torr hud
Introduktion
Inledning Hela mononukleära makrofager och nervsystemet har ett stort antal skumceller som innehåller sfingomyelin. Högre Xues sjukdom är sällsynt. Det är autosomalt recessivt, med mer judisk sjuklighet, och dess förekomst är så hög som 1/25000. Det finns för närvarande minst fem typer.
patogen
Orsak till sjukdom
Bristen på sfingomyelinas orsakar en störning i sfingomyelinmetabolismen. Det senare ackumuleras i det mononukleära 0-makrofagsystemet med lever och splenomegali och degeneration av centrala nervsystemet.
Sfingomyelin bildas genom fästning av N-sfingosin till en molekyl fosfokolin vid C1-stället. Sfingomyelin härrör från olika cellmembran, röda blodkroppsmatriser och liknande. Efter fagocytos av makrofager under cellulär metabolisk senescens.
Aktiviteten hos detta enzym är högst i normal lever, och levern, njuren och tunntarmen i hjärnan är också rik på detta enzym. Aktiviteten hos enzymet i levern, mjälten och andra vävnader hos patienten reduceras till mindre än 50%.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Hudsmudsmikroskopi hudelasticitet kontrollera tyroglobulin
1 hepatosplenomegali.
2 med eller utan neurologisk skada eller erytem av fundus cherry.
3 De perifera perifera blodlymfocyterna och monocytcytoplasma har vakuoler.
4 benmärg kan hitta skumceller.
Lungorna i 5X-linjen visade en miliär eller retikulär infiltration.
6 tillstånd kan användas för bestämning av sfingomyelinasaktivitet, sfingomyelinutsöndring, lever, mjälte eller lymfkörtelbiopsi bekräftas.
Diagnos
Differensdiagnos
1. Spädbarns typ av hög snösjukdom: huvudsakligen lever, när muskelspänningen är förlamad, sputum, ingen fundus körsbär erytem, lymfocytuppslamning utan vakuol, serum syra fosfatas ökade, hög snö celler finns i benmärgen.
2. Wolmans sjukdom: inget erytem av fundus cherry, röntgen abdominal vanlig film visade dubbla binjurar utvidgningen, formen är oförändrad, det finns diffus punktat förkalkning skugga. Det finns vakuoler i cytoplasma hos lymfocyter.
3. GM-gangliosidos typ I: Den har utseendeskarakteristik vid födseln, hög panna, låg näsa och tjock hud, 50% av fallen har fundus cherry erythema och vakuum för lymfocytmassa. Röntgenstrålar kan ses vid multipel bendysplasi, särskilt ryggkotor.
4.Hurlersjukdom (mukopolysackarid typ I): levermjälte, dålig intelligens, lymfocyter i lymfocyternas cytoplasma, benmärg med skumceller och liknande NPD. Hjärtfel, multipel ben dysplasi, ingen lunginfiltration. Utsöndring av mukopolysackarid urin ökar och neutrofiler har speciella partiklar. Efter juni förändras formen, benförändringar, synförlust, hornhinnens opacitet.
