Frånvaro av sädesledare
Introduktion
Introduktion till bristen på vas deferens Bristen på vas deferens är en medfödd missbildning av det manliga reproduktiva systemet. Det är en viktig orsak till obstruktiv azoospermia och manlig infertilitet. Det upptäcktes redan i mitten av 1700-talet, men på grund av begränsningarna av diagnostiska metoder, fram till första hälften av 1900-talet. Ja, bara 25 fall rapporterades i världen. Sedan dess, med förbättringen av manlig infertilitetsdiagnos och behandlingsteknik, har fallrapporterna fortsatt att öka. Sedan 1985 har det funnits nästan 170 fall av fall- och behandlingsforskning i Kina, men orsaken till sjukdomen har ännu inte klargjorts. Under de senaste tio åren, med gradvis fördjupning av sjukdomens etiologi, har sambandet mellan vas deferens och cystisk fibros (CF) varit mycket bekymrat. Den djupgående studien av den senare har lett till bristen på medfödda vas deferens. Grunden för molekylärbiologi har initialt avslöjats. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0035% Känsliga människor: man Infektionssätt: icke-smittsamt komplikationer:
patogen
Defekt vas deferens
(1) Orsaker till sjukdomen
Medfödda vas deferens som en medfödd missbildning av det manliga reproduktiva systemet har misstänkts vara relaterade till genetiska faktorer, till exempel har det visat sig att sjukdomen är grupperade i vissa familjer, och cystisk fibros och medfödda vas deferens har visat sig vara frånvarande. Kliniskt nära besläktade ger en kraftfull grund för den viktiga roll som genetiska faktorer har gjort. Sedan slutet av 1980-talet har kliniska och molekylära genetiska studier av cystisk fibros gjort betydande framsteg, och sjukdomen och medfödda vasdifferenser är frånvarande. Studier på relationens molekylära nivå har lett till att den genetiska grunden för frånvaro av medfödda vas deferens har förtydligats.
Cystisk fibros är en vanlig dödlig autosomal recessiv störning. Hos kaukasier är förekomsten 1 år 2000 levande födda, och frekvensen av orsakande genbärare är så hög som 1/22. De viktigaste kliniska manifestationerna är kroniska. Lungonsjukdomar, otillräcklig exokrin funktion i bukspottkörteln, ökad svettelektrolytkoncentration och manlig infertilitet, den sjukdomsframkallande genen lokaliserades i långarm 3-region 1-bandet (7q31) av kromosom 7 1989 och har klonats och sekvenserats. 250 kb i full längd har 27 exoner och eDNA är 6129 bp långt. Det kodade proteinet kallas cystisk fibrostransportregulator (CFTR), som fungerar som en kloridkanal. För närvarande har genen funnits. Mer än 600 mutationer och mutationer som täcker hela CFTR-genregionen, i vilken 70% av mutationerna i kaukasierna ΔF508, dvs 1653-l655-basparet i det 10: e exonet, raderade en kodande peptidkedja 508: e styren Kodon för aminosyran.
I studien av cystisk fibros visade sig de flesta manliga patienter vara infertila på grund av medfödda vas deferens, vilket indikerar att mutationen av denna gen är nära besläktad med dysplasi dysplasi. Studier har bekräftat den första typen av medfödda vas deferens Om patienten orsakas av en mutation i CFTR-genen är det emellertid oklart om det medfödda vasen skjuter utan typisk cystisk fibros eller fysiskt utseende hos en frisk hane är förknippad med avvikelser i CFTR-genen. 1983 rapporterade Petit et al först att ett fall inte var typiskt. Medfödda vas deferens hos patienter med symptom på cystisk fibros, åtföljd av kromosom 7-abnormiteter, nämligen inv (7) (p15, q32), inv (9) (p11, q13), vid den tiden eftersom CF-genen inte har befunnits Utan att ta hänsyn till dess förhållande till cystisk fibros, är det nu känt att CFTR-genen är belägen vid 7q31. Denna inversion av kromosomarmen kan förstöra CFTR-genstrukturen intill kromosom 7 och orsaka medfödda vas deferens. I frånvaro av detta antyder detta exempel en möjlig koppling mellan en andra typ av medfödda vas deferens och en CFTR-genavvikelse, och för det andra med de kliniska och molekylära aspekterna av cystisk fibros. En djupgående studie av skolan har i ökande grad visat att de kliniska manifestationerna av cystisk fibros och mutationsgenotypen är nära besläktade med fenotypen, det vill säga olika mutanta genotyper kan leda till olika kliniska manifestationer, samma mutantgenotyp i olika individer Det kan också finnas olika kliniska manifestationer. Många forskare har utfört omfattande mutationsscreening för exon- och exon- och intronspjälkningsplatser av CFTR-gen i sådana CBAVD-patienter och har funnit att sådan CBAVD verkligen är CFTR. Mutationer är nära besläktade, minst 50% till 70%, och ibland så höga som 86% av dessa patienter har en CFTR-mutation, och 10% av dem är komplexa heterozygota mutationer i CFTR-genen, dvs två kromosomer 7 vardera har en CFTR-genmutationer, som skiljer sig väsentligt från frekvensen för endast 4% av CFTR-genmutationsbärare i den normala populationen och 0,2% av förekomsten, utöver många nya eller jämförda CFTR-gener i sådana CBAVD-patienter Sällsynta mutationer, som skiljer sig från typerna och frekvenserna av mutationer som bärs hos patienter med typisk cystisk fibros, bekräftar vidare sambandet mellan den mutanta genotypen och fenotypen av cystisk fibros. System, det vill säga orsakar typiska symptom på cystisk fibros mutationer vanligare, och en del är relativt sällsynta mutationer orsakade bara mer CBAVD.
Sammanfattningsvis är det nuvarande samförståndet att ett betydande antal CBAVD-män utan typiska symtom på cystisk fibros är en unik genetisk grupp av cystisk fibros.CAVAVD är associerad med lungsjukdom och bukspottkörtelfunktion. En viktig fenotyp av sexuell fibrosgenmutation, CFTR-genkodande regionmutation är en av de viktigaste genetiska orsakerna till klass 2 CBAVD.
I studien av CUAVD fann undersökarna dessutom att när patientens ensidiga vas deferens var frånvarande, hade de kontralaterala vas deferensna icke-iatrogen atresi vid ljumsk- eller bäckenivå, och CFTR-genmutationsgraden var ofta så hög som 89%, liknande CBAVD. Det skiljer sig dock väsentligt från den normala populationen, vilket bekräftar att CFTR-genkodningens mutation också är en av de viktigaste genetiska orsakerna till sådan CUAVD.
Den nuvarande studien av cystisk fibrosgenuttryck involverar inte bara genens kodande region, utan också ett litet antal icke-kodande regioner, såsom den 8: e intron (intron 8) poly (T), uttryckt i respiratorisk epitel-CFTR-gen. Studien bekräftade att allelen 5T kan påverka den normala klyvningen av exon 9 i genen, vilket får transkriptionsnivån att minska, vilket resulterar i ofullständigt uttryck av CFTR-genen, vilket orsakar en minskning av nivån av CFTR-protein och utlöser en serie kliniska symptom. Det antas att 5T-mutationen av intran 8 är ett av orsakerna till den kliniska manifestationen av cystisk fibros. För att utforska förhållandet mellan CBAVD och 5T-mutation, kommer vissa författare att studera CBAVD baserat på mutationen av cystisk fibrosgen. Resultaten delades in i 3 grupper: den första gruppen stod för cirka 15%, vilket är en komplex heterozygot av CFTR-genmutation, och det finns ingen 5T-mutation; den andra gruppen svarar för cirka 60%, och det finns en CFTR-genmutation, varav mer än 60% åtföljs av en annan 5T-mutationen i CFTR-genen; den tredje gruppen svarade för cirka 25%, inga andra CFTR-genmutationer hittades, och 5T-mutationsbärfrekvensen var cirka 25%, och till och med 5T-homozygoter dök upp, vilket visar att när båda CFTR-gener uppträder När en mutation inträffar kan förekomsten av CBAVD Endast relaterat till de förstnämnda, men inte relaterade till 5T-mutationen, medan frekvensen för 5T-mutationsbärarna i de senare två grupperna var signifikant högre än bärfrekvensen på 5% i den normala populationen, vilket visar extremt signifikanta skillnader, vilket antyder att närvaron av 5T-mutationen på CFTR-genintronen 8 kan vara En annan genetisk orsak till frånvaron av medfödda vas deferens och en mutation i den CFTR-genkodande regionen plus en 5T-mutation i den icke-kodande regionen i en annan CFTR-gen kan vara den vanligaste orsaken till medfödda vas deferens.
Studier på transkriptionell nivå av CFF-genen hos CBAVD-män visade också att när en CFTR-genmutation är heterozygot för en 5T-mutation, är dess transkriptionsprodukt endast 6% till 16% normal, medan 5T-mutationshomozygot transkriptet är bara normalt. 24%, som vidare ger en teoretisk grund för den viktiga rollen för 5T-mutation vid förekomsten av medfödda vas deferens, och till viss del avslöjar att cystisk fibros, som är autosomal recessiv, kodar endast en gen. Regionmutation är också orsaken till medfödda vas deferens. Dessutom har transkriptionen av denna gen viss vävnadsspecificitet, såsom respiratorisk epiteltranskriptionsnivå högre än epididymalt epitel, vilket kan vara en medfödd vas deferens patient med CFTR-genmutation. En av orsakerna till inga andra kliniska manifestationer.
En betydande andel enkla medfödda vas deferens är resultatet av CFTR-genmutation, en speciell fenotyp av cystisk fibros, men ingen CFTR-genmutation finns i en annan del av CBAVD- och CUAVD-patienter. 1CFTR-genen är stor, och den nuvarande polymeraskedjereaktionen-enkelsträngskonformationspolymorfism (PCR-SSCP) och andra tekniker är fortfarande svåra att detektera alla mutationer; 2 hittills endast utanför CFTR-genen Exon, klyvningsställen och några få neutroner har utsatts för mutationsanalys. Närvaron av mutationer i promotorregionen eller andra reglerande platser kan inte uteslutas, och förekomsten av det senare är möjligt. 3 I vissa familjer, fadern och sonen, har syskonen samma mutation. Vid den tiden utvecklade endast en av dem CBAVD, vilket indikerar att i frånvaro av medfödda vas deferens, förutom CFTR-genavvikelser, kan det finnas andra genetiska och miljömässiga faktorer, 4 i medfödda vas deferens och andra missbildningar av urinvägarna. Ingen mutation i CFTR-genen hittades hos patienter med CUAVD som hade en normal vas deferens (såsom njurdeformitet). Klass oberoende av medfödd sädesledaren CFTR-genen, det finns också andra orsaker till en stödjande roll.
Med tanke på det faktum att den molekylära genetiska forskningen på frånvaro av medfödda vas deferens är begränsad till genkodning och några få icke-kodande regioner, förutom att fortsätta att detektera fler mutationer från CFTR-genkodningsregionen, skulle screeningsområdet gradvis utvidgas till geninitiering. Underregioner och andra reglerande regioner och studera andra gener utanför CFTR-genen som kan vara förknippade med frånvaron av medfödda vas deferens, vilket således mer fullständigt avslöjar den molekylära genetiska basen för medfödda vas deferens.
(två) patogenes
Medfödda vas deferens kan delas in i:
1. Bilaterala vas deferens (CBAVD) Eftersom de bilaterala njurrören inte är utvecklade eller underutvecklade kan de åtföljas av epididymis, brist på seminala vesiklar, sällan åtföljas av njurdeformitet eller brist på.
