กรรมพันธุ์ sclerosing heterochromia
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกรรมพันธุ์ sclerosing heterochromia ทางผิวหนัง กรรมพันธุ์ sclerosing heterochromia ผิวหนัง (hereditarysclerosing poikiloderma) เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีความโดดเด่น autosomal autosomal และการเกิดโรคยังไม่ถูกต้อง เกิดขึ้นในริ้วรอยของรักแร้ข้อศอกและอื่น ๆ และแผลที่มีลักษณะโดย heterochromia ผิวหนังระบบ การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับจุลพยาธิวิทยาและในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่น่าพอใจ นอกจากนี้ยังอาจมีความสัมพันธ์บางอย่างกับพฤติกรรมชีวิตเช่นสภาพจิตใจและโครงสร้างอาหารในระหว่างตั้งครรภ์ คุณสมบัติทางจุลพยาธิวิทยาของมันการทำให้เป็นเนื้อเดียวกันของเส้นใยคอลลาเจนและการลดลงของเส้นใยยืดหยุ่นในเนื้อเยื่อผิวหนัง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0015% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคด่างขาว
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิด sclerosing heterochromia ทางผิวหนัง
สาเหตุของการเกิดโรค
poikeroderma sclerosing ทางพันธุกรรมเป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีความโดดเด่น autosomal รอยโรคที่ผิวหนังเป็นที่ประจักษ์ว่าเป็นผิวหนังระบบ heterochromia พร้อมกับ hyperkeratosis และการแข็งตัวของผิวหนังบริเวณที่ตั้งของเส้นผมและ Keratosis อื่น ๆ ที่มองเห็นได้ของ Palmar Palpebra คลับและการสะสมของแคลเซียมในผิวหนังที่ จำกัด
การป้องกัน
กรรมพันธุ์ sclerosing ป้องกัน heterochromia ผิวหนัง
อาหารที่มีเหตุผลสามารถกินผักและผลไม้ที่มีเส้นใยสูงและมีคุณค่าทางโภชนาการมากขึ้นรวมถึงสารอาหารที่จำเป็นเช่นโปรตีนน้ำตาลไขมันวิตามินสารอาหารและใยอาหารโดยมีการผสมผสานระหว่างอาหารมังสวิรัติและอาหารมังสวิรัติ บทบาทเสริมของสารอาหารในอาหารยังมีประโยชน์ในการป้องกันโรคนี้
โรคแทรกซ้อน
กรรมพันธุ์ภาวะแทรกซ้อน sclerosing heterochromia ผิวหนัง ภาวะแทรกซ้อน Vitiligo
โดยทั่วไปไม่มีภาวะแทรกซ้อน
อาการ
กรรมพันธุ์ sclerosing อาการ heterochromia ผิวหนังอาการที่พบบ่อย ผิวหนังผิวหมองคล้ำ heterochromia ผิวฝ่ามือและนิ้วเท้าผิวแข็ง ... ผิวหนัง keratinized นิ้ว (นิ้วเท้า)
โรคที่เกิดขึ้นในรอยย่นของรักแร้ข้อศอกและสถานที่อื่น ๆ รอยโรคที่ผิวหนังเป็นที่ประจักษ์ว่าเป็นผิวหนังระบบ heterochromia พร้อมกับ hyperkeratosis และการแข็งตัวของผิวหนังบริเวณที่ตั้งของเส้นผมและ Keratosis อื่น ๆ ที่มองเห็นได้ของ Palmar Palpebra คลับและการสะสมของแคลเซียมในผิวหนังที่ จำกัด มักจะมาพร้อมกับผมคิ้วและขนตาบาง ผู้ป่วยประมาณ 25% มีภาวะทุพโภชนาการและพื้นผิวของเล็บมีลักษณะหยาบและเป็นเลือดออกมากโดยมีเมดิแอสติน ตามอาการทางคลินิกลักษณะของโรคผิวหนังและคุณสมบัติทางจุลพยาธิวิทยาสามารถวินิจฉัยได้
ตรวจสอบ
การตรวจทางพันธุกรรมของ sclerosing heterochromia ทางผิวหนัง
การตรวจทางคลินิกทางผิวหนัง: รอยโรคที่ผิวหนังของผู้ป่วยมีลักษณะเป็นโรคผิวหนัง heterochromia ซึ่งมีระบบ hyperkeratosis และการแข็งตัวของผิวหนังบริเวณที่มีขนบริเวณผิวหนังและ keratosis อื่น ๆ ของ palmarra palpebral, clubbing และการสะสมของแคลเซียมในผิวหนัง มักจะมาพร้อมกับผมคิ้วและขนตาบาง
พยาธิวิทยา: การทำให้เป็นเนื้อเดียวกันของเส้นใยคอลลาเจนและการลดลงของเส้นใยยืดหยุ่นในเนื้อเยื่อผิวหนัง
การทดสอบอื่น ๆ : รวมถึงการตรวจอัลตราซาวด์ B, CT, MRI และโครโมโซมเพื่อตรวจสอบว่ามีความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ หรือไม่
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมของ sclerosing heterochromia ผิวหนัง
ควรมีความแตกต่างจากโรคผิวหนัง heterochromic, เส้นเลือดฝอย heterochromia ผิวหนังและ keratosis แต่กำเนิด โรคควรจะแตกต่างจากหลอดเลือดแดงตีบ heterochromia ผิวหนังพิการ แต่กำเนิด, ฝ่อหลอดเลือดผิดปกติของเม็ดสีผิว: โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอยอาการหลักคือฝ่อผิวหนัง, สีน้ำตาลแดงสีน้ำตาล, เส้นเลือดฝอย การขยายตัวพร้อมด้วยต้อกระจก แต่กำเนิด รอยโรคทั้งสองมีความคล้ายคลึงกัน แต่การตรวจทางพยาธิวิทยานั้นไม่มีเหตุผลและสามารถแยกแยะได้
