ค่าการดูดกลืนแสงของคอปเปอร์ออกซิเดสในเซรั่มลดลง

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ การลดการดูดซึมของซีรั่มคอปเปอร์ออกซิเดสเป็นอาการที่สำคัญของความผิดปกติทางจิตที่เกี่ยวข้องกับการเสื่อมของตับ โรคทางพันธุกรรม monogenic recosive autosomal มีประวัติครอบครัวเป็นบวกประมาณ 20% ถึง 30% ของพี่น้องส่วนใหญ่ พบว่ามีอย่างน้อย 25 การกลายพันธุ์ในยีนซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 13 สำหรับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหรือยีนโครงสร้างที่ยังไม่ได้ระบุวรรณกรรมรายงานว่าอุบัติการณ์ของญาติใกล้ชิดจะสูงขึ้น แต่การโต้เถียง การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพส่วนใหญ่อยู่ในนิวเคลียสแม่และเนื้อเยื่อสมองได้รับความเสียหายส่วนทางพยาธิวิทยาแสดงให้เห็นว่านิวเคลียสและ caudate เซลล์ประสาทนิวเคลียสเสื่อมหรือหายไปและพวกเขาถูกแทนที่ด้วย astrocytes หากทองแดงสะสมอยู่ในตับจำนวนมากตับขยายตัวตับอักเสบเฉียบพลันหรือเรื้อรังและโรคตับแข็งและอาจทำให้เกิดฝ่อตับ

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของการลดลงของการดูดซับทองแดงออกไซด์

โรคทางพันธุกรรม monogenic recosive autosomal มีประวัติครอบครัวเป็นบวกประมาณ 20% ถึง 30% ของพี่น้องส่วนใหญ่ พบว่ามีอย่างน้อย 25 การกลายพันธุ์ในยีนซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 13 สำหรับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหรือยีนโครงสร้างที่ยังไม่ได้ระบุวรรณกรรมรายงานว่าอุบัติการณ์ของญาติใกล้ชิดจะสูงขึ้น แต่การโต้เถียง

เนื่องจากการขาด ceruloplasmin ในผู้ป่วยไม่สามารถผูกกับทองแดงได้จึงมีทองแดงจำนวนมากสะสมอยู่ในตับ (นิวเคลียสเชิงลบ), กระจกตาและไต, ทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญทองแดงและทำให้เกิดความผิดปกติของการทำงานของเนื้อเยื่อและเนื้อเยื่อ สมองฐานปมประสาท, cerebellum, เปลือกสมอง, กระจกตา, ตับ, ไต, ฯลฯ การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพส่วนใหญ่อยู่ในนิวเคลียสแม่และเนื้อเยื่อสมองได้รับความเสียหายส่วนทางพยาธิวิทยาแสดงให้เห็นว่านิวเคลียสและ caudate เซลล์ประสาทนิวเคลียสเสื่อมหรือหายไปและพวกเขาถูกแทนที่ด้วย astrocytes หากทองแดงสะสมอยู่ในตับจำนวนมากตับขยายตัวตับอักเสบเฉียบพลันหรือเรื้อรังและโรคตับแข็งและอาจทำให้เกิดฝ่อตับ

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจ CT ของสมองส่วนต่อมหมวกไต

การตรวจสอบการลดการดูดกลืนแสงในซีรั่มคอปเปอร์

1. หลักฐานความเสียหายอินทรีย์

1) รอยโรคสมองรอยโรคตับ

2) อายุที่เริ่มมีอาการและประวัติทางพันธุกรรมที่ชัดเจน

3) กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นสั่นสั่นสะเทือนกระจกตาแหวน KF และอื่น ๆ

2. อาการทางจิต

(1) ความเสียหายอัจฉริยะจะรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ

(2) ความผิดปกติทางอารมณ์และการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ

3. การตรวจทางห้องปฏิบัติการ

(1) ซีรั่ม ceruloplasmin และทองแดงในเลือดลดลงทองแดงในปัสสาวะและทองแดงตับเพิ่มขึ้นและไฮโดรเจนซัลไฟด์ในเลือดลดลง

(2) ความเสียหายการทำงานของตับ SGPT, ZnTTT ฯลฯ เพิ่มขึ้น

(3) การตรวจด้วยสมอง CT และ MRI มีการเปลี่ยนแปลงความหนาแน่นต่ำในฐานปมประสาท

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

เซรั่มคอปเปอร์ออกซิเดสดูดซับช่วยลดอาการสับสน

ความผิดปกติทางจิต: ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ ictal: ความผิดปกติทางจิตในเวลาที่เริ่มมีอาการรวมถึงอาการชักจิต, ความผิดปกติท หรือที่เรียกว่าอาการชักจิตหรือโรคลมชักกลีบขมับสามารถเป็นบรรพบุรุษหรืออาจเกิดขึ้นแยกกัน มันเป็นเรื่องธรรมดามากในแผลที่เยื่อหุ้มสมองและอาการต่าง ๆ ในเวลาที่เริ่มมีอาการจะถูกกำหนดโดยตำแหน่งของแผล แผลส่วนใหญ่อยู่ในกลีบขมับและบางส่วนอยู่ในกลีบหน้าผากหรือขอบ มันเป็นประสบการณ์จิตเวชชั่วคราวในเวลาที่เริ่มมีอาการและมักจะมาพร้อมกับการรบกวนของสติ

อาการ Extrapyramidal, แหวนเม็ดสีของกระจกตาและการลดลงของการดูดกลืนทองแดงในซีรัมเป็นปัจจัยสำคัญในการวินิจฉัยโรคนี้ นอกจากนี้ประวัติโรคตับหรือโรคตับทองแดงในปัสสาวะเพิ่มขึ้น (> 50μg) นอกจากนี้ยังมีความสำคัญในการวินิจฉัยและการตรวจ CT สมองและ MRI สำหรับการอ้างอิงการวินิจฉัยเสริม