Ichtyóza
Úvod
Úvod do ichtyózy Ichtyóza je běžně známá jako (hadí kůže), 70% je genetická (genetické onemocnění), více než výskyt dětí jsou vlasové části končetin na zádech, kůže je suchá a drsná, okraje tmavšího okraje jsou mírně nakloněné, připomínající hadí kůži nebo póry potu. Jsou ucpané částice, nelze najít žádné vlasy, kůže je šedavě hnědá šupinatá a hluboká a těžká, šíří se celým tělem s věkem a nemoc je charakterizována těžkou zimou a lehkým letem. Ichthyóza je běžná dědičná keratoderma kůže, která se nazývá hadí kůže. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,003% -0,008% Citlivé osoby: častější u dětí Způsob infekce: neinfekční Komplikace: nystagmus, polyneuritida, ataxie
Patogen
Příčinou ichtyózy
Ichthyóza epidermolytické keratózy (15%):
Jedná se o autozomálně dominantní genetické onemocnění. Patogenní gen je spojen s mutacemi genu keratin 1 (K1) a keratin 10 (K10), což vede k defektům v syntéze nebo degradaci keratinu, což ovlivňuje normální uspořádání a funkci napjatých mikrofilamentů v bazálních keratinocytech, což vede k keratinizaci. Abnormality a uvolnění epidermis.
Lamelární ichtyóza (15%):
Autozomálně recesivní dědičnost. Gen lokalizuje více míst, včetně 2q33-35, 19p12-q12, lokalizaci k mutaci, deleci nebo inzerci genu 14q11TGM1, k buněčné adhezi a defektům zesítění proteinu buněčného obalu.
Ichthyosis vulgaris (20%):
Je to autozomálně dominantní genetické onemocnění s neúplnou penetrací. V současnosti se předpokládá, že je způsobena nestabilitou mRNA a defektními mechanismy post-transkripční kontroly.
Sexuální recesivní ichtyóza (15%):
Neviditelná dědičnost pro X chromozomové vazby. Gen steroidní sulfatázy (STS) je deletován nebo mutován, což způsobuje hromadění cholesterolu sulfátu a buňky stratum corneum jsou pevně vázány a nelze je řádně oddělit, aby se vytvořily měřítka.
Vrozená nebulózní erytrodermie podobná jejichtythóze (15%):
Je autozomálně recesivní a je způsoben mutací více genů, jako je například lipoxygenáza 12 (R) (ALOX12B) gen a lipid oxidáza 3 (ALOXE3) gen.
Kruhový objezd lineární ichtyóza (10%):
Autozomálně recesivní porucha způsobená mutací genu serinu proteázového inhibitoru Kazal5 (SPINK5) na chromozomu 5p32.
Prevence
Prevence ichtyózy
Tento problém musí být vysoce oceněn: pokud je nemoc vdaná před tím, než je vyléčena, je pravděpodobné, že bude zděděna další generaci. Pouze vyléčením nemoci se můžete oženit a měli byste posílit cvičení. Pro svůj život byste měli pít více vařené vody. Vitamin A.
V případě dědičné ichtyózy se výrazně zlepší genetická pravděpodobnost potomstva a dosáhne se sňatku, ale plodnost není vhodná.
Komplikace
Komplikace s ichtyózou Komplikace, nystagmus, polyneuritida, ataxie
Syndromy spojené s ichtyózou jsou většinou autozomálně recesivní dědičnost. Kromě toho, že postihují více orgánů a / nebo tkání, jsou doprovázeny různými stupni poškození typu ichtyózy, jsou také důležitou součástí těchto syndromů a klinické příznaky jsou odlišné. IAS může být projevem genového pleiotropního účinku. Hlavní syndromy spojené s ichtyózou jsou:
1 ichtyóza, spasticita, syndrom mentální retardace
U vzácného syndromu sestávajícího z vrozené ichtyózy, paralýzy spastické končetiny a poruchy trojice mají téměř všichni pacienti při narození rozsáhlé poškození jejichtyózou a přibližně polovina z nich má různé stupně erytrodermie, červené kůže. Onemocnění postupně zmírňuje s věkem, mizí po dospělosti a existují tři typy ichtyózy, které končí v životě: záhyby jsou často průsvitné černé nebo černé a žluté a dermatoglyfické léze jsou prohloubeny, končetiny a dolní část břicha jsou Poškození lamelární ichtyózy, další poškození se vyznačuje velkým počtem tenkých suchých šupin, stejný pacient má často tři druhy kožních lézí, obyčejný valgus valgus, jednotlivé pacienty se suchými vlasy, štíhlé, matné.
