กระดูกฝ่ามือสั้นและกระดูกฝ่าเท้า

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ metacarpal และ humerus สั้นเป็นอาการทางคลินิกหลักของภาวะไทรอยด์ในเด็ก PTH ที่ไม่เพียงพอสามารถลดบทบาทของเซลล์สร้างกระดูกลดการระดมแคลเซียมกระดูกและลดการผลิต 1,25- (OH) 2D3 และการดูดซึมของแคลเซียมอีกครั้งโดยการทำงานของท่อไตและลดการขับฟอสฟอรัส ฟอสฟอรัสในเลือดสูงมีเพียงจำนวนเล็กน้อยของยาลดกรดในช่องปากหรือฟอสฟอรัสในเลือดในอาหารที่สามารถเป็นปกติ สาเหตุของการเกิดโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม X-chain-locked ที่โดดเด่นให้ความสนใจกับการตรวจก่อนสมรสและมุ่งเน้นไปที่การป้องกันการเจริญพันธุ์และมาตรการอื่น ๆ เพื่อป้องกันโรคทางพันธุกรรมมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการป้องกันและรักษาโรคนี้

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม X-chain-lock ภายนอกที่แตกต่างกัน อุปสรรคพื้นฐานคือเซลล์เป้าหมายไม่ตอบสนองต่อ PTH อย่างสมบูรณ์หรือสมบูรณ์ ความผิดปกตินี้ในการตอบสนอง PTH เกี่ยวข้องกับชุดของปฏิกิริยาจากการผูก PTH กับตัวรับเข้าสู่เซลล์เป้าหมายและข้อบกพร่องที่รู้จักกันในปัจจุบัน: ในเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยรายนี้ควบคู่กับระบบรับ adenylate cyclase Linkage โปรตีนที่มีความอ่อนไหวต่อนิวคลีโอไทด์ของไก่ เนื้อเยื่ออวัยวะเป้าหมายไม่ตอบสนองต่อ PTH หรือฮอร์โมนโครงสร้างที่ผิดปกติของพาราไธรอยด์ที่ไม่ได้รับการยอมรับจากตัวรับ PTH ที่จะจับมัน PTH ส่งเสริมบทบาทของ 1,25 (OH) 2D ในไตก็ผิดปกติเช่นกันดังนั้น PTH จึงไม่สามารถมีบทบาทได้

(สอง) การเกิดโรค

เนื้อเยื่อพาราไทรอยด์เป็นเรื่องปกติการหลั่ง PTH เป็นเรื่องปกติเลือด PTH เป็นปกติหรือสูง แต่ยังคงมี hypocalcemia และ hyperphosphatemia การเจริญเติบโตมากเกินไป Parathyroid ชดเชยเซลล์อวัยวะเป้าหมายอ่อนแอหรือขาดการตอบสนอง PTH อย่างสมบูรณ์ . โดยทั่วไปแบ่งออกเป็นประเภทที่ 2 หลอกต่ำ parathyroidal ประเภทที่ 1 เป็นตัวรับข้อบกพร่องในเยื่อหุ้มเซลล์เป้าหมายไม่สามารถยอมรับ PTH สามารถยอมรับ แต่ไม่สามารถเปิดใช้งานระบบ cyclase adenylyl ไม่สามารถสังเคราะห์ค่ายให้ PTH ขับถ่ายปัสสาวะไม่เพิ่มขึ้น ดังนั้น PTH จึงไม่สามารถออกฤทธิ์ทางสรีรวิทยาได้ การฉีด PTH จากภายนอกแคลเซียมในเลือดต่ำฟอสฟอรัสในเลือดสูงยังไม่ได้รับการแก้ไข Pseudo-parathyroidal type II คือการเพิ่มจำนวนแคมป์ในทางเดินปัสสาวะหลังจากฉีด PTH จากภายนอก แต่การขับถ่ายของฟอสฟอรัสไม่เพิ่มขึ้น hypocalcemia และ hyperphosphatemia จะไม่ได้รับการแก้ไขและเป็นข้อบกพร่องของตัวรับโพสต์ โรคนี้เป็นมรดกสืบทอด X- โซ่ล็อคที่โดดเด่น

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

เซรั่มแคลเซียม (Ca2 +, Ca) ซีรั่มฟอสฟอรัสในกระดูก (Pi) และแผ่นฟิล์มร่วมของแขนขา

ลักษณะทางคลินิก: นอกเหนือไปจาก hypocalcemia ต่ำใกล้เล็บมีกระดูกพิการ แต่กำเนิดและความผิดปกติของพัฒนาการอื่น ๆ เช่นคนแคระ, ใบหน้ากลม, ปัญญาอ่อนขากรรไกรขนาดเล็กคอสั้น heterotopic ขบวนการสร้างกระดูก ฯลฯ ไต ในการตอบสนองต่อการตอบสนองของเนื้อเยื่อกระดูกต่อ PTH การดูดซับ subperiosteal, fibrocystic osteitis หรือที่รู้จักกันในชื่อ fibrotic osteitis pseudo-parathyroid

