amyloidos
Introduktion
Inledning Amyloidos, även känd som stärkelsesliknande deposition, hänvisar till en mängd olika tillstånd som gör att amyloidprotein avviker onormalt i kroppens organ eller vävnader. Det är en allmän term för en grupp sällsynta sjukdomar. Amyloid är en form av olöslig polymerisation som liknar beta-ark på grund av förändringar i dess sekundära struktur. Tecken på stärkelseutfällning varierar beroende på var amyloidavlagringarna finns, och orsakerna till dessa sjukdomar kan förvärvas eller genetiska.
patogen
Orsak till sjukdom
Anledningen till avsättningen av amyloidprodukter och vävnaderna i vilka de är belägen är oklar. I olika biokemiska typer av amyloidos kan etiologin vara annorlunda, till exempel sekundär amyloidos som en metabolisk störning av proteinprekursorer (akut fas). Reaktantplasma-amyloid A), medan den ärftliga amyloidosen producerar olika proteiner. I primär amyloidos producerar en monoklonal population av benmärgsceller fragment eller hela långa kedjor som bildar amyloidos. Under ljusmikroskopi är amyloid homolog, mycket affinitiv och har affinitet för Kongo-rött färgämne i fasta vävnader.
Undersöka
Kontroll
Perifert blod
Hemoglobin, antal vita blodkroppar och klassificering, trombocyter är i allmänhet normalt, endast 11% av patienterna med hemoglobin <100 g / L, vilket är relaterat till myelom som involverar benmärg, njurinsufficiens eller gastrointestinal blodförlust. Cirka 9% av patienterna har antalet blodplättar> 500 × 109 / L. Miltfunktionen orsakas av utfällningen av amyloid.
2. Biokemisk undersökning
Vissa patienter har en ökning av alkaliskt fosfatas, vilket anses orsakas av kongestivt hjärtsvikt, förutom att överväga leverinvolvering. Transaminasbilirubin är inom det normala intervallet och vissa patienter kan se en ökning. Om det finns en betydande ökning indikerar det ofta att sjukdomen har nått det avancerade stadiet. Hälften av de med nefrotiskt syndrom har förhöjd kolesterol och vissa har förhöjda triglycerider. Dessutom hade 5% av patienterna X-faktordefekter, men orsakade sällan blödning. Hos vissa patienter var serumkreatinin ≥180 μmol / L och hälften av patienterna var helt normala.
3. Serumprotein
Cirka hälften av patienter med primär amyloidos kan se monoklonalt protein i proteinelektrofores. Om ytterligare elektrofores eller immunfixation används kan den positiva frekvensen uppgå till 72%. Median-M-proteinet 14 g / L (M-protein) några> 30 g / L, cirka en-fyra patienter med aggreglobinemi. K / λ är 1: 2.3.
Diagnos
Differensdiagnos
Enligt de symtom och tecken som beskrivs ovan kan den initiala diagnosen amyloidos endast bekräftas genom biopsi. Subkutan abdominal fettkudds aspiration och rektal slemhinnebiopsi är de vanligaste screeningsmetoderna. Andra användbara biopsiplakter är tandkött, hud och nerver. , njure och lever. De gröna dubbelbrytningsegenskaperna hos amyloidos observerades under polariserad mikroskopi i vävnader färgade med Kongo-rött. Amyloidos kan bekräftas genom ett scintillationstest med användning av isotopiskt märkt serum AP.
