vrozená venózní malformace syndrom hypertrofie končetiny
Úvod
Úvod do vrozeného malformačního syndromu hypertrofie končetiny Vrozená žilní malformace (Klippel-Trénaunaysyndrome, KTS) je komplexní vrozená vaskulární dysplazie, klinicky se vyvíjející s hlubokými a / nebo povrchovými malformacemi žil, kožní hemangiom (sputum), kost a měkká tkáň Charakteristické jsou triády, jako je nadměrný růst. Malý počet případů může být spojen s kavernózním hemangiomem končetin a hemangiomem vnitřních orgánů a jednotliví pacienti mohou mít arteriální léze. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: vidět u dětí Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hemangiom
Patogen
Příčiny kongenitálního venózního malformačního syndromu hypertrofie končetiny
(1) Příčiny onemocnění
KTS je normální, nemedicitní a nedědičné dysplastické onemocnění. Příčina je stále neznámá. Pouze jeden z pacientů v literatuře uvedl, že jedna ze sester byla nemocná. Jiní nemají žádné genetické vlastnosti. Bez jasné rodinné anamnézy nelze pacienty vystopovat zpět k porodním traumatům, matkám během těhotenství a k anamnéze fetálních malformací. Současnou reprezentativní hypotézou je mezodermální dysplazie. Během embryonálního vývoje pupenů končetin, embryonálních krevních cév Degenerace je zpožděna, což má za následek zvýšený průtok krve do postižené končetiny, zvýšenou teplotu kůže, zvětšený průměr a počet povrchových žil, což vede k řadě klinických projevů postižené končetiny. Servelle zjistila, že pacienti KTS téměř všichni existovali prostřednictvím venografie postižené končetiny. Forma a rozsah hluboké žilní dysplazie potvrdil experimenty na zvířatech, že ligace štěňat femorálních nebo iliakálních žil může zvýšit zadní končetiny a zvýšit, a tak spekuloval, že klinické projevy pacienta úzce souvisí s poruchami hlubokého žilního návratu, stejně jako hlubokými žilními návraty Žilní malformace je příčinou klinických projevů KTS a je stále součástí KTS a je v současné době kontroverzní.
(dvě) patogeneze
1. Patologický KTS je klinický syndrom, který se vyznačuje hlavně žilní malformací, zahrnuje především různé typy hlubokých malformací, které se mohou vyskytovat v hlavních žilách horních končetin, dolních končetin nebo pánve. Dolní končetiny jsou nejvíce postiženy, což je šestkrát horní končetina. Na bilaterálních dolních končetinách nebo ipsilaterálních horních a dolních končetinách se příležitostně vyskytuje přibližně 1/10 dolních končetin na jedné straně dolní končetiny a na druhé straně horní končetiny. Povaha léze může být částí dysplazie nebo okluze hlavní žíly nebo může být vláknitá Obvaz, neobvyklé svaly, zahuštěné pochvy nebo mízní uzliny kolem žíly, podle Servelleovy operace, léze dolních končetin představovaly 50,8% iliální žíly, povrchové femorální žíly 15,7%; iliální žíly a femorální žíly 29,4%; iliakální žíla představovala 3,4%; spodní vena cava představovala 0,7%, charakteristiky lézí iliakální žíly a femorální žíly, většinou v důsledku vnějšího stlačování kmene nemocných žil (tabulka 1).
Léze horních končetin byly v iliální žíle nebo iliální žíle, z toho 15% byla dysplazie, 22,5% byla okluze, 62,5% bylo externě utlačováno.
Hluboká žilní obstrukce způsobuje změny v toku krve postižené končetiny, s pomalým progresem nebo jediným stabilním stavem se zavedením kolaterální cirkulace, a patofyziologické změny, jako je zpětný tok krve způsobený nedostatkem hluboké žilní chlopně nebo hypoplasie Se vzrůstajícím věkem tyto dva druhy lézí způsobují dlouhodobé kongesce končetin a perzistentní žilní hypertenzi, která poškozuje chlopně hlubokých a mělkých žil, podvýživu kůže v nohou a kůži a sklerotizující dermatitidu a kongesci. Patofyziologické změny, patellofemorální žilní léze, saphenous žíla, hluboká femorální žíla, ischiasický systém žil je hlavní kolaterální žíla a kompenzační dilatační periorbitální žíla je propojena do sítě a komunikuje s pánevními a vnějšími žílami Kolaterální cirkulace je bohatá, žíly jsou rozšířeny, křečové žíly jsou zjevně zvýšené, systém iliakálních žil je vysoce přetížený a jsou ovlivněny genitální žíly a rektální žíly močového měchýře. V závažných případech se může objevit močový měchýř, konečník nebo vaginální krvácení Krvácení a život ohrožující, podle statistik doma iv zahraničí, je výskyt žilní komprese vyšší, útlak Vzhledem k přítomnosti vláknitých kordů, zahušťování žilního pláště, mimoděložních tepen a stlačování svalů atd., Zatímco je žíla stlačována, mohou být v různé míře postiženy také lymfatické cévy spojené s žílou, což způsobuje lymfatickou drenážní poruchu, což vede k lymfatickým Expanze trubice a cystické změny, které jsou také důležitým faktorem při edémech dolních končetin.
