Mjuk förlamning av nedre extremiteter eller hela kroppen
Introduktion
Inledning Nedre extremiteter eller mjuk smak i hela kroppen är ett symptom på onormaliteten i vatten- och saltmetabolismen i Barths syndrom. Orsaken till denna sjukdom är fortfarande otydlig. De flesta forskare tror att det är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. De kliniska manifestationerna av denna sjukdom är diversifierade, de kliniska typerna är olika, förekomsten är vanligare hos ungdomar, kön är inte signifikant olika och det finns ingen etnisk skillnad. Om kunskapen om sjukdomen ökar är det inte nödvändigtvis sällsynt i klinisk praxis, eftersom det förekommer komplikationer och komplikationer är det ofta svårt att diagnostisera i tid och exakt.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaken till denna sjukdom är fortfarande otydlig. De flesta forskare tror att det är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Det har rapporterats om 5 av 9 landsmän och 4 fall av 2 generationer i följd. Moderna molekylärbiologitekniker har också avslöjat att Bartter-syndrom orsakas av mutationer i jontransportergenen på renala tubulära epitelceller. Det har visat sig att det finns en Na-K-2Cl-genmutation i spädbarns Batter-syndrom. Genen är belägen vid 15q12-21 och har 16 exoner som kodar 1099 aminosyror, vilket är Na-K-2Cl-kanal. Mer än 20 har hittats. mutationer. Det klassiska Bartter-syndromet orsakas av en mutation i CICNKB-genen, som är belägen vid 1q38, kodande en basalsida av 687 aminosyran Cl-kanal, och har nu funnit cirka 20 mutationstyper. Vuxen Bartter-syndrom, även känd som Batter-Gietlman-syndrom, orsakas av en mutation i den tiazidkänsliga Na-K-kanalgenen (SCI12A3), som ligger vid 16q913, som kodar 1021 aminosyror och har hittat upp till 40 mutationer. Dessutom har kaliumkanalgenmutationer (ROWK) -mutationer hittats hos vissa patienter. Därför kan Batter-syndromet identifieras som ett kliniskt syndrom orsakat av mutationer i flera jonkanalgener som beskrivs ovan.
(två) patogenes
Patogenesen av denna sjukdom har inte klargjorts till fullo. Vissa människor har föreslagit fyra hypoteser om patogenesen av detta syndrom:
1. Defekter i kärlväggens respons på ATI leder till ökad reninproduktion och sekundär aldosteronökning.
2. Den proximala lilla rörets natriumreabsorptionsstörning leder till en negativ natriumbalans; den låga natriumdieten kan inte vända kaliumförlusten.
3. Överdriven produktion av prostaglandiner orsakar förlust av natrium i renal tubuli och minskning av natrium i blodet för att aktivera renin-angiotensinsystemet.
4. Det tjocka väggsegmentet av medullär palpebral pallidus har en barriär mot kloridtranslokation, vilket minskar reabsorptionen av klorid, och ökningen av kaliumutsöndring leder till hypokalemi; hypokalemi stimulerar produktionen av prostaglandin E2 och gör plasma reninaktivitet och Angiotensin I är upphöjd. Efter förhöjning av prostaglandin E2 är blodkärlen inte känsliga för ATI och blodtrycket är normalt.
Under senare år har kliniska och experimentella studier gjort stora framsteg när det gäller att förstå patogenesen för Bartter-syndrom, och det antas att Bartter-syndrom orsakas av omlokalisering av Cl- och Na i det tjockväggiga segmentet av den medullära stigande grenen. För närvarande har genen som kodar för flera jonkanalproteiner i den stigande medulla klonats, och jontransportfunktionen har hindrats av mutationen av dessa jonkanalproteiner. Den normala renala enhetens medullära stigande tjocka väggsegment (fig. 1) är ansvarig för reabsorptionen av Cl- och Na av den bumetanidkänsliga natrium-kalium-2-kloridtransportören. (NKCC2). Eftersom Na och Cl är lägre i celler än i celler, arbetar NKCC2 Na, K och 2Cl- i celler och förblir elektriskt neutralt. Na-K-ATPas på basalsidmembranet hos epitelceller kan pumpa överskott av Na ut ur cellen och in i blodomloppet.