เด็กมีเสมหะขนาดสั้นนิ้วหัวแม่มือสั้นสั้น 1, 2, 4 metacarpal และกระดูกบางครั้งนิ้วที่สองมีความยาวมากกว่านิ้วกลางนิ้วเท้าสั้น epiphysis ภายนอกหนาของกะโหลกศีรษะและความผิดปกติของการเจริญเติบโตที่พบบ่อย มีการสะสมแคลเซียมโยกย้ายและการย้ายถิ่นฐาน osteogenesis ใต้ผิวหนัง, ปมประสาทฐานปมประสาทและต้อกระจกผลึก. เด็กมักจะมีคุณสมบัติทางกายวิภาคดังกล่าวข้างต้นความต้านทาน PTH ยังสามารถมาพร้อมกับฟังก์ชั่น hypogonadal ก็เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนGsαลดแคลเซียมในเลือด และอัลคาไลน์ฟอสฟาเทสสามารถเพิ่มขึ้นได้เลือด PTH เพิ่มขึ้นหรือเป็นปกติ

ตรวจสอบ:

1. การตรวจทางชีวเคมีในเลือด: แคลเซียมในเลือดลดลงและฟอสฟอรัสในเลือดเพิ่มขึ้น

2. การทดสอบ Ellsworth-Howard: หลังจากการบริหาร PTH 200 U (2 มล.) (การฉีด) หากปล่อยฟอสฟอรัสในปัสสาวะออกไปมากกว่าเดิม 5 ถึง 6 เท่านั่นหมายความว่า hypoparathyroidism หลักจะลดลงนั่นคือท่อไตมี PTH ที่ดี ปฏิกิริยา ถ้ามันน้อยกว่า 2 ครั้งมันเป็นโรค ถ้าแคมป์สามารถวัดได้ในเวลาเดียวกันถ้าแคมป์เพิ่มขึ้นและฟอสฟอรัสในปัสสาวะมากขึ้น hypoparathyroidism หลักจะลดลงตัวอย่างเช่นมีเพียงแคมป์เพิ่มขึ้นและชนิดที่อยู่ภายในนั้นบ่งบอกว่าสารที่สองถูกทำลายเช่นปัสสาวะฟอสฟอรัส และค่ายไม่เพิ่มขึ้นเป็นประเภทที่แท้จริงฉัน (Drezner การจัดประเภท: ประเภทที่มี PTH ไม่ว่าฟอสฟอรัสในปัสสาวะและค่ายไม่เพิ่มขึ้น; ประเภทที่สองคือฟอสฟอรัสในปัสสาวะจะไม่เพิ่มขึ้น แต่ค่ายเพิ่มขึ้น)

3. การตรวจกระดูก X-ray: มองเห็นความผิดปกติต่าง ๆ เช่นความผิดปกตินิ้วเท้านิ้วสั้นหนากะโหลก exostosis ขบวนการสร้างกระดูก heterotopic และกระดูก osteitis เส้นใย

4. การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง: คลื่นสมองที่ผิดปกติสามารถพบได้

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

ดัชนี metacarpal มีค่าเท่ากับผลรวมของความยาว metacarpal ที่ 2 และ 5 และ diameters metacarpal transverse ที่ 2 และ 5 กระดูกฝ่ามือกระดูกกระดูกฝ่ามือเริ่มต้นด้วยนิ้วโป้งและเป็นกระดูกฝ่ามืออันดับหนึ่งสองสามสี่และห้า อาการทางคลินิกของโรค Marfan คือการเพิ่มขึ้นของดัชนี metacarpal และดัชนีพรรค

carpal dysplasia กระดูกและกระดูก metacarpal มีการเปลี่ยนแปลงเหมือนคัน: อาการที่พบใน mucopolysaccharidosis ประเภท VI ซึ่งเป็นที่รู้จักกันว่าดาวน์ซินโดร Maroteaux-Lamy หลาย dystrophic แคระ มันเป็นโรคทางพันธุกรรมด้อยอัตโนมัติ autosomal โรคนี้ถอยโดยอัตโนมัติ ข้อบกพร่องทางชีวเคมีขั้นพื้นฐานของโรคนี้คือการลดกิจกรรม N-acetylgalactosamine-4-sulfatase ซึ่งสามารถไฮโดรไลซ์กรดซัลฟูริกใน N-acetylgalactosamine-ซัลเฟตซึ่งเกิดขึ้นใน chondroitin-4- กรดซัลฟูริกยังเกิดขึ้นในผิวหนังของซัลเฟต ยีนตั้งอยู่ที่ 5q12 ถึง q13 และอาจมีอัลลีล 2 ตัว ในร่างกายมนุษย์ประเภทนี้เนื่องจากการทำงานของเอนไซม์ไม่เพียงพอ chondroitin-4-sulfate และ dermatan sulfate สามารถสะสมในเซลล์เนื้อเยื่อต่างๆเพื่อทำให้เกิดโรค

keratosis มากเกินไป: หมายถึง keratinization ผิวหนังท้องถิ่น, ผิวแห้ง, ตกสะเก็ด, แตก, โดยทั่วไปไม่มีความรู้สึกส่วนตัว, บางครั้งอาการคันหรือปวดมักกำเริบในช่วงฤดูหนาว