ตาพิการ

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ ข้อบกพร่องที่ตาเป็นหนึ่งในอาการและสัญญาณของโรคไตอักเสบก้าวหน้าทางพันธุกรรม แม้ว่าอาการบกพร่องทางตานั้นไม่ได้เป็นเรื่องธรรมดาเหมือนคนหูหนวก แต่มันก็เป็นเรื่องธรรมดาเช่นกันโดยมีอุบัติการณ์ 15% ถึง 30% การสร้างตัวให้บริการยีนที่ทำให้เกิดโรคเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการเจาะของ heterozygotes ที่ไม่สมบูรณ์เช่นความทึบของกระจกตา, กระจกตาขนาดเล็ก, การเคลื่อนที่ของเลนส์, ต้อกระจก, ต้อหิน, ต้อกระจกจอประสาทตา, ตาเหล่, ตา, ฯลฯ ในบางตระกูลทางพันธุกรรมที่เด่นชัดมีพาหะของยีนเชิงสาเหตุที่ไม่ปรากฏตัว แต่สามารถส่งโรคไปสู่ลูกหลานรุ่นของผู้ให้บริการยีนเชิงสาเหตุเหล่านี้มีความเกี่ยวข้องกับความหลากหลายของ heterozygotes ซึ่งเป็นเรื่องธรรมดาในผู้หญิง

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของข้อบกพร่องที่ตา:

1. การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการเชื่อมโยงทางเพศเป็นมรดกหลักของโรคนี้ เนื่องจากยีนที่ทำให้เกิดโรคอยู่ในโครโมโซม X การถ่ายทอดจึงสัมพันธ์กับเพศ โรคของแม่ก็ผ่านไปได้เช่นกันและเด็ก ๆ มีโอกาสป่วยเป็นเท่ากับ 50% พ่อไม่ผ่านเด็ก แต่ผ่านลูกสาวทั้งหมด ดังนั้นจึงมีผู้ป่วยเพศหญิงมากกว่าผู้ป่วยชายในครอบครัว แต่ตัวผู้มีความสำคัญมากกว่าตัวเมียเพราะตัวเมียมีโครโมโซมที่เหมือนกันทั่วๆไป ​​(heterozygous) ในขณะที่ตัวผู้ไม่มี (กึ่งไซโคลน) ในช่วงกลางถึงปลายทศวรรษที่ 1980 นักวิชาการบางคนเริ่มสำรวจตำแหน่งของยีนที่ทำให้เกิดโรคและพบว่ามันอยู่ตรงกลางแขนยาวของโครโมโซม X (Xq22) อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ยังไม่เป็นที่รู้จักจนกระทั่งเวลา Myers et al. ในปี 1990 ยืนยันว่ายีนกลายพันธุ์เป็นยีนของคอลลาเจนIVα chain subunit α5 (IV), COL4A5 อย่างไรก็ตามในปี 1993 Zhou และคณะได้ค้นพบยีน IV ของคอลลาเจนIVα chain subunit α6 (IV) CoL4A6 ที่ไซต์ Xq22 นี้และยืนยันว่าการกลายพันธุ์ COL4A6 นั้นสามารถทำให้เกิดโรคได้เช่นกัน

2. การสืบทอดโดยอัตโนมัติของ Autosomal 1/7 ถึง 1/3 ของตระกูลได้รับการถ่ายทอดด้วยวิธีนี้ เนื่องจากยีนที่ทำให้เกิดโรคอยู่ใน autosome การถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงไม่เกี่ยวข้องกับเพศ ผู้ป่วยหรือลูกของแม่มีโอกาสป่วยเป็นไข้ประมาณครึ่งหนึ่งและพ่อสามารถส่งลูกได้ ความรุนแรงของอาการของผู้ป่วยไม่เกี่ยวข้องกับเพศและความรุนแรงของอาการคล้ายกันระหว่างเพศชายและเพศหญิง หลังจากค้นพบที่ตั้งของยีนที่ทำให้เกิดโรคในผู้ป่วยที่มียีนเด่นที่เชื่อมโยงกับโรคนี้ผู้คนได้สำรวจตำแหน่งของยีนที่ทำให้เกิดโรคในผู้ป่วยที่มีรูปแบบทางพันธุกรรมนี้ เป็นที่ทราบกันว่ายีนของอีกสี่หน่วยย่อยของห่วงโซ่คอลลาเจนIVαอยู่ใน autosome: α1 (IV) และα2 (IV) ยีน COL4A1 และ COL4A2 ตั้งอยู่บนโครโมโซม 13; α3 (IV) และα4 (IV) COL4A4 ตั้งอยู่บนโครโมโซม 2 การผ่าเหล่าทางพันธุกรรมอันใดที่ทำให้เกิดค่าใช้จ่ายในการเกิดโรคได้หรือไม่มันเพิ่งจะมีการยืนยันว่าเป็น COL4A3 และ COL4A4 ในโครโมโซม 2

3. การสืบทอดแบบ autosomal (การสืบทอดแบบ autosomal recessive) โรคนี้ได้รับการรายงานในโรคนี้หลังจากปี 1981 ได้รับการยอมรับ แต่ครอบครัวทางพันธุกรรมดังกล่าวไม่ค่อย แม้ว่ายีนที่ทำให้เกิดโรคยังอยู่ใน autosome ฟีโนไทป์ของ heterozygote เป็นปกติ แต่ homozygote แสดงให้เห็นว่าโรคดังนั้นผู้ป่วยที่มีอาการทางคลินิกมักจะเป็นเด็กญาติใกล้ชิด (พ่อแม่เป็นพาหะของยีนโรคแล้ว โอกาสของการเจ็บป่วยของเด็กคือ 1/4 และโอกาสที่จะกลายเป็นพาหะนำโรคที่มีลักษณะเป็นพาหะของยีนคือ 1/2) ตำแหน่งของยีนที่ก่อให้เกิดโรคในโครโมโซมยังถูกระบุเมื่อเร็ว ๆ นี้และยังเป็น COL4A3 และ COL4A4 ในโครโมโซม 2

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

Ophthalmoscopy และ CT ตรวจตา

การตรวจและวินิจฉัยข้อบกพร่องที่ตา:

1. ประสิทธิภาพของไต:

อาการทางคลินิกที่สำคัญที่สุดของ Alport syndrome คือปัสสาวะและผู้ป่วยชายที่ได้รับผลกระทบจะมีปัสสาวะด้วยกล้องจุลทรรศน์ถาวร ภายในอายุ 20 ปีผู้ป่วยจำนวนมากมักมีอาการของปัสสาวะขั้นต้นหลังจากการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบน ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบมัก heterozygous อาจแสดงปัสสาวะเป็นระยะ ๆ และ 10% ถึง 15% ของผู้หญิง heterozygous ไม่เคยมีปัสสาวะ เด็กชายที่ได้รับผลกระทบสามารถพัฒนาปัสสาวะภายใน 1 ปีและมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นทันทีที่เกิด เด็กชายที่ไม่มี hematuria ภายใน 10 ปีจะไม่สามารถทำได้อีกต่อไป

2. การสูญเสียการได้ยิน:

ผู้ชายที่หูหนวก แต่ไม่ใช่โรคไตจะไม่ส่งสัญญาณอาการ Alport ไปยังลูกหลาน การสูญเสียการได้ยิน แต่เนิ่นๆสามารถพบได้ด้วยการทดสอบการได้ยิน การได้ยินทั้งสองด้านจะลดลงในช่วง 2,000 ถึง 8000 Hz การสูญเสียการได้ยินในผู้ป่วยเพศชายมีความก้าวหน้าและในที่สุดก็จะแพร่กระจายไปยังความถี่อื่นรวมถึงความถี่ของการพูด ในผู้ป่วยเพศหญิงการสูญเสียการได้ยินมีน้อยลงและมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น

3. ข้อบกพร่องตา:

แม้ว่าอาการบกพร่องทางตานั้นไม่ได้เป็นเรื่องธรรมดาเหมือนคนหูหนวก แต่มันก็เป็นเรื่องธรรมดาเช่นกันโดยมีอุบัติการณ์ 15% ถึง 30% เลนส์รูปกรวยด้านหน้า (เช่นส่วนที่อยู่ตรงกลางของเลนส์เป็นถุงรูปกรวยด้านหน้า) เป็นแผลที่มีลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการ Alport Nielson พบว่าผู้ป่วยทุกรายที่มีคริสตัลรูปกรวยสามารถรับหลักฐานของโรคไตอักเสบเรื้อรังและอาการหูหนวกประสาทหลังจากตรวจอย่างระมัดระวัง

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

อาการที่เกิดจากข้อบกพร่องของดวงตาที่ทำให้เกิดความสับสน:

การหดตัวของเลนส์: ต้อกระจกที่ซับซ้อนที่เกี่ยวข้องกับโรคส่วนหน้า, ความก้าวหน้าของแผลช้าเช่นการอักเสบในท้องถิ่นสามารถควบคุมได้ความขุ่นสามารถมีเสถียรภาพเป็นเวลานานโดยไม่ต้องพัฒนา เมื่อโรคดำเนินไประดับของความขุ่นจะเพิ่มขึ้นและขยายตัวอย่างต่อเนื่องในที่สุดเกี่ยวข้องกับเลนส์ทั้งหมด ในระหว่างการพัฒนาสารผลึกหรือคราบหินปูนอาจปรากฏในเลนส์หรือในแคปซูลและในขั้นสูงเลนส์อาจหดตัวและกลายเป็นปูน

การเสียรูปของนักเรียน: การเปลี่ยนรูปของนักเรียนหมายถึงรูปร่างที่ผิดปกติของนักเรียนหรือปฏิกิริยาที่ผิดปกติของนักเรียนทั้งสองด้าน โดยปกติแล้วรอบทั้งสองด้านเท่ากันและการตอบสนองของนักเรียนทั้งสองด้านจะถูกซิงโครไนซ์ มันอาจเป็นรูปไข่ในต้อหินหรือเนื้องอกในลูกตารูปร่างอาจผิดปกติเมื่อม่านตาติดอยู่

Aniridia พิการ แต่กำเนิด: Aniridia เป็นความผิดปกติของพัฒนาการในดวงตาทั้งสองข้างมันมีเอกลักษณ์เฉพาะด้วย iris dysplasia แต่กำเนิดหรือขาดม่านตาปกตินอกจากนี้ยังสามารถเกี่ยวข้องกับโรคตาต่างๆเช่นกระจกตาทึบกระจกตาขนาดเล็กและการเคลื่อนที่ของเลนส์ ต้อกระจก, ต้อหิน, จอประสาทตาผิดปกติ, ตาเหล่, อาตา ฯลฯ ที่เกี่ยวข้องกับตาทั้งหมด