2. Unilaterala vas deferens (CUAVD) orsakas av ensidiga njurtrör i mitten av njurarna som inte är utvecklade eller underutvecklade, ofta åtföljda av ipsilaterala ureterala knoppar som inte utvecklas och orsakar njurdysplasi, ipsilateral njure, ureter, vas deferens, epididymis Ingen av dem.
3. En del av vas deferens kan delas upp i frånvaro av det scrotala segmentet av vas deferens och frånvaro av bäckensegmentet i vas deferens.Det kan orsakas av den plötsliga suspensionen av det mellersta njurröret under processen att omvandlas till vas deferens. De andra vas deferens har ett segment av vas deferens. Luminal ocklusionen är blockerad, och den mellersta njurrörsgrenen utvecklas till en upprepad vas deferens.I de rapporterade fallen av upprepade vas deferens har de flesta av repetitionssidorna två testiklar, var och en är ansluten till en testikel, och vas deferens kan avvika från spermatiska sladden och ektopisk öppning I andra delar rapporterade Kaplan 8 fall av ektopisk dysplasi 1978, varav 6 fall hade andra genitourinära missbildningar, och 3 fall hade medfödd analatresi. Eftersom testiklarna utvecklades från könsytorna, deformerades testiklarna vanligtvis när vas deferens deformerades. Inga avvikelser.
Enligt de kliniska manifestationerna och förhållandet till cystisk fibros kan medfödda vas deferens delas in i två kategorier: den första kategorin är tydligt relaterad till cystisk fibros, patienter med kronisk lungsjukdom, bukspottkörtelfunktion etc., Typiska symtom på cystisk fibros, såsom förhöjd elektrolytkoncentration i svett, kan hittas under undersökningen; den andra typen av orsak är okänd, och klinisk infertilitet ses ofta, men inga andra avvikelser observeras under fysisk undersökning.
Förebyggande
Brist på vas deferens
Behöver uppmärksamma kosten, den andra har ingen uppmärksamhet.
Komplikation
Brist på vas deferens komplikation
När de unilaterala vas deferens saknas kan det åtföljas av ipsilateral njurbrist. Bristen på vas deferens åtföljs ofta av frånvaron av seminala vesiklar och en del epididymis, men frånvaron av vas deferens är inte associerad med testikelfel. Detta beror på att testiklarna kommer från primitiva gonader och epididymis. , vas deferens, seminal vesikel och utlösande kanal är från det mittersta njurröret,
Symptom
Brist på vas deferens Vanliga symtom
Bilaterala vas deferens ses ofta som ett resultat av infertilitet efter äktenskap. Patienten är vid god hälsa, normalt sexuellt liv, kan utlösas, pungen palperas i spermatsträngen och mindre än vas deferens.Den unilaterala vas deferens är frånvarande eftersom de kontralaterala testikulära vas deferens är normala och kan inte påverka. Normal fertilitet, så ingen behandling, upprepad vas försenar missbildning utan kliniska symptom, normalt sexuellt liv och mer som finns i skrotumundersökningskirurgin.
Undersöka
Undersökning av frånvaro av vas deferens
CBVAD har mindre sperma, lågt pH, inget spermier, brist på bärsocker eller lågt innehåll (<0,87 g / ml eller <13μmol / 1 utlösning).
1. Testikelvävnadsundersökning av seminiferous tubuli kan producera spermier, levande spermier i den epididymala punkteringsvätskan.
2. Bildundersökning B-ultraljud, CT, MRI och andra synliga fall har brist på magsömblåsor eller dysplasi; njurmissbildningar, dysplasi, brist på en sida av njurarna.
Diagnos
Brist på vas deferens
1. Infertilitet i medicinsk historia.
2. Fysisk undersökning av den bilaterala eller ensidiga pungen kan inte beröra vas deferens, epididymishuvudet förstoras, kroppens svans saknas.
3. En del av bristen hittas ibland av en slump under operationen.
