Paralisia suave das extremidades inferiores ou corpo inteiro
Introdução
Introdução Membros inferiores ou palato mole em todo o corpo é um sintoma da anormalidade do metabolismo da água e do sal na Síndrome de Barth. A causa desta doença ainda é inconclusiva. A maioria dos estudiosos acredita que é uma doença hereditária autossômica recessiva. As manifestações clínicas desta doença são diversificadas, os tipos clínicos são diferentes, a incidência é mais comum em adolescentes, o gênero não é significativamente diferente e não há diferença étnica. Se a compreensão da doença é levantada, não é necessariamente rara na prática clínica, devido à ocorrência de complicações e complicações, é muitas vezes difícil de diagnosticar a tempo e com precisão.
Patógeno
Causa
(1) Causas da doença
A causa desta doença ainda é inconclusiva. A maioria dos estudiosos acredita que é uma doença hereditária autossômica recessiva. Houve relatos de 5 de 9 compatriotas e 4 casos de 2 gerações consecutivas. Técnicas modernas de biologia molecular também revelaram que a síndrome de Bartter é causada por mutações no gene do transportador de íons nas células epiteliais tubulares renais. Verificou-se que existe uma mutação do gene Na-K-2Cl na síndrome de Batter infantil O gene está localizado em 15q12-21 e tem 16 exões que codificam 1099 aminoácidos, que é o canal Na-K-2Cl Mais de 20 foram encontrados. Mutações A síndrome de Bartter clássica é causada por uma mutação no gene CICNKB, que está localizado em 1q38, codificando um lado basal do canal Cl de 687 aminoácidos, e encontrou agora cerca de 20 tipos de mutação. A síndrome de Bartter adulto, também conhecida como síndrome de Batter-Gietlman, é causada por uma mutação no gene do canal Na-K sensível à tiazida (SCI12A3), que está localizado em 16q913, codificando 1021 aminoácidos, e encontrou até 40 mutações. Além disso, mutações no gene do canal de potássio (ROWK) foram encontradas em alguns pacientes. Portanto, a síndrome de Batter pode ser identificada como uma síndrome clínica causada por mutações em vários genes do canal iônico descritos acima.
(dois) patogênese
A patogênese dessa doença ainda não foi totalmente elucidada. Algumas pessoas propuseram quatro hipóteses sobre a patogênese dessa síndrome:
1. Defeitos na resposta da parede do vaso à ATI levam ao aumento da produção de renina e aumento secundário da aldosterona.
2. O distúrbio de reabsorção de sódio de tubo pequeno proximal leva a um balanço de sódio negativo, a dieta de baixo teor de sódio não pode reverter a perda renal de potássio.
3. A produção excessiva de prostaglandinas causa perda de sódio nos túbulos renais e redução do sódio no sangue para ativar o sistema renina-angiotensina.
4. O segmento da parede espessa do pálido palpebral medular tem uma barreira à translocação do cloreto, que reduz a reabsorção de cloreto e o aumento da excreção de potássio leva à hipocalemia, estimula a produção de prostaglandina E2 e aumenta a atividade da renina plasmática. A angiotensina I é elevada. Após a elevação da prostaglandina E2, os vasos sanguíneos não são sensíveis à ATI e a pressão arterial é normal.
Nos últimos anos, estudos clínicos e experimentais têm feito grande progresso no entendimento da patogênese da síndrome de Bartter, acreditando-se que a síndrome de Bartter é causada pela translocação de Cl- e Na no segmento de parede espessa do ramo ascendente medular. Atualmente, o gene codificador de várias proteínas do canal iônico da medula ascendente foi clonado, e a função de transporte de íons foi impedida pela mutação dessas proteínas do canal iônico. O segmento da parede espessa medular ascendente da unidade renal normal (Fig. 1) é responsável pela reabsorção de Cl- e Na pelo transportador de sódio-potássio-2-cloreto sensível a bumetanida. NKCC2). Como Na e C1- são mais baixos nas células do que nas células, o NKCC2 opera Na, K e 2Cl- nas células, e permanece eletricamente neutro. A Na-K-ATPase na membrana lateral basal das células epiteliais pode bombear o excesso de Na para fora da célula e para a corrente sanguínea.
