medfödd pachyonychia
Introduktion
Introduktion till medfödd tjock nagelsjukdom Medfödd hypertyreoidism (pachyonychia congenita) är en sällsynt form av hypertrofisk ärftlig ärftlig hudsjukdom, som först namnges av Jadassohn och Lewandowsky 1906. Klassificering: vanligtvis uppdelad i fyra typer, typ I är den vanligaste, Jadassohn-Lewandowsky-syndrom; typ II är Jackson-Sertoli-syndrom; typ III är också känt som Schaferer-Branauer-syndrom; typ IV är också känt som försenad typ medfödd tjock rustning sjukdom (pachyonychiacongenitatarda). Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: förekomsten är cirka 0,004% -0,005% Känsliga människor: spädbarn och små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: leukoplakia
patogen
Orsaker till medfödd tjock nagelsjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
För autosomala dominerande sjukdomar är patogenesen fortfarande inte klar.
(två) patogenes
För autosomal dominerande genetisk sjukdom är typ I associerad med mutationer i keratin 16 och 6a, och typ II är associerad med mutationer i keratin 17 och 6b.
Förebyggande
Medfödd tjock nagelförebyggande
Det finns ingen effektiv förebyggande åtgärd för denna sjukdom: tidig upptäckt och tidig diagnos är nyckeln till förebyggande och behandling av denna sjukdom.
Komplikation
Medfödda tjocka spikkomplikationer Komplikationer, leukoplakia
Mukosal leukoplakia är vanligare i tungan och munnen, ibland involverar halsen, vilket orsakar heshet.
Symptom
Medfödda tjocka spikarsymtom Vanliga symptom Insättning av spikar i handflatan, hyperkeratos, cyster, fjällande keratiniserad leukoplakia
Den karakteristiska manifestationen av medfödd tjock nagelsjukdom av typ I är att nageln är avsevärt hypertrofisk, palmarkeratosen är överdriven, svettas och hyperkatos i hårsäckarna på armbågarna och knäna uppstår och nageln förändras efter födseln. Men ofta sett de första månaderna efter födseln, på grund av hyperkeratos, lutas den distala änden av nageln upp, och det finns en karakteristisk tröskelliknande distal hyperkeratos. Mukosal leukoplakia är vanligare i tungan och munnen, som ibland involverar halsen och orsakar ljud.嘶 此外 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于
De kliniska manifestationerna av andra typer liknade de av typ I, men typ II åtföljdes av fostertänder, flera sebaceösa cyster; typ III med hornhinneleukoplakia; typ IV utvecklades senare, i halsen, midjan, armhålorna, låren, flexion i knäet, Pigmentering kan ses i skinkorna och buken.
Undersöka
Undersökning av medfödd tjock nagelsjukdom
Histopatologi avslöjade pigmentinkontinens och amyloidavsättning.
Diagnos
Diagnos och diagnos av medfödd tjock nagelsjukdom
Enligt de kliniska manifestationerna kan egenskaperna hos hudskador och histopatologiska egenskaper diagnostiseras.
