epifysisk insufficiens av långa ben
Introduktion
Inledning Broskt ektodermalt dysplasi-syndrom, även känt som Ellis-van Creveld medfödd missbildningssyndrom, medfødt brosksförkalkningsstörning hjärtsjukdomssyndrom, brosk ektodermalt dysplasi-syndrom och andra hälsosökningar, är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom, prestanda För korta benar finns det ofta medfödda hjärtsjukdomar och psykiska störningar. Det nyfödda barnet är i ett dvärgstillstånd, till exempel är de långa benen i benen korta och tjocka, de distala fingrarna (tårna) är särskilt små och flera fingrar (tårna) kan uppträda, hår och tänder utvecklas dåligt och hela kroppens långa ben är ofullständigt förkalkade.
patogen
Orsak till sjukdom
Skylten är autosomal recessiv och orsaken är fortfarande oklar.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Ben och led vanlig film av lemmar
Kliniska manifestationer: diarréstatus förekommer hos nyfödda barn, till exempel är benens långa ben korta och tjocka. De distala fingrarna (tårna) är särskilt små. Det finns många fingrar (tår), hår- och tänderutvecklingen, och de långa benen i hela kroppen är ofullständigt förkalkade. Symtomen kännetecknas av medfödd hjärtsjukdom, vanlig förmaks septal defekt, rester av foramen ovale, mitralstenos etc. Mental retardering (30%).
Diagnos: Endokrin undersökning, kromosomundersökning kan diagnostiseras.
Diagnos
Differensdiagnos
Denna sjukdom bör förknippas med dvärgstörningar som orsakar kort statur, såsom raket, kretinism, hypofysinsufficiens, achondroplasi, etc., men den korta statusen av denna sjukdom beror främst på underkäken, under skenbenen och armbågen. Det kliniska utseendet eller röntgenundersökningen identifieras vanligtvis på grund av den korta ulna och radie.
