barndomens dystoni
Introduktion
Inledning Deformativ dystoni, idiopatisk torsionsmyodystoni, tidigare känd som deformerad dystoni, är en grupp av vanligare extrapyramidala sjukdomar som kännetecknas av aktivt initiativ när man börjar aktiv träning. Muskler och antagonistiska muskler genomgår samtidigt ihållande ofrivilliga sammandragningar, vilket ger en speciell vridningsställning eller hållning. Den onormala rörelsen av denna sjukdom börjar med lokal dystoni och utvecklas gradvis till systemisk dystoni. På grund av sjukdomens tidiga början har sjukdomen nyligen kallats torsion myodystonia för tidigt, och det ärftliga mönstret är autosomalt dominerande arv.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är en ärftlig sjukdom, främst autosomalt dominerande, och orsaken är okänd.
(två) patogenes
1. Extrapyramidala fysiologiska anatomiska funktioner
Den extrapyramidala strukturen är väldigt komplex. I en bred mening kan alla rörelserelaterade centrala nervstrukturer tillhöra det extrapyramidala systemet förutom kottsystemet. Det extrapyramidala systemet inkluderar basala ganglia, substantia nigra, den röda kärnan, den subthalamiska kärnan, den cerebellära dentatkärnan och hjärnstammens retikulära struktur. Huvudstrukturen är basal ganglia. Basala ganglia består av en caudatkärna och en linsformad kärna.Den linsformade kärnan är indelad i den yttre delen av putamen och den inre delen av globus pallidus. Kaudatkärnan och putamen kallas kollektivt striatum. Det extrapyramidala systemet är en multi-neuronal struktur vars ledningsväg bildar en stor cirkulerande cirkel. I cirkulationscirkeln är det excitatoriska mediet acetylkolin och det hämmande mediet är dopamin, vilket säkerställer att den aktiva rörelsen hos konsystemet är mer exakt, exakt och stabil.
2. Patologi och patogenes
Det finns två typer av symptom på extrapyramidala skador: onormal muskelton och ofrivillig rörelse. Onormal muskelton kan förbättras, försvagas och flyttas och försvagas; ofrivilliga rörelser inkluderar tremor, dans, hand och fot, dystoni, myoklonus, vridning och kramper och symtom på extrapyramidala allmänna sömn Försvinna, öka när du är nervös eller känslomässig.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Muskelspänningstestlampa
Allmänna laboratorietester är inte särskilt synliga.
Neuroimaging, slitslampaundersökning etc. är normal, och central neurotransmitterundersökning kan ge ledtrådar. PET-genomsökningar med hjärnan fann en minskning av dopaminupptag av det nigrostriatala systemet, men klinisk tillämpning var svår.
Diagnos
Differensdiagnos
Dystoni är en grupp symtom, utöver sjukdomen, men också i många sjukdomar.
1. förvärvat icke-progressiv dystoni: sett vid perinatal asfyxi, hypoxi, cerebral pares, encefalit, trauma, förgiftning (såsom CO-förgiftning), cerebrovaskulär sjukdom. Också sett vid multipel skleros och tumörer.
2. Läkemedelsinducerad dystoni: kan ses vid användning av karbamazepin (karbamazepin), fenytoin, fenotiaziner, butyrylbensen (inklusive haloperidol), klorookin, antihistaminer, tricykliskt Antidepressiva medel, litiummedel etc. Efter den första dosen haloperidol kan dystoni uppträda, vilket manifesteras som torticollis, vinkling, dislokation, ocklusion, okulär ögonkris, svälja och dysfoni, och försvinner efter minskning eller deaktivering.
3. Medfödda metaboliska avvikelser med symtom på dystoni: Dessa sjukdomar har andra progressiva neurologiska symtom och specifika biokemiska avvikelser. Såsom Wilsons sjukdom, hjärnlipidavsättning (GML eller GM2 gangliosider, juvenil vaxartad lipofuscinos, Niemanns sjukdom, metakromatisk leukodystrofi), organiskt syrabloed Sjukdom, aminosyrauria (såsom fenylketonuri) och så vidare.
