การตรวจคัดกรองภาวะกระเพาะปัสสาวะริดสีดวงทวาร

การคัดกรอง cysteineuria เป็นการทดสอบที่สำคัญในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด เด็กที่มี cysteuria เป็นปกติตั้งแต่แรกเกิดมากกว่า 5 ถึง 9 เดือนหลังคลอด 1 ความมุ่งมั่น homocysteine ​​ปัสสาวะสามารถใช้วิธีการตรวจคัดกรองนั่นคือการทดสอบโซเดียม nitroprusside: 1ml ของปัสสาวะจะถูกเพิ่มลงในสารละลายโซเดียมไซยาไนด์ 5% น้ำ 5 นาที 5 หยดเพิ่มการลดลงของโซเดียมไนโตรออกไซด์ 5% สีแดงหรือสีม่วงสีแดงเป็นบวก แสดงให้เห็นว่ามีกรดอะมิโนที่มีกำมะถันเกินในปัสสาวะ 2 การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับกิจกรรมของเอนไซม์กิจกรรมของเอ็นไซม์สามารถวัดได้โดย fibroblasts ผิวนอกจากนี้ยังสามารถตรวจพบ Heterozygotes ด้วยวิธีนี้ การวินิจฉัยก่อนคลอด 3 ครั้งสามารถวัดกิจกรรมของเอนไซม์ของเซลล์น้ำคร่ำ ข้อมูลพื้นฐาน การจำแนกผู้เชี่ยวชาญ: การจำแนกการตรวจปัสสาวะ: การทดสอบการทำงานของไต / ปัสสาวะ บังคับเพศ: ไม่ว่าจะเป็นผู้ชายและผู้หญิงใช้การอดอาหาร: การอดอาหาร เคล็ดลับ: พยายามกินอาหารที่มีรสเผ็ดและกระตุ้นน้อยลง ค่าปกติ ไม่มีกรดอะมิโนที่ประกอบด้วยซัลเฟอร์มากเกินไป, ซิสเทธีโอนีนซิเทต, เมธิลเทตรามีเธน - โฮโมซีซีทีนเมธิลทรานเฟอเรสและปริมาณปกติ 5,10-N-methylenetetrahydrofolate reductase ในปัสสาวะ ความสำคัญทางคลินิก ผลลัพธ์ที่ผิดปกติ: เด็กมีพัฒนาการล่าช้าและรูปร่างเตี้ยเขาสามารถนั่งอย่างอิสระจนกว่าเขาจะอายุ 1 ขวบเขาสามารถเดินได้จนกว่าเขาจะอายุ 2 ขวบ หลังจากวัยเด็กปฏิกิริยาช้าและภาษายุ่งเหยิง ระดับของปัญญาอ่อนแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและความบกพร่องทางจิตและการตอบสนองช้ามีแนวโน้มที่จะพัฒนาช้า นอกจากอาการชักอาจมีอาการทางระบบประสาทอื่น ๆ เช่นอาการชัก myoclonic, เพ้อและการตอบสนองลึกอาจเกิดขึ้น ทารกแรกเกิดจะต้องได้รับการตรวจสอบเพื่อการพัฒนาที่ผิดปกติในประชากร ข้อควรระวัง ข้อห้ามก่อนการตรวจ: ส่วนที่เหลือไม่ดี, อาหารที่ไม่เหมาะสม, ความเหนื่อยล้ามากเกินไป ข้อกำหนดสำหรับการตรวจสอบ: ร่วมมืออย่างแข็งขันกับงานของแพทย์ กระบวนการตรวจสอบ 1 ความมุ่งมั่น homocysteine ​​ปัสสาวะสามารถใช้วิธีการตรวจคัดกรองนั่นคือการทดสอบโซเดียม nitroprusside: 1ml ของปัสสาวะจะถูกเพิ่มลงในสารละลายโซเดียมไซยาไนด์ 5% น้ำ 5 นาที 5 หยดเพิ่มการลดลงของโซเดียมไนโตรออกไซด์ 5% สีแดงหรือสีม่วงสีแดงเป็นบวก แสดงให้เห็นว่ามีกรดอะมิโนที่มีกำมะถันเกินในปัสสาวะ 2 การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับกิจกรรมของเอนไซม์กิจกรรมของเอ็นไซม์สามารถวัดได้โดย fibroblasts ผิวนอกจากนี้ยังสามารถตรวจพบ Heterozygotes ด้วยวิธีนี้ การวินิจฉัยก่อนคลอด 3 ครั้งสามารถวัดกิจกรรมของเอนไซม์ของเซลล์น้ำคร่ำ Heterozygotes สามารถตรวจจับได้ด้วยวิธีนี้โดยการวัดกิจกรรมของเอนไซม์ ไม่เหมาะกับฝูงชน ฝูงชนที่ไม่เหมาะสม: ไม่มี ปฏิกิริยาและความเสี่ยงที่ไม่พึงประสงค์ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนและอันตรายที่เห็นได้ชัด