vrozená katarakta
Úvod
Úvod do vrozené katarakty Jakákoli příčina, jako je stárnutí, genetika, lokální dystrofie, imunitní a metabolické abnormality, trauma, otrava, záření atd., Může způsobit poruchy metabolismu čoček, což má za následek denaturaci a zákal bílkovin v čočkách, známý jako katarakta. V této době je světlo blokováno neprůhlednou čočkou a nemůže být promítnuto na sítnici, takže objekt nelze vidět. Světová zdravotnická organizace z pohledu prevence slepoty ve skupině a prevence slepoty degeneruje a zakalí čočky, stává se neprůhlednou a dokonce ovlivňuje vidění. Ti s korigovanou zrakovou ostrostí 0,7 nebo méně jsou zařazeni do rozsahu diagnózy katarakty. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% Vnímaví lidé: kojenci a malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: strabismus, nystagmus, retinopatie
Patogen
Příčiny vrozené katarakty
Genetický (35%):
V posledních 50 letech proběhlo podrobnější studium dědičnosti vrozeného katarakty.Nedě třetina vrozených kataraktů je dědičná, mezi nimiž je nejčastější autozomálně dominantní dědičnost. Čínské statistiky ukazují, že dominantní dědičnost představuje 73. %, recesivní dědičnost představovala 23% a nebyly hlášeny žádné zprávy o sexuální dědičnosti. V oblastech nebo zemích s vysokým poměrem manželství v krvi není recesivní dědičnost neobvyklá.
Faktory prostředí (30%):
Kromě dědičnosti je vliv faktorů prostředí další důležitou příčinou vrozeného šedého zákalu, což představuje asi jednu třetinu vrozených šedých zákalů. Zejména výživa a infekce během těhotenství mají velký vliv na toto onemocnění, proto je nutné zdůraznit perinatální péči, aby se snížil výskyt vrozeného katarakty.
Další faktory (30%):
Asi 1/3 vrozených šedých zákalů je nejasných, tj. Ojedinělé, žádné zjevné faktory prostředí, některé případy mohou být dědičné, nové autozomální dominantní genové mutace, katarakta v první generaci Neexistuje však žádná rodinná historie, takže je obtížné určit, že dědičné, recesivní dědičné jednotlivé případy lze také obtížně diagnostikovat jako dědičné.
Nejzákladnější metodou pro určení příčiny vrozené katarakty je nejprve identifikovat, zda je katarakta izolovaným stavem u zdravého dítěte nebo součástí systémové nebo oční léze.V některých případech pochopením rodinné historie a osobní historie v kombinaci s celým tělem a očima Klinické vyšetření může obecně najít příčinu a stanovit správnou diagnózu. Předpolární katarakta, zadní čočka čočky obecně není spojena se systémovými abnormalitami, děti s bilaterální permanentní sklovitou hyperplázií by měly být odlišeny od Norrieho choroby, 13-trizomie. Historie prvních 3 měsíců těhotenství matky, historie léků, historie rentgenových expozic atd. Má důležitou referenční hodnotu.
Pokud má novorozenec katarakta v jednom oku nebo v obou očích, měla by být příčina objasněna. Pokud existuje pozitivní rodinná anamnéza, souvisí se zbytky. Kromě toho je příčinou onemocnění také vliv faktorů prostředí a některé jsou běžnými nemocemi celého těla, dokonce i po nemoci. Po analýze rodiny nebo laboratorním vyšetření stále není možné nalézt 1/3 případů. Katarakta s neznámými příčinami se nazývá idiopatická katarakta. Pacienti nemají žádné jiné abnormality očí ani systémový smutek. Faktory způsobují zákal v těle a předpokládá se, že jedna čtvrtina této skupiny pacientů je způsobena novou autozomálně dominantní genovou mutací, z nichž některé jsou spojeny se systémovými nemocemi, ale jsou zanedbávány nebo nerozpoznatelné z důvodu mírného projevu systémových onemocnění.
Patogeneze
1. Genetika: Ačkoli genetický výzkum vrozeného šedého zákalu byl více než sto let starý, přinesl do výzkumu určité potíže kvůli různým typům, různým genetickým lokusům a genetické heterogenitě. Od padesátých let minulého století byly studovány genetické lokusy vrozeného kataraktu, nejméně 12 patogenních genů je umístěno na různých místech na různých chromozomech a v současné době jsou nalezena nejméně 3 autozomálně dominantní vrozená katarakta. Na dvou chromozomech je jeden typ katarakta (postpolárního typu) kauzativní gen umístěn na chromozomu 16 napojeném na haptoglobin a jeden typ embryonálního katarakta na chromozomu 2 Další typ embryonálního jádra, kauzativní gen fetálního jaderného kataraktu, se nachází na chromozomu 1 a dominantní dědičný katarakta se vyznačuje nepravidelnou dominantní dědičností, která se vyznačuje nepravidelnou dědičnou dědičností. Je možné myslet na recesivní dědičné nebo vrozené katarakty neznámé příčiny.
Autozomálně recesivní katarakta je vzácná a více souvisí s manželstvím blízkých příbuzných. Výskyt blízkých příbuzných je více než 10krát vyšší než u náhodných mateřských potomků. Častější je recesivní jaderný katarakta. Genetické katarakty lze také klasifikovat nesprávně, protože v rodině s náhodným sňatkem, pokud má rodič normální fenotyp, ale je nositelem genu způsobujícího kataraktu, dojde-li k omylu dítěte s vrozeným kataraktem, bude se mýlit. Je považován za kataraktu neznámé příčiny.
Protože neexistuje metoda pro detekci recesivních genových nosičů, je důležitým opatřením ke snížení recesivní genetické katarakty zákaz blízkých příbuzných. Je známo, že tyto katarakty mají 2 až 3 patogenní geny.
X-spojené recesivní katarakty jsou vzácné a existuje gen způsobující onemocnění. Pacienti jsou většinou jaderní katarakty, které jsou statické nebo se postupně vyvíjejí do zralých kataraktů. Ženské nosiče mají neprůhlednost Y-slotu a žádné zrakové poškození.
Pokusy na zvířatech pozorovaly dědičné vrozené katarakty, jako je autozomálně dominantní jaderný katarakta u křečka a recesivní dědičný králičí katarakta, která se může postupně vyvinout v úplný katarakta.
Sporadický katarakta bez rodinné anamnézy může být mutací v autozomálně dominantním genu. Pacient je první generací katarakty v rodině a jejich děti budou mít 50% šanci na nemