Pigmentação marrom nas unhas, cartilagem da orelha
Introdução
Introdução A pigmentação marrom das unhas e cartilagem auricular é um dos sintomas clínicos da doença amarelo acastanhada, devido à falta de homogentisato oxidase no organismo, que causa intermediários de fenilalanina e tirosina. O ácido úrico não pode entrar na busca de saúde um passo de decomposição oxidativa, acumular no corpo para escurecer a pele, esclera, cartilagem cor, enquanto o ácido úrico provoca cartilagem e pigmentação do outro tecido conjuntivo, artrite degenerativa da coluna vertebral e articulações periféricas. Portanto, também é chamado de doença amarela marrom. Por outro lado, o ácido urinário é excretado na urina, e é alcalinizado e oxidado na urina para tornar a cor da urina preta.É também chamado ácido úrico preto (alcaptonúria). A doença é rara como uma doença hereditária rara. Relatórios estrangeiros têm uma taxa de prevalência de 3 a 5 por milhão de habitantes. Como o ácido úrico é facilmente depositado na cartilagem, a articulação é desnaturada. Na clínica, a doença articular geralmente ocorre, o que é chamado de doença da articulação doença marrom.
Patógeno
Causa
(1) Causas da doença:
A doença é uma doença genética autossômica rara. Sua variação autossômica exata ainda não está clara.
(2) Patogênese:
A via metabólica pela qual a fenilalanina e a tirosina são convertidas em acetoacetato e o ácido urônico (ácido HGA ou ácido 2,5-di-hidroxifenilacético) é o último composto contendo um anel aromático completo nesta via metabólica. A enzima que catalisa a clivagem do anel aromático é a oxidase de ácido urinário, que está normalmente presente na parte solúvel dos tecidos do fígado e rim. Esta enzima é altamente específica para a quebra do ácido úrico e não contém esta enzima em outros tecidos além do fígado e do rim. Neste paciente, a atividade desta enzima é completamente ausente no fígado e no rim e, como resultado, o ácido úrico não é decomposto em acetoacetato e ácido fumárico, de modo que outros mecanismos metabólicos são necessários para tratar o ácido úrico. O rim tem uma alta taxa de depuração de ácido úrico, e o túbulo renal secretamente ativa o ácido úrico.Uma vez que o rim excreta o ácido úrico, ele gradualmente se oxida para formar um polímero que causa a descoloração urinária. O mecanismo pelo qual o ácido úrico é depositado nos tecidos causando icterícia marrom ainda não está claro. O ácido úrico tem uma tendência a se depositar na pele e na cartilagem, onde pode ser combinado pela atração física.
Além disso, o produto de decomposição do ácido homogentísico pode ligar-se irreversivelmente ao tecido conjuntivo para formar um polímero que pode causar pigmentação. Depois que o tecido é corado, a textura é frágil e pode quebrar, resultando em lesões degenerativas no disco intervertebral e articular. Além disso, o homogentisato também pode atuar diretamente na síntese de colágeno pela inibição da lisil hidroxilase.
Patologia: o tecido conjuntivo e o escurecimento da cartilagem são as alterações patológicas básicas desta doença. O ácido úrico pode ser depositado na pele, córnea, cartilagem, tendões, ligamentos, íntima grande, endocárdio, tireóide, pulmões e rins, tornando estes órgãos negros, envolvendo cartilagem podendo levar à esfoliação do osso subcondral .
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Rotina de urina teste de concentração de urina
1. Doença amarela acastanhada: os pacientes com acidúria levam muito tempo para apresentar o escurecimento clínico, sendo que a maioria dos pacientes desenvolve pigmentação marrom nas unhas e cartilagem auricular (principalmente no ouvido e orelha) aos 20-30 anos de idade. E na cartilagem costal, cartilagem da cartilagem da laringe cartilagem conjuntiva e até mesmo a córnea, como o suor pacientes de pigmentação de carvão preto também pode ser marrom, pode ser tingido de roupas marrom e amarelo nas axilas e na virilha.
(1) Doença articular: A complicação mais grave desta doença é a doença articular. Ao contrário da artrite reumatóide, esta doença invade principalmente as grandes articulações, como a coluna, os ombros e os quadris, enquanto os tornozelos e as pequenas articulações das mãos e dos pés raramente são afetados. Pacientes do sexo masculino desenvolvem precocemente e mais pesado, as articulações do joelho são mais freqüentemente envolvidas, e o grau de dano também é o mais pesado. Lesões espinhais são também os ossos e lesões articulares mais comuns nesta doença, muitas vezes manifestada como rigidez nas costas e dor.As lesões ocorrem nas vértebras lombares.A medida que a doença progride, pode afetar as vértebras torácicas, dificultar o movimento da coluna, e a curvatura fisiológica da coluna desaparece. A hérnia de disco e a calcificação também são características desta doença, e os pacientes típicos são a marcha de pato antílope. Após um trauma leve na articulação do joelho afetada, pode causar acúmulo de líquido na cavidade articular, sendo o líquido sinovial não inflamatório e principalmente monócitos. O exame artroscópico mostrou que a membrana sinovial estava manchada de preto. Contratura articular pode ocorrer gradualmente após o desaparecimento do derrame da cavidade articular.
(2) Lesões de pele: É causada pela deposição de partículas de pigmento ácido urinário na derme e nas glândulas sudoríparas, em sua maioria distribuídas em marrom na ponta do nariz, orelha e cartilagem costela, podendo também ser distribuídas no nariz e bochechas. As axilas e o períneo são partes das glândulas suadas que geralmente são marrom-escuro ou azul-preto, e as roupas próximas a essas partes são tingidas de marrom. Ocasionalmente, as unhas também podem ser azul-acinzentadas nos estágios posteriores da doença, muitas vezes acompanhadas de rigidez auricular e calcificação. A pigmentação marrom-amarela pode às vezes ocorrer em tecidos extra-oculares, como a esclera, a conjuntiva e a córnea. A esclera é marrom e geralmente é limitada à parte exposta da fenda palatina
(3) Outros: alguns pacientes podem ter doença valvar cardíaca, e pacientes masculinos com curso mais longo de estenose valvar aórtica podem desenvolver prostatite crônica, causada pela formação de cálculos na secreção alcalina da próstata. Pedras nos rins pretas porosas podem ocorrer em um pequeno número de pacientes.
2. Artrite Acidúria: O acúmulo de substratos metabólicos, como ácido úrico e ácido na bursa da cápsula articular pode causar danos à superfície articular.Os primeiros sintomas incluem dor articular limitada no joelho, quadril, ombro e outras articulações. Tarde pode envolver a espinha. No entanto, as mãos, punhos, cotovelos, tornozelos e articulações dos pés são menos afetados. As articulações podem ter exsudado vermelho e inchado, o líquido sinovial não é inflamatório, e há mais pirofosfato e sais de cálcio depositados.
3. Alterações na urina: A urina de pacientes com ácido úrico ácido urinário típico é preta, ou após a urina ser deixada por um período de tempo, ela primeiro torna-se preta da superfície e gradualmente toda a urina muda para marrom escuro.
4. Complicações: A articulação do joelho da lesão pode causar acúmulo de líquido na cavidade articular após trauma leve, e o líquido sinovial não é inflamatório e contém principalmente monócitos. O exame artroscópico mostrou que a membrana sinovial estava manchada de preto. Depois que o derrame articular desaparece, o paciente pode ter contração da articulação, alguns pacientes podem ter doença valvar cardíaca e, principalmente, estenose da valva aórtica. Prostatite crônica pode ocorrer em pacientes do sexo masculino.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial
A urina preta, a pigmentação típica da pele e os achados radiológicos característicos das grandes articulações, como a coluna vertebral, os ombros e os joelhos, constituem as três principais características da doença amarela acastanhada, que podem ser diagnosticadas adequadamente. Exame especial de hematúria para hematúria pode ser realizado quando as condições permitirem.
Outras causas de escurecimento urinário, como hematoporfiria, miosinúria, bilirrubinúria e hematúria, devem ser excluídas no diagnóstico diferencial. Não é difícil distinguir entre doença amarela acastanhada com base nas características clínicas dessas doenças e testes laboratoriais relacionados. O uso prolongado de mepacrina (Api) pode causar pigmentação parecida com a pigmentação marrom, e deve-se tomar cuidado clínico para não confundir essa pigmentação iatrogênica com doença amarela acastanhada. A aplicação múltipla de fenol (ácido carbólico) para o tratamento de úlceras cutâneas também pode causar pigmentação amarela, o que deve ser observado.