Dessutom pumpar en njurspecifik bas lateral kanal (CIC-kb) Cl-ur cellen och absorberar den igen genom blodet. Det finns också ATP-reglerad kaliumkanal (ROMK) på luminalmembranet på den tjocka väggen i den medullära stigande grenen. Transporthastigheten för NKCC2 regleras av ROMK för kaliumcirkulation, dvs. ROMK ger en giltig K-koncentration för NKCC2, vilket säkerställer en positiv potential för lumen.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Slumpmässig träning kontrollera urinrutinens blodrutin
Diagnos: De kliniska manifestationerna av denna sjukdom är olika, de kliniska typerna är olika, förekomsten är vanligare hos ungdomar, kön är inte signifikant olika och det finns ingen etnisk skillnad. Om kunskapen om sjukdomen ökar är det inte nödvändigtvis sällsynt i klinisk praxis, eftersom det förekommer komplikationer och komplikationer är det ofta svårt att diagnostisera i tid och exakt.
Intrinsic diagnostiseras ofta som andra sjukdomar på grund av lågt blodkalium. Författarna föreslog diagnosen enligt följande: 1 låg kaliumprestanda, 2 kalium i blod, natrium, klor, magnesium minskade; 3 alkaliförgiftning, 4 kalium i urin, klor ökat, 5 låg urinspecifik vikt, alkalisk urin, 6 plasma renin, vaskulär spänning Ökad aldosteron; 7 normalt blodtryck; 8 njurbiopsi med hyperrenal hyperplasi, hypertrofi; 9 vaskulär väggsvar på endogent eller exogent AII är lågt; 10 prostaglandinnivåer ökade.
Vätska, elektrolyter och hormoner är onormala samtidigt, kännetecknas av kalium-, natrium- och klorförbrukning, hypokalemi, hyperaldosteronism, hyperrenalemi och normalt blodtryck.
1. Störningar i vatten- och saltmetabolism: De vanligaste, framträdande manifestationerna av hypokalemia alkalos. Den huvudsakliga orsaken till patientbesöket är hypokalemi och alkalos.De kliniska manifestationerna är: trötthet, svaghet och periodisk förlamning av de nedre extremiteterna eller den mjuka gommen i kroppen, känsla tråkig, arytmi, uppblåsthet, tarmförlamning, tarmobstruktion, illamående, kräkningar Dysfagi, synkope, mental retardering, långsamma reflexer, försvagning eller försvinnande av sputumreflex, etc.; hypoglykemi kan orsaka störningar i glukosmetabolism, nedsatt glukostolerans, insulinfrisättning och onormala EEG-mönster. Blodkalium 50 mmol / 24 timmar eller mer. Alkaliförgiftning och hypokalemi uppträder ofta samtidigt, det finns domningar i händer och fötter, kramper, andnöd, mental upphetsning eller agitation, muskeltremor och buksmärta, Chvostek och Trosseau tecken positiva, blodets pH> 7,45, plasma: HCO3-konstant> 24mEg / L, urinen är alkalisk. Hos tidiga patienter ökade mängden urin och nådde mer än 5000 ml per dag, den specifika tyngdkraften minskade och det osmotiska trycket i urinen minskade. Även om patienter hade kramper var blodkalcium, fosfor, AKP och urinkalcium normalt.
På grund av uttorkning och saltförlust har patienter ofta torr mun, törst, halofil, polydipsi, polyuria, nocturia, viktminskning, viktminskning, förstoppning, dålig hudelasticitet, djupa ögonuttag, lågt intraokulärt tryck och mindre urinuttorkning. , endast 300 ~ 400 ml per dag, kan inträffa kollaps, psykisk störning eller koma. Ökat natrium, natrium och urin i blodet, ökad klorvolym i urinen, minskad blodvolym och ytterligare förändringar i de distala veckade rören och bollsidan, vilket resulterade i ökad utsöndring av renin, prostaglandiner, angiotensin och aldosteron.
Zipser rapporterade om två fall av denna sjukdom, varav ett hade svår hypomagnesemi. Författarna tror att hypomagnesemi också kan väcka ökningen av PG i njurarna och orsaka Barth-syndrom, eller av andra skäl behövs ytterligare forskning.
