hermafroditism
Introduktion
Inledning Sexuell missbildning avser sexuell prestanda hos en individs sexuella organ. Anledningen till detta beror på sexkromosomavvikelser, och onormal utsöndring av androgen leder till onormal utveckling av sexuella organ i embryot. Om samma kropp har både testiklar och äggstockar, är de yttre könsorganen och de andra sexuella egenskaperna mellan de båda könen, kallad sann hermafroditism. Om gonaderna inte överensstämmer med de yttre könsorganen, kallas de pseudohermaphroditism. Exempelvis liknar de yttre könsorganen en kvinna och de inre könsorganen är en testikel som kallas en manlig pseudohermaphroditism. Tvärtom, det yttre könsorganet liknar den manliga, och de inre könsorganen är äggstocken, som kallas kvinnlig pseudohermaphroditism.
patogen
Orsak till sjukdom
1. Sexkromosomavvikelser:
I processen med embryonal utveckling är könsorganen differentierade till manliga eller kvinnliga, och bestämningsfaktorerna styrs initialt av genetiska faktorer, såsom den nyfödda indivins genomiska typ är 46, XX, det vill säga utvecklingen till en kvinna; karyotypen är 46, XY, då Utvecklas till en man. Eftersom Y-kromosomen har en genetisk gen som bestämmer differentieringen av de ursprungliga gonaderna till testiklar, och X-kromosomen saknar sådana gener. Om antalet och strukturen på könskromosomer är förvrängda, kommer det oundvikligen att leda till störning av sexuell differentiering.
2. Onormal utsöndring av androgen under embryonisk period:
När de primordiala gonaderna differentierar sig i testiklarna under kontroll av genetiska faktorer nedbryts barken, men medulla är väl utvecklad, så både interstitiella celler och binjurebarken producerar en avsevärd mängd androgen. På grund av androgenens verkan är den primära reproduktionskanalen och de yttre genitala primordierna differentierade mot män. Om gonaderna differentierar sig i äggstocken producerar binjurebarken mindre androgen, och könsslangen och det yttre könsorganet differentierar sig i kvinnlig riktning. När det genetiska könet är manligt orsakas androgenbristen av vissa skäl, eller det genetiska könet är kvinnligt. På grund av överdriven androgen kan differentiering av reproduktionsvägarna och könsorganen orsakas.
3. Andra faktorer:
Minskningen i antalet primordiala könsceller i embryot masculiserar också den genetiska kvinnan. Minskningen i antalet ursprungliga bakterieceller kan orsaka utvecklingen av primordial gonadbarken, de djupa medullana bildar testikelkomponenter, och de mesenkymala cellerna producerar androgen, vilket får den primordiala reproduktionskanalen och den yttre genital primordium att differentieras till män.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Y kromatin kromosom gestational estriol analys (E3) urinär 17-keton kortikosteroid (17-KS)
(1) Medicinsk historia:
Var uppmärksam på om det finns liknande patienter i familjen, om modern har haft en historia av att ta manliga hormoner under befruktningen.
(två) symtom och tecken:
1. Observera patientens utseende, fysiska utveckling och utveckling av sekundära sexuella egenskaper som skägg, man, könshår, bröst och ljud. Förstå patientens menstruation.
2. Extern könsundersökning:
Hermaphroditismens yttre könsorgan är artificiellt uppdelade i fem typer:
Typ I: endast klitoris ökar i de yttre könsorganen;
Typ II: klitoris är förstorad och har en bredare trattformad urogenital sinus, och vagina har en gemensam öppning med urinröret;
Typ III: urogenital sinus är smal, men fortfarande trattformad;
Typ IV: en liten urogenital sinusöppning vid botten av penis;
Typ V: Den urogenitala sinusöppningen är vid spetsen av penis, som hos en vanlig hane.
(3) Laboratorieinspektion:
1. Sexuell kromatinundersökning och karyotyping.
2. Bestämning av testosteron, 5a-dihydrotestosteron, serumöstradiol, progesteron och luteiniserande hormon i plasma. 24-timmars urin 17-ketosteroider och gestational triol, HY-antigen serologisk undersökning.
(4) Röntgeninspektion:
Röntgen av handleden, urogenital sinusangiografi, retroperitoneal angiografi, CT-undersökning av binjurens storlek förändras.
(5) Kirurgisk utforskning och gonadal biopsi.
Diagnos
Differensdiagnos
(1) Sann hermafroditism:
Sann hermafroditism är sällsynt, och det finns två hypoplastiska gonader (äggstockar och testiklar) hos en individ. I pungen (labia), ljumskenestik på ena sidan av ljumsken eller buken (pellet), äggstocken eller testikeln på andra sidan, eller äggstockarna på båda sidor. Det finns livmoder i bäckenet, de flesta är underutvecklade. Det kan vara periodisk hematuri och smärta i nedre del av buken eller scrotal smärta. De flesta av patienterna var manliga, bröstutvecklingen var vanligare och vissa kvinnliga tecken som smal kropp, man, könshår och skägg var sällsynta, halsen var platt och ljudet var skarpt. De yttre könsorganen är vanligare i skåltyp IV. Sexuell kromatin var 80% positiv. Karyotypen är 60% 46, XX, 20% är 46, XY och de andra är 46, XX / XY chimär. HY-antigen är positivt. Kvinnliga hormoner i serum ökade periodvis, i linje med förändringar i kvinnors menstruationscykel.
(2) Manlig pseudohermaphroditism:
Patienten har en Y-kromosom, och de inre könsorganen är en enda ofullständigt utvecklad testikel med varierande grad av feminisering av de yttre könsorganen.
Beroende på graden av kön hos de yttre könsorganen är den indelad i tre typer:
1. Manlig yttre könstyp: penisutvecklingen är nära normal, men det finns hypospadier; det finns ofta kryptorchidism eller inguinal bråck, det finns omogna livmodern och äggledarna i hernia sac. Utseendet är manligt och har en andra sexuell egenskap. Orsaken till sjukdomen är att det manliga fostret misslyckas med att hämma utvecklingen av det sekundära njurröret under det embryonala stadiet och bildar en hypoplastisk livmodern och äggledarna. Denna typ är också känd som det sekundära renal tub retention syndromet.
2. Kvinnlig yttre genital typ: även känd som komplett testis, feminin, kromosomkaryotyp är 46, XY. Det finns en testikel, biosyntesen av testosteron är normal och koncentrationen av testosteron i blodet är normal.
Testiklarna finns i bukhålan, labia majora eller inguinal brockssäck. Epididymis och vas deferens kan finnas närvarande samtidigt. Vissa patienter saknas. Den yttre könsmorfologin är helt kvinnlig, med klitoris, labia och pseudovaginal, men inga äggstockar, äggledare och livmodern. Skadan är att de embryonala organvävnadscellerna fullständigt saknar androgen-receptorns vidhäftningsprotein, så att den genitourinary sinus och den yttre genital primordia utvecklas till kvinnliga yttre genitalier. Ungdom kan utvecklas till normala kvinnliga bröst och kvinnlig kropp. Men det finns inga menstruationskramper.
3. Kvinnlig fenotyp av yttre könsområde: kort penis som hypertrofisk klitoris, åtföljd av hypospadier av protrotrotyp; skrotumbrott som labia majora, innehållande testiklar, falsk vaginal, urogenitell sinusdeformitet, ingen kvinnlig livmodern och tillbehör. Testosteronsyntesstörningar, ofullständig testikelfeminisering, Reifenstein-syndrom, pseudovaginal scrotal hypospadiasyndrom och asymmetrisk blandad gonadal dysplasi är alla kvinnliga fenotyper av yttre könsorgan.
4. Dessutom finns det en manlig pseudohermaphroditism, även om kromosomen är 46, XY, men det finns inga testiklar, inga äggstockar, de yttre könsorganen är kvinnliga. Det kallas adenopati. Patogenesen kan bero på genetiska mutationer som får utvecklingen av embryonala könsorgan att hämmas fullständigt. Vissa patienter har en familjehistoria och kan vara autosomala recessiva störningar.
(3) Pseudohermaphroditism för kvinnor:
Patientens kromatin var positiv, karyotypen var 46, XX, och kroppen hade äggstocken, äggledarna och livmodern, men det fanns genitala manifestationer av yttre genital missbildningar och form och precocity. Medfödda binjurarhyperplasi och binjurekortala tumörer kan utsöndra för mycket androgen, eller gravida mödrar som tar manliga hormonläkemedel kan göra att de embryonala könsorganen och de yttre genitala primordierna differentieras till män och patientens yttre könsdelning. För klitorishypertrofi smälter labia majora ut som en split-liknande pungen, och vagina och urinröret har en gemensam öppning, vilket lämnar en trattformad urogenital sinus. Maskuliniteten kännetecknas av snabb tillväxt och tillväxt, och epifysens ålder är avancerad; könshår förefaller tidigare. Man och skägg, halsen förstoras, rösten är tjockare, bröstet är inte utvecklat. Ingen menstruation, klitoris kan vara upprätt. Dessutom kan ett litet antal patienter utveckla högt blodtryck. Ökningen av 24-timmars urinvägs-17 ketosteroider och graviditetstriol är en av egenskaperna hos denna sjukdom.
Ovanstående tre typer av hermafroditism är svåra att skilja endast genom yttre könsorgan och sekundära sexuella egenskaper och kan diagnostiseras differentiellt genom laboratorie- och andra speciella undersökningar.
