como o radioimunoensaio do GH sérico, pessoas normais a 1-5ng / mL, a doença diminuiu. Testes de excitação, como teste de hipoglicemia de insulina, teste de estimulação de arginina e teste de L-DOpa, são necessários. O valor normal do teste GM e do fator de crescimento foi de 0,5-2,0 ng / mL, e aqueles com hipófise foram menores do que esse valor. 5 para excluir baixa estatura e outras condições causadas por baixa estatura. 1 exame cromossômico, etc. ajudam no diagnóstico diferencial.
(2) atraso no crescimento constitucional ou puberdade tardia
Essa situação geralmente tem uma história familiar, que é mais comum em homens. O desenvolvimento esquelético e o desenvolvimento de gônadas são atrasados em cerca de 4 anos em comparação com crianças normais, e a puberdade é posterior a crianças da mesma idade.Depois da puberdade, 3-24 anos, ossos e gônadas se desenvolvem rapidamente e atingem padrões humanos normais. Não há disfunção da glândula endócrina, o GH é normal e não há evidência de doença crônica sistêmica.
(3) baixa estatura primordial
1. A causa do nanismo primordial é desconhecida. Desde o começo do embrião, o crescimento é lento, o corpo é pequeno ao nascer, o crescimento é lento e a proporção de cada parte do corpo é apropriada. Inteligência e aparência são consistentes com a idade. As gônadas adolescentes são normais e têm fertilidade. Outros hormônios no GH e pituitária são normais, e o córtex da tireoide e supra-renal funciona normalmente. Um pequeno número de pacientes está associado a várias malformações congênitas, retardo mental e envelhecimento precoce.
2. O envelhecimento prematuro é raro. Normal ao nascimento, crescimento mais lento e desenvolvimento dentro da idade um do outro.Após o segundo ano de idade, o crescimento e desenvolvimento diminuiu significativamente ou mesmo parou.Com a idade de 3, a aparência do homem magro apareceu. Pode haver aterosclerose sistêmica, os lipídios sangüíneos podem aumentar e pode haver hipertensão. Inteligência é geralmente normal. A relação óssea e a idade óssea são normais. A causa é desconhecida ou relacionada à hereditariedade.
(D) hipotireoidismo baixa estatura hipotireoidismo ocorre no feto ou incubação do período neonatal, ocorre na infância chamado edema de fluido juvenil. Se o tratamento adequado não for feito precocemente, ambos podem levar a distúrbios do crescimento e do desenvolvimento.
1. A insônia geralmente não responde ao desempenho do parto, sonolência, dificuldade de alimentação, inchaço, constipação, hérnia umbilical, rouquidão, etc., com as seguintes manifestações específicas da idade: 1 corpo físico anormal, baixa estatura, membros curtos, volume superior Maior que a menor quantidade. 2 rosto pequeno, cabeça grande, afundamento do nariz, nariz plano e largo, dois olhos grandes e pequenos, horizontal, edema facial e palpebral, rosto pálido, lábios grossos, língua grande e muitas vezes ficar fora da boca, corrimento. 3 retardo mental. A expressão é lenta, indiferente, lenta na linguagem e baixa na voz, e pode ser acompanhada de rouquidão. (Pequenos esfregaços localizados 4 pessoas são secas e frias, ásperas, pele pálida, cabelos escassos e sem brilho, podem ser edema líquido efetivo. 5 retardo de crescimento esquelético, Dentição tardia, fechamento tardio da porta, atraso na idade óssea, 3 aumento da tireoide ou atrofia.
Base de diagnóstico: 1 A população local tem uma história epidemiológica. 2 tem uma postura típica e um rosto pequeno. 3 testes de função tireoidiana têm indicação de hipotireoidismo.A medida da glândula é útil para o diagnóstico da causa: mais normal ou até maior, mais localizada, lesões autonômicas da tireóide e distúrbios do desenvolvimento da tireoide, drogas antitireoidianas causadas por disfunção tireoidiana A causa da taxa mais baixa de sucção. 4 A radiografia de esqueleto mostra que a idade óssea está significativamente atrás da idade real.
