การกลายเป็นปูนของหนังกำพร้า

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ อาการทางคลินิกของความเสียหายของผิวหนังใน pseudo-xanthoma ยืดหยุ่นคือการกลายเป็นปูนของหนังกำพร้า Pseudoxanthoma elasticum เคยถูกเรียกว่า xanthelasma ในระยะแรกและต่อมาก็มีเนื้องอกสีเหลืองผิดปกติซึ่งเรียกว่าโรคเส้นใยยืดหยุ่น dystrophic เนื่องจากวิธีการทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันมันสามารถแบ่งออกเป็น autosomal เด่นและ autosomal ถอยแต่ละประเภทแบ่งออกเป็นสองกลุ่มคลินิกทั่วไปในโครโมโซม I, II และ autosomal ถอยผมและบ่อยครั้ง กลุ่มถอยโครโมโซมที่สองค่อนข้างหายากและมักจะมีอาการทางพันธุกรรมที่โดดเด่นมีความร้ายแรงกว่าถอย

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

โรคนี้เป็นความผิดปกติของเส้นใยยืดหยุ่นทั้งร่างกายและยังไม่ทราบสาเหตุ คนส่วนใหญ่คิดว่ามันเกี่ยวข้องกับปัจจัยที่มีมา แต่กำเนิด

1. การสืบทอดครอบครัว: จากข้อเท็จจริงที่ว่าโรคนี้มีประวัติครอบครัวถือว่าเป็นโรคที่สัมพันธ์กับพันธุกรรม

2. ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ: ต่อมไทรอยด์หรือไธมัสยั่วยวน, ความผิดปกติของรังไข่สามารถก่อให้เกิดโรคก็สรุปได้ว่าโรคนี้อาจจะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ

3. ความผิดปกติของการเผาผลาญอาหาร: บางคนได้ทำการตรวจเนื้อเยื่อทางผิวหนังของโรคนี้และพบว่ามีการก่อตัวของเส้นใยยืดหยุ่นและความผิดปกติของการเผาผลาญ นอกจากนี้ยังพบว่าปริมาณคอลลาเจนที่ผิวหนังของแผลและกิจกรรมของ procollagen proline hydroxylase ลดลง

(สอง) การเกิดโรค

การเกิดโรคยังไม่ชัดเจน คนส่วนใหญ่คิดว่ามันเกี่ยวข้องกับปัจจัยที่มีมา แต่กำเนิด

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

กล้องจุลทรรศน์สกินผิวสเมียร์

โรคนี้เกิดขึ้นในหญิงสาว ส่วนใหญ่จะมีความเสียหายผิว, ความเสียหายหัวใจและหลอดเลือด, แผลระบบทางเดินอาหาร, แผลตา, แผลวิทยา neuropsychiatric, และโรคไตวายเรื้อรัง

อาการทางคลินิกหลัก:

(1) ความเสียหายผิว: โดยทั่วไปเกิดขึ้นในวัยรุ่น แต่ยังสามารถเห็นได้ไม่นานหลังคลอด ผื่นมีความสมมาตรและเกิดขึ้นในรอยพับทั้งสองด้านของคอ, สะดือ, รักแร้, แอ่งและขาหนีบนอกจากนี้ยังสามารถเห็นได้ในเยื่อบุในช่องปากหรือเยื่อเมือกทางทวารหนัก ผิวหนังหนายืดหยุ่นดีและผ่อนคลาย ผื่นมีเข็มขนาดใหญ่ไปยังถั่วขนาดใหญ่ซึ่งเป็นสิวสีเหลืองอ่อนถึงสีส้มหรือก้อนเล็ก ๆ ซึ่งมีการรวมกลุ่มหรือหลอมรวมเป็นเครือข่าย ส่วนหนึ่งของรูขุมขนกว้างขึ้นเช่น "ผิวหนังไก่ที่ถูกราด" และลักษณะที่ปรากฏคือเปลือกส้ม นอกจากนี้ยังมีรายงานการกลายเป็นปูนของหนังกำพร้าหรือการเกิดขึ้นของการเจาะผิวหนังเสื่อมสภาพ ผู้ป่วยบางรายอาจมีผิวหนังที่ยืดเกินไป แต่ไม่จำเป็นต้องเป็นผื่น

(2) ความเสียหายของหัวใจและหลอดเลือด: รวมถึงโรคหลอดเลือดส่วนปลาย, ความดันโลหิตสูง, โรคหลอดเลือดหัวใจและพังผืด intimal และกลายเป็นปูน เมื่อหลอดเลือดแดงรยางค์มีส่วนเกี่ยวข้องชีพจรอาจอ่อนแรงหรือหายไปและอาจเกิดการส่งเสียงขาดหายเป็นระยะ ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยโรคหลอดเลือดหัวใจตีบมีการโจมตีของกล้ามเนื้อหัวใจตายเฉียบพลัน แต่ก็มีน้อยลงและมีผู้เสียชีวิตอย่างกะทันหัน ภาวะหัวใจล้มเหลวอาจเกิดจากปัจจัยหลายอย่างโรคหลอดเลือดและโรคเยื่อบุหัวใจล้มเหลวอาจทำให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลวความดันโลหิตสูงและโรคหลอดเลือดหัวใจเป็นปัจจัยสำคัญที่ส่งเสริมภาวะหัวใจล้มเหลว

(3) แผลทางเดินอาหาร: ในเด็กเลือดออกในทางเดินอาหารอาจเกิดขึ้นซ้ำ ๆ สาเหตุอาจเป็นแผลในทางเดินอาหารหรือไส้เลื่อนที่หายไป Gastroscopy เปิดเผยการเปลี่ยนแปลงในการเปลี่ยนแปลงของ mucosal ในทางเดินอาหารคล้ายกับการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายอาจมีการขยายในทางเดินอาหารและอาการห้อยยานของอวัยวะทางทวารหนัก

(4) รอยโรคตา: เส้นเลือดจอประสาทตาในอวัยวะนั้นเป็นเส้นตรงซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงลักษณะของโรค การเปลี่ยนแปลงนี้แสดงให้เห็นว่าเป็นเส้นสีเทาขาวที่มีหลอดเลือดหนาและมีการกระจายวงแหวนหรือรัศมีผิดปกติรอบ ๆ แผ่นดิสก์ออปติก เลือดออกในจอประสาทตาอาจทำให้เกิดความบกพร่องทางสายตา การเปลี่ยนแปลงที่เพิ่มขึ้น, ผิวคล้ำ, macula ไขว้กันเหมือนแห, choroidal hyalinosis และรอยแผลเป็นจอประสาทตาสามารถเกิดขึ้นได้กับอายุ เมื่อมาคูลาเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการมองเห็นอย่างรุนแรง การเปลี่ยนแปลงของอวัยวะส่วนใหญ่เกิดขึ้นพร้อมกันกับการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและมีเลือดออกซ้ำในทางเดินอาหาร

(5) รอยโรค neuropsychiatric: อาการ neuropsychiatric อาจเกิดจากโรคหลอดเลือดสมองอัมพาตครึ่งซีกอ่อน, ความผิดปกติทางจิต subarachnoid ตกเลือดเลือด basilar ไม่เพียงพอ, โรคลมชัก ฯลฯ

(6) รอยโรคของไต: รอยโรคสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในหลอดเลือดใน intrarenal และ extrarenal และการมีส่วนร่วมของหลอดเลือดในไตสามารถทำให้เกิดความดันโลหิตสูงได้

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

keratinization Epidermal: Keratinization เป็นคุณสมบัติที่สำคัญของ keratinocytes เริ่มต้นจากเซลล์หลัก keratinocytes ยังคงแยกความแตกต่างเลื่อนขึ้นไปผ่านชั้น spinous ชั้นเม็ดและในที่สุดก็กลายเป็นเซลล์ฮอร์นเพื่อให้กระบวนการ keratinization

การสูญเสียผิวหนังและการขัดผิว: โดยทั่วไประหว่างวันที่ 3 และ 7 หลังจากเริ่มมีอาการเศษผิวหนังสามารถเกิดขึ้นได้และผิวหนังชั้นนอกสามารถ exfoliated โดยเฉพาะในผิวหนังของฝ่ามือและฝ่าเท้า

ความหนาเต็มชั้นหนังกำพร้าและชั้นผิวหนังใต้ผิวหนัง: พบได้บ่อยในการปะทุของยาเสพติดที่เป็นพิษต่อผิวหนังชั้นนอก, ผิวหนังปรากฏเป็นหนาเต็มรูปแบบของผิวหนังชั้นนอกและการก่อตัวของชั้นใต้พิภพ. อาการทางคลินิก, การโจมตีเฉียบพลัน, มาพร้อมกับไข้สูง, ความหงุดหงิด, ง่วง, ชัก, อาการโคม่าและอาการอื่น ๆ ที่ชัดเจนของพิษระบบ ผิวปรากฏเป็นหนาเต็มรูปแบบของหนังกำพร้าและการก่อตัวของ bullae subepidermal ในตอนแรกมันเป็นแผ่นสีแดงสดขนาดใหญ่ตามด้วยสีม่วงน้ำตาลใน 1 ถึง 2 วัน bullae ปรากฏบนจุดและขยายตัวและการสังเคราะห์ย่อยมีขนาดหลายสิบเซนติเมตรแสดงแถบเครพมากที่สุด Bullae ถูกลูบได้ง่ายและมีการชนขนาดใหญ่คล้ายกับการเผาไหม้ระดับที่สอง สัญญาณ Nilolsky (10) ในเวลาเดียวกัน, ปาก, ตา, จมูก, ระบบทางเดินหายใจส่วนบน, บริเวณอวัยวะเพศ, เยื่อบุหลอดอาหารสามารถได้รับผลกระทบอย่างกว้างขวาง พื้นผิวสึกกร่อนขนาดใหญ่ปรากฏขึ้นหลังจากเยื่อเมือกตก ความเจ็บปวดนั้นรุนแรง อุณหภูมิของร่างกายมักจะอยู่ที่ 40 ° C และไม่ถอยเป็นเวลา 2 ถึง 3 สัปดาห์ หัวใจไตตับและสมองมักได้รับผลกระทบเช่นกัน การพยากรณ์โรคมีความร้ายแรงและอัตราการตายคือ 25% ถึง 50% บ่อยขึ้นเนื่องจากการติดเชื้อรอง, ความผิดปกติของตับและไต, ความผิดปกติของน้ำและอิเล็กโทรไลและการเสียชีวิต

ผิวหนาของร่างกาย: มันเป็นหนึ่งในอาการทางคลินิกของโรคมนุษย์ยักษ์ต่อมใต้สมองของมนุษย์ยักษ์หลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตมากเกินไป (GH) ทำให้เกิดการเจริญเติบโตมากเกินไปของเนื้อเยื่อกระดูกและอวัยวะภายในและโรคของต่อมไร้ท่อและเมตาบอลิ ความชุกของวัยแรกรุ่นและการปิดของข้อเท้าเป็นโรคยักษ์