Albinism
Introduktion
Introduktion till Albinism Albinism (albinism) är en vanlig sjukdom orsakad av melaninbrist i huden och dess tillbehörsorgan. Ärftlig leukoplakia orsakad av en störning i melaninsyntes på grund av medfödd brist på tyrosinas eller tyrosinasdysfunktion. . Denna typ av patient saknar vanligtvis melanin i huden, håret och ögonen i hela kroppen, så det framstår som ett pigment i näthinnan. Iris och pupillen är blekrosa, rädda för ljus, och alltid skvisar när man tittar på saker. Hud, ögonbryn, hår och andra kroppshår är gulaktiga i vitt eller vitt. Människor hänvisar till denna typ av patient som "det vita vita huvudet." Albinism är en ärftlig familjesjukdom som är autosomal recessiv och ofta förekommer hos nära släktingar. Albinism orsakas av en genetisk abnormalitet som styr tyrosinas, en medfödd metabolisk abnormitet med en defekt melaninproduktionsprocess, som tillhör en somatisk recessiv genetisk sjukdom, tillhörande en enda genetisk sjukdom (tyrosinas kan tyrosin) Syraomvandling till melanin). Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 1% Känsliga människor: inga specifika människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hudcancer
patogen
Orsaker till albinism
Tidigare forskare hade många olika slutsatser om orsakerna till albinism, men de hade inte riktigt rätt. Det var först i början av det tjugonde århundradet som forskare verkligen bekräftade att albinism orsakades av genetiska avvikelser i kontrollen av tyrosinas, en medfödd metabolisk abnormitet där melaninproduktionsprocessen är defekt, tillhörande den somatiska recessiva genetiska sjukdomen, som tillhör en enda gen. Genetisk sjukdom (tyrosinas omvandlar tyrosin till melanin). Melanin, som saknas från albinopatienter, produceras i melanocyter.
Mänskliga pigmentceller finns främst i hud, hårsäckar och ögon. Den normala funktionen hos cellerna är nära besläktad med aktiviteten av tyrosinas. Detta beror på att tyrosin är ett råmaterial för bildning av melanin. Som ett lokomotiv som katalyserar en serie biokemiska reaktionssteg; eftersom bildningsprocessen för melanin är ganska komplicerad, implicerar det ofta skador på andra organsystem, såsom abnormiteter i optiska nervfibrer, blödningstendens, immunavvikelser och vaxartad lipidansamling. (några sällsynta fettskador) och andra fenomen, men förutom optisk neuropati är andra ganska sällsynta. Detta förkroppsligar att genen styr den metaboliska processen genom att kontrollera syntesen av enzymet och därigenom kontrollera egenskaperna hos organismen.
Förebyggande
Förebyggande av Albinism
Förutom symtomatisk behandling av albino finns det inget botemedel, och därför bör det baseras på förebyggande, det vill säga att förbjuda äktenskap av nära släktingar genom genetisk rådgivning är en av de viktiga förebyggande åtgärderna. Samtidigt är genetisk diagnos för födseln också en viktig skyddsåtgärd för att förhindra barnets födelse. . Förebyggande bör minimera skadorna på UV-strålning i ögonen och huden.
Komplikation
Albinismkomplikationer Komplikationer hudcancer
På grund av bristen på melaninskydd, solbränns patientens hud lätt av ultraviolett ljus i solen, och exponering för solljus orsakar ofta hudcancer.
Symptom
Albinismsymtom Vanliga symtom Hela kroppshår är gråvitt Medfødt vithårhår onormalt ögonglova skakning ögonbryn vitare tårar fotosyntetisk mental retardering
Albinism Kroppens hud är bristfällig i melanin och är mjölkaktig eller rosa, öm och torr. Håret blir blekt eller gulaktigt. På grund av bristen på melaninskydd är patientens hud mycket känslig för ljus, och solbränna och olika fotoperativ dermatit är benägna att uppstå efter exponering för solen. Fotokemisk cheilit, telangiectasia och solkeratos uppträder ofta, och bascellkarcinom eller skivepitelcancer kan förekomma. På grund av brist på pigmentering i ögat är iris rosa eller ljusblå, ofta med symtom som fotofobi, rivning, nystagmus och astigmatism. De flesta människor med albinism har dålig fysisk och mental utveckling.
Undersöka
Albinismkontroll
Laboratorieundersökning: genetisk undersökning, tumörmarkörundersökning.
Andra hjälpundersökningar: histopatologisk undersökning.
Diagnos
Diagnos och identifiering av albinism
Det kan diagnostiseras enligt medfödd debut och kliniska manifestationer. Det finns rena vita eller rosa fläckar vid födseln, och dermatit är benägna att uppstå efter exponering för solen, och den lokala gränsen är uppenbar. Histopatologi har transparenta celler i basskiktet, och antalet och utseendet är normalt. Silverfärgning visade att melaninet saknades i överhuden, håret blev vitt eller gulaktigt, iris var rosa, eleven var röd och fotofobi.
