konvex gom
Introduktion
Inledning Condyle är en klinisk manifestation av skallesjukdom i Ma Fang syndrom. Sjukdomen är autosomalt dominerande, och Dietz et al. (1991) kartlade sjukdomsgenen till 15q15 ~ q21.3 genom kopplingsanalys av familjen. I många vävnader i människokroppen, såsom endokardium, hjärtventil, stora blodkärl, ben, etc. finns det ackumulering av mukopolysackarid, såsom chondroitinsulfat A eller C, vilket påverkar strukturen och funktionen hos elastiska fibrer och andra bindvävsfibrer, så att motsvarande Organdysplasi och dysfunktion.
patogen
Orsak till sjukdom
Orsaken till utbuktning: Sjukdomen är autosomalt dominerande, och Dietz et al. (1991) kartlade sjukdomsgenen till 15q15 ~ q21.3 genom kopplingsanalys av familjen. I många vävnader i människokroppen, såsom endokardium, hjärtventil, stora blodkärl, ben, etc. finns det ackumulering av mukopolysackarid, såsom chondroitinsulfat A eller C, vilket påverkar strukturen och funktionen hos elastiska fibrer och andra bindvävsfibrer, så att motsvarande Organdysplasi och dysfunktion. Abraham et al (1982) föreslog att aortaelastin är onormalt, desmosom och isopsinprotein reduceras och lysylrester ökas på motsvarande sätt, vilket är den största förändringen av sjukdomen. Utsöndringen av hydroxyprolin i urinen ökade och blodmucinet och mukopolysackariden ökade också.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Blodtesthuvud platt film
Diagnos av utbuktningen: Sjukdomen är autosomalt dominerande, och Dietz et al. (1991) lokaliserar sjukdomsgenen till 15q15 ~ q21.3 genom kopplingsanalys av familjen. I många vävnader i människokroppen, såsom endokardium, hjärtventil, stora blodkärl, ben, etc. finns det ackumulering av mukopolysackarid, såsom chondroitinsulfat A eller C, vilket påverkar strukturen och funktionen hos elastiska fibrer och andra bindvävsfibrer, så att motsvarande Organdysplasi och dysfunktion. Abraham et al (1982) föreslog att aortaelastin är onormalt, desmosom och isopsinprotein reduceras och lysylrester ökas på motsvarande sätt, vilket är den största förändringen av sjukdomen. Utsöndringen av hydroxyprolin i urinen ökade och blodmucinet och mukopolysackariden ökade också.
Diagnos
Differensdiagnos
Diskriminerande diagnos: skelettskador är de viktigaste skadorna, och är lätta att snabbt ställa diagnos, förekomsten är 80% till 97,2%.
(1) Kroppen är tunn och lång, och lemmarna är smala, särskilt underarmarna och låren: 1 höjd> 180 cm; 2 fingeravstånd> höjd (båda händerna sträcker sig, två långfingeravstånd - höjd> 7,6 cm, diagnostiskt värde); 3 underkroppen ( Från pubic symfysen till fotsålen> överkroppen (från toppen av huvudet till pubic symphysis) är förhållandet> 0,92 (normal person ≤ 0,92).
(2) Spindelfinger / tåliknande förändringar: 1 finger (tå) är särskilt lång, med en typisk spindelliknande förändring, förhållande mellan hand och höjd> 11%, förhållande mellan fot och höjd> 15%; 2 tumtecken: Tummen är införd, de andra 4 fingrarna är knytnävar, tummen är utanför handflatan nedre kanten, och ungefär hälften av patienterna har detta tecken; 3 handledsskylt: håller handen under den andra handens styloidprocess med en hand Tummen och lilla fingret kan kontaktas under förhållanden utan tryck, med 82% av tecknet; 4 metacarpalindex och falanxindex ökar, och det normala metakarpala indexet är 8,4 (8,4-10,5). 5 Andra finger (tå) anomalier: Det kan finnas en klubbning, ett finger (tå), en tunn handflata och en plan fot.
(3) Skalle-lesioner: 1 lång, smal, konvex; 2 skalleindex> 75,9; 3 ögon är för breda eller för smala, mandibular längd; 4 tänder är inte i linje, brist på visdomständer osv.; 5 öron framåt Eller hängande, öronhjulet är magert, format som en gammal man.
(4) förändringar i bröstkorgen och ryggmärgsdeformiteter: 1 kycklingbröst, platt bröst, trattkista; 2 klyftor, rygg eller rygg.