2. O edema de gotejamento juvenil é geralmente uma face típica de ausência de estagnação, com baixas manifestações metabólicas, como frio, menos suor, pele seca, edema leve, baixa temperatura corporal, frequência cardíaca baixa e outros sinais. O desenvolvimento intelectual pode ter diferentes graus de barreiras. O desenvolvimento esquelético está atrasado e o corpo é curto, mas em graus variados. Testes de laboratório suportam o diagnóstico de hipotireoidismo.
(5) baixa estatura causada por doenças ósseas
1. doença congênita insuficiência condroital, muitas vezes a história da família, a causa é desconhecida. Principalmente para ossificação ou falta de cartilagem, mas a ossificação periosteal é normal ou aumentada, fazendo com que os ossos longos das extremidades não cresçam, só possam crescer até a largura lateral, para que os membros sejam curtos e grossos, mostrando a forma do corpo da floresta, a extremidade óssea é significativamente aumentada , lordose lombar, cifose de quadril, costelas frisadas e ajudar a borda inferior do valgo. Pode ter um rosto pequeno. A pele é espessa e enrugada. A inteligência é normal. A função sexual é normal. O exame radiográfico mostrou que os ossos longos eram curtos e grossos, as extremidades ósseas estavam aumentadas, o periósteo tinha linhas óbvias, os ossos das pernas eram curtos e os ossos longos e curvados.
2. Osteogenesis imperfecta congênita é principalmente displasia óssea, osso cortical fino, esponja solta, osso frágil e fratura fácil e malformação do membro. O desenvolvimento esquelético está atrasado, baixa estatura após a puberdade. Tem surdez congênita. A esclera é azul fina. O diagnóstico refere-se principalmente ao exame radiográfico ósseo, incluindo osteoporose, córtex delgado, múltiplas fraturas, idiotas ósseas e deformidades.
3. A doença de Kashin-Beck é uma doença endêmica crônica. Ocorre em crianças e adolescentes. As principais lesões são ossificação prematura da medula óssea tubular, desenvolvimento do eixo ósseo e destruição da cartilagem articular. Os jovens desenvolvem baixa estatura devido ao desenvolvimento esquelético do esqueleto prematuro. Inchaço simétrico e flexão das articulações dos dedos, deformidade a curto prazo na fase tardia e espessamento das articulações. Os joelhos estão inchados e deformados em pernas em forma de "O" ou pernas em forma de "X". Bases de diagnóstico: 1 paciente da enfermaria local, 2 espessamento articular de simetria crônica, deformidade, deformidade do dedo curto com baixa estatura, exame de linha 3X da linha da medula óssea metacarpofalângica irregular ondulada ou irregular, destruição final tardia do osso, deformação Grande, a cavidade articular é estreita, a superfície articular não é pura e a articulação é deformada.
4. raquitismo baixa estatura
(1) Raquitismo por deficiência de vitamina D: devido à deficiência de vitamina D, o metabolismo do cálcio e do fósforo é anormal, e o crescimento ósseo e os distúrbios do desenvolvimento. Mais comum em lactentes e crianças jovens, como a doença pode continuar a puberdade pode levar a características clínicas de baixa estatura, como amolecimento do crânio, malformação craniana, porta grande e atraso do fechamento, dentição tardia, costelas frisadas, peito de frango ou funil, extremidade da medula óssea Deformidade da extremidade inferior, curvatura posterior ou lateral da coluna vertebral. Deformação pélvica, etc. O cálcio no sangue é normal ou ligeiramente inferior, o fósforo no sangue é menor que o normal (adultos 0,87-1,45 nmol / L, crianças 1,45-1,78 nmol / L, fosfatase alcalina do sangue aumentou estado normal 15-20 unidades de ouro, adulto 5-13 ouro A calcificação sanguínea do cálcio e do fósforo da unidade é turva Período ativo: a extremidade da medula óssea do osso longo é alargada e a banda de calcificação desaparece como uma escova A taça é em forma de boca, a cartilagem da medula óssea é alargada, o osso ósseo longo é descalcificado, a osteoporose ea densidade reduzida. Há uma curva de backbone.
