deformidade da mão símia
Introdução
Introdução Na fase tardia da atrofia do músculo ilíaco, o músculo interósseo aparece na mão, e os grandes e pequenos músculos intermusculares se atrofiam, formando uma deformidade da mão. A mioatrofia peronial, também conhecida como doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), é o grupo mais comum de neuropatias periféricas, sendo responsável por aproximadamente 90% de todas as neuropatias hereditárias. As características comuns deste grupo de doenças são o aparecimento de crianças ou adolescentes, atrofia muscular sacral progressiva crônica, e os sintomas e sinais são relativamente simétricos, sendo que a maioria dos pacientes tem história familiar. Devido às principais características clínicas da atrofia do músculo ilíaco, também é conhecida como mioatrofia peroneal. De acordo com os achados neurofisiológicos e neuropatológicos, o CMT é classificado em tipo I e tipo II, o tipo CMTI é chamado de tipo hipertrófico e o tipo CMTII é chamado de tipo neuronal.
Patógeno
Causa
A causa da deformidade "esfregar a mão"
(1) Causas da doença
A doença é causada principalmente por fatores genéticos, tipo CMT1, tipo CMT2 são herança autossômica dominante, pode haver casos dispersos.
O gene patogênico de 1CMT1A está localizado em 17p11.2-12 e o gene nuclear codifica a proteína periférica de neuromielina 22 (PMP22) .Mutação repetida do gene PMP22 leva à superexpressão, que aumenta a proteína PMP22.Um pequeno número de pacientes produz proteína PMP22 anormal devido à mutação do gene PMP22. E causa doença;
Tipo 2CMT2: o gene CMT2A está localizado no cromossomo 1p35-36, o CMT2B está localizado em 3q13-22, o CMT2C está localizado em 5q, o CMT2D está localizado em 7p14 e o CMT2E está localizado em 8p21. O CMT também possui uma abordagem cromossômica recessiva (CMT4) dominante ligada ao X (CMTX).
(dois) patogênese
Modo genético
(1) tipo CMTI: pode ser autossômica dominante, recessiva e ligada ao X, dominante ou recessiva. Estudos recentes mostraram que os tipos CMTI são divididos em tipo IA, tipo IB e tipo IC. O tipo mais comum de CMTIA (56% a 60%) é causado pela mutação do gene PMP-22 no autossômico 17P11.2-12. O tipo CMTIB é raro (30%), e o gene patológico está envolvido na Iq21-23, que está associada à mutação do gene da proteína de mielina P0 (MPZ). Os genes patológicos do tipo IC ainda são desconhecidos. O gene patológico ligado ao X está em Xq13-1.
(2) tipo CMTII: Existem três tipos de hereditariedade, geralmente herança autossômica dominante, recessiva e ligada ao X. A doença freqüentemente mancha o gene patológico dominante em Ip35-36. Changyin e genes patológicos ligados ao X são desconhecidos.
2. Alterações patológicas
(1) tipo CMTI: Os resultados da biópsia do nervo sural do tipo CMTI mostraram que o número de fibras grandes e de diâmetro médio foi significativamente reduzido, e o colágeno no feixe foi proliferado. Com a idade, a densidade das fibras mielinizadas é progressivamente reduzida e a desmielinização é agravada. Devido ao aprimorado processo de desmielinização e remielinização segmentar, a proliferação de células de Schwann e os componentes do neuroendossoma formam uma estrutura concêntrica semelhante a uma "bola de cebola" ao redor do axônio. Degeneração da medula espinhal, em que o feixe fino é mais pronunciado que o feixe de cunha.
(2) CMT tipo II: patologia do nervo sural CMT tipo II é principalmente degeneração axonal, desmielinizante não é significativa, a proliferação de células de Schwann é "cebola bola" mudança e rara.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
MRI óssea e articular
verificação de deformidade "mãos"
Manifestação clínica
Muitas vezes, em crianças ou adolescentes início insidioso. Mais homens que mulheres, o progresso é lento. Na maioria dos pacientes, a atrofia muscular e a fraqueza muscular começam nos músculos distais das extremidades inferiores (músculos sacrais, músculos totais dos pés e pequenos músculos dos pés), desenvolvendo-se gradualmente para cima e sendo simétricos. Um pequeno número de pacientes também pode começar da mão. A atrofia muscular geralmente tem limites óbvios, e os membros inferiores não excedem o terço inferior da coxa, que se assemelha a uma "garrafa invertida" (chamada "perna do tigre"). Devido à atrofia muscular, pé arqueado, pé caído e deformidade em varo em ferradura podem ocorrer, mas a força muscular ainda é relativamente boa, e não é proporcional à atrofia muscular. A atrofia muscular do membro superior começa com pequenos músculos na mão, mas geralmente não excede o terço inferior do antebraço. Os reflexos da quadriplegia enfraqueceram ou desapareceram, e os reflexos do tendão de Aquiles desapareceram com mais frequência. Pode haver quatro distúrbios sensoriais do tipo membro, acompanhados de disfunção autonômica, como pele áspera, extremidades frias, menos suor ou cianose, e ocasionais alterações na atrofia óptica, degeneração retiniana e nistagmo. As manifestações clínicas acima são frequentemente pacientes típicos com CMTI. Pacientes com herança autossômica recessiva podem estar associados a alterações na ataxia e escoliose.
O exame eletrofisiológico mostrou que as ondas de fibrilação e ondas positivas agudas e potenciais de ação foram prolongados, e a velocidade de condução motora foi significativamente reduzida, que pode ser tão baixa quanto 10-20 m / s, ea velocidade de condução sensorial também diminuiu, especialmente para o envolvimento do nervo sural. .
A síndrome de Roussy-Lévy foi relatada pela primeira vez por Roussy e Lévy em 1926. Suas características clínicas são semelhantes à ataxia de Friedreich e à CMT, sendo que a morbidade infantil ou pós-natal, envolvendo as extremidades inferiores, se manifesta como leve fraqueza distal e afeta gradualmente os membros superiores. . Os distúrbios sensitivos são mais gravemente danificados por sensações posicionais e vibratórias, muitas vezes acompanhadas de significativa ataxia sensorial, sem sinais cerebelares. A atrofia muscular distal das extremidades, o arco alto do pé, a cifose posterior da coluna e a paralisia do tendão desapareceram. O exame eletrofisiológico mostrou um abrandamento da velocidade de condução nervosa. A patologia da biópsia é consistente com as alterações na neuropatia periférica desmielinizante. A doença é benigna e ainda pode andar aos 70 anos de idade.
A síndrome de Roussy-Lévy tem sido classificada há muito tempo como uma doença degenerativa cerebelar espinhal. Nos últimos anos, estudos de biologia molecular mostraram que esta doença é idêntica ao defeito do gene do tipo CMTI, ambos localizados em 17p11.2. Combinado com alterações eletrofisiológicas e características patológicas da biópsia do nervo periférico, agora está claro que a síndrome de Roussy-Lévy deve ser classificada como CMT desmielinizante, ou seja, tipo CMTI.
As características genéticas e manifestações clínicas da CMT tipo II e tipo CMTI são muito semelhantes, mas a idade de início da CMT tipo 2 autossômica dominante é posterior, com uma idade média de 25 anos. Comparado com o tipo CMTI, a incidência de CMT2 é baixa (cerca de 1/3 do tipo CMTI), os sintomas sensoriais são relativamente leves, os membros superiores raramente são afetados, os nervos periféricos não são espessos, os pés arqueados são raros e a doença progride de forma relativamente lenta. Existe um período de plataforma. O exame eletrofisiológico mostrou que a velocidade de condução motora estava normal ou diminuiu apenas ligeiramente, e não foi inferior a 38-40 m / s.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico
O diagnóstico da neuropatia periférica da sensação motora hereditária depende principalmente da história familiar genética, características clínicas, exame neurofisiológico e biópsia do nervo. A análise genética molecular também pode ser usada para diagnóstico onde as condições estão disponíveis.
A neuropatia sensorial motora crônica em crianças ou adolescentes deve considerar a possibilidade desta doença, de acordo com o início da atrofia muscular progressiva dos membros inferiores, insidiosa e adolescente, e uma forma de distribuição especial (limitada ao terço inferior da coxa, apresentada "Pernas de guindaste"), mas a força muscular é relativamente boa, o reflexo do tendão muitas vezes enfraquece ou desaparece, o tipo de manga distúrbio sensorial e outras características, o diagnóstico não é difícil, uma história familiar positiva pode ajudar a diagnosticar.
Os pontos de diagnóstico do CMT 1 e CMT 2 são os seguintes:
1, CMT tipo 1
1 em 10 anos de idade, doença progressiva crônica, gravidade, simetria periférica degeneração progressiva causada por fraqueza muscular distal e atrofia muscular, auto-suficiente e membros inferiores, CX varo pé torto e deformidade em garra, De meses a anos, os músculos da mão e do antebraço são acompanhados por ou sem perda sensorial, muitas vezes com escoliose e pé, que é uma marcha entre os limiares, o curso é lento e o curso é estável por um longo período de tempo, alguns pacientes têm mutações genéticas, mas alguns têm mutações genéticas Não há fraqueza muscular e atrofia muscular, apenas o pé arqueado ou a velocidade de condução nervosa é retardada, mesmo sem sintomas clínicos.
2 verificar a parte inferior da perna e do terço inferior da atrofia muscular da coxa, em forma de "perna de guindaste", ou forma invertida garrafa de champanhe, mão atrofia muscular em um design em forma de garra, pode afetar o músculo antebraço, reflexos de saliva afetados reduzida ou desaparecer; Reduzido em luvas, distribuição parecida com meias, com disfunção autonômica e distúrbios nutricionais, cerca de 50% dos casos podem atingir o espessamento dos nervos, o cérebro geralmente não está cansado.
3 o exercício diminuiu para 38m / s (normal 50m / s), a proteína CSF estava normal ou levemente aumentada, a biópsia muscular mostrou atrofia muscular neurogênica, a biópsia do nervo mostrou desmielinização do nervo periférico e proliferação de células de Schwann "como estrutura.
2, tipo CMT 2
1 Início tardio, a atrofia muscular começa na idade adulta, e os sintomas e a aparência são semelhantes ao CMT tipo 1 e, em menor extensão.
2 O VCN do exercício é normal ou próximo do normal, e a proteína do LCR está normal ou levemente elevada.A biópsia do nervo é principalmente axonal.
