Paranasal ไซนัส dysplasia
บทนำ
การแนะนำ การตีบของกะโหลกศีรษะแสดงให้เห็นถึงภาวะซึมเศร้าของฐานกะโหลก, เปลือกตาตื้น, ลูกตาเด่นและการพัฒนาของไซนัส paranasal การตีบของกะโหลกศีรษะเป็นการปิดกะโหลกศีรษะก่อนวัยอย่างน้อยหนึ่งข้อที่นำไปสู่อาการผิดปกติของศีรษะเพิ่มความดันในกะโหลกศีรษะความผิดปกติของพัฒนาการที่ชาญฉลาดและอาการทางตา ลักษณะทางการแพทย์ด้วยการปิดกะโหลกศีรษะที่เย็บก่อนกำหนดครั้งเดียวหรือหลายครั้ง ไม่ทราบสาเหตุของโรคนี้และไม่มีคำอธิบายที่น่าพอใจ นักวิชาการบางคนพบว่าเป็นโรคเกี่ยวกับครอบครัวดังนั้นจึงเชื่อว่าเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แผลส่วนใหญ่มีความเข้มข้นในการเย็บเวียนหรือหลายเย็บ นักวิชาการบางคนมีเหตุผลที่ไม่รู้จักขบวนการสร้างกระดูกที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดเรียกว่าโรคกะโหลกแคบและการสร้างกระดูกในช่วงต้นของการเย็บกะโหลกที่รองกับโรคอื่น ๆ ของร่างกายเรียกว่าโรคกะโหลกแคบ ขบวนการสร้างกระดูกกะโหลกศีรษะในช่วงต้นของผู้ป่วยที่เป็นคนโง่ที่ใช้การบำบัดทดแทนฮอร์โมนไทรอยด์มากเกินไป
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
จนถึงตอนนี้ยังไม่ทราบสาเหตุของโรคนี้และไม่มีคำอธิบายที่น่าพอใจ นักวิชาการบางคนพบว่าเป็นโรคเกี่ยวกับครอบครัวดังนั้นจึงเชื่อว่าเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แผลส่วนใหญ่มีความเข้มข้นในการเย็บเวียนหรือหลายเย็บ นักวิชาการบางคนมีเหตุผลที่ไม่รู้จักขบวนการสร้างกระดูกที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดเรียกว่าโรคกะโหลกแคบและการสร้างกระดูกในช่วงต้นของการเย็บกะโหลกที่รองกับโรคอื่น ๆ ของร่างกายเรียกว่าโรคกะโหลกแคบ ขบวนการสร้างกระดูกกะโหลกศีรษะในช่วงต้นของผู้ป่วยที่เป็นคนโง่ที่ใช้การบำบัดทดแทนฮอร์โมนไทรอยด์มากเกินไป
เร็วเท่าที่ 1975, โคเฮนและ Converse et al. ในปี 1976 อธิบายเกี่ยวกับสาเหตุของโรคกะโหลกแคบ มีความเชื่อกันว่าโรคนี้เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของการพัฒนา แต่โดยทั่วไปสาเหตุของมันยังไม่ชัดเจนซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของความผิดปกติของการพัฒนาตัวอ่อน mesodermal หรืออาจเป็นเพราะการเกิดขึ้นของศูนย์ขบวนการสร้างกระดูก heterotopic อาจเกี่ยวข้องกับการขาดเมทริกซ์บางอย่างในตัวอ่อน บางกรณีมีปัจจัยทางพันธุกรรม แต่ละกรณีอาจเกิดจากการขาดวิตามินดีและ hyperthyroidism เหตุผลพื้นฐานที่ปาร์คและพาวเวอร์ได้แนะนำก็คือว่าชุดสิ่งของคั่นระหว่างกะโหลกนั้นโตขึ้นอย่างไม่สมบูรณ์ทำให้เกิดการลดลงของกะโหลกศีรษะและขบวนการสร้างกระดูกของเนื้อเยื่อเย็บแผลก่อนวัยอันควร
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจโสตนาสิกลาริงซ์วิทยาของ MRI โพรงหลังจมูก
จุดเริ่มต้นของขบวนการสร้างกระดูกของการเย็บกะโหลกและวิธีการสร้างขบวนการสร้างกระดูกขบวนการสร้างกระดูก, กะโหลกกระดูกและบทบาทของเยื่อดูราไม่เข้าใจกัน การพัฒนาฐานกะโหลกศีรษะมีบทบาทนำในการเกิดโรคของโรคกะโหลกแคบที่มีการเปลี่ยนแปลงความผิดปกติของใบหน้า
โรคกะโหลกศีรษะแคบมีสัดส่วนประมาณ 38% ของความผิดปกติของศีรษะและอาการทางคลินิกส่วนใหญ่จะปรากฏในรูปทรงต่าง ๆ ของความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ เนื่องจากรอยประสานกะโหลกปิดก่อนกำหนดการเจริญเติบโตของกะโหลกศีรษะถูก จำกัด ขัดขวางการพัฒนาของสมองส่งผลให้เกิดการเพิ่มขึ้นของความดันในกะโหลกศีรษะ ผู้ป่วยอาจมีตาสองข้างยื่นออกมา, วิสัยทัศน์ที่ต่ำกว่า, dyskinesia ตา, อาการบวมน้ำดิสก์แก้วนำแสงหรือฝ่อรอง, ความบกพร่องทางสายตาหรือตาบอด ผู้ป่วยบางรายอาจมีภาวะปัญญาอ่อนและอาการเช่นปวดศีรษะคลื่นไส้และอาเจียนอาจเกิดขึ้นในระยะสูง ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการชักเนื่องจากฝ่อของเปลือกสมอง อาการทางคลินิกของโรคกะโหลกศีรษะแคบสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทใหญ่: ความผิดปกติของหัวและอาการรอง
1. Apical deformity: หรือที่เรียกว่ากะโหลกรูปหอมันเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นซึ่งเกิดจากการปิดกะโหลกศีรษะทั้งหมดก่อนกำหนดเนื่องจากการเติบโตของกะโหลกมีขนาดเล็กยกเว้นความต้านทานของศักดิ์สิทธิ์ด้านหน้า, ทิศทางอื่น ๆ ทั้งหมดถูก จำกัด ดังนั้นหัวเติบโตขึ้นในรูปร่างหอคอย ฐานของกะโหลกศีรษะหดหู่เปลือกตาเริ่มตื้นขึ้นดวงตามีความโดดเด่นและไซนัส paranasal พัฒนาได้ไม่ดี ในขณะที่เนื้อเยื่อสมองขยายไปในทิศทางแนวตั้งเส้นผ่านศูนย์กลางบนและล่างของกะโหลกเพิ่มขนาดเส้นผ่าศูนย์กลาง anteroposterior จะสั้นลงโพรงในกะโหลกศีรษะด้านหน้าสามารถสั้นลงถึง 1.5 ซม. รูขุมขนเส้นประสาทแก้วนำแสงมีขนาดเล็กลง ความล่าช้าในการปิดสควอชด้านหน้า การจัดฟันด้านหน้าหรือหลังการหมุนของกระดูกหน้าผากทำให้กระดูกหน้าผากและสันจมูกเป็นเส้นตรงและจมูกด้านหน้าจะหายไป กรณีทั่วไปคือยอดกะโหลก การหมุนด้านหน้าส่วนหลังเป็นสาเหตุหลักของความผิดปกติของศีรษะ ตรงกลางของใบหน้าเป็นเรื่องปกติ เป็นที่น่าสังเกตว่าอาการหูหนวกไม่แสดงอาการทางคลินิกอย่างมีนัยสำคัญก่อนอายุ 2 ถึง 3 ปีเนื่องจากหลายรายมีกะโหลกศีรษะปกติเมื่ออายุ 1 ปีและ teratomas ทั่วไปเกิดขึ้นเมื่ออายุ 4 ปี ชี้ความผิดปกติทรูที่มีมือหรือเท้าและนิ้วเท้าผิดปกติที่รู้จักกันในชื่อโรค Saethre-Chotzen hypoplasia กระดูกอ่อนไขมันปรากฏเป็น achondroplasia, ฝ่อแก้วนำแสง, หัวกว้างและจมูกแบนริมฝีปากหนายังเป็นประเภทของความผิดปกติแหลมที่พบบ่อยในทารกและเด็กเล็กแขนสั้นและแขนขาลดลงด้วยปัญญาอ่อน กระจกตามีไขมันสะสม
2. ความผิดปกติของศีรษะเซนต์จู๊ป: ยังเป็นที่รู้จักกันในนามความผิดปกติของหัวยาวที่เกิดจากการปิดต้นเย็บแผลเดียวคนเดียวมันเป็นความผิดปกติของกะโหลกศีรษะที่พบมากที่สุดใน craniosynostosis คิดเป็น 40% ถึง 70% รอยเย็บทั้วถูกปิดก่อนกำหนดและหัวถูก จำกัด ด้านข้างนั่นคือมันขยายไปข้างหน้าและข้างหลังเป็นผลให้ตีบ cranio-sacral ตีบก่อนและหลังและตีบด้านซ้ายและขวาทำให้กะโหลกศีรษะมีรูปร่างผิดปกติ ตำแหน่งกระดูกด้านหน้าอาจสูงมากส่งผลให้หน้าผากรูปลูกแพร์เนื่องจากช่องว่างแคบ ๆ ระหว่างรักแร้ ความผิดปกติของหัวทัที่เกิดจากการปิดต้นเย็บแผลทัลส่วนใหญ่ชายอัตราส่วนเพศชายต่อเพศหญิง 4: 1 ประวัติครอบครัวเป็นครั้งคราว
3. ความผิดปกติของหัวรูปสามเหลี่ยม: ประเภทนี้หายากคิดเป็น 5% ถึง 10% ซึ่งเกิดจากการปิดต้นร่องกลางหน้าผาก แต่หน้าผากบางส่วนยังคงเปิดอยู่ คุณลักษณะคือด้านข้างของส่วนเกล็ดด้านหน้าของร่องยื่นหน้าผากยื่นออกมาที่มุมเฉียบพลันและหัวเป็นรูปสามเหลี่ยมในรูปกระดูกกระดูกหน้าผากสั้นและแคบและแอ่งสมองกะโหลกด้านหน้าจะเล็กลงและตื้นขึ้นและตาอยู่ใกล้เกินไป มีความหนา osteophyte ที่หน้าผากมักจะมีความผิดปกติอื่น ๆ
4. ความผิดปกติของหัวเอียง: ยังเป็นที่รู้จักกันในนามความผิดปกติของหัวบางส่วนซึ่งเป็น dysplasia ข้างเดียวของกระดูกหน้าผากที่เกิดจากการสร้างกระดูกขบวนการสร้างกระดูกข้างเดียวคิดเป็นประมาณ 4% การเติบโตในระดับทวิภาคีของกะโหลกศีรษะไม่สมดุลและกระดูกหน้าผากหน้าผากแบนและหดกลับ ด้านแผลมีผลต่อการพัฒนาของเนื้อเยื่อสมองและยังมีส่วนที่เป็นอุ้งเชิงกรานส่วนหน้า แต่มันจะเอนเอียงไปทางด้านสุขภาพ การปิด epiphysis ก่อนวัยอันควรสามารถเข้าถึงได้ในช่วงกลางของหน้าผาก ความไม่สมมาตรของกระดูกหน้าผากส่งผลต่อรูปร่างศักดิ์สิทธิ์ทั้งกะโหลกการเย็บ sagittal นั้นมีความเอนเอียงไปทางด้านโรคและกระดูกหน้าผากส่วนหน้าและกระดูกข้างขม่อมจะนูนออกมามากเกินไป ขบวนการสร้างกระดูกบริเวณรอยประสานข้างเดียวสามารถเจาะลึกลงไปถึงจุดปีกและฐานกะโหลกศีรษะ ดังนั้นความผิดปกติของหัวเอียงมักจะมาพร้อมกับความผิดปกติของใบหน้าที่ไม่สมดุลและจะกำเริบตามอายุ ระยะห่างระหว่างดวงตาจะเล็กลงและหน้าผากจะแคบลง ใบหูและช่องหูภายนอกอาจมีความไม่สมดุล แต่ไม่ชัดเจนและความผิดปกติของข้อเท้านั้นเด่นชัดกว่า ความผิดปกติของหัวเอียงรวมกับภาวะปัญญาอ่อนเพดานปากแหว่งผิดปกติของร่องตาความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะและความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ forebrain
5. ความผิดปกติของหัวสั้น: มันเกิดจากขบวนการสร้างกระดูกของเย็บแผลทวิภาคีก่อนวัยอันควร หลังจากปิดแผลเย็บแบบทวิภาคีหน้าผากจะแบนและสมมาตรดังนั้นจึงเรียกว่าความผิดปกติของหัวแบนหรือความผิดปกติของศีรษะกว้างคิดเป็นประมาณ 14.3% ขบวนการสร้างกระดูกของกะโหลกศีรษะทั้งสองด้านของศีรษะของผู้ป่วยทำให้เกิดการพัฒนาขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางด้านหน้าและด้านหลังของกะโหลกศีรษะและการชดเชยการขยับขยายเส้นผ่านศูนย์กลางตามขวางและการยกระดับกะโหลกศีรษะดังนั้นศีรษะจึงกว้างขึ้นหน้าผากเป็นโพรงในร่างกาย嵴 dysplasia ลูกตาเด่นเช่น "ดวงตาปลาทอง"
เด็กอาจมีความผิดปกติอย่างเห็นได้ชัดภายในไม่กี่สัปดาห์หลังคลอดส่วนบนของกระดูกหน้าผากสูงและกว้างส่วนล่างจะหดตัวแบนบางเว้าส่วนบนของกระดูกหน้าผากสูงและกว้างมักจะมีส่วนที่ยื่นออกมาเป็นทรงกลมในโครงสร้างพื้นผิว ด้านบนหดครึ่งล่างดึงกระดูกจมูกไปทางด้านหลังและทำให้สะพานจมูกจม โพรงจมูกจะมีขนาดเล็กลงบางครั้งฐานกะโหลกศีรษะและเพดานแข็งมักจะมีความผิดปกติและเด็กที่ป่วยมักจะติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนซ้ำ รอยประสานชเวียน ossified สัมผัสปมกระดูกลูกปัด
6. โรคหลอดเลือดสมองแคบ Crouzon: ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Crouzon กะโหลกกระดูก dysplasia หรือ Crouzon ชนิดตีบ craniofacial มันถูกรายงานครั้งแรกโดย Crouzon ในปี 1912 คุณสมบัติหลักของโรคนี้คือ:
(1) หมวกกะโหลกขนาดใหญ่และรอยประสานกะโหลกถูกปิดเร็วและรอยประสานหลอดเลือดและเย็บรูปแฉกแนวตั้งที่พบบ่อยที่สุด Apex กะโหลกเป็นปูดเนื่องจากขบวนการสร้างกระดูกหน้ากระดูกหน้า
(2) ขากรรไกรล่างปกติค่อนข้างโดดเด่นเมื่อเทียบกับขากรรไกรขนาดเล็กและจมูกใบหน้าและขากรรไกรจะหดกลับทำให้การอุดตันเพื่อย้อนกลับและก่อให้เกิดความผิดปกติหลอกเทียม - บางส่วน
(3) จมูกยื่นออกมามากเกินไปและจมูกอันศักดิ์สิทธิ์ถูกผลักไปข้างหน้าขอบด้านบนของถุงถูกผลักไปข้างหน้าเนื่องจากความผิดปกติของศีรษะสั้นขอบล่างของยอดอุ้งเชิงกรานถูกหดกลับเนื่องจากการหดตัวของกราม เปลือกตาส่วนบนขยายเป็นรูปกบของโรค Crouzon ผู้ป่วยอาจมาพร้อมกับอัมพาตตา
(4) ส่วนใหญ่มีประวัติทางพันธุกรรมและประวัติครอบครัวหรือที่เรียกว่าศีรษะและการพัฒนาทางพันธุกรรมของใบหน้าที่ผิดปกติ
(5) โรคนี้อาจเพิ่มความดันในกะโหลกศีรษะการสูญเสียการมองเห็นและปัญญาอ่อน
7.Apert craniofacial stenosis: รายงานครั้งแรกโดย Apert ในปี 1906 มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วย teratoma และซินโดรมความผิดปกติของนิ้วมือ ความผิดปกติของใบหน้าชัดเจนขึ้นโดยเฉพาะการหดตัวของ maxilla ชัดเจนยิ่งขึ้นตัวเลขบนของการเพิกถอนนั้นจะมาพร้อมกับการหมุนในแนวนอนด้านบนเพื่อให้รากจมูกหดหู่ใต้คิ้วคิ้วทำให้เกิดการอุดตันเพื่อเปิดและปาก ตรงกลางของริมฝีปากด้านบนและด้านบนดูเหมือนจะถูกดึงไปด้านหลัง ลูกตาไม่โดดเด่นและมักจะมีตาเหล่ extraocular ความผิดปกติของใบหน้าปรากฏชัดตั้งแต่แรกเกิด
สำหรับผู้ป่วยที่มีรูปร่างผิดปกติของกะโหลกศีรษะการวินิจฉัยไม่ยาก อย่างไรก็ตามเมื่อศีรษะผิดรูปหลังคลอดมันมักวินิจฉัยผิดพลาดจากการคลอดบุตรหากการเปลี่ยนรูปศีรษะไม่หายไปหลังจากระยะเวลาหนึ่งหลังคลอดควรทำการตรวจเอ็กซ์เรย์กะโหลก ประจักษ์ส่วนใหญ่เป็นความหนาแน่นที่เพิ่มขึ้นของการเย็บกะโหลกศีรษะ, การสะสมแคลเซียมและบางครั้งสัญญาณที่เพิ่มขึ้นของ gyrus สมองที่เพิ่มขึ้น, decalcification โพสต์เตียงและสัญญาณอื่น ๆ ของความดันในสมองเพิ่มขึ้น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
จุดเริ่มต้นของขบวนการสร้างกระดูกของการเย็บกะโหลกและวิธีการสร้างขบวนการสร้างกระดูกขบวนการสร้างกระดูก, กะโหลกกระดูกและบทบาทของเยื่อดูราไม่เข้าใจกัน การพัฒนาฐานกะโหลกศีรษะมีบทบาทนำในการเกิดโรคของโรคกะโหลกแคบที่มีการเปลี่ยนแปลงความผิดปกติของใบหน้า
โรคกะโหลกศีรษะแคบมีสัดส่วนประมาณ 38% ของความผิดปกติของศีรษะและอาการทางคลินิกส่วนใหญ่จะปรากฏในรูปทรงต่าง ๆ ของความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ เนื่องจากรอยประสานกะโหลกปิดก่อนกำหนดการเจริญเติบโตของกะโหลกศีรษะถูก จำกัด ขัดขวางการพัฒนาของสมองส่งผลให้เกิดการเพิ่มขึ้นของความดันในกะโหลกศีรษะ ผู้ป่วยอาจมีตาสองข้างยื่นออกมา, วิสัยทัศน์ที่ต่ำกว่า, dyskinesia ตา, อาการบวมน้ำดิสก์แก้วนำแสงหรือฝ่อรอง, ความบกพร่องทางสายตาหรือตาบอด ผู้ป่วยบางรายอาจมีภาวะปัญญาอ่อนและอาการเช่นปวดศีรษะคลื่นไส้และอาเจียนอาจเกิดขึ้นในระยะสูง ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการชักเนื่องจากฝ่อของเปลือกสมอง อาการทางคลินิกของโรคกะโหลกศีรษะแคบสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทใหญ่: ความผิดปกติของหัวและอาการรอง
1. Apical deformity: หรือที่เรียกว่ากะโหลกรูปหอมันเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นซึ่งเกิดจากการปิดกะโหลกศีรษะทั้งหมดก่อนกำหนดเนื่องจากการเติบโตของกะโหลกมีขนาดเล็กยกเว้นความต้านทานของศักดิ์สิทธิ์ด้านหน้า, ทิศทางอื่น ๆ ทั้งหมดถูก จำกัด ดังนั้นหัวเติบโตขึ้นในรูปร่างหอคอย ฐานของกะโหลกศีรษะหดหู่เปลือกตาเริ่มตื้นขึ้นดวงตามีความโดดเด่นและไซนัส paranasal พัฒนาได้ไม่ดี ในขณะที่เนื้อเยื่อสมองขยายไปในทิศทางแนวตั้งเส้นผ่านศูนย์กลางบนและล่างของกะโหลกเพิ่มขนาดเส้นผ่าศูนย์กลาง anteroposterior จะสั้นลงโพรงในกะโหลกศีรษะด้านหน้าสามารถสั้นลงถึง 1.5 ซม. รูขุมขนเส้นประสาทแก้วนำแสงมีขนาดเล็กลง ความล่าช้าในการปิดสควอชด้านหน้า การจัดฟันด้านหน้าหรือหลังการหมุนของกระดูกหน้าผากทำให้กระดูกหน้าผากและสันจมูกเป็นเส้นตรงและจมูกด้านหน้าจะหายไป กรณีทั่วไปคือยอดกะโหลก การหมุนด้านหน้าส่วนหลังเป็นสาเหตุหลักของความผิดปกติของศีรษะ ตรงกลางของใบหน้าเป็นเรื่องปกติ เป็นที่น่าสังเกตว่าอาการหูหนวกไม่แสดงอาการทางคลินิกอย่างมีนัยสำคัญก่อนอายุ 2 ถึง 3 ปีเนื่องจากหลายรายมีกะโหลกศีรษะปกติเมื่ออายุ 1 ปีและ teratomas ทั่วไปเกิดขึ้นเมื่ออายุ 4 ปี ชี้ความผิดปกติทรูที่มีมือหรือเท้าและนิ้วเท้าผิดปกติที่รู้จักกันในชื่อโรค Saethre-Chotzen hypoplasia กระดูกอ่อนไขมันปรากฏเป็น achondroplasia, ฝ่อแก้วนำแสง, หัวกว้างและจมูกแบนริมฝีปากหนายังเป็นประเภทของความผิดปกติแหลมที่พบบ่อยในทารกและเด็กเล็กแขนสั้นและแขนขาลดลงด้วยปัญญาอ่อน กระจกตามีไขมันสะสม
2. ความผิดปกติของศีรษะเซนต์จู๊ป: ยังเป็นที่รู้จักกันในนามความผิดปกติของหัวยาวที่เกิดจากการปิดต้นเย็บแผลเดียวคนเดียวมันเป็นความผิดปกติของกะโหลกศีรษะที่พบมากที่สุดใน craniosynostosis คิดเป็น 40% ถึง 70% รอยเย็บทั้วถูกปิดก่อนกำหนดและหัวถูก จำกัด ด้านข้างนั่นคือมันขยายไปข้างหน้าและข้างหลังเป็นผลให้ตีบ cranio-sacral ตีบก่อนและหลังและตีบด้านซ้ายและขวาทำให้กะโหลกศีรษะมีรูปร่างผิดปกติ ตำแหน่งกระดูกด้านหน้าอาจสูงมากส่งผลให้หน้าผากรูปลูกแพร์เนื่องจากช่องว่างแคบ ๆ ระหว่างรักแร้ ความผิดปกติของหัวทัที่เกิดจากการปิดต้นเย็บแผลทัลส่วนใหญ่ชายอัตราส่วนเพศชายต่อเพศหญิง 4: 1 ประวัติครอบครัวเป็นครั้งคราว
3. ความผิดปกติของหัวรูปสามเหลี่ยม: ประเภทนี้หายากคิดเป็น 5% ถึง 10% ซึ่งเกิดจากการปิดต้นร่องกลางหน้าผาก แต่หน้าผากบางส่วนยังคงเปิดอยู่ คุณลักษณะคือด้านข้างของส่วนเกล็ดด้านหน้าของร่องยื่นหน้าผากยื่นออกมาที่มุมเฉียบพลันและหัวเป็นรูปสามเหลี่ยมในรูปกระดูกกระดูกหน้าผากสั้นและแคบและแอ่งสมองกะโหลกด้านหน้าจะเล็กลงและตื้นขึ้นและตาอยู่ใกล้เกินไป มีความหนา osteophyte ที่หน้าผากมักจะมีความผิดปกติอื่น ๆ
4. ความผิดปกติของหัวเอียง: ยังเป็นที่รู้จักกันในนามความผิดปกติของหัวบางส่วนซึ่งเป็น dysplasia ข้างเดียวของกระดูกหน้าผากที่เกิดจากการสร้างกระดูกขบวนการสร้างกระดูกข้างเดียวคิดเป็นประมาณ 4% การเติบโตในระดับทวิภาคีของกะโหลกศีรษะไม่สมดุลและกระดูกหน้าผากหน้าผากแบนและหดกลับ ด้านแผลมีผลต่อการพัฒนาของเนื้อเยื่อสมองและยังมีส่วนที่เป็นอุ้งเชิงกรานส่วนหน้า แต่มันจะเอนเอียงไปทางด้านสุขภาพ การปิด epiphysis ก่อนวัยอันควรสามารถเข้าถึงได้ในช่วงกลางของหน้าผาก ความไม่สมมาตรของกระดูกหน้าผากส่งผลต่อรูปร่างศักดิ์สิทธิ์ทั้งกะโหลกการเย็บ sagittal นั้นมีความเอนเอียงไปทางด้านโรคและกระดูกหน้าผากส่วนหน้าและกระดูกข้างขม่อมจะนูนออกมามากเกินไป ขบวนการสร้างกระดูกบริเวณรอยประสานข้างเดียวสามารถเจาะลึกลงไปถึงจุดปีกและฐานกะโหลกศีรษะ ดังนั้นความผิดปกติของหัวเอียงมักจะมาพร้อมกับความผิดปกติของใบหน้าที่ไม่สมดุลและจะกำเริบตามอายุ ระยะห่างระหว่างดวงตาจะเล็กลงและหน้าผากจะแคบลง ใบหูและช่องหูภายนอกอาจมีความไม่สมดุล แต่ไม่ชัดเจนและความผิดปกติของข้อเท้านั้นเด่นชัดกว่า ความผิดปกติของหัวเอียงรวมกับภาวะปัญญาอ่อนเพดานปากแหว่งผิดปกติของร่องตาความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะและความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ forebrain
5. ความผิดปกติของหัวสั้น: มันเกิดจากขบวนการสร้างกระดูกของเย็บแผลทวิภาคีก่อนวัยอันควร หลังจากปิดแผลเย็บแบบทวิภาคีหน้าผากจะแบนและสมมาตรดังนั้นจึงเรียกว่าความผิดปกติของหัวแบนหรือความผิดปกติของศีรษะกว้างคิดเป็นประมาณ 14.3% ขบวนการสร้างกระดูกของกะโหลกศีรษะทั้งสองด้านของศีรษะของผู้ป่วยทำให้เกิดการพัฒนาขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางด้านหน้าและด้านหลังของกะโหลกศีรษะและการชดเชยการขยับขยายเส้นผ่านศูนย์กลางตามขวางและการยกระดับกะโหลกศีรษะดังนั้นศีรษะจึงกว้างขึ้นหน้าผากเป็นโพรงในร่างกาย嵴 dysplasia ลูกตาเด่นเช่น "ดวงตาปลาทอง"
เด็กอาจมีความผิดปกติอย่างเห็นได้ชัดภายในไม่กี่สัปดาห์หลังคลอดส่วนบนของกระดูกหน้าผากสูงและกว้างส่วนล่างจะหดตัวแบนบางเว้าส่วนบนของกระดูกหน้าผากสูงและกว้างมักจะมีส่วนที่ยื่นออกมาเป็นทรงกลมในโครงสร้างพื้นผิว ด้านบนหดครึ่งล่างดึงกระดูกจมูกไปทางด้านหลังและทำให้สะพานจมูกจม โพรงจมูกจะมีขนาดเล็กลงบางครั้งฐานกะโหลกศีรษะและเพดานแข็งมักจะมีความผิดปกติและเด็กที่ป่วยมักจะติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนซ้ำ รอยประสานชเวียน ossified สัมผัสปมกระดูกลูกปัด
6. โรคหลอดเลือดสมองแคบ Crouzon: ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Crouzon กะโหลกกระดูก dysplasia หรือ Crouzon ชนิดตีบ craniofacial มันถูกรายงานครั้งแรกโดย Crouzon ในปี 1912 คุณสมบัติหลักของโรคนี้คือ:
(1) หมวกกะโหลกขนาดใหญ่และรอยประสานกะโหลกถูกปิดเร็วและรอยประสานหลอดเลือดและเย็บรูปแฉกแนวตั้งที่พบบ่อยที่สุด Apex กะโหลกเป็นปูดเนื่องจากขบวนการสร้างกระดูกหน้ากระดูกหน้า
(2) ขากรรไกรล่างปกติค่อนข้างโดดเด่นเมื่อเทียบกับขากรรไกรขนาดเล็กและจมูกใบหน้าและขากรรไกรจะหดกลับทำให้เกิดการอุดตันเพื่อย้อนกลับก่อตัวผิดปกตินูนผิดปกติในระดับหนึ่ง
(3) จมูกยื่นออกมามากเกินไปและจมูกอันศักดิ์สิทธิ์ถูกผลักไปข้างหน้าขอบด้านบนของถุงถูกผลักไปข้างหน้าเนื่องจากความผิดปกติของศีรษะสั้นขอบล่างของยอดอุ้งเชิงกรานถูกหดกลับเนื่องจากการหดตัวของกราม เปลือกตาส่วนบนขยายเป็นรูปกบของโรค Crouzon ผู้ป่วยอาจมาพร้อมกับอัมพาตตา
(4) ส่วนใหญ่มีประวัติทางพันธุกรรมและประวัติครอบครัวหรือที่เรียกว่าศีรษะและการพัฒนาทางพันธุกรรมของใบหน้าที่ผิดปกติ
(5) โรคนี้อาจเพิ่มความดันในกะโหลกศีรษะการสูญเสียการมองเห็นและปัญญาอ่อน
7.Apert craniofacial stenosis: รายงานครั้งแรกโดย Apert ในปี 1906 มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วย teratoma และซินโดรมความผิดปกติของนิ้วมือ ความผิดปกติของใบหน้าชัดเจนขึ้นโดยเฉพาะการหดตัวของ maxilla ชัดเจนยิ่งขึ้นตัวเลขบนของการเพิกถอนนั้นจะมาพร้อมกับการหมุนในแนวนอนด้านบนเพื่อให้รากจมูกหดหู่ใต้คิ้วคิ้วทำให้เกิดการอุดตันเพื่อเปิดและปาก ตรงกลางของริมฝีปากด้านบนและด้านบนดูเหมือนจะถูกดึงไปด้านหลัง ลูกตาไม่โดดเด่นและมักจะมีตาเหล่ extraocular ความผิดปกติของใบหน้าปรากฏชัดตั้งแต่แรกเกิด
สำหรับผู้ป่วยที่มีรูปร่างผิดปกติของกะโหลกศีรษะการวินิจฉัยไม่ยาก อย่างไรก็ตามเมื่อศีรษะผิดรูปหลังคลอดมันมักวินิจฉัยผิดพลาดจากการคลอดบุตรหากการเปลี่ยนรูปศีรษะไม่หายไปหลังจากระยะเวลาหนึ่งหลังคลอดควรทำการตรวจเอ็กซ์เรย์กะโหลก ประจักษ์ส่วนใหญ่เป็นความหนาแน่นที่เพิ่มขึ้นของการเย็บกะโหลกศีรษะ, การสะสมแคลเซียมและบางครั้งสัญญาณที่เพิ่มขึ้นของ gyrus สมองที่เพิ่มขึ้น, decalcification โพสต์เตียงและสัญญาณอื่น ๆ ของความดันในสมองเพิ่มขึ้น
