makulär albinism
Introduktion
Introduktion till plackalbinism Plackalbino (mössjukdom, vit fläcksjukdom, piebaldism) är också känd som mönstrad leuttama (partalalbinism), en del av blekningssjukdomen (partalalbinism), kinesisk medicin tror att sjukdomen tillhör den vita barken, endast på framsidan av den person som väger leukoplakia ( Whiteforelock), kliniskt sällsynt. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: denna sjukdom är sällsynt, förekomsten är cirka 0,0001% Känsliga människor: inga specifika människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: ataxi, dövhet
patogen
Orsaken till plackalbinism
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är en medfödd leukoplakia utan melanocyter, som är autosomal ärftlig och fullständigt penetrerande.
(två) patogenes
Det orsakas av den minskade funktionen av c-kit (mastcellstamcells tillväxtfaktor), vilket hindrar differentieringen av melanocyter.
Förebyggande
Förhindrande av plackalbinism
Det finns ingen effektiv förebyggande åtgärd för denna sjukdom: tidig upptäckt och tidig diagnos är nyckeln till förebyggande och behandling av denna sjukdom.
Komplikation
Plack albino komplikationer Komplikationer, ataxi, dövhet
Vissa åtföljs av ataxi, dövhet och mental retardering.
Symptom
Symtom på albinism hos plack Vanliga symtom Hela kroppshår är gråaktig vit dövhet Frontal leukoplakia Ataxia Intelligensreduktion
Efter födseln finns det leukoplakia i den främre grenen, som är sammanflätade med svart hår. Den drabbade delen är vit, ögonbrynen och ögonfransarna kan vara vita. Den vita fläckens storlek och form förändras i allmänhet inte med åldern.
Det typiska kännetecknet för sjukdomen är frontal leukoplakia, 80% till 90% kan vara förknippat med frontalt vitt hår, triangulärt eller diamantformat, symmetriskt, beläget i mitten av pannan eller något till ena sidan, kan förlängas ner till näsbasen, eller Sett före underkäken, buken och buken, kan övre extremiteterna se asymmetriska vita fläckar; ibland finns det vita fläckar på kinderna, och håret i hudskadorna blir också vita. Mycket få patienter har bara vitt hår på det occipitala området, men inga vita vita fläckar, det kan vara Varianter av fläckig sjukdom, vissa patienter har pigmenteringsfläckar på baksidan av händer och fötter, öliknande normal hud i mitten av diffus leukoplakia och pigment runt de vita fläckarna är tjocka, vissa människor kan åtföljas av ensidig irispigmentering, fundusblekning och makulär dysplasi. , strabismus och amblyopia, och vissa med ataxi, dövhet och mental retardering etc., inget självmedvetande.
Undersöka
Undersökning av plackalbinism
Histopatologi: Det finns ingen melanin i skada på huden, eller det finns några melanocyter och dess morfologiska variation. Under elektronmikroskopet innehåller melanocyter pigmentprekursorer och onormala pigmentprekursorer.
Diagnos
Diagnos och identifiering av plackalbinism
Enligt fördelningen av vita fläckar som inträffar efter födseln är diagnosen inte svår.
Det bör skilja sig från vitiligo, vitiligo är en medfödd sjukdom, förekomsten är sen, skadorna är inte lika omfattande som sjukdomen och pigmenteringen av leukoplakia är mer uppenbar. Om det blir en ökad ögonlock, dysplasi eller dövhet, bör Waardenburg syndrom övervägas. .
