medfödd vaskulär atrofisk kutan heterokromi
Introduktion
Introduktion till medfödda vaskulära atrofiska kutan heterokromi Medfødt poikilodermaatrophicansvascularesyndrome, även känt som Rothmund-Thomson syndrom, kännetecknas av hudatrofi, brunröd pigmentering, telangiectasia och medfödd katarakt. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0006% Känsliga människor: små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: kryptorchid-grå starr
patogen
Medfödd vaskulär atrofisk kutan heterokromi
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaken är okänd, det är autosomal recessiv arv, det finns ofta många patienter i familjen, fler kvinnor än män, den tidigare generationen har ofta en historia av nära släktingar.
(två) patogenes
Patogenesen är fortfarande oklar och kan vara autosomal recessiv.
Förebyggande
Medfödd kärl atrofisk kutan heterokromi förebyggande
Sol exponering bör förebyggas.
Komplikation
Medfödda vaskulära atrofiska kutan heterokromi komplikationer Komplikationer kryptorchid-grå starr
Vissa patienter har dysfunktion i gonad, inre och yttre könsdysplasi, män kan ha kryptorchidism, kvinnor utan menstruation.
Symptom
Medfödda vaskulära atrofiska kutane heterokromi-symtom Vanliga symptom Soleksponering orsakar hudallergi Hudatrofi och pigmentering Retikulär pigmenteringsfläckar Hud heterokromi Hud Kalcium Hårtunt ödem kryptorchidism Menstruationskramper En undernäring
Det utvecklas från 3 till 6 månader efter födseln.Om kinderna, före och efter öronen och på båda sidorna av skinkorna, uppträder röda edematous lappar på extremiteterna, följt av telangiectasia, punctate eller reticular pigmentering, som åtföljs av hudatrofi. Hudfärgförändringar som missfärgningsfläckar.
Barn är ljuskänsliga och tenderar att bli mobbade i ljuset. 40% av dem har grå starr vid 3 till 6 år. Vissa patienter har degeneration av hornhinnan, hår, ögonbrynen och tunna ögonfransar. Cirka 25% av patienterna har dålig tillväxt och en grov yta. Hypertrofi, med mediastinum, ungefär hälften av patienterna har medfödda benutvecklingsdefekter eller deformiteter, vissa patienter har dysfunktion i gonad, inre och yttre könsdysplasi, män kan ha kryptorchidism, kvinnor utan menstruation.
Undersöka
Undersökning av medfödd vaskulär atrofisk kutan heterokromi
Det finns för närvarande ingen speciell undersökningsmetod för denna sjukdom, huvudsakligen för rutinell dermatologisk undersökning.
Diagnos
Diagnos och diagnos av medfødt vaskulärt atrofiskt kutan heterokromi
Enligt de kliniska manifestationerna kan skadorna kännetecknas.
