Hypoplasi av de nedåtgående musklerna i munnen
Introduktion
Inledning Kardiofacialt syndrom kallas också asymmetriskt gråtande, medfödd munpalpsysplasiasyndrom i munnen. 1969 fann Cayler att inneboende patienter ofta åtföljdes av kardiovaskulära missbildningar. Det kännetecknas av dysplasi eller förlust av munmuskeln i munnen, vilket får patientens underläpp att vara asymmetrisk när man gråter. På grund av dysplasi i flankmuskeln på den drabbade sidan kan underläppen inte röra sig nedåt när den gråter, vilket gör att underläppen dras asymmetriskt. sida. När du inte gråter är underläppen på båda sidor symmetrisk och ansiktet är normalt. Mer än 20% av fallen är förknippade med orala organ, såsom mjuk gommen, klyvläpp, mandibular och örat dysplasi. Skelett- och leddets deformiteter, njurförlust och mental retardering har också rapporterats.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaken till denna sjukdom är fortfarande okänd.
(två) patogenes
Detta symptom är en medfödd sjukdom och patogenesen är fortfarande oklar. Eftersom sjukdomen har en tydlig familjemorbiditet, bör familjemedlemmarna till patienten rutinmässigt undersökas.
På grund av dysplasi i flankmuskeln på den drabbade sidan kan underläppen inte röra sig nedåt när den gråter, vilket gör att underläppen dras asymmetriskt till den friska sidan. När du inte gråter är underläppen på båda sidor symmetrisk och ansiktet är normalt. Mer än 20% av fallen är förknippade med orala organ, såsom mjuk gommen, klyvläpp, mandibular och örat dysplasi. Skelett- och leddets deformiteter, njurförlust och mental retardering har också rapporterats.
Kardiovaskulär skada: 5% till 10% av fallen med kardiovaskulära missbildningar, ventrikulär septal defekt är vanligt, förutom tetralogi av Fallot, förmaks septal defekt, transponering av de stora artärerna, tricuspid atresia, ventrikulär dysplasi och kapillärer Tumörer etc.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Elektrokardiogram för maxillofacial undersökning
Det kan diagnostiseras utifrån egenskaperna hos ansiktsdeformitet och hjärtskada.
Diagnos
Differensdiagnos
Till skillnad från enkel medfödd hjärtsjukdom åtföljs denna sjukdom av en deformerad form där underläppen dras asymmetriskt till den friska sidan när man gråter, vilket kan hjälpa till att identifiera.
Det kan diagnostiseras utifrån egenskaperna hos ansiktsdeformitet och hjärtskada.
