korta mellanhands- och metatarsalben
Introduktion
Inledning Kort metacarpal och humerus är de viktigaste kliniska manifestationerna av hypotyreos hos barn. Otillräcklig PTH kan försvaga osteoklasts roll, minska benkalciummobilisering och minska produktionen av 1,25- (OH) 2D3 och återabsorptionen av kalcium genom njurrör och minskning av fosforutsöndring. Fosfor med högt blod, endast ett litet antal orala antacida eller blodfosfor i kosten kan vara normalt. Orsaken till sjukdomen är en dominerande X-kedjelåst ärftlig sjukdom. Att uppmärksamma äktenskaplig undersökning och fokusera på reproduktiv hälsoförebyggande och andra åtgärder för att förebygga genetiska sjukdomar är av stor betydelse för att förebygga och behandla denna sjukdom.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är en annorlunda exogen X-kedjelåst ärftlig sjukdom. Det grundläggande hindret är att målcellerna inte svarar helt eller helt på PTH. Denna abnormitet i PTH-svar involverar en serie reaktioner från bindningen av PTH till receptorn in i målcellen och den för närvarande kända defekten: i de röda blodkropparna hos denna patient, i kombination med PTH-receptoradenylatcyklas-systemet Koppling; ett reglerande protein som är känsligt för fågelnukleotider. Målorganets vävnad svarar inte på PTH. Eller parathyroidhormon abnorm struktur, inte erkänd av PTH-receptorn för att binda till den; PTH främjar rollen som 1,25 (OH) 2D i njurarna är också onormal, så att PTH inte kan spela en roll.
(två) patogenes
Parathyreoidevävnad är normal, PTH-sekretion är normal, PTH i blodet är normalt eller högt, men det finns fortfarande hypokalcemi och hyperfosfatemi Paratyreoidecompensatorisk hypertrofi är målorganets cell försvagad eller helt brist på PTH-respons. . Generellt uppdelat i typ 2, pseudo-paratyreoidal låg typ I, är en receptordefekt på målcellmembranet, kan inte acceptera PTH, kan acceptera men kan inte aktivera adenylylcyklasystem, kan inte syntetisera cAMP, ge PTH urinutsöndring cAMP ökar inte Således kan PTH inte utöva fysiologiska effekter. Injektion av exogent PTH, kalcium med lågt blod, fosfor med högt blod korrigeras fortfarande inte. Pseudo-parathyreoidal typ II är en ökning av cAMP i urinvägarna efter injektion av exogent PTH, men fosforutsöndring ökar inte, hypokalcemi och hyperfosfatemi korrigeras inte och är post-receptordefekter. Sjukdomen är en dominerande ärftlig X-kedjelåst arv.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Serumkalium (Ca2 +, Ca) serumfosfor (Pi) ben och led vanlig film av lemmar
Kliniska funktioner: Förutom låg hypokalcemi nära spiken finns det medfödda ben och andra utvecklingsdeformiteter, såsom dvärg, rund ansikte, mental retardering, liten käke, kort hals, heterotopisk ossifikation, etc., såsom njurar Som svar på benvävnadssvar på PTH, subperiostealabsorption, fibrocystisk osteit, känd som fibrotisk osteit pseudo-paratyreoid.
Barnet har sputum, kort statur, kort tumme, kort 1, 2, 4 metacarpal och humerus, ibland är det andra fingret längre än långfingret, kort tå, exogen epifys, förtjockning av skallen och tillväxtstörningar, vanliga Det finns translokation av kalciumavlagring och subkutan migration, osteogenes, basal ganglia förkalkning och kristallin grå starr. Barn har ofta ovanstående anatomiska egenskaper. PTH-resistens kan också åtföljas av hypogonadal funktion, också orsakad av Gsα-genmutation, blodkalciumreduktion, fosfor Och alkaliskt fosfatas kan förhöjas, PTH-blodet ökas eller normalt.
Kontroll:
1. Biokemisk undersökning i blod: kalcium i blodet sänks och fosfor i blodet ökar.
2. Ellsworth-Howard-test: Efter administrering av 200 U (2 ml) PTH (injektion), om urinfosforet släpps ut 5 till 6 gånger mer än det ursprungliga, betyder det att den primära hypoparathyreoidism reduceras, det vill säga njurrören har god PTH. reaktion. Om det är mindre än två gånger är det sjukdomen. Om cAMP kan mätas samtidigt, om cAMP ökas och urinfosforet är mer, reduceras den primära hypoparathyreoidism. Exempelvis ökas endast cAMP och den intrinsiska typen II indikerar att den andra messenger förstörs, såsom urinfosfor. Och cAMP ökar inte är egen typ I (Drezner-klassificering: typ I med PTH oavsett urinfosfor och cAMP ökas inte; typ II är urinfosfor ökar inte, men cAMP ökas).
3. Röntgenbensundersökning: synliga olika deformiteter, såsom korta fingertå-deformitet, hårdjockförtjockning, exostos, heterotopisk benbildning och fibrös osteit.
4. EEG-undersökning: onormala hjärnvågor kan hittas.
Diagnos
Differensdiagnos
Det metacarpala indexet är lika med summan av den 2: a och den 5: e metacarpala längden och den 2: a och 5: e metacarpala tvärdiametrarna. Det metakarpala benet, palmens ben, börjar med tummen och är den första, andra, tredje, fjärde och femte metakarpalen. De kliniska manifestationerna av Marfans syndrom är en ökning av både metakarpalt index och falanxindex.
Karpal bendysplasi och metakarpalt ben är stavliknande förändringar: symtomen finns i mukopolysackaridos typ VI, som också kallas Maroteaux-Lamy syndrom, multipel dystrofisk dvärg. Det är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Sjukdomen är autosomal recessiv. Den grundläggande biokemiska defekten av denna sjukdom är minskningen av N-acetylgalaktosamin-4-sulfatasaktivitet, som kan hydrolysera svavelsyran i N-acetylgalaktosamin-sulfat, som förekommer i kondroitin-4- Svavelsyra förekommer också i dermatansulfat. Genen är belägen vid 5q12 till q13 och kan ha 2 alleler. På grund av den otillräckliga aktiviteten hos enzymet kan kondroitin-4-sulfat och dermatansulfat deponeras i olika vävnadsceller för att orsaka sjukdom.
Överdriven keratos: avser lokal keratinisering av huden, torr hud, fjällig, knäckt, i allmänhet inget subjektivt besvär, ibland klåda eller smärta, ofta förvärrad på vintern.