2. Njursjukdom som den viktigaste kliniska manifestationstypen: Det är inte ovanligt att denna sjukdom har pyelonefrit, interstitiell nefrit, salt-salt nefrit, glomerulonefrit med njurförkalkning, njursten, hydronefros, nedsatt njurfunktion och annan prestanda. På grund av den långvariga ohelade kroniska njursjukdomen kan osteodystrofi i njurarna, osteoporos, tandförlust och sekundär hyperparatyreoidism uppstå. Det kan vara en ökning av fosfor i urinen och diabetes. Meget rapporterar en grupp patienter med Barth-syndrom, onormal uratmetabolism på grund av onormal njurfunktion, minskad urinsyrautrymme, minskad urinutsöndring av urat, förhöjda urinsyranivåer i blodet och hyperuricemi hos 50% av patienterna 20% av patienterna utvecklar akut giktartisk artrit. Förekomsten av gikt hos normala människor är bara 0,2% till 0,3%, medan patienterna med Barths syndrom har en signifikant ökning av gikt, och gikt kan också vara ett av de kliniska manifestationerna av Barths syndrom. MeCrldie rapporterade fyra fall av denna sjukdom, varav 3 hade hyperkalciuri. Barthsyndrom med njurförkalkning, njursten och hyperkalciuri är inte ovanligt. Stenegenskaperna kan vara kalciumoxalat, kalciumfosfat, urat eller en kombination. Hyperurikemi påträffades hos patienter med urinsyravärde i serum> 7,0 mg / dl. Det normala värdet på urinsyra i urinen är 0,5-0,8 g / 24 timmar, den normala urinsyrareaktionen är 6-12 ml / min, och urladdningen i Barth syndrom reduceras. Urin-kalciumvärdet varierar mycket från region till region. Generellt sett, om det är högre än 200-250 mg / 24 timmar, är det högt urinkalcium, och orsaken till ökningen av urinkalcium bör man söka.
3. Vasoaktivt hormonbalansstörning: Barth-syndrom har höga prostaglandiner, renin, angiotensin och aldosteron och dess hematuri PGA2, PGE, PGF, PGI. Båda kan höjas, men främst är PGE upphöjd. Ökad PGA2, PGE och PGF behandlades alla med aspirin och återvände till normala nivåer efter 3 månader. Bowden rapporterade en ökning av PGE hos 5 av de 7 patienterna. Efter behandling med indometacin hade 4 patienter en minskning av PGE, minskad utsöndring av natrium och kalium, ökade kaliumnivåer, minskade plasma-reninvärden och minskad kreatininclearance. Urin PGE av Barth syndrom är associerat med utsöndring av vasopressin, och hyperreninemi är sekundär till en ökning av PG i njurarna. Kallikrein-kininsystemet är associerat med prostaglandin-renin-angiotensin-aldosteronsystemet. Ökad aktivitet av kallikrein-kininsystemet kan stimulera syntesen av PGE i njurarna Efter behandling med indometacin kan PGE, kallikrein och plasma reninaktiviteten reduceras avsevärt, och Ang II kan öka känsligheten, kalium. Återgå till det normala. AngI ökade också vid denna sjukdom, upp till 90 ~ 200 ng / ml, och normalvärdet är endast under 50 ng / ml. Efter användning av indometacin kan mängden urin Aldo inte minskas, orsaken är inte klar. Djurförsök har bekräftat att plasma-reninaktivitet kan ökas genom att injicera PGE och arachidonsyra i njurartären, och känsligheten för AngII kan ökas med indometacin, och reninaktiviteten kan också minskas. Fujita gjorde ett angiotensininjektionstest hos patienter med denna sjukdom.Det fann att svaret på angiotensin var lägre än hos vanliga människor, men appliceringen av albumin ökade intravenöst reaktiviteten, vilket indikerar att blodkärlsväggens anti-stressrespons på angiotensin är Orsakas av låg natrium, låg blodvolym etc. Inada ger patienter med denna sjukdom ett dagligt intag av 175 mmol natrium, och när det injiceras med AngII högre än 20 ng / (kg? Min) kan det diastoliska blodtrycket ökas med 20 mm Hg, och det systoliska blodtrycket är högre än injektionshastigheten på 100 ng / (kg? Min). Endast en liten ökning, medan den normala personen kan öka det systoliska blodtrycket på 20 mmHg och det diastoliska blodtrycket på 20 mmHg endast med en hastighet av 20 ng / (kg? Min). Det är uppenbart att de karakteristiska patienterna inte är känsliga för den exogena AngII-reaktiviteten.
Ökningen av PG i Barths syndrom är primär, och plasma reninaktivitet, angiotensin och aldosteronökning är sekundära reaktioner. Normalt plasma-Aldo-värde är 5,0-15,0 ng / dl och Barth-syndromspatienterna kan nå 50 ng / dl eller mer, urin-Aldo-värdet är 5,0-20,0 ng / 24 h, och Barth-syndrom kan nå 30 ng / 24h eller högre.