(2) Raquitismo renal: 1 várias doenças renais crônicas (nefrite, pielonefrite, doença renal policística, etc.) causam alto nível de fósforo no sangue e hipocalcemia causada por insuficiência renal, causando raquitismo nos rins, como o início pode causar crescimento e desenvolvimento na infância Obstáculos causam baixa estatura. 2 disfunção tubular renal crônica, como pseudo-hipoparatireoidismo. Nas doenças congênitas, as células tubulares renais não respondem ao hormônio paratireóideo, resultando na redução das emissões urinárias de fósforo, resultando em hiperfosfatemia e hipocalcemia. Mais comum em crianças menores de 10 anos. Crianças com gordura J curta, face redonda, metacarpianos e ossos curtos, distúrbios do desenvolvimento de cartilagem, calcificação subcutânea, episódios de escarro e transtornos mentais. Fósforo alto no sangue, baixo nível de cálcio no sangue e fosfatase alcalina normal. Hormônio paratiróide plasmático aumentado. Nenhuma resposta à terapia com hormona paratiroideia. O teste de EIlsWOrth-Howard é útil para o diagnóstico.Método: Jejum injeção intravenosa de paratormônio 200 U, 3 h antes da injeção a 3-sh após a injeção, a urina é administrada uma vez por mês para medir o fósforo urinário. A quantidade de fósforo urinário em pessoas normais é mais de 2,5 vezes, ou mesmo 5-6 vezes, antes da injeção. A doença não é mais que 2 vezes. O falso pseudo-hipoparatireoidismo também pode causar baixa estatura, manifestações clínicas e pseudo-hipoparatireoidismo são os mesmos, mas não há escarro, sangue normal, cálcio e fósforo, efetivo para o tratamento com paratormônio. De-Toni-Debre-Fanconi, síndrome devida à reabsorção do fosfato no túbulo proximal. Glicose, distúrbios de aminoácidos, aumento do fósforo urinário, diminuição do fósforo no sangue e aumento do cálcio no sangue, levando ao raquitismo.
(6) puberdade precoce
A puberdade precoce geralmente se refere àqueles que iniciam o desenvolvimento sexual antes dos 6 anos de idade. Devido à ação do andrógeno, o desenvolvimento físico das crianças no início da doença freqüentemente excede o das crianças da mesma idade, mas devido à fusão inicial da medula óssea, o adulto é de baixa estatura. O físico não é uniforme, a quantidade superior> a menor quantidade.
(7) síndrome de Turner, síndrome de Noonan
A síndrome de Turner, também conhecida como síndrome da displasia gonadal, é causada por displasia ou hipoplasia ovariana. Aparência externa do paciente, baixa estatura, valgo do cotovelo do colo do útero, menstruação primária. A segunda sexualidade não é desenvolvida. O rosto pode ser mais monótono e a inteligência pode ser reduzida. Alguns têm deformidades viscerais. Aumento da produção de gonadotrofinas na urina após a puberdade. O cariótipo é 45, XO. Teste de cromatina celular epitelial oral ou vaginal negativo para o diagnóstico desta doença. A síndrome de Noonan, também conhecida como síndrome pseudo-Tuerner, tem uma aparência semelhante à síndrome de TUmr, mas o cariótipo é normal e as gonadotrofinas urinárias não estão aumentadas.
(8) Baixa estatura devido a nutrição sistêmica ou distúrbios metabólicos
Crianças com doenças crônicas antes da puberdade e causar distúrbios nutricionais e metabólicos severos sistêmicos podem causar distúrbios de crescimento e desenvolvimento. Várias doenças infecciosas crônicas comumente vistas em crianças, como tuberculose, esquistossomose, doença cardiovascular congênita ou adquirida e doença hepática crônica. Doença renal crônica, diabetes, etc. podem causar baixa estatura. O diagnóstico baseia-se principalmente nas características da doença primária.
