การเคลื่อนไหวเหมือนชักกระตุก
บทนำ
การแนะนำ Chorus เป็นความผิดปกติอย่างรวดเร็วเต้นผิดปกติและการเกิดขึ้นอีกครั้งของแขนขาและหัวคุณสามารถควบคุมการเคลื่อนไหวของคุณเช่นการเปลี่ยนคอไหล่ยักไหล่งอนิ้วงอและการขยาย (บีบมือคล้ายนม) แกว่งมือยืดแขน ฯลฯ การเคลื่อนไหวน้ำหนักขาส่วนบนความไม่แน่นอนของการเดินหรือการเต้นรำแบบก้าวกระโดดแบบหยาบเมื่อหนักอาจมีการกระโดดที่รวดเร็วและมีขนาดใหญ่จากด้านหนึ่งไปอีกด้านหนึ่ง (เช่นการเดินแบบท่าเต้น) ซึ่งเพิ่มความเชื่อมั่น มันจะโล่งใจเมื่อมันเงียบหายไปในระหว่างการนอนหลับและกล้ามเนื้อใบหน้าจะมองเห็นได้และกล้ามเนื้อของแขนขาต่ำ ที่พบบ่อยในชักกระตุกเล็ก ๆ , ชักกระตุกฮันติงตันและการประยุกต์ใช้อินซูลิน อัมพาตครึ่งซีกถูก จำกัด อยู่ที่ด้านร่างกายของการประกันสุขภาพและเป็นเรื่องธรรมดาในเนื้องอกในสมองและหลอดเลือด
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ยีน homozygous หรือ heterozygous ที่มียีนที่เป็นโรคก็แสดงให้เห็นว่าเป็นโรคและทำให้ penetrance ของมันถือเป็น 100% ยีนที่เกี่ยวข้องกับ HD IT15 (Transcript 15 ที่น่าสนใจ) ตั้งอยู่ระหว่างโครโมโซม 4p16.3 ภูมิภาค D4S180 และ D4S182 และมีความยาวประมาณ 210Kb มันถูกเข้ารหัสเป็นโพลีเปปไทด์ที่ประกอบด้วยกรดอะมิโนประมาณ 3144 และมีชื่อว่าฮันติงตัน มี polymorphic (CAG) n trinucleotide ซ้ำที่ปลาย 5 'ของกรอบการอ่านที่เปิดอยู่ ค่าปกติของจำนวนสำเนาซ้ำ n แตกต่างกันในวรรณคดีโดยทั่วไปถือว่าต่ำกว่า 34 และส่วนใหญ่ถือว่าเป็น 11-34 ค่าต่ำสุดคือ 5 หรือ 6 และขีด จำกัด สูงสุดคือ 36 ±ในผู้ป่วย HD ค่า n ของยีนตัวแปรนี้เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญโดยมีความกว้างของ 42-66 และค่ามัธยฐานของ 45 ขีด จำกัด ล่างคือ 37 และขีด จำกัด บนมีค่ามากกว่า 100 ถึง 121 ดังนั้นจึงมีการพิจารณาว่า (CAG) n trinucleotide ยาวซ้ำถึงช่วงที่แน่นอนเป็นสาเหตุของ HD
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
Brain Doppler Ultrasound (TCD) EEG การตรวจการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจของผนังโปรตีนสะท้อนการถ่ายภาพการเผาผลาญโปรตีนในสมอง
ตามการเคลื่อนไหวลักษณะการเต้นการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพพฤติกรรมและสมองเสื่อมรวมกับประวัติครอบครัวเพื่อพิจารณาการวินิจฉัย มีความยากลำบากบางอย่างในการวินิจฉัยทางคลินิกเมื่อไม่มีประวัติครอบครัว การทดสอบทางพันธุกรรม, neuroimaging และการทดสอบวิทยาสามารถช่วย ในหมู่พวกเขาค่าการวินิจฉัยส่วนใหญ่ของการทดสอบทางพันธุกรรมจะมีการหารือต่อไปในภายหลัง ในกรณีของการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจเหมือนการเต้นรำและการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติมักจะต้องแยกความแตกต่างจากโรคต่าง ๆ ที่มีการเคลื่อนไหวผิดปกติคล้ายกัน
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
(1) ชักกระตุก แต่กำเนิดเป็นอาการของสมองพิการหรือโรคทางสมองอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นก่อนและหลังคลอด การปรากฏตัวของชักกระตุกนั้นเร็วและเริ่มขึ้นก่อนอายุ 2 ปี ทั้งหมดจะมาพร้อมกับอาการอื่น ๆ เช่นปัญญาอ่อนสั่นมือและเท้าหรือเสมหะ
(2) ผู้รอดชีวิตจากอาการดีซ่านนิวเคลียร์และดีซ่านอาจมีการเคลื่อนไหวที่ไม่สมัครใจหลากหลายในอนาคตรวมถึงการเคลื่อนไหวที่เหมือนการเต้นรำ มันสามารถระบุได้โดยประวัติทางการแพทย์ความพิการทางปัญญาและรูปแบบอื่น ๆ ของการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ
(3) ชักกระตุกที่มีความก้าวหน้าทางพันธุกรรมอุบัติการณ์ของโรคนี้มากกว่าวัยกลางคนโดยมีประวัติครอบครัวการเคลื่อนไหวที่เหมือนการเต้นรำและภาวะสมองเสื่อมแบบก้าวหน้า บางครั้งในวัยเด็กมันจะมาพร้อมกับการเพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อยาชูกำลังและมักจะเกิดอาการชัก
(D) การออกกำลังกายที่ผิดปกติที่เกิดจากยาเสพติดเด็กบางคนอาจทำให้เกิดความผิดปกติของมอเตอร์เฉียบพลันหรือความผิดปกติล่าช้าหลังจากการใช้ยากล่อมประสาทที่แข็งแกร่ง ตามประวัติของยาก็สามารถระบุได้ นอกจากนี้การเคลื่อนไหวเหมือนเต้นรำของดายสกินจะเห็นด้วยกับการเคลื่อนไหวของมือและเท้าและดีสโทเนีย
(5) นิสัยที่เป็นนิสัยก็เป็นโรคที่พบได้ทั่วไปในเด็กเช่นกัน สามารถเห็นได้บนใบหน้าลิ้นคอแขนขาหรือลำคอ ซึ่งแตกต่างจากชักกระตุกการกระทำที่ตายตัวคือการหดตัวซ้ำในกล้ามเนื้อเดียวกันหรือกลุ่มกล้ามเนื้อเดียวกัน ไม่มีการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและการเคลื่อนไหวร่วมกัน
(6) มือเท้าและเสมหะที่เกิดจากโรคแคลเซียมในเลือดต่ำผู้ป่วยมักจะบ่นถึงความรู้สึกผิดปกติและแม้กระทั่งอาการปวดกล้ามเนื้อ ซึ่งแตกต่างจากสัญลักษณ์ Wamu ของชักกระตุกเล็ก ๆ “ มือดินกลาง” มีลักษณะโดยการงอ metacarpophalangeal และ adduction นิ้วหัวแม่มือ การทดสอบการกระแทกของเส้นประสาทใบหน้าและการทดสอบแรงกดแขนคานสามารถช่วยในการวินิจฉัยได้
(7) Tourette syndrome เป็นความผิดปกติของการกระตุกอย่างรวดเร็วซ้ำ ๆ ของกล้ามเนื้อซึ่งเห็นได้ที่ศีรษะและคอ แม้ว่าจะมีเพียงครึ่งเดียวเท่านั้นที่พูดคำแสลง แต่เด็กแต่ละคนมีอาการกระตุกคอทำให้เกิดเสียงคำพูดซ้ำ ๆ ระเบิดเสียงดังไม่มีความหมาย
