กลม
บทนำ
การแนะนำ หนึ่งในอาการของโรคเอทานอลของทารกในครรภ์เป็นหนึ่งในอาการของโรคเอทานอลของทารกในครรภ์ Fetal alcoholic syndrome (FAS) หมายถึงโรคพิษสุราเรื้อรังของแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งทำให้ทารกในครรภ์เจริญเติบโตและพัฒนาในมดลูกและหลังคลอด คุณสมบัติทางคลินิกหลักของซินโดรมของทารกในครรภ์คือ: สติปัญญาต่ำ, ใบหน้าพิเศษและความผิดปกติต่างๆ
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
การเกิดขึ้นอาจเกี่ยวข้องกับแอลกอฮอล์ที่มีผลโดยตรงต่อทารกในครรภ์ในครรภ์ การศึกษาพบว่า hyperplasia ของรกของแม่ที่มีแอลกอฮอล์จำนวนมากอาจส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์โดยอ้อมทำให้ทารกในครรภ์ dysplasia หรือความผิดปกติ นอกจากนี้ซินโดรมแอลกอฮอล์ของทารกในครรภ์อาจสัมพันธ์กับพิษของอัลดีไฮด์เมตาโบไลต์ของแอลกอฮอล์ออกซิเดชั่นบนเซลล์ทำให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการของเซลล์ประสาทของทารกในครรภ์
(สอง) การเกิดโรค
แม้ว่าอาการของทารกในครรภ์นี้เกี่ยวข้องกับการดื่มแอลกอฮอล์อย่างรุนแรงในแม่อย่างไม่ต้องสงสัย แต่ก็ยังไม่ชัดเจนว่ากลไกของแอลกอฮอล์มีผลอย่างไร ในมนุษย์และสัตว์แอลกอฮอล์สามารถผ่านรกได้ถึงแม้ว่าผลกระทบของพิษของอะซีตัลดีไฮด์และการสูบบุหรี่และการขาดสารอาหารไม่สามารถตัดออกได้อย่างสมบูรณ์และผลกระทบต่อตัวอ่อนในทารก มันได้รับการแนะนำว่าเลือดที่มีแอลกอฮอล์ผ่านรกและ prostaglandins สูงที่เกิดจากแอลกอฮอล์เป็นกลไกสำหรับความเสียหายของแอลกอฮอล์เพื่อการเจริญเติบโตและการพัฒนาของตัวอ่อน แต่ยังไม่ได้รับการยืนยัน
Clarren et al พบช่วงกว้างของ pial glial ectopic และ hydrocephalus อุดกั้น Hydrocephalus สามารถทุติยภูมิถึงการกระจัดของเซลล์ glial รอบก้านสมองเช่นเดียวกับการเคลื่อนที่ของเส้นประสาทและเส้นประสาทของเซลล์ประสาทและ corpus callosum dysplasia Peiffer et al. อ้างถึงความผิดปกติทั่วไปหลายอย่างรวมทั้งสมองซีกโลกนอกมดลูกสมองซีกสมองคอร์ปัสแคลลัสดิสเซียส dysplasia และการดมกลิ่นของสมองในขณะที่กลุ่มอาการ Dandy-Walker
เด็กทั่วไปที่มีภาวะ FAS เห็นได้เฉพาะในทารกที่เกิดจากผู้หญิงที่ถูกแอลกอฮอล์อย่างรุนแรงและยังคงดื่มแอลกอฮอล์ตลอดการตั้งครรภ์ (ส่วนใหญ่มีอาการสั่นและรอยโรคตับ) ข้อ จำกัด ของระดับการดื่มสุราในมารดาที่เป็นโรค FAS และระยะเวลาที่สำคัญของ FAS ในระหว่างตั้งครรภ์ยังไม่ชัดเจน มันเป็นที่คาดกันว่าผลข้างเคียงของทารกอวัยวะพิการที่เกิดขึ้นในระยะตัวอ่อนส่วนใหญ่ภายในสองเดือนแรกของการพัฒนาของตัวอ่อน ผลกระทบอื่น ๆ ที่ไม่ทำให้ทารกอวัยวะพิการมีความสัมพันธ์กับการสัมผัสกับระดับแอลกอฮอล์สูงเป็นพิเศษในทารกในครรภ์
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
เลือดประจำ
1. ใบหน้าพิเศษและความผิดปกติต่างๆ:
ทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบมีความยาวลำตัวค่อนข้างสั้นรอยแตกตาสั้นรอยพับภายในตาเหล่สายตาสั้นและ ptosis จมูกอานและจมูกเอนไปข้างหน้าหรือจมูกริมฝีปากส่วนบนบางผอมคนยาวเกินไปหรือ ขาด dysplasia แบนตรงกลางของใบหน้า, การหมุนหลังหรือ dysplasia ของหู, ขากรรไกรล่างหด (วัยเด็ก), ยื่นออกมาล่างล่างหรือขากรรไกร (ผู้ใหญ่), ปากแหว่งและเพดานปากแหว่งเป็นเรื่องธรรมดามากกว่าประชากรทั่วไป ฝ่ามือนำเสนอการพิมพ์ปาล์มตามยาวความผิดปกติของการงอนิ้วและ / หรือข้อ จำกัด การเคลื่อนไหวร่วมอื่น ๆ นอกจากนี้ยังอาจมีความผิดปกติของหัวใจ (โดยทั่วไปมีกระเป๋าหน้าท้องข้อบกพร่องผนังกั้น) และความผิดปกติในอวัยวะเพศภายนอก เมื่ออายุมากขึ้นอาจมี hydrocephalus เกิดขึ้นเนื่องจาก microcephaly หรือความผิดปกติของก้านสมอง, meningocele และ lipoma lumbosacral นอกจากนี้ยังมีรายงานเกี่ยวกับ corpus callosum, สมองเกี่ยวกับจมูก, การเจาะสมองที่ผิดปกติ, thalamic และ hypothalamic dysplasia และการเปลี่ยนแปลงของฟองน้ำเช่นเดียวกับ syringomyelia เด็กครึ่งหนึ่งที่ผ่านช่วงเวลาแรกเกิดยังไม่บรรลุมาตรฐานน้ำหนักความสูงและเส้นรอบวงศีรษะแม้ว่าพวกเขาจะมีสภาพแวดล้อมที่เหมาะสำหรับการเจริญเติบโตก็ตาม
2. ทารกแรกเกิดมักแสดงอาการดูดและนอนหลับ:
เด็กส่วนใหญ่มีความหงุดหงิดสมาธิสั้นและแรงสั่นสะเทือนอาการเหล่านี้คล้ายกับอาการถอนแอลกอฮอล์ยกเว้นการติดตา
3. เด็กมักจะมีระดับปัญญาอ่อนแตกต่างกัน:
ความฟุ้งซ่านความประมาทสมาธิสั้นเกินปกติและความไม่ลงรอยกันของกล้ามเนื้อมัดเล็กนั้นเป็นอาการที่เด่นชัดของเด็กในวัยเด็ก เด็กประเภทนี้มักถูกวินิจฉัยว่าเป็นโรคสมาธิสั้น 80% ของเด็กที่มีภาวะแอลกอฮอล์ในครรภ์อาจมีปัญหาด้านภาษาเนื่องจากความยากลำบากในการพูดคำเดียวหรือทั้งประโยคเหตุผลหลักคือแม่มีประวัติการดื่มสุราในระหว่างตั้งครรภ์และเด็กมีปัญญาอ่อนและมีหน้าพิเศษ ก่อนคลอดและหลังคลอดพัฒนาการซบเซาและส่วนอื่น ๆ ของความผิดปกติได้รับการยืนยัน หากเด็กมีอาการเพียงบางส่วนของโรค, แม่เป็นนักดื่มที่ร้ายแรง, การวินิจฉัยเป็นเรื่องยากมากขึ้น กลุ่มอาการของโรค FAS ซึ่งไม่ได้พัฒนาเต็มที่เรียกว่าแอลกอฮอล์ของทารกในครรภ์และอุบัติการณ์ของโรคนั้นยากต่อการตรวจสอบ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
โปรดสังเกตความแตกต่างจากโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่มีความผิดปกติของใบหน้า ความหลากหลายของศีรษะและใบหน้าที่เกิดจากความผิดปกติในสันทรวงอกที่หนึ่งและที่สองที่สร้างกระดูกใบหน้าและหูที่ 2 เดือนของการตั้งครรภ์ ความผิดปกติเหล่านี้รวมถึงริมฝีปากแหว่งและเพดานปาก: Treacher Collin (ขากรรไกรล่างผิดปกติ), Goldenen (ตา, หู, กระดูกสันหลัง hypoplasia), ปิแอร์โรบินและดาวน์ซินโดรม Warardenbury เพิ่มระยะห่างระหว่างอวัยวะภายนอกและกลางหูผิดปกติ ทารกส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติของศีรษะและใบหน้ามีความฉลาดและการพัฒนาปกติ