Většina pacientů má různý stupeň kožního vazospazmu nebo skvrny od vína. Asi třetina pacientů má plochý hemangiom různých velikostí, které jsou fialově červené nebo fialově černé. Lehčí lidé mají tendenci k samoléčení. Lehké, nevystupující, žádné významné změny ve struktuře kožní tkáně, někteří pacienti s hemangiomem a kůží velkých křečových žil po povrchu, jsou tam sakrální výčnělky, krvácení se snadno vyskytuje při dotyku, některé případy s hlubokým tkáňovým kavernózním hemangiomem, který Může být rozptýlen v "žilních kamenech", postižené končetiny jsou hustější než normální, trabekulární kost je silná, kortikální kost je zesílená, periostum má proliferativní reakci, způsobené kongescí a dilatačními žilami, kompresí hemangiomů, proliferací svalových vláken nebo atrofií Postižená noha je velká a může zde být obří špička a deformita špičky. Patologický mechanismus vyžaduje další studium.
2. Klasifikace KTS zatím nemá jednotnou klasifikaci.
(1) Schobingerova klasifikace: Klasifikační metoda navržená Schobingerem v roce 1987 je reprezentativnější:
1 bez hluboké žilní malformace a arteriovenózní píštěle;
2 hluboké žilní malformace včetně žilní nedostatečnosti, komprese periferní tkáně a abnormalit chlopně;
3 Existuje „nečinnost, přítomnost arteriovenózní píštěle;
4 Lymfatické malformace zahrnují lymfaplasii, lymfoidní hyperplázii a spasmus lymfatických žil.
(2) Klasifikace druhé lékařské univerzity v Šanghaji: Cévní chirurgie deváté lidové nemocnice přidružené k druhé lékařské univerzitě v Šanghaji Podle let klinické zkušenosti je výše uvedená klasifikační metoda příliš obecná a má malý význam pro vedení léčby, protože KTS je žíla Léze založené na malformacích proto navrhují novou klasifikační metodu:
Typ I (žilní malformace):
1 normální žíla, pouze povrchové žilní léze, jako jsou laterální žilní malformace;
2 hluboká žilní dysplazie: krátká žilní stenóza nebo okluze; hluboké žíly zcela chybí;
3 dysplazie hlubokých žilních cest nebo žádný ventil.
Typ II (žilní malformace s jinými malformacemi): Kromě hlubokých malformací je doprovázena lymfatickými malformacemi, „neaktivní“ arteriovenózní píštěl, deformita prstů nebo prstů, hemangiom atd.
(3) Klasifikace Wang Jiaci: Podle výsledků venografie dolní končetiny a souvisejících výzkumných údajů jsou léze KTS shrnuty do čtyř typů.
Typ I (povrchová žilní anomálie): projevuje se hlavně jako povrchní žilní malformace, ale žádné neobvyklé změny v hlubokých žilách. V povrchových žilních lézích byly hlavní změny přední boční ektopické žíly, po nichž následovaly safénové žíly, malé safénové žíly a Abnormality a variace v jejích větvích a dopravních žilách.
Typ IIa (typ stenózy hluboké žíly): Mohou se vyskytnout povrchové žilní anomálie, ale hlavní lézí je stenóza hluboké žíly. Podle statistik představuje 55% až 85% celkového výskytu nejčastější typ žilní malformace syndromu kostní hypertrofie. Místo léze je častější v distální části femorální žíly.
Typ IIb (typ obstrukce hlubokých žil): Mohou existovat povrchové žilní anomálie, ale hlavní překážkou jsou různé překážky hlubokých žil, z nichž většina jsou vrozené segmentové vady. Pokud je léze rozsáhlá dysplázie, můžete vidět V oblasti procházení hlubokými žílami jsou nepravidelné body a zablokování je také způsobeno kompresí okolní tkáně.
