Anka gång
Introduktion
Inledning Svår pseudofett stor undernäring är en klinisk manifestation av muskeldysfunktion.Den kännetecknas av två fötter öppna och en långsam svängning, visar en speciell "anka steg" gång. Muskeldystrofi är en grupp av primära skelettmuskelnekrotiska sjukdomar som kännetecknas av progressiv skelettmuskelsvaghet orsakad av genetiska faktorer.Det kännetecknas kliniskt av progressiv och förvärrad skelettmuskelatrofi och svaghet i varierande grad och distribution. . Kan också påverka hjärtmuskeln. Muskeldystrofi inkluderar medfödd muskeldystrofi och andra typer av BECKER-typ MD.
patogen
Orsak till sjukdom
Orsaken till "anka steget" gång
Orsaken till denna sjukdom är genetisk abnormalitet, som kan utföras på olika sätt i olika typer, men mekanismen för vilken genetiska faktorer i slutändan orsakar muskelgenerering är fortfarande oklar. Bäckenbältet och lårmusklerna är svaga, framstegen är långsam, sjukdomsförloppet är lång och det är inte möjligt att gå 25 eller 25 år efter att symtomen uppträder. De flesta av dem förekommer inte när de är 30-40 år gamla och prognosen är god.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Duckstegdetektion av serum aldolas serum aldolas (ALD)
Serumenzymanalys
(1) Serumkreatinfosfokinas (CPK): Ökat CPK är en viktig och känslig indikator för diagnosen av denna sjukdom.Den kan ökas efter födseln eller kliniska symtom, och sjukdomens aktivitet minskas gradvis. Kan också användas för att kontrollera genbärare, den positiva hastigheten är 60 ~ 80%.
(2) Serum myoglobin (MB): Signifikant ökat i det tidiga stadiet av sjukdomen och hos bärarna av genen.
(3) Serumpyruvatenzym (PK) är känsligt. Serumets PK-värde för normal man och kvinna under 20 år är 119,00, 84,30 för män över 20 år och 77,50 för kvinnor. Den positiva frekvensen av CRK och PK i ovanstående tre serumenzymer är högre än Mb. De tre omfattande detekteringsgraden är cirka 70%.
(4) Andra enzymer: såsom aldolas (ADL), laktatdehydrogenas (LDH), aspartataminotransferas (GOT), alaninaminotransferas (GPT) osv.) Kan också ökas, men de är inte specifika förändringar i myopati, Inte känslig.
2. Urinundersökning: ökad kreatininutsöndring och minskad kreatinin.
3. Elektromyografi: EMG-resultat av myogen skada observerades i alla typer av muskeldystrofi. Inklusive träningsenhetens genomsnittliga tidsgräns förkortas, den genomsnittliga amplituden för träningsenhetens potential minskas, flerfaspotentialen ökar, interferensfasen inträffar under återkontraktion, rörelsenhetens intervall reduceras, den maximala amplituden för rörelsens enhetspotential minskas och fibrillationspotentialen och den positiva faspotentialen ses också. Vänta lite.
4. Muskelbiopsi: synliga patologiska förändringar såsom beskrivits ovan, X-CT eller MRI kan användas när förhållandena är tillgängliga, omfattningen och omfattningen av muskelgenerering kan hittas och det föredragna stället för muskelbiopsi tillhandahålls kliniskt.
Diagnos
Differensdiagnos
"Anka steg" gångförvirrande symtom
1. Juvenil proximal spinal muskelatrofi: Denna sjukdom är också känd som (Kugelberg-welder, progressiv muskulär atrofi), en autosomal dominerande genetisk sjukdom. Uppkomsten av ungdomar kännetecknas huvudsakligen av proximal muskelatrofi i extremiteterna, symmetrisk fördelning, liknande myopati, men fascikulation, elektromyografi är neurogenisk skada och muskelpatologi är gruppatrofi, i överensstämmelse med denervation.
2. Kronisk polymyosit: ingen historia av genetisk sjukdom, sjukdomen utvecklas långsamt, symtomen har ofta upp- och nedgångar och graden av muskelsvaghet är mer uppenbar än muskelatrofi. Det finns ofta smärta och ömhet, och blodsedimentationen ökar. Serummuskelenszymer är normala eller svagt förhöjda, muskelpatologi överensstämmer med förändringar i myosit och kortikosteroider är bättre.
3. Myasthenia gravis: Myasthenia gravis förvärras efter träning, lättad efter vila, ingen muskelatrofi och pseudo-muskelhypertrofi. Antikolinerga esterasmedel är effektiva. Elektromyografi och muskelbiopsi hjälper till att identifiera.
4. Myotonisk dystrofi: Sjukdomen är sällsynt och är autosomal dominerande. Varje ålder kan vara sjuk, först involvera de små musklerna i den distala handen och foten, ingen pseudo-hypertrofi, tidiga manifestationer av svaghet i den distala delen av lemmen, ibland ansiktsmuskler, ögonmuskler eller svaghet i halsen. Progressionen är långsam och muskelstivhet och muskelatrofi uppträder gradvis. Muskelatrofi är främst i den distala änden av extremiteterna och kan utvecklas till ansiktsmusklerna, massetermusklerna, membranmusklerna och sternocleidomastoidmusklerna. Patientens ansikte är därför långsträckt och har en yxa och en svanhals. Vissa patienter kan också ha oklart tal och svårigheter att svälja. De flesta patienter har grå starr, alopecia, sexuell dysfunktion, infertilitet och psykisk retardering. I det avancerade skedet kan sputum- och hjärtkärlsskador uppstå och serumenzymer kan vara normala eller något förhöjda. Elektromyografi och muskelpatologi hjälper till att identifiera.
