Absorbansen av kopparoxidas i serum minskade
Introduktion
Inledning Minskad absorption av kopparoxidas i serum är en viktig manifestation av psykiska störningar förknippade med hepatolentikulär degeneration. Den autosomala recessiva monogena genetiska sjukdomen har en positiv familjehistoria på cirka 20% till 30% av majoriteten av syskon. Det visade sig att det finns minst 25 mutationer i dess gen, som finns på kromosom 13. Vad gäller genetiska defekter eller strukturella gener som ännu inte har identifierats rapporterar litteraturen att förekomsten av nära släktingar är högre men kontroversiell. De patologiska förändringarna var huvudsakligen i den linsformade kärnan, och hjärnbarken skadades också. De patologiska avsnitten visade att kärnan och caudatkärnans nervceller degenererades eller försvann och de ersattes av astrocyter. Om koppar deponeras i en stor mängd i levern kan leverutvidgning, akut eller kronisk hepatit och skrump och leveratrofi uppstå.
patogen
Orsak till sjukdom
Orsaker till minskad absorbans av kopparoxidas
Den autosomala recessiva monogena genetiska sjukdomen har en positiv familjehistoria på cirka 20% till 30% av majoriteten av syskon. Det visade sig att det finns minst 25 mutationer i dess gen, som finns på kromosom 13. Vad gäller genetiska defekter eller strukturella gener som ännu inte har identifierats rapporterar litteraturen att förekomsten av nära släktingar är högre men kontroversiell.
Eftersom bristen på ceruloplasmin hos patienter inte kan binda till koppar, deponeras en stor mängd koppar i levern (negativ kärna), hornhinnan och njurarna, vilket leder till kopparmetabolismstörningar och orsakar en serie visceral funktion och vävnadsskada; det vanligaste stället är Hjärnbasala ganglia, cerebellum, hjärnbark, hornhinna, lever, njure, etc. De patologiska förändringarna var huvudsakligen i den linsformade kärnan, och hjärnbarken skadades också. De patologiska avsnitten visade att kärnan och caudatkärnans nervceller degenererades eller försvann och de ersattes av astrocyter. Om koppar deponeras i en stor mängd i levern kan leverutvidgning, akut eller kronisk hepatit och skrump och leveratrofi uppstå.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Adrenal kortikal avbildning CT-undersökning av hjärnan
Undersökning av reducering av absorption av kopparoxidas i serum
1. Bevis på organisk skada
1) Hjärnskador, leverskador.
2) Ålder från början och tydlig genetisk historia.
3) Ökad muskelton, tremor, KF-ring i hornhinnan, etc.
2. Psykiska symtom
(1) Intelligent skada förvärras gradvis.
(2) känslomässiga störningar och personlighetsförändringar.
3. Laboratorieinspektion
(1) Serum ceruloplasmin och blodkoppar minskade, koppar urin och lever koppar ökade och kopparhydrogenas i serum minskade.
(2) leverfunktionsskador SGPT, ZnTTT, etc. ökade.
(3) CT- och MR-undersökning av hjärnan visade en förändring med låg densitet i basala ganglier.
Diagnos
Differensdiagnos
Absorption av kopparoxidas i serum minskar förvirrande symtom
Psykiska störningar: störningar associerade med ictal: psykiska störningar vid tidpunkten för uppkomsten inkluderar psykomotoriska anfall, paroxysmala affektiva störningar och övergående schizofreniliknande avsnitt. Även känd som psykomotoriska anfall eller temporär lobepilepsi kan vara en föregångare eller kan uppstå separat. Det är vanligare i kortikala lesioner, och de olika symtomen vid tidpunkten för början bestäms av läget. De flesta lesioner är i temporala lob, och vissa är i frontal eller marginal lob. Det är en övergående psykiatrisk upplevelse vid tidpunkten för uppkomsten och åtföljs ofta av en medvetenhetsstörning.
Extrapyramidala symptom, hornhinnepigmentring och minskad serumkopparoxidasabsorption är de viktigaste kriterierna för diagnosen av denna sjukdom. Dessutom har leversjukdomens historia eller leversjukdom, ökad urinkoppar (> 50μg) också diagnostisk betydelse, och CT- och MR-undersökning i hjärnan för referens till hjälpdiagnos.