U většiny pacientů se vyvinou neurologické léze do 4 až 30 měsíců po narození, zejména mentální retardace, spastická kvadriplegie nebo paraplegie, progresivní exacerbace křečí dolních končetin, alespoň do remise puberty nebo zastavení progrese, většina pacientů Horní končetiny mají podobné léze, ale jsou lehčí, většina pacientů má mentální retardaci a nezůstává s věkem.
2 syndrom jejichtythy pygmy mentální poruchy:
Jedná se o syndrom sestávající z erytrodermie typu erythrodermy podobné jejichthyóze, gnomu, mentální retardace a spastického sputa. V případě: 3 děti byly nalezeny mezi 5 dětmi blízkého příbuzného a manželského páru. Stará žena, vysoká 137 cm, má při narození na obličeji erytrodermu, malou bullu na zadní straně chodidla, difuzní zarudnutí v těle několik měsíců a kůže je ztuhlá a ztenčená jako pergamen na zadní straně chodidla.痉挛 瘫痪 瘫痪 致 致,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
3 syndrom inteligentní poruchy epilepsie ichtyózy:
Kojenectví, způsobené hlavně mírnou erytrodermou typu erythrodermy, mentálními poruchami a epilepsií, ale někteří pacienti mají také genitální hypoplasii, gnomy a další symptomy, špatnou inteligenci, nemohou se o sebe postarat, epilepsie je většinou velká Onemocnění může být způsobeno autozomálně recesivní dědičností, ale nelze vyloučit dědičnost pohlavního řetězce.
Syndróm 4 ichtyózy hepatosplenomegaly ataxie:
Dykes a Harper (1979-1980) poprvé ohlásili nemoc. Probandem byl 69letý muž s onemocněním suchou kůží u dětí. Vrozená dysfunkce a nestabilita chůze po progresivní 62 let věku, onemocnění suché kůže Nejviditelnější prodloužení končetin, dlaň je hluboká, hepatosplenomegalie, těžká, ale funkce jater je normální, neurologické vyšetření má senilní demenci, ataxii pohybu končetin a trupu, dysartrii, potíže hledí nahoru.
5 syndrom abnormální inteligence porucha vlasové šachty: syndrom ichthyózy:
Nemoc má erytrodermii podobnou ichtyózě, křehké vlasy způsobené abnormální suchostí, mentální retardací, sníženou plodností a krátkou postavou, aby se zjistilo, že rodiče u těchto pacientů nemají žádnou nemoc, jak muži, tak ženy, takže Předpokládá se, že toto onemocnění je způsobeno mnohočetnou autozomálně recesivní dědičností.
6 syndrom polyneuritidy atypie ichtyózy:
U vzácného autosomálně recesivního dědičného onemocnění jsou hlavní příznaky a příznaky pacientů důsledkem postižení nervového systému, dětství, ataxie projevující se jako nestabilita chůze, úmyslný třes a nystagmus a slabost končetin, daleko Slabá koncová svalová síla, dokonce svalová atrofie, hluboká emise oslabená nebo zmizená, kromě neurologické hluchoty, ztráty čichů, většina pacientů má mírné léze na tythóze, pacienti zemřeli na akutní polyneuropatii, selhání ledvin nebo srdce Vyčerpání.
7 ichtyóza, syndrom alergie na bambusové vlasy:
Nemoc se skládá hlavně z vrozené erytrodermie podobné jejichtythóze, bambusových vlasů a genetické alergie. Je to vzácné. Většina pacientů jsou ženy. Stupeň, rozsah a trvání jsou různé. Klinické projevy ichtyózy jsou stejné jako u lokalizované lineární ichtyózy. Vlasy jsou řídké a měkké, matné, suché a abnormální. Vyznačuje se křehkými vlasy, které se nazývají bambusem. Vlasy.
Příznak
Příznaky ichtyózy Časté příznaky Vrstvené rybí šupiny Hrana kůže nahoru Kožní alergie Epidermis keratinizovaný erytém Šupiny Velké množství deskvamace kůže Keratinizace končetin
Projevuje se hlavně jako suchá nebo drsná kůže na končetinách nebo trupech končetin, doprovázená kosočtverci nebo mnohoúhelníkovými šupinami, jejichž vzhled je jako rybí šupiny nebo hadí kůže, těžká patra kůže, ztuhlá kůže, což vede k řídkému potu a abnormálnímu pocení, což vede k vnitřnímu tělu Nevyvážený metabolismus vody a tekutin ovlivňuje endokrinní systém.