Além disso, um canal lateral base específico do rim (CIC-kb) bombeia Cl-out da célula e reabsorve-a através do sangue. Há também canal de potássio regulado por ATP (ROMK) na membrana luminal na parede espessa do ramo ascendente medular. A taxa de transporte do NKCC2 é regulada pela ROMK para a recirculação de potássio, ou seja, o ROMK fornece uma concentração K válida para o NKCC2, garantindo um potencial positivo do lúmen.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Exercício aleatório verificar rotina de rotina de sangue de urina
Diagnóstico: As manifestações clínicas desta doença são diversificadas, os tipos clínicos são diferentes, a incidência é mais comum em adolescentes, o gênero não é significativamente diferente e não há diferença étnica. Se a compreensão da doença é levantada, não é necessariamente rara na prática clínica, devido à ocorrência de complicações e complicações, é muitas vezes difícil de diagnosticar a tempo e com precisão.
Intrínseca é muitas vezes diagnosticada como outras doenças devido ao baixo nível de potássio no sangue. Os autores propuseram o diagnóstico da seguinte forma: 1 baixo consumo de potássio, 2 potássio sangüíneo, sódio, cloro, magnésio diminuído, 3 intoxicações alcalinas, 4 potássio urinário, aumento de cloro, 5 baixa gravidade específica da urina, urina alcalina, 6 renina plasmática, tensão vascular Aumento da aldosterona; 7 pressão arterial normal; 8 biópsia renal com hiperplasia hiper-renal, hipertrofia; 9 resposta da parede vascular à AII endógena ou exógena é baixa; 10 níveis de prostaglandinas aumentaram.
Fluidos, eletrólitos e hormônios são anormais ao mesmo tempo, caracterizados pelo consumo de potássio, sódio e cloro, hipocalemia, hiperaldosteronismo, hiperrenalemia e pressão arterial normal.
1. Distúrbios do metabolismo da água e do sal: As manifestações mais comuns e proeminentes da alcalose da hipocalemia. A principal causa da visita do paciente é hipocalemia e alcalose As manifestações clínicas são: fadiga, fraqueza e paralisia periódica das extremidades inferiores ou do palato mole no corpo, sensação de opacidade, arritmia, inchaço, paralisia intestinal, obstrução intestinal, náuseas, vômitos Disfagia, síncope, retardo mental, reflexos lentos, enfraquecimento ou desaparecimento dos reflexos do escarro, etc .; hipoglicemia pode causar distúrbios do metabolismo da glicose, intolerância à glicose, liberação de insulina e padrões anormais de EEG. Potássio de sangue 50mmol / 24h ou mais. Envenenamento por alcalinos e hipocalemia freqüentemente ocorrem ao mesmo tempo, há dormência de mãos e pés, convulsões, falta de ar, excitação ou agitação mental, tremor muscular e dor abdominal, sinais de Chvostek e Trosseau positivos, pH sangüíneo> 7.45, plasma: constante de HCO3> 24mEg / L, a urina é alcalina. Nos pacientes iniciais, a quantidade de urina aumentava, chegando a mais de 5000 ml por dia, a gravidade específica diminuía e a pressão osmótica diminuía, embora os pacientes apresentassem convulsões, cálcio, fósforo, PAS e cálcio urinário normais.
Devido à desidratação e à perda de sal, os pacientes freqüentemente apresentam boca seca, sede, halofilia, polidipsia, poliúria, noctúria, perda de peso, perda de peso, constipação, elasticidade da pele fraca, cavidade ocular profunda, baixa pressão intraocular e menor desidratação urinária. , apenas 300 ~ 400ml por dia, pode ocorrer colapso, desordem mental ou coma. Aumento de sódio no sangue, sódio e urina, aumento do volume de cloro urinário, diminuição do volume sanguíneo e outras alterações nos túbulos contorcidos distais e no lado da bola, resultando no aumento da secreção de renina, prostaglandinas, angiotensina e aldosterona.
Zipser relatou dois casos dessa doença, um dos quais com hipomagnesemia grave, os autores acreditam que a hipomagnesemia também pode estimular o aumento da PG renal e causar a síndrome de Barth, ou por outras razões, mais pesquisas são necessárias.
2. Doença renal como o principal tipo de manifestação clínica: Não é incomum para esta doença ter pielonefrite, nefrite intersticial, nefrite salina, glomerulonefrite com calcificação renal, cálculos renais, hidronefrose, disfunção renal Desempenho. Devido à doença renal crônica prolongada não curada, podem ocorrer osteodistrofia renal, osteoporose, perda de dentes e hiperparatireoidismo secundário. Pode haver um aumento no fósforo urinário e diabetes. Meget relata um grupo de pacientes com Síndrome de Barth, metabolismo anormal do urato devido à função renal anormal, diminuição do clearance de ácido úrico, diminuição da excreção urinária de urato, níveis elevados de ácido úrico no sangue e hiperuricemia em 50% dos pacientes 20% dos pacientes desenvolvem artrite gotosa aguda. A incidência de gota em pessoas normais é de apenas 0,2% a 0,3%, enquanto os pacientes com síndrome de Barth têm um aumento significativo na gota, e a gota também pode ser uma das manifestações clínicas da síndrome de Barth. MeCrldie relatou 4 casos desta doença, 3 dos quais tinham hipercalciúria. Síndrome de Barth com calcificação renal, cálculos renais e hipercalciúria não são incomuns. As propriedades da pedra podem ser oxalato de cálcio, fosfato de cálcio, urato ou uma combinação. Hiperuricemia foi encontrada em pacientes com valor de ácido úrico sérico> 7,0 mg / dl. O valor normal de ácido úrico na urina é de 0,5-0,8 g / 24h, a taxa normal de depuração de ácido úrico é de 6-12 ml / min e a descarga na síndrome de Barth é reduzida. O valor urinário de cálcio varia muito de região para região, de modo geral, se for maior que 200-250mg / 24h, é alto cálcio urinário, e a razão para o aumento do cálcio urinário deve ser buscada.
3. Desempenho do transtorno do equilíbrio hormonal vasoativo: A síndrome de Barth tem altas prostaglandinas, renina, angiotensina e aldosterona, e sua hematúria PGA2, PGE, PGF, PGI. Ambos podem ser aumentados, mas principalmente PGE é elevado. PGA2, PGE e PGF aumentados foram todos tratados com aspirina e retornaram aos níveis normais após 3 meses. Bowden relatou um aumento na EGP em 5 dos 7. Após o tratamento com indometacina, 4 pacientes tiveram uma diminuição na EGP, diminuição da excreção de sódio e potássio, aumento dos níveis de potássio, diminuição dos valores de renina plasmática e diminuição do clearance de creatinina. A PGE urinária da síndrome de Barth está associada à excreção de vasopressina, e a hiperreninemia é secundária a um aumento da PG renal. O sistema calicreína-cinina está associado ao sistema prostaglandina-renina-angiotensina-aldosterona. O aumento da atividade do sistema calicreína-cinina pode estimular a síntese de EGP no rim, e, após tratamento com indometacina, PGE, calicreína e atividade da renina plasmática, a Ang II pode aumentar a sensibilidade, potássio. Volte ao normal. AngI também aumentou nesta doença, até 90 ~ 200ng / ml, e o valor normal é apenas abaixo do nível 50ng / ml. Depois de usar indometacina, a quantidade de Aldo urinário não pode ser reduzida, a razão não é clara. Expericias em animais confirmaram que a actividade da renina no plasma pode ser aumentada por injeco de PGE e ido araquidico na artia renal, e a sensibilidade de AngII pode ser aumentada por indometacina e a actividade da renina tamb pode ser diminua. Fujita fez um teste de injeção de angiotensina em pacientes com essa doença e descobriu que a resposta à angiotensina era menor que a de pessoas normais, mas a aplicação de albumina aumentou a reatividade, indicando que a resposta antiestresse da parede do vaso sanguíneo à angiotensina é Causada por baixo teor de sódio, baixo volume de sangue, etc. Inada dá aos pacientes com essa doença uma ingestão diária de 175 mmol de sódio e quando injetada com AngII maior que 20ng / (kg / min), a pressão arterial diastólica pode ser aumentada em 20mmHg e a pressão sistólica é maior que a velocidade de injeção de 100ng / (kg / min). Apenas um ligeiro aumento, enquanto a pessoa normal pode aumentar a pressão arterial sistólica de 20mmHg e a pressão arterial diastólica de 20mmHg apenas na taxa de 20ng / (kg / min) .É óbvio que os pacientes característicos não são sensíveis à reatividade exógena de AngII.
O aumento do GP na Síndrome de Barth é primário, e a atividade da renina plasmática, o aumento da angiotensina e da aldosterona são reações secundárias. O valor normal de Aldo no plasma é de 5,0-15,0 ng / dl e os doentes com síndrome de Barth podem atingir 50 ng / dl ou mais, o valor de Aldo na urina é de 5,0-20,0 ng / 24h e a síndrome de Barth pode atingir 30 ng / 24h ou superior.
4. Outras manifestações clínicas A incidência do desenvolvimento infantil freqüentemente apresenta distúrbios de crescimento e desenvolvimento, estagnação do crescimento ou retardo mental lento e hipogonadismo, mas não nanismo hipofisário. Em pacientes com Síndrome de Barth, a anemia pode ser combinada com disfunção renal. Quando a desidratação é grave, pode ser acompanhada de concentração sanguínea, a hemoglobina é superior a 16 gramas e acompanhada de policitemia.
O diagnóstico da síndrome de Barth baseia-se principalmente nos seguintes pontos:
1. Existem manifestações clínicas de hipocalemia, como fraqueza, paralisia periódica, noctúria e baixo potássio no eletrocardiograma. As crianças ainda são jovens e mentalmente retardadas.
2. Envenenamento alcalino, manifestado como mão, pé e tornozelo.
3. Sangue potássio, sódio e cloreto são reduzidos.
4. Atividade de renina no plasma, sangue e 24 h de aldosterona na urina aumentada.
5. Não há resposta de elevação da pressão arterial à angiotensina II e à vasopressina.
6. A biópsia renal tem proliferação de células da granulosa do balão glomerular.
7. A pressão arterial é normal.
8. Para pessoas congênitas, técnicas de biologia molecular podem ser usadas para examinar mutações genéticas.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial de membros inferiores ou palato mole:
1, fraqueza dos membros inferiores: fraqueza nos membros inferiores é causada por mielopatia espondilótica cervical, manifestada como fraqueza nos membros inferiores, dormência, aperto, levantamento de peso e outros sintomas, aparecendo gradualmente flácida, tremendo, agitando, fácil de cair, etc. .
A mielopatia espondilótica cervical é um tipo de espondilose cervical. A espondilose cervical pode ser dividida em quatro tipos: espondilose cervical cervical, espondilose cervical radical, espondilose cervical da artéria vertebral e mielopatia espondilótica cervical. Espondilose cervical, também conhecida como síndrome da vértebra cervical, é um termo geral para osteoartrite cervical, espondilite cervical proliferativa, síndrome da raiz nervosa cervical e hérnia de disco cervical, é uma doença baseada em alterações patológicas degenerativas. Principalmente devido a longo prazo cepa de vértebras cervicais, hiperplasia óssea, ou hérnia de disco, espessamento ligamentar, resultando em compressão da medula cervical, raiz nervosa ou artéria vertebral, uma série de síndromes clínicas de disfunção. As manifestações da degeneração do disco cervical e suas alterações patológicas secundárias, como instabilidade vertebral, afrouxamento, núcleo protuberante ou prolapso, formação de esporão, hipertrofia ligamentar e estenose espinhal secundária, etc., estimuladas ou oprimidas Raízes nervosas adjacentes, medula espinhal, artéria vertebral e nervos simpáticos cervicais, e causam uma variedade de sintomas e sinais da síndrome.
2, inchaço e fadiga dos membros inferiores: inchaço e fadiga dos membros inferiores é um dos sintomas da trombose venosa profunda.
3, espasmo muscular da extremidade inferior: espasmo muscular da extremidade inferior é um sintoma de compressão da medula espinhal.
4. Distonia do corpo inteiro: Distonia refere-se à discinesia caracterizada por movimentos anormais e posturas de tensão muscular causadas por contração descoordenada ou excessiva de músculos ativos e músculos antagonistas. Distonia sistêmica: refere-se a 3 ou mais distonias dos grupos musculares de cabeça e pescoço, membros e tronco, como a torção. A distonia pode ser classificada em sistêmica, focal ou segmentar. A distonia sistêmica (distonia deformada, anteriormente conhecida como expectoração tônica) é uma síndrome progressiva rara, caracterizada por movimentos involuntários de torção que causam posturas persistentes, muitas vezes bizarras. Apareceu na infância. Caracteriza-se pela inversão do pé durante a marcha e fixação na posição de flexão. A distonia sistêmica é freqüentemente hereditária, sendo o principal padrão autossômico dominante com penetrância parcial e, na família de pacientes a priori, alguns membros que parecem “não tratados” são frequentemente casos dessa doença. . Em várias famílias, o gene causador parece estar localizado no cromossomo 9q. A base patológica e anatômica desta doença é desconhecida. A forma mais grave da doença mostra uma progressão estável inaceitável da doença agravada, e os casos com sintomas muito graves podem freqüentemente estar em uma postura peculiar e fixa, formada por torção sistêmica. As funções espirituais e pensantes geralmente permanecem normais.