Typ IIc (nepřítomný typ hluboké žilní chlopně): Existují povrchové abnormality žil a průchodnost hluboké žíly, dilatace, žádné zobrazování chlopně, žádné výklenky dutin a hluboké žíly jsou rovné.
Typ III (typ souběžného kavernózního hemangiomu): Mohou existovat hluboké a povrchní žilní malformace, ale v lézi je kavernózní hemangiom měkké tkáně s vazodilatací a deformace je masově podobným obrazem.
Typ IV (kombinovaný typ arteriální choroby): Do tohoto typu patří všechny typy arteriální malformace komplikované různými arteriálními abnormalitami, včetně absence arteriálního kmene, abnormální arteriální hyperplazie a arteriální ektopické malformace.
Prevence
Prevence syndromu hypertrofie končetinných malformačních končetin
Pacienti by se měli vyhnout dlouhodobému stání, odpočívat a správně zvedat postiženou končetinu, podporovat krevní návrat, snižovat otoky postižené končetiny, věnovat pozornost udržování v čistotě, chránit postiženou končetinu, vyhýbat se traumatu a infekci, zabránit krvácení, povrchové flebitidě a kožním vředům.
Komplikace
Vrozené vady malformace syndromu hypertrofie končetiny Komplikace
Malý počet pacientů může mít těžké rektální krvácení, krvácení do močových cest, pacientky mohou mít vaginální krvácení, příčinou krvácení může být prasknutí pánevního nebo abdominálního hemangiomu, důležitějším důvodem je to, že abnormální žíla dolní končetiny pacienta bude mít velké množství krve Do vnitřní iliakální žíly, která má za následek pánevní varixy a prasknutí krvácení, může těžké krvácení dokonce zabít.
Příznak
Vrozená vada malformace končetina hypertrofie syndrom příznaky běžné příznaky trojice křečové křečové podkovy pedikúra porucha žilního návratu obří prst (špička) kyčelní varus sternální páteř spina bifida
Obecně existují různé stupně malformace končetin při narození, ale v noci je zřejmá klinická manifestace, 75% pacientů má příznaky před dosažením věku 10 let a několik lze rozšířit do středního věku nebo později. Kromě typické trojice Často doprovázena řadou dalších příznaků a deformit.
1. KTS trojice
(1) Hemangiom nebo vasospasmus: Toto je nejčasnější příznak. Od narození do dětství se může objevit fialový nebo tmavě fialový červený, plochý bodný nebo šupinatý intradermální kapilární vazospazmus a někteří pacienti mohou mít vazospazmus. Pro hlubší vývoj, invazi do podkožní tkáně, svalů, a dokonce i do hrudníku a břicha, se počet a rozsah vazospazmu liší, obvykle v části postižené končetiny, ale také v celé končetině a v závažných případech na postižené končetině a trupu. Dokonce se rozšířil na zdravou stranu končetin.
(2) Tkáňová hyperplázie: měkká tkáň a kortikální kost postižené končetiny mají hyperplázii, která způsobuje, že postižená končetina je silnější a roste. Patka postižené končetiny je zvláště zřejmá. Za normálních okolností je obvod postižené končetiny zvýšen o 4 až 5 cm ve srovnání s kontralaterální stranou. Zvýšení může být více než 15 cm, délka postižené končetiny se ve srovnání s kontralaterální stranou zvětšuje o 3 až 5 cm, v těžkých případech se může zvětšit o více než 12 cm a je patrné naklonění pánve. RTG snímek ukazuje osteokortikální hyperplázii dlouhé kosti. Hypertrofii končetiny lze nalézt při narození. To je nejzřetelnější na konci kojenců a adolescentů. Obecně se věří, že růst končetin je výsledkem obstrukce žilního návratu. Zhušťování může souviset s lézememi lymfatického systému. V posledních letech studie zjistily, že končetiny arteriovenózní píštěle jsou v končetinách zesíleny. To hraje důležitou roli v růstu nemoci.
