Supranukleär vertikal oftalmoplegi
Introduktion
Inledning Finns i ungdomstyp (kronisk neurotyp av typen C) Niemann-Picks sjukdom, vanligare hos barn, ett litet antal barn eller ungdomar, körsbärsrytem eller supranukleära vertikala ögonmuskler kan ses i fundus.
patogen
Orsak till sjukdom
Denna sjukdom är en sfingomyelinasbrist orsakad av sphingomyelin metabolism störningar. Det senare ackumuleras i det mononukleära 0-makrofagsystemet med lever och splenomegali och degeneration av centrala nervsystemet.
Sfingomyelin bildas genom fästning av N-sfingosin till en molekyl fosfokolin vid C1-stället. Sfingomyelin härrör från olika cellmembran, röda blodkroppsmatriser och liknande. Efter fagocytos av makrofager under cellulär metabolisk senescens.
Aktiviteten hos detta enzym är högst i normal lever, och levern, njuren och tunntarmen i hjärnan är också rik på detta enzym. Aktiviteten hos enzymet i levern, mjälten och andra vävnader hos patienten reduceras till mindre än 50%.
1914 rapporterade Niëmann ett fall och patienten dog vid 18 månaders ålder. Det upptäcktes 1934 att det är en neurofosfor-sedimentär sjukdom. Det upptäcktes först 1966 att det orsakades av brist på neurofosfolipidas (sfingomyelinas). Efter det att enzymet är frånvarande störs den systemiska sfingomyelinmetabolismen och neurolipiderna deponeras i det mononukleära makrofagsystemet och nervvävnadscellerna.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Ögonfunktionsundersökning oftalmologisk undersökning oculomotorisk undersökning ögonrörelse undersökning oftalmoskopi
Yngre typ (kronisk neurotyp av typen C) Niemann-Picks sjukdom, vanligare hos barn, ett litet antal barn eller ungdomar. Efter födseln är utvecklingen mer normal och några få har tidig gulsot. Ofta den första hepatosplenomegalin, de flesta av symptomen på neurologiska symtom hos 5 till 7 år (kan vara tidigare eller sent i tonåren). Mental nedgång, språkbarriärer, inlärningssvårigheter, emotionell variation, gånginstabilitet, ataxi, skakningar, muskelspänning och hyperreflexi, kramper, demens, körsbärsrytem eller supranukleära vertikala ögonmuskler. Kan leva till 5 till 20 år och individ kan leva till 30 år. Den kumulativa mängden SM är 8 gånger normal, och enzymaktiviteten är upp till 50% av det normala, vilket också är nära normalt eller normalt.
Diagnos
Differensdiagnos
Nukleära suppositorie-okulära senor måste differentieras från följande sjukdomar.
1. Spädbarns typ av hög snösjukdom: huvudsakligen lever, när muskelspänningen är förlamad, sputum, ingen fundus körsbär erytem, lymfocytuppslamning utan vakuol, serum syra fosfatas ökade, hög snö celler finns i benmärgen.
2. Wolmans sjukdom: inget erytem av fundus cherry, röntgen abdominal vanlig film visade dubbla binjurar utvidgningen, formen är oförändrad, det finns diffus punktat förkalkning skugga. Det finns vakuoler i cytoplasma hos lymfocyter.
3. GM-gangliosidos typ I: Den har utseendeskarakteristik vid födseln, hög panna, låg näsa och tjock hud, 50% av fallen har fundus cherry erythema och vakuum för lymfocytmassa. Röntgenstrålar kan ses vid multipel bendysplasi, särskilt ryggkotor.
4.Hurlersjukdom (mukopolysackarid typ I): levermjälte, dålig intelligens, lymfocyter i lymfocyternas cytoplasma, benmärg med skumceller och liknande NPD. Hjärtfel, multipel ben dysplasi, ingen lunginfiltration. Utsöndring av mukopolysackarid urin ökar och neutrofiler har speciella partiklar. Efter juni förändras formen, benförändringar, synförlust, hornhinnens opacitet.
