stort huvud
Introduktion
Inledning Sotos syndrom är cerebral gigantism, cerebral gigantism syndrom i barndomen, även känd som macrorencephaly syndrom, Sotos syntes Tecknet är ett syndrom där tillväxten av ben är för snabb, huvudet är enormt och mental retardering uppstår under spädbarn och barn i skolåldern. De kliniska manifestationerna av denna sjukdom har en signifikant ökning av den fysiska utvecklingen under den nyfödda perioden och har långvarig jättehjärna, mental retardering, specifika ansikts- och lemavvikelser. Symtomen visade ett speciellt ansikte: utsprång i pannan, mandibularförstoring, brett ögonavstånd, ögats anatomi, hög zygomatisk båge och håravfall av båda vristerna.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaken till denna sjukdom är okänd. Kan orsakas av patologiska faktorer i livmodern eller skada på funktionen hos hypotalam-hypofysaxeln. En del människor tror att denna sjukdom är familjär och är en dominerande ärftlig sjukdom. Den manliga förekomsten är högre än hos kvinnor (4: 1 eller 3: 1), så det anses vanligtvis som X-kopplad arv.
(två) patogenes
Sjukdomen orsakas av överdriven utsöndring av vissa icke-endokrina tillväxtregulatorer som kontrolleras av centrala nervsystemet. 1973 påpekade Butenandi att detta symptom kan orsakas av överdriven reaktion av perifera vävnader på tillväxthormon. Detta symptom har vissa likheter och skillnader med Lawrence-Seip-syndrom och Russell-syndrom, så de tre symtomen kan vara en del av samma symptom.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Hjärn-CT-undersökning hjärnan MR-undersökning hjärnan ultraljudsundersökning EEG-undersökning
1.X radvisning
Huvudet är stort, händerna och fötterna är stora, käken sticker ut och benåldern är framskriden.
2. EEG
Kan vara onormal, men ingen karakteristisk vågform.
3. Huvud CT
Ventrikelförstoringen, hjärnatrofi, hydrocephalus och den femte ventrikeln, det mellersta segelhålet, baksidan av sadeln och den främre humerus kan också ses.
4. Genetisk analys
5q35 NSD1-genmutationen existerar i 70% till 90%.
Diagnos
Differensdiagnos
Differensdiagnostik av jättehjärnan med lång huvud
1, skalformens basdeformitet: deformitet i skallebasen hänvisar till deformiteten hos skallebasen inklusive skallebasen, platt skallebotten, dödskallen basdepression.
2, craniofacial deformity: Barns craniofacial syndrom (Hallermann-Streiff syndrom) också känd som HS-syndrom, mandibular, öga, ansikte, skalle hypoplasiasyndrom, mandibular, öga, ansikte, skalle hypoplasia, hår sparsamt Dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis-syndrom, huvud- och mandibular- och okulär missbildningssyndrom, medfødt katarakt-ansiktsdeformitetssyndrom, medfødt katarakt och syndrom (composter cataracta congenita hypotrichosis syndrom), Ulllieh-Fremety-Dohna-syndrom , Frangois syndrom, Audry syndrom typ I, Fremery-Donhna syndrom. Symtomen kännetecknas av huvuddeformitet, medfödd grå starr och hår tunnhet. Denna sjukdom åtföljs ofta av andra missbildningar, såsom spinal deformitet, osteoporos, symmetrisk gnom, mental retardation och så vidare.
3. Triangulär huvuddeformitet: den främre sulkusen är stängd, pannan blir mindre och den bakre delen av skallen växer alltför mycket, vilket kallas en triangulär huvuddeformitet. Triangulär huvuddeformitet är ett ansiktssymptom på pediatrisk kraniofacial deformitetssyndrom.
4, sned huvuddeformitet: sned huvuddeformitet, även känd som partiell huvuddeformitet, är en ensidig koronal ossifikation orsakad av ensidig dysplasi i främre benet och står för cirka 4%. Den bilaterala tillväxten av skallen var asymmetrisk, och det främre främre benet plattades och drogs tillbaka. Lesionsidan påverkar utvecklingen av hjärnvävnad, och den främre iliac crest finns fortfarande, men den är partisk för den friska sidan. För tidig stängning av epifysen kan nås i mitten av pannan. Det främre benets asymmetri påverkar hela kraniala sakrala formen, den sagittala suturen är förspänd till sjukdomssidan och det främre främre benet och parietalbenet är alltför utbuktade. Ossificeringen av den ensidiga koronalsuturen kan tränga djupt in i vingpunkten och skallen. Därför åtföljs den sneda huvuddeformiteten nästan alltid av ansiktsasymmetri deformitet, och den förvärras med åldern. Avståndet mellan ögonen blir mindre och pannan blir smalare. Aurikeln och den yttre hörselkanalen kan också vara asymmetrisk, men inte uppenbar, och vristens deformitet är mer uttalad. Skrägad deformitet i huvudet i kombination med mental retardering, ganespalte, okulär sprickbildning, missbildning i urinvägarna och total missbildning i hjärnan. Sned missbildning är ett av symptomen på kranialstenos. Kranialstenos är den för tidiga stängningen av en eller flera skallskarvar som leder till deformitet i huvudet, ökat intrakraniellt tryck, intelligenta utvecklingsstörningar och okulära symtom. Kliniskt kännetecknad av för tidig stängning av enstaka eller flera skalle-suturer.
5, lång huvuddeformitet: en av manifestationerna av kranialstenos är skulderformad huvuddeformitet, även känd som lång huvuddeformitet, orsakad av den tidiga stängningen av den sagittala suturen ensam, är den vanligaste kraniala missbildningen i kraniosynostos, svarande för cirka 40% till 70%.
6, huvud deformitet: medfödd missbildning av hjärnan kan leda till en mängd olika morfologiska förändringar i hjärnan och olika nervsystemets dysfunktion Makrocefali är sällsynt. Hjärnan är onormalt förstorad och den kan vara 1500 gram (normala 390 gram) vid födseln eller snabbt öka efter födseln. Den främre knäbotten är ofta stor och stängningen försenas.
