Ökad förekomst av aplinjen och ökad vinkel
Introduktion
Inledning På grund av frånvaron av kromosomsegregation i det sena stadiet av celldelning eller förekomsten av klyvning och återanslutning under påverkan av olika faktorer in vivo och in vitro. Bristen på en kromosom 14 lägger till en ny kromosom, som är förbunden med en 21 och en 14-kromosom för att bilda en ny 14/21 kromosom. Vid utförandet av urnersyndrom slogs de två handflatorna och handflöjorna samman till en enda chans, och atd-vinkeln ökade, dvs.> 63 ° (normalt <45 °). Det finns ingen effektiv behandling för denna sjukdom, främst förebyggande.
patogen
Orsak till sjukdom
Vid behandling av celler i kultur med virus orsakar det ofta många typer av kromosomavvikelser, inklusive sprickor, finfördelade och utbytbara kromosomavvikelser, som ofta kan manifestera sig som familjära tendenser, vilket antyder att kromosomavvikelser är relaterade till ärftliga autoimmuna sjukdomar. Det spelar en roll i kromosomsegregation, såsom sambandet mellan ökade primära autoimmuna antikroppar i sköldkörteln och familjära kromosomavvikelser.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Amniocentesis-kontrollkromosom
Amniocentes hos gravida kvinnor: kromosomavvikelser i fostervattenceller kan hittas och tidig diagnos av barn med Downs syndrom och annan kromosomal hypoplasi kan screenas. Mödrar är majoriteten av chimärer och färre fäder. Om mamman är en bärare, är barnets avkom 100%. Karyotypen är 46XX (eller XY) 21, och denna sjukdom är 2%.
Om det finns mer än 2 tecken och 21 tecken i en familj kan det vara relaterat till föräldrarnas chimärer.
Kromosomundersökning: Fluorescens in situ-hybridisering (fluorescens in situ-hybridiseringsteknik) kan användas för att upptäcka amniocyter eller kromosomer hos patienter, till exempel kan Downs syndrom konstateras att kromosom 21 är triploid.
Diagnos
Differensdiagnos
1, 21 trisomi: karyotypen av genomet är 47XX (eller XY) okta 21 och står för 90 till 95%. Det totala antalet kromosomer i barnet är 47 på grund av tillsatsen av en liten slutpekande kromosom (som tillhör det 21: e paret). Detta fenomen kallas trisomi eftersom det finns ett par kromosomer som blir tre. När mamma är äldre än 35 år gammal ökar förekomsten betydligt (cirka 125 gånger befolkningsinsidensen). Föräldrarna har inga onormala kromosomer och ingen familjehistoria, så det anses att mammas gamet (ägg) inte är separerade av kromosomer. Cirka 1/5 fall orsakades av separationen av fars kromosomer. När det gäller en äggstocksvillighet, om en är trisomi 21, är 100% av det andra barnet också ett trisomi 21-syndrom. När det gäller två-ovala tvillingar är chansen att de två barnen är trisomi 21 endast 30%.
2. Translokationstyp: Det totala antalet kromosomer i några få fall är 46. Kromosomen 21 har fortfarande en trisomikaraktär och åtföljs av distorsion av andra kromosomer. Det finns flera olika situationer:
(1) D / G-omlokalisering: Bristen på en kromosom 14 lägger till en ny kromosom, som är ansluten av en 21 och en kromosom 14 för att bilda en ny 14/21 kromosom. Denna kromosom behåller det mesta av det genetiska materialet i kromosomerna 14 och 21, så faktiskt har patientens celler fortfarande tre kromosomer 21 (trisomi), och karyotypen är 46XX (eller XY) 21. t (Dq21q). Denna typ av barn står för 2%, och moderns utseende är normalt, men antalet kromosomer i cellen är 45, varav en är 14/21 kromosom. Moster och kusin till barnet kan ha samma sjukdom.
(2) G / G-translokation: translokation av kromosomer 121 och 22, bildande av en 21/22 kromosom, eventuellt ärftlig av patientens far; 2 en isokon kromosom som är förbunden med två kromosomer 21, Det finns en normal kromosom 21, till exempel att mamman är en bärare och dess avkom 100% av barnen. Karyotypen är 46XX (eller XY) 21, och denna sjukdom är 2%.
(3) Chimertyp: 1% till 2%, karyotyp är 47XX (eller XY) 21 / 46XX (eller XY). Mindre vanligt varierar kromosomerna i cellerna hos de sjuka barnen från 46 till 45 eller 45. Denna typ orsakas huvudsakligen av fel i det befruktade ägget under klyvningsstadiet. Några av de 21 triadpatienterna hade normala föräldrafenotyper och hade en 21 trisomikimär, där modern var chimerna och fadern hade färre fäder. Om det finns mer än 2 tecken och 21 tecken i en familj kan det vara relaterat till föräldrarnas chimärer.
En kromosomkontroll kan diagnostiseras.
