ไอคไทโอซิส
บทนำ
บทนำ ichthyosis Ichthyosis เป็นที่รู้จักกันทั่วไปว่าเป็น (หนังงู) 70% เป็นพันธุกรรม (โรคทางพันธุกรรม) มากกว่าอุบัติการณ์ของเด็กส่วนผมของแขนขาอยู่ด้านหลังผิวหนังแห้งและหยาบกร้านขอบเอียงเล็กน้อยคล้ายงูผิวหนังหรือรูขุมขนเหงื่อ มีการอุดตันของอนุภาคผมไม่สามารถพบได้และผิวเป็นเกล็ดสีเทาสีน้ำตาลและลึกและหนักมันแพร่กระจายไปทั่วร่างกายตามอายุและโรคที่เป็นลักษณะของฤดูหนาวหนักและฤดูร้อนแสง Ichthyosis เป็นผิวหนัง keratoderma ทางพันธุกรรมที่พบบ่อยซึ่งเรียกว่างู ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.003% -0.008% คนที่อ่อนแอ: พบได้ทั่วไปในเด็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ แทรกซ้อน: อาตา, polyneuritis, ataxia
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิด ichthyosis
Epidermolytic keratosis ichthyosis (15%):
มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ยีนที่ทำให้เกิดโรคมีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของเคราติน 1 (K1) และ keratin 10 (K10) ซึ่งนำไปสู่ข้อบกพร่องในการสังเคราะห์หรือการสลายตัวของเคราตินส่งผลกระทบต่อการจัดเรียงปกติและการทำงานของไมโครฟิลาเมนท์ ความผิดปกติและการปล่อยหนังกำพร้า
Lamellar ichthyosis (15%):
การสืบทอดอัตโนมัติแบบถอย ยีนจะทำการแปลหลายไซต์รวมถึง 2q33-35, 19p12-q12, การแปลไปสู่การกลายพันธุ์ของยีน 14q11TGM1, การลบหรือการแทรก, ไปยังการยึดเกาะของเซลล์และข้อบกพร่องการเชื่อมโยงข้ามโปรตีนของเซลล์ซองจดหมาย
Ichthyosis vulgaris (20%):
มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ที่มีการแทรกซึมไม่สมบูรณ์ ขณะนี้เป็นที่เชื่อกันว่าเกิดจากความไม่แน่นอนของ mRNA และกลไกการควบคุมหลังการถอดความผิดปกติ
ichthyosis ถอยเพศ (15%):
การสืบทอดที่มองไม่เห็นสำหรับการเชื่อมโยงโครโมโซม X ยีน steroid sulfatase (STS) จะถูกลบหรือกลายพันธุ์ทำให้เกิดการสะสมของคอเลสเตอรอลซัลเฟตและเซลล์ stratum corneum จะถูกผูกไว้อย่างแน่นหนาและไม่สามารถแยกออกเป็นเกล็ดได้อย่างเหมาะสม
พิการ แต่กำเนิดที่ไม่ใช่ bullish ichthyosis เหมือน erythroderma (15%):
มันเป็น autosomal ถอยและเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนต่าง ๆ เช่น lipoxygenase 12 (R) (ALOX12B) ยีนยีนและ lipid oxidase 3 (ALOXE3) ยีน
วงเวียนเส้นตรง ichthyosis (10%):
ความผิดปกติถอยอัตโนมัติที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในซีรีนโปรตีเอสยับยั้งโปรตีน Kazal5 (SPINK5) บนโครโมโซม 5p32
การป้องกัน
การป้องกัน Ichthyosis
ปัญหานี้จำเป็นต้องให้คุณค่าอย่างมาก: ถ้าโรคแต่งงานก่อนที่จะหายขาดก็มีแนวโน้มที่จะได้รับการสืบทอดต่อไปในรุ่นต่อไปเพียงรักษาโรคที่คุณสามารถแต่งงานและคุณควรออกกำลังกายของคุณคุณควรดื่มน้ำต้มมากขึ้นสำหรับชีวิตของคุณ วิตามินเอ
สำหรับ ichthyosis ทางพันธุกรรมความน่าจะเป็นทางพันธุกรรมของลูกหลานจะดีขึ้นอย่างมากและการแต่งงานสามารถทำได้ แต่ความอุดมสมบูรณ์ไม่เหมาะ
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคขาดเลือด ภาวะแทรกซ้อน, อาตา, polyneuritis, ataxia
กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับ ichthyosis ส่วนใหญ่เป็นมรดก autosomal ถอยนอกจากเกี่ยวข้องกับอวัยวะและ / หรือเนื้อเยื่อหลายพวกเขาจะมาพร้อมกับระดับที่แตกต่างกันของความเสียหายคล้าย ichthyosis พวกเขายังเป็นองค์ประกอบที่สำคัญของกลุ่มอาการเหล่านี้และอาการทางคลินิกที่แตกต่างกัน IAS อาจเป็นการแสดงให้เห็นถึงผลของ pleiotropic ของยีนอาการหลักที่เกี่ยวข้องกับ ichthyosis คือ:
1 ichthyosis, เกร็ง, โรคปัญญาอ่อน
สำหรับกลุ่มอาการของโรคที่หายากประกอบด้วย ichthyosis พิการ แต่กำเนิดอัมพาตแขนขากระตุกและความผิดปกติของสามผู้ป่วยเกือบทั้งหมดมีความเสียหาย ichthyosis กว้างขวางที่เกิดและประมาณครึ่งหนึ่งมีองศาที่แตกต่างของ erythroderma ผิวสีแดง โรคจะค่อยๆบรรเทาลงตามอายุและหายไปหลังจากวัยเจริญพันธุ์และมี ichthyosis สามประเภทที่สิ้นสุดในชีวิต: รอยพับมักจะเป็นสีดำหรือสีดำและสีเหลืองและรอยโรค dermatoglyphic จะลึกขึ้นแขนขาและหน้าท้องลดลง ความเสียหาย lamellar ichthyosis; ความเสียหายอื่น ๆ ที่โดดเด่นด้วยจำนวนมากของเกล็ดแห้งบางผู้ป่วยรายเดียวกันมักจะมีสามชนิดของโรคผิวหนัง, valgus ทั่วไป valgus ผู้ป่วยแต่ละรายที่มีผมแห้งเรียวหมองคล้ำ
ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีรอยโรคทางระบบประสาทภายใน 4 ถึง 30 เดือนหลังคลอดส่วนใหญ่ปัญญาอ่อน, อัมพาตอัมพาตหรืออัมพาต, กำเริบก้าวหน้าของกล้ามเนื้อกระตุกแขนอย่างน้อยอย่างน้อยก็จนกว่าจะปลดหรือวัยเจริญพันธุ์ผู้ป่วยส่วนใหญ่ แขนขาส่วนบนมีรอยแผลที่คล้ายกัน แต่มีน้ำหนักเบาผู้ป่วยส่วนใหญ่มีภาวะปัญญาอ่อนและไม่เพิ่มขึ้นตามอายุ
2 ichthyosis ซินโดรมโรคจิตแคระ:
นี่คือซินโดรมที่ประกอบด้วย ichthyosis-like erythroderma, gnome, โรคจิตและ spastic sputum ในกรณีที่บันทึก: พบเด็ก 3 คนในเด็ก 5 คนของญาติสนิทและคู่สมรส proband คือ 18 หญิงชราสูง 137 ซม. มีไฟลามทุ่งอยู่บนใบหน้าตั้งแต่แรกเกิด, bullae เล็ก ๆ ที่ด้านหลังของเท้า, กระจายสีแดงในร่างกายเป็นเวลาหลายเดือน, และผิวหนังเป็น atrophied และผอมบางเหมือนหนังที่ด้านหลังของเท้า.痉挛瘫痪瘫痪致致,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
3 ซินโดรมโรค ichthyosis โรคลมชักอัจฉริยะอัจฉริยะ:
วัยเด็กส่วนใหญ่เกิดจาก ichthyosis อ่อนเหมือน erythroderma ความผิดปกติท เริ่มมีอาการโรคอาจเกิดจากมรดกถอย autosomal แต่มรดกทางเพศโซ่ไม่สามารถตัดออก
4 ichthyosis ซินโดรม hepatosplenomegaly ataxia:
Dykes and Harper (1979-1980) รายงานเป็นครั้งแรก proband เป็นชายอายุ 69 ปีที่มีโรคผิวหนังแห้งในเด็กความผิดปกติของพยัญชนะและความไม่แน่นอนของการเดินหลังจากอายุ 62 ปีก้าวหน้าโรคผิวหนังแห้ง การขยายแขนขาที่เห็นได้ชัดที่สุดฝ่ามืออยู่ลึก hepatosplenomegaly ยาก แต่การทำงานของตับเป็นเรื่องปกติการตรวจทางระบบประสาทมีภาวะสมองเสื่อมในวัยชราแขนขาและการเคลื่อนไหวของลำต้น ataxia, dysarthria ยากที่จะมองขึ้นไปด้านบน
5 ผมเพลาผิดปกติของหน่วยสืบราชการลับปัญญาอ่อน ichthyosis ซินโดรม:
โรคนี้มี ichthyosis เหมือน erythroderma ผมเปราะที่เกิดจากความแห้งกร้านที่ผิดปกติปัญญาอ่อนความอุดมสมบูรณ์ลดลงและความสูงในระยะสั้นเพื่อที่จะพบว่าผู้ปกครองในผู้ป่วยดังกล่าวไม่มีโรคทั้งชายและหญิงดังนั้น มีความเชื่อกันว่าโรคนี้มีสาเหตุมาจากหลายมรดก autosomal ถอย
6 ichthyosis polyneuritis ดาวน์ซินโดร ataxia:
สำหรับโรคทางพันธุกรรมด้อย autosomal หายากอาการหลักและสัญญาณของผู้ป่วยเกิดจากการมีส่วนร่วมของระบบประสาท, วัยเด็ก, ataxia ประจักษ์เป็นความไม่แน่นอนของการเดินการสั่นสะเทือนโดยเจตนาและอาตาและแขนขาอ่อนแอไกล End กล้ามเนื้ออ่อนแรงแม้กล้ามเนื้อลีบปล่อยก๊าซเรือนกระจกลึกลดลงหรือหายไปนอกเหนือไปจากระบบประสาทหูหนวกสูญเสียกลิ่นผู้ป่วยส่วนใหญ่มีแผล ichthyosis อ่อนผู้ป่วยเสียชีวิตจาก polyneuropathy เฉียบพลันไตวายหรือหัวใจ ความล้มเหลว
7 ichthyosis ซินโดรมผมแพ้ไม้ไผ่เหมือน:
โรคนี้ประกอบด้วย erythroderma ที่มีมา แต่กำเนิดเช่น ichthyosis erythroderma, ผมไม้ไผ่และโรคภูมิแพ้ทางพันธุกรรมมันเป็นของหายากผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นผู้หญิงมี erythroderma กระจายและ desquamation ที่เกิดหรือไม่นานหลังเกิด ระดับขอบเขตและระยะเวลาจะแตกต่างกันอาการทางคลินิกของ ichthyosis เหมือนกับของเส้นตรง ichthyosis ที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นผมมีขนเบาบางและนุ่มหมองคล้ำแห้งและผิดปกติมันเป็นลักษณะของผมเปราะ intussional ซึ่งเรียกว่าไผ่ เหมือนผม
อาการ
อาการที่เกิดจาก ichthyosis อาการที่ พบได้ทั่วไป เกล็ดปลาที่ผิวหนังชั้นขึ้นขอบผิวหนังที่เป็นโรคภูมิแพ้ Epidermis keratinized erythema Scales จำนวนมาก desquamation ผิวหนังแขนขา keratinization
ประจักษ์ส่วนใหญ่เป็นผิวแห้งหรือหยาบกร้านบนแขนขาหรือลำตัวของแขนขาพร้อมกับเกล็ด rhomboid หรือรูปหลายเหลี่ยมลักษณะที่เป็นเหมือนเกล็ดปลาหรืองูผิวเพดานปากแหว่งรุนแรงผิวแข็งนำไปสู่การเบาบางเหงื่อและเหงื่อผิดปกติ น้ำไม่สมดุลและการเผาผลาญของเหลวมีผลต่อระบบต่อมไร้ท่อ
การเปลี่ยนแปลงทางจุลพยาธิวิทยา:
(1) ichthyosis ทางพันธุกรรมที่โดดเด่น: hyperkeratosis ปานกลางของผิวหนังชั้นนอกที่มีการทำให้ผอมบางหรือหายไปของชั้นเม็ด;
(2) ichthyosis Orthotopic: keratinization มากเกินไปชั้นเม็ดปกติหรือหนาเล็กน้อย;
(3) ichthyosis Epidermolytic hyperkeratosis: hyperkeratosis ปล่อยเซลล์ผิวหนัง, การเสื่อมสภาพของอนุภาค
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ Ichthyosis
1. การตรวจประจำ: ไม่ว่าผิวบนแขนขาหรือลำตัวของขาจะแห้งและขรุขระหรือมาพร้อมกับเกล็ดเกล็ดรูปสี่เหลี่ยมขนมเปียกปูนหรือรูปหลายเหลี่ยมไม่ว่ารูปร่างหน้าตาจะเหมือนเกล็ดปลาหรืองูไม่ว่าผิวจะแหว่งหรือไม่ก็ตาม
2 ต้องดำเนินการตรวจทางพยาธิสภาพของโรคผิวหนังและการตรวจผิวหนัง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยการวินิจฉัยของ ichthyosis
พื้นฐานการวินิจฉัยสำหรับ ichthyosis:
1. มีประวัติครอบครัว
2. ประสิทธิภาพแผลที่ผิวหนัง;
3. การเปลี่ยนแปลงทางจุลพยาธิวิทยา
(1) ichthyosis การแพร่ระบาดที่โดดเด่นคือ hyperkeratotic ปานกลางกับผอมบางหรือหายไปของชั้นเม็ด;
(2) keratosis ichthyosis Orthotopic, ชั้นเม็ดปกติหรือหนาเล็กน้อย;
(3) Epidermolytic hyperkeratosis ichthyosis ผิวหนัง keratosis หรือเม็ดเสื่อม
การจำแนก ichthyosis สี่ประเภทหลัก:
1, ichthyosis ขิง: ส่วนใหญ่อยู่ในแขนขาแห้งของแขนขาและลำตัวของเพชรสีน้ำตาลแห้งหรือเกล็ดเกล็ดเหลี่ยมที่ต้นแขนและต้นขาส่วนขยายมักจะมีเลือดคั่ง keratotic follicular ที่เห็นได้ชัดการมีส่วนร่วมฝ่ามือนิ้วเท้าอุบัติการณ์สูง keratinized เป็นสะเก็ดเกิดจากหลายชั้นของ keratinocytes ไม่ตกมากกว่าสองสามเดือนหลังคลอดที่หนักที่สุดรอบ 5 ปีอาการอาจจะบรรเทาลงหลังจากวัยแรกรุ่น แต่สภาพแย่ลงตามอายุและการรักษา
2 ichthyosis เชื่อมโยงทางเพศที่ซ่อนอยู่: สามารถเกิดขึ้นได้หลังคลอดหรือทารก, โรคผิวหนังที่มีขนาดใหญ่และมีความสำคัญขนาดปลาสีเหลืองสีน้ำตาลหรือสกปรกสีดำขนาดใหญ่เกล็ดปลาผิวแห้งและหยาบกร้านมักจะทั่วร่างกายรักแร้และศอกข้อศอก สามารถได้รับผลกระทบหน้าท้องหลังหนักโดยเฉพาะอย่างยิ่งเช่นการมีส่วนร่วมของใบหน้ามันถูก จำกัด ไว้ที่ด้านหน้าของหูและด้านข้างของใบหน้าโดยทั่วไปจะไม่เกิดขึ้นรูขุมขน Keratosis ผิวหนังที่ฝ่ามือของมือเป็นเรื่องปกติแผลผิวหนังไม่ลดลงตามอายุ
3 หนังกำพร้าคลาย ichthyosis hyperkeratosis ยังเป็นที่รู้จัก แต่กำเนิด bullous ichthyosis เหมือน erythroderma: โรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal มีอัตราการบิดเบือนสูงคลินิกหายากหลังคลอดหรือหลายเดือนหลังคลอดสามารถ มีแผลทั่วไปและ จำกัด เมื่อคนทั่วไปเกิดมีชั้นหนาในร่างกายทั้งหมดหลังคลอดมันจะตกและจะมีการล้างทั่วไปและเกล็ดเกล็ดจะถูกลบออกและเกิดผื่นแดงจะค่อยๆหายไป เกล็ดเกล็ดหนาขึ้นสามารถเกิดขึ้นได้อีกครั้งลักษณะที่ จำกัด ของสถ
4 ichthyosis lamellar: autosomal ถอยมรดกหลังจากที่ร่างกายทั้งเป็นชั้นกว้างของเยื่อเมือกของมนุษย์ฝ้ายห่อแน่นทำให้เปลือกตาและริมฝีปาก eversion ฟิล์มลอกออกหลังจากไม่กี่วันผิว มันมีความกว้างของการชะล้างด้วยสีเทาสีขาวหรือสีเทาอมเทาหรือเกล็ดรูปเพชรขนาดใหญ่จุดศูนย์กลางคงที่และขอบเป็นอิสระมันมักจะสมมาตรในร่างกายแขนขาโค้งงอศอกรักแร้และช่องคลอด keratinization มากเกินไปการเจริญเติบโตที่มากเกินไปของเล็บและเส้นผมการพัฒนาของโรคช้าในที่สุดก็สามารถอยู่รอดได้จนกว่าเม็ดเลือดแดงจะลดลงในวัยผู้ใหญ่ แต่เกล็ดยังคงอยู่