(3) povrchové křečové žíly: postižené končetiny mají zjevné povrchové varixy a jejich distribuce a tvar nemají určitý vzorec. Jedná se o primární žilní dilataci nebo sekundární dilataci způsobenou žilní hypertenzí, klinicky Žilní malformace je nejčastějším, což je jeden z charakteristických projevů vnitřní, to znamená, že na boční straně postižené dolní končetiny je přítomna povrchová žíla od nohy k pasu, což je „dorzální a ischiální žilní systém“ v období plodu, tj. Pásová noha, tato žíla je uzavřena ve druhém měsíci plodové formace, ale žíla zůstává u dítěte otevřená a po narození konečně tvoří výraznou křečovou žílu. Povrchová křečová žíla může být speciálně Přítomnost vlasů může být také kompenzačním kanálem po hlubokém žilním návratu. U pacientů s onemocněním iliální žíly může kolem kolenního kloubu dojít ke vzniku kolateru a současně může dojít k velkému laterálnímu rozšíření povrchu kloubu. Povrchové žíly, když je porucha povrchového žilního návratu, vedle kompenzační dilatace saphenous žíly, může existovat ischiasická žíla s chůzí ischiatického nervu a za aduktorovým svalem je silná Žíly, které tečou do hlubokých žil femorální tepny a rozšiřují se, se mohou vyskytovat malformace iliakálních žil samostatně nebo doprovázené femorálními žilami, lézemi iliakálních žil, zejména povrchovými žilami varikózních žil a žilní krví postižených končetin. Zavedená do krve femorální žíly na zdravé straně, navíc skrze vnější žilní genitálie na zdravou stranu a žíly břišní stěny do žíly a lepší žíly cavy hrudní stěny, žíla na povrchu kyčle často prochází kyčelní žílou a žíly obturátorů. Vnitřní iliakální žíla, střední iliakální žíla nebo přímo do dolní duté žíly, někteří pacienti s křečovými žilami mohou spontánně prasknout nebo sekundárně po traumatickém krvácení, mohou být také spojeni s trombotickou povrchovou flebitidou.
2. Jiné příznaky
(1) Obecné léze: včetně edému končetiny, atrofie kůže, mnohočetných kýly, dermatitidy, pigmentace, tvorby vředů, celulitidy atd.
(2) Léze lymfatického systému: Končetiny mohou mít zjevný lymfedém, důvody lze rozdělit do tří kategorií, a to:
1 Když vláknitý pás stlačuje hlubokou žílu, utlačuje také doprovodné lymfatické cévy;
2 lymfatické vývojové malformace;
3 v kombinaci s variací trubice chyle, což vede k abnormálnímu refluxu, u malého počtu pacientů se může objevit chylotorax.
(3) Jiné vrozené léze: včetně a odkazuje na (toe), multi-finger (toe), obří prst (toe), clubfoot, hip varus, spina bifida atd.
Přezkoumat
Vyšetření vrozeného malformačního syndromu hypertrofie končetiny
Histologické vyšetření ukázalo, že počet a průměr venul v subkutánní tukové vrstvě vzrostl, hladký sval ve stěně subkutánní žíly byl značně hypertrofován a intima byla zahuštěna.
1. Rentgenový film: Rentgenový film ukazuje kostní hypertrofii, zahuštěnou kortikální kost, zvýšenou hustotu, malou medulární dutinu; malý počet periostální hyperplazie, zakřivenou deformitu kosti, zahuštění měkkých tkání končetin, v kombinaci s kavernózním hemangiomem viditelným Stín nebo žíly.
2. Dynamické měření žilního tlaku: sputum na turniketu, propíchnutí dorzální žíly nohy k určení klidového erektilního tlaku, rozsah poklesu žilního tlaku po pohybu končetiny (po žilním tlaku po cvičení) a potřeba obnovit žilní tlak po zastavení cvičení. Čas, aby se pochopila míra poruchy žilního krevního refluxu na dolních končetinách, měl by být normální žilní tlak snížen o> 50% a doba zotavení žilního tlaku je> 20 s.
3. Žilní angiografie: Žilní angiografie zahrnuje:
1 hluboká žilní angiografie: viditelná dysplazie žil, stenóza, okluze nebo částečná absence hlavní žíly; abnormality morfologie žilní chlopně, dysfunkce nebo nedostatek chlopně; povrchové zkreslení žil, dilatace, změny podobné nádoru, hluboký a mělký žilní provoz Nedostatečná funkce chlopně, zpětný tok krve;
2 retrográdní angiografie hlubokých žil: porozumět stupni zpětného toku krve způsobeného chlopňovou nedostatečností v hlubokých žilách;
3 perkutánní intubační angiografie ilické žíly: Pokud antegrovaná angiografie ukazuje průchodnost iliakální žíly, můžete použít tuto vyšetřovací metodu, můžete nejen určit rozsah a rozsah krevního refluxu způsobeného chlopňovou nedostatečností, ale také antegrovanou angiografii - Pokud je vývojová část femorální žíly nejasná, dále rozlišujte, zda se jedná o lézi nebo lézi;
4 povrchová venografie varixů: cestu a umístění hluboké žíly do hluboké žíly lze objasnit.
