ดีสโทเนียปล้อง

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ ดีสโทเนียปล้อง: โดดเด่นด้วยการกระจายปล้องเช่นดีสโทเนียกะโหลกคอแขนขาบนหรือล่างที่มีหรือไม่มีแกนกลางดีสโทเนียของศีรษะและลำคอขาล่างมีหรือไม่มีดีสโทเนียลำต้น, ลำต้น - คอ (ไม่ส่งผลกระทบต่อหัวและใบหน้า) ดีสโทเนียและอื่น ๆ อาการดีสโทเนียแบ่งเป็นประเภทของโรคดีสโทเนีย สาเหตุของโรคดีสโทเนียไม่ทราบสาเหตุซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมดีสโทเนียรองมักเป็นอาการของโรคเช่นปมประสาทฐานดอกฐานดอกและก้านก้านไขว้กันเหมือนแห

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของโรคดีสโทเนียไม่ทราบสาเหตุซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมดีสโทเนียรองมักเป็นอาการของโรคเช่นปมประสาทฐานดอกฐานดอกและก้านก้านไขว้กันเหมือนแห

มีบางอย่างที่มีประวัติครอบครัวเป็น autosomal เด่นหรือถอยหรือ X- เชื่อมโยงมรดกส่วนใหญ่เห็นในเด็กหรือวัยรุ่นอายุ 7-15 ไรบิดปฐมภูมิส่วนใหญ่ของการถ่ายทอดลักษณะเด่นของ autosomal เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน DYT1 ซึ่งอยู่ที่ 9q32-34 โดยมีอัตราการแทรกซึม 30% ถึง 50% Dopa-responsive dystonia เป็น autosomal เด่นเช่นกันซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน guanosine triphosphate cyclase-hydrogenase-1 (GCH-1) ในเกาะปาเรย์ประเทศฟิลิปปินส์มีกลุ่มอาการของโรคดีสโทเนีย - พาร์กินสันที่มีมรดกตกทอดแบบ X-linked ครอบครัวดีสโทเนียแปลเป็นภาษาท้องถิ่นมักจะโดดเด่น autosomal, penetrance ไม่สมบูรณ์

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจกล้ามเนื้อเอกซเรย์ปล่อยโพซิตรอน (PET)

1, การวินิจฉัยของแรงบิดไม่ยากเพราะคอ, ลำต้น, แขนขาและกระดูกเชิงกรานและการเคลื่อนไหวบิดแปลก ๆ อื่น ๆ ที่ไม่ซ้ำกันกับโรคที่คุณสามารถดูได้อย่างรวดเร็ว

2. ไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาในกล้องจุลทรรศน์แบบแสงในบางกรณีอย่างไรก็ตามส่วนใหญ่ของการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทขนาดเล็กของ putamen, ฐานดอกและนิวเคลียส caudate สามารถพบได้เช่นเดียวกับการเปลี่ยนแปลงที่ไม่เฉพาะเจาะจงในไขมันและเม็ดสีในฐานปม บางครั้งก็มีความเสื่อมเช่น globus pallidus, substantia nigra, luis, นิวเคลียสเดเบเบลเบ ธ เรีย, นิวเคลียสมะกอกและเปลือกสมอง

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

Dystonia syndrome ควรแตกต่างจาก myoclonus และการนอนกรน ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อของโรคนี้คือการหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจที่รุนแรงจากส่วนกลางซึ่งแตกต่างจากโรคพาร์กินสัน

(1) บัตรประจำตัวที่มีอาการชักกระตุกและเกร็ง: จุดที่แตกต่างระหว่างแรงบิดและชักกระตุกคือการเคลื่อนไหวโดยไม่ตั้งใจของ Chorea, รูปแบบการเคลื่อนไหวที่คาดเดาไม่ได้, การขาดความผิดปกติของท่าถาวรและการลดลงของกล้ามเนื้อ การเคลื่อนไหวของแรงบิดโดยไม่สมัครใจช้ารูปแบบการเคลื่อนไหวค่อนข้างคงที่มีความผิดปกติของท่าทางถาวรและความตึงเครียดของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น อาการกล้ามเนื้อตึงนั้นมีลักษณะเฉพาะโดยกล้ามเนื้อลำตัว parotid (กล้ามเนื้อ paraspinal และกล้ามเนื้อหน้าท้อง) และกล้ามเนื้อใกล้เคียงของแขนขา, ความแข็ง, ความแข็งและความแข็งแกร่งในขณะที่กล้ามเนื้อใบหน้าและกล้ามเนื้อปลายแขนขามักไม่ได้รับผลกระทบ และมักจะมาพร้อมกับความเจ็บปวด EMG สามารถแสดงกิจกรรมไฟฟ้าหน่วยการออกกำลังกายอย่างต่อเนื่องในช่วงพักและผ่อนคลายกล้ามเนื้อและง่ายต่อการแยกแยะจากดีสโทเนีย

(2) หัวสั่นบัตรประจำตัว torticollis แต่กำเนิด: torticollis พิการ แต่กำเนิดเริ่มมีอาการในช่วงต้นอาจเกิดจากพังผืดหลังจาก hematoma sternocleidomastoid ขาด แต่กำเนิดหรือฟิวชั่นของกระดูกสันหลังส่วนคอมดลูกอักเสบต่อมน้ำเหลืองปากมดลูก และเกิดจากกล้ามเนื้อตาเป็นอัมพาต (เช่นกล้ามเนื้อเป็นอัมพาตเฉียง) เนื่องจาก torticollis เกร็งเป็นอัมพาต paroxysmal โดยไม่สมัครใจมักจะเกิดขึ้นคล้ายกับการสั่นสะเทือนหัวซึ่งจะต้องมีความแตกต่างจากการสั่นสะเทือนหลักและโรคพาร์กินสัน

(3) ความแตกต่างจากกลุ่มอาการข้อต่อ infraorbital, malocclusion ล่าง, กล้ามเนื้อกระตุก hemifacial และโรคประสาท: hemifacial กล้ามเนื้อกระตุกเป็นอาการกระตุกเหมือนของกล้ามเนื้อด้านข้างและเปลือกตาโดยไม่ต้องเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจของปากขากรรไกรล่าง