Histopatologické změny:
1) dominantní dědičná ichtyóza: mírná hyperkeratóza epidermis se ztenčováním nebo vymizením granulární vrstvy;
(2) Ortotopická ichtyóza: nadměrná keratinizace, normální nebo mírně silná granulární vrstva;
(3) Epidermolytická hyperkeratóza ichtyóza: hyperkeratóza, uvolňování epidermálních buněk, degenerace částic.
Přezkoumat
Vyšetření na tythózu
1. Rutinní vyšetření: Zda je kůže na končetinách nebo na trupech končetin suchá a drsná nebo doprovázená kosočtvercovými nebo polygonálními šupinami, zda se jedná o rybí šupiny nebo hadí kůže, zda je kůže rozštěpená nebo ne, a zda je epiderma ztuhlá nebo ne.
2, je třeba provést patologické vyšetření kožních lézí a dermatologické vyšetření.
Diagnóza
Diagnostická identifikace ichtyózy
Diagnostický základ pro ichtyózu:
1. Mít rodinnou historii;
2. Výkon lézí na kůži;
3. Histopatologické změny
(1) Dominantní epidemická ichtyóza je středně hyperkeratotická se ztenčováním nebo vymizením granulární vrstvy;
(2) keratóza ortotopické ichtyózy, normální nebo mírně silná granulární vrstva;
(3) Epidermolytická hyperkeratóza, ichtyóza, epidermální keratóza nebo degenerace granulí.
Identifikace čtyř hlavních typů ichtyózy:
1, ichthyosis vulgaris: hlavně v suchých končetinách končetin a v kmeni suchého hnědého diamantu nebo polygonálních šupinatých, má paže a stehna prodlužování často zjevné folikulární keratotické papuly, postižení palmy, vysoký výskyt, Její šupinatá keratinizace je způsobena tím, že několik vrstev keratinocytů neodpadá, více než několik měsíců po narození, nejtěžší kolem 5 let, příznaky se mohou zmírnit po pubertě, ale stav je horší s věkem a léčbou.
2, sexuálně vázaná skrytá ichtyóza: může se vyskytnout po narození nebo u kojenců, kožní léze jsou velké a významné, žlutohnědé nebo špinavé černé velké rybí měřítko, suchá a drsná kůže, často v celém těle, podpaží a loketní fossa Může být ovlivněna: břicho, záda je zvláště těžká, například postižení obličeje, je omezena na přední stranu ucha a na boku obličeje, obvykle se nevyskytuje folikulární keratóza, kůže na dlani je normální, kožní léze se s věkem nesnižují a někdy zvyšují hmotnost.
3, epidermis uvolňující hyperkeratózu, jejichthyóza, známá také jako bulózní vrozená erythroderma podobná jejichthyóze: autozomálně dominantní genetické onemocnění s vysokou mírou deformace, klinicky vzácné, po narození nebo několik měsíců po narození, může Existují zobecněné a omezené léze. Když se zobecněný člověk narodí, je v celém těle tlustá vrstva šupin. Po narození odpadne a zevšeobecněné zčervenání a šupiny. Šupiny budou odstraněny a erytém bude postupně mizet. Mohou se znovu objevit tlustší šupinaté šupiny. Omezená povaha situace může mít pouze ohebnější šupinaté nadržené laloky v flexoru a vrásek částí končetin.
4, lamelární ichtyóza: autosomálně recesivní dědičnost, poté co je celé tělo pevně obaleno širokou vrstvou lidské bavlněné želatinové membrány, což způsobuje oční víčka a rty, film se po několika dnech odlupuje, kůže Má široké rozptýlené návaly s šedavě bílými nebo tupými polygony nebo velkými stupnicemi ve tvaru diamantu. Střed je pevný a okraje jsou volné. Často je symetrický v celém těle. Končetiny jsou ohnuté, lokty, podpaží a vulvy jsou zřetelnější. Nadměrná keratinizace, nadměrný růst nehtů a vlasů, pomalá progrese nemoci, může nakonec přežít, dokud v dospělosti nebude možné snížit erytrodonii, ale měřítka stále existují.