4. Andra kliniska manifestationer Förekomsten av barndomsutveckling har ofta tillväxt- och utvecklingsstörningar, tillväxtstagnation eller långsam, mental retardering och hypogonadism, men ingen hypofysdvärg. Hos patienter med Barth-syndrom kan anemi kombineras med nedsatt njurfunktion. När uttorkningen är allvarlig kan den åtföljas av blodkoncentration, hemoglobin är mer än 16 gram och åtföljt av polycytemi.
Diagnosen av Barths syndrom baseras huvudsakligen på följande punkter:
1. Det finns kliniska manifestationer av hypokalemi, såsom svaghet, periodisk förlamning, nocturia och låg kalium i elektrokardiogrammet. Barn är fortfarande unga och psykiskt retarderade.
2. Alkaliförgiftning, manifesterad som hand, fot och vrist.
3. Blodkalium, natrium och klorid reduceras.
4. Plasma reninaktivitet, blod och aldosteron urin 24 timmar.
5. Det finns inget svar på blodtryckshöjningen på angiotensin II och vasopressin.
6. Njurbiopsi har spridning av granulosa-celler i den glomerulära ballongen.
7. Blodtrycket är normalt.
8. För medfödda personer kan molekylärbiologitekniker användas för att undersöka genmutationer.
Diagnos
Differensdiagnos
Differensdiagnos av nedre extremiteter eller mjuk gom:
1, svaghet i nedre extremiteterna: svaghet i nedre extremiteterna orsakas av cervikal spondylotisk myelopati, manifesteras som svaghet i nedre extremiteterna, domningar, täthet, tunga lyft och andra symtom, som gradvis förefaller halta, skakande, gångskakning, lätt att falla, etc. .
Cervical spondylotic myelopathy är en typ av cervical spondylosis. Cervical spondylosis kan grovt uppdelas i fyra typer: cervical cervical spondylosis, radiculous cervical spondylosis, cervical spondylosis i vertebral artär, och cervical spondylotic myelopathy. Cervical spondylosis, även känd som cervical vertebra syndrom, är en allmän benämning för cervical artros, proliferativ cervical spondylitis, cervical nerv root syndrom och herniation i cervical disc. Det är en sjukdom baserad på degenerativa patologiska förändringar. Huvudsakligen på grund av långvarig livmoderhalsstruktur, benhyperplasi eller skivbråck, ligamentförtjockning, vilket resulterar i cervikal ryggmärg, nervrot eller vertebral artärkomprimering, en serie kliniska dysfunktionssyndrom. Manifestationerna av degeneration av cervikalskiva och dess sekundära patologiska förändringar, såsom ryggkottsinstabilitet, lossning, kärnans utskjutande eller prolaps, sporrbildning, ligamenthypertrofi och sekundär ryggstens, etc., stimulerad eller förtryckt Intilliggande nervrötter, ryggmärg, ryggmärg och sympatiska nerver i livmoderhalsen och orsakar en mängd olika symtom och tecken på syndromet.
2, svullnad och trötthet i nedre extremiteterna: svullnad och trötthet i nedre extremiteterna är ett av symptomen på djup venetrombos.
3, muskelkramp i nedre extremiteten: muskelkramp i nedre extremiteten är ett symptom på ryggmärgskompression.
4. Dystoni av hela kroppen: Dystoni avser dyskinesi som kännetecknas av onormala rörelser och ställningar av muskelspänning orsakad av okoordinerad eller överdriven sammandragning av aktiva muskler och antagonistiska muskler. Systemisk dystoni: avser 3 eller fler dystonier i huvud och nacke, lemmar och stammuskelgrupper, såsom torsion. Dystoni kan klassificeras i systemisk, fokal eller segmentell. Systemiskt dystoni (deformerad dystoni, tidigare känd som tonic sputum) är ett sällsynt progressivt syndrom som kännetecknas av torsions ofrivilliga rörelser som orsakar ihållande, ofta bisarre ställningar. Symtom börjar vanligtvis Visades i barndomen. Det kännetecknas av inversionen av foten under promenad och fixering i flexionsläget. Systemisk dystoni är ofta ärftlig. Det huvudsakliga genetiska mönstret är autosomalt dominerande med partiell penetrans. I familjen till a priori-patienter är ofta fall av medlemmar som verkar vara "obehandlade". . I flera familjer verkar den orsakande genen ligga på kromosom 9q. Den patologiska och anatomiska grunden för denna sjukdom är okänd. Den allvarligaste formen av sjukdomen visar en oacceptabel stadigt progression av förvärrad sjukdom, och fall med mycket allvarliga symtom kan ofta vara i en speciell, fast ställning som bildas av systemisk vridning. Andliga och tänkande funktioner förblir vanligtvis normala.
