benign pseudohypertrofisk muskeldystrofi
Introduktion
Inledning Progressiv muskeldystrofi av Becker-typ fortskrider långsamt (kursen kan nå mer än 25 år, kan ofta fortfarande gå efter 20 år gammal); oftare utan hjärtinfarkt eller endast milt engagemang är prognosen bra, även känd som godartad typ.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är en ärftlig sjukdom, en recessiv arv med flera attributkopplingar och en recessiv ärvning med individuell färgning.
(två) patogenes
Molekylärbiologi-metoden har använts för att lokalisera DMD-genen på X-kromosom Xp21.1 ~ Xp21.3, och den sjukdomsframkallande genen är dystrofingen. Det är den största humana genen som hittills upptäckts, cirka 2000 kb eller mer, innehållande 79 exon-kodning. , en transkriven region med 14 kb. Studier har visat att 60% till 70% av DMD beror på genutgår eller upprepade mutationer.
Gendeletioner distribuerades icke slumpmässigt, huvudsakligen i den centrala regionen av genen (80%), med några få som inträffade vid den femte (20%). Stora gendeletioner börjar ofta vid 5: e änden av genen, och gendeletioner orsakar förstörelse av öppna läsramar, vilket leder till DMD-prestanda. Hos patienter med BMD upprätthåller den saknade genen en translationell läsram och producerar ett protein med halva funktionen och förkortad längd. Hypotesen "läsram" förklarar de olika kliniska typerna för 92% av patienterna med DMD / BMD.
Dystrophin är en del av dystrofin glycoprotein-komplexet (DGC), ett komplex av membranassocierade proteiner som sträcker sig över det sarcolemmala membranet och kopplar cytoskeletten och den extracellulära matrisen i cellen. Hos patienter med duchenne muskeldystrofi kan förlusten av DGC-komponenter på grund av förlusten av dystrofin normalt syntetiseras men inte korrekt monteras och integreras i muskelfibermembranet. Det spekuleras att på grund av skadorna på DGC utlöses en serie kedjereaktioner, vilket leder till nekros av muskelceller av DMD. Avsaknaden av dystrofin stör störningen mellan cytoskeletten och den extracellulära matrisen i muskelfibermembranet, vilket orsakar instabilitet i muskelfibermembranet, rivning av membranet och nekros av muskelceller.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Hematopoietiska celler i blodet runt elektromyogrammet
Ofta började efter 10 års ålder, är det första symptom svag bäcken- och femoral muskler, långsam framsteg, lång sjukdomsförlopp, 25 år eller mer 25 år efter att symtomen inte kan gå, de flesta förekommer inte vid 30-40 år gamla Prognosen är god.
Biokemisk undersökning i serum
Kreatinfosfokinas (CK) är signifikant förhöjd och når 15 000 till 20 000 U / L eller ännu högre. Förhöjd serum CK kan uppstå vid födseln och är något minskad i slutet av sjukdomen.
2. Muskelbiopsi
Karakteristiska patologiska förändringar inkluderar spridda degenerativa förändringar och nekrotiska muskelfibrer. Med tiden ökar endometrial bindväv och förlust av muskelfibrer och utbyte av fettvävnad.
3. Genetisk diagnos
DMD-genen är belägen vid Xp21.1-21.3, och proteinet som kodas av genen är dystrofin. Efter 1990-talet använde de stora sjukhusen i Kina kärnkraftsförstärkt sydlig blotting och polymeras-kedjereaktion (PCR) -analys av saknade hotspot-exoner för genetisk diagnos. Detektionsgraden för deletion var 56,7% -63,0%, och DMD-gen-borttagningen användes. Hot spot 9 par primers PCR-analys, detektionsgraden för de saknade stora fallen var 47,5% ~ 49,6%. Kvantitativa PCR-analyser och kort tandemupprepningskopplingsanalys har använts i Kina för att detektera DMD-genbärare. Det finns fortfarande ingen systematisk studie på diagnos av punktmutation DMD.
4. Elektromyogram
För myogena förändringar är de sjuka musklerna låga, vågformens varaktighet förkortas och flerfasvågorna ökas. Andra bör kontrolleras för EKG, EEG, etc.
Diagnos
Differensdiagnos
Duchenne-typ av undernäring (DMD): även känd som allvarlig pseudofett storskalig undernäring, nästan bara ses hos pojkar, om modern är en genbärare, 50% av manliga avkommor, vanligtvis från 2-8 år gammal, initial mening Att gå bensokinon, lätt att falla, kan inte springa och gå ombord på byggnaden, stående hårbotten, buken ut, två fötter öppna, gå långsamt svängande, visar en speciell "anka steg" gång, när man går bakifrån är mycket svårt, måste först Vänd dig och benägna, klättra sedan på knäna med båda händerna och stötta gradvis uppstående (Gower-tecken). Kan också ses i de proximala musklerna i lemmarna, quadriceps och armmusklerna.
Ofta började efter 10 års ålder, är det första symptom svag bäcken- och femoral muskler, långsam framsteg, lång sjukdomsförlopp, 25 år eller mer 25 år efter att symtomen inte kan gå, de flesta förekommer inte vid 30-40 år gamla Prognosen är god.