4. Dvojfunkční dopplerovská ultrasonografie Podle klinických zkušeností s vaskulárním chirurgickým zákrokem Deváté lidové nemocnice přidružené k Šanghajské druhé lékařské univerzitě je malý počet pacientů pod tlakem kvůli hlavní žíle. Když je při hluboké venografii nalezena hluboká žilní venografie, může být často prováděna ultrasonografie. Najděte nebo jasně zobrazte stav léze.
5. Angiografie nebo DSA vyšetření angiografie nebo vyšetření DSA hlavně za účelem porozumění přítomnosti nebo nepřítomnosti arteriovenózní píštěle a jiných lézí, většina pacientů může najít významné zvýšení v hlavní větvi tepny nebo lokální kontrastní látky abnormální koncentraci, ale často žádný intravenózní včasný vývoj, léze na Nejčastější jsou iliální žíla, vnitřní iliální žíla a hluboká femorální žíla.
6. Lymfatická angiografie nebo radionuklidová lymfatická lymfografie nebo radionuklidová lymfografie mohou detekovat lymfatické léze v postižené končetině.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika vrozené malformace syndromu hypertrofie končetiny
Podle typické pacientovy triády není obtížné stanovit diagnózu. Mnoho vědců se domnívá, že pokud dítě zjistí, že jedna strana dolní končetiny je příliš dlouhá, měla by se zvážit možnost KTS. Musí být provedeno nezbytné vyšetření a provést mnoho zvláštních vyšetření, zejména venografie. Může poskytnout spolehlivý základ pro posouzení povahy, umístění a závažnosti léze, jakož i pro výběr přiměřených léčebných metod.
Diferenciální diagnostika
1. Parkes-Weberův syndrom (PWS) založený na klinické triádě syndromu žilní malformace, rovněž spojeného s vrozenou arteriovenózní píštělí, známou jako PWS, lze identifikovat angiografií, ale také Učenci se domnívají, že PWS a žilní malformace syndromu kostní hypertrofie jsou různé typy stejného onemocnění, tzv. Syndrom KTW tři, tento problém vyžaduje další studium.
2. Vrozená arteriovenózní fistula vrozená arteriovenózní fistula je také embryonální vaskulární dysplazie, abnormální komunikace mezi tepnami a žilami, podle charakteristik lézí se dělí na suchou arteriovenózní fistulu, arteriovenózní fistulu podobnou nádoru a smíšenou Tři typy arteriovenózní píštěle, klinické projevy povrchových křečových žil, dilatace, zvýšená teplota kůže, zahušťování končetin, růst, kožní vředy nebo aneurysmální léze, lokální vaskulární stenóza byla systolická Hlavní dvoufázový šelest doprovázený třesem, angiografie vykazovala arteriální dilataci, zvýšená, centrální tepna léze byla hustě retikulární, nebo nádorem byla hmota nebo abnormální tepna předaná do oblasti nádoru, žilní systém byl pokročilý Vývoj.
3. Křečové žíly dolní končetiny velké safénové žíly nebo malého safénového kmene žíly a její větevní žíly jsou zdeformovány, rozšířeny a vybouleny v hromadě, stojí výrazně, několik končetin je oteklých, bolestivých, může být doprovázeno těžkými telatami, unavenými, Dlouhodobí pacienti mohou mít otoky kotníku a chodidla. Po odpočinku se mohou ulevit. Dopplerovský ultrazvuk a venografie dolní končetiny se používají k detekci známek hlubokého žilného průtoku krve. Funkce chlopně je dobrá a hluboká žíla nemá zjevnou deformitu.
4. Syndrom obstrukce dolní duté žíly hluboké žíly dolních končetin, trombóza a šíření pánevní žíly nebo jiné příčiny postihující dolní dutou žílu, které způsobují obstrukci dolní duté žíly, což má za následek řadu klinických syndromů, které se nazývají obstrukční syndrom dolní duté žíly, Hlavními klinickými projevy jsou otoky dolních končetin, povrchové křečové žíly a současně v perineu, povrchové žíly hrudníku a břicha, které se zvětšují nebo křečové žíly. Incidence je pomalá a pomalá a není zřejmá historie otoků končetin. Hluboká žilní nedostatečnost dolních končetin je velmi podobná: U pacientů s delším průběhem nemoci mohou mít kožní dystrofické změny v botách nohou nebo vředy, které vytvářejí dlouhodobě nezhojené léze. Léze zahrnují renální žíly a vytvářejí syndrom degenerace ledvin; Navíc syndrom, venografie může potvrdit diagnózu, porozumět umístění, typu a rozsahu dolní obstrukce vena cava, Dopplerova ultrasonografie může také pomoci při diagnostice a diferenciální diagnostice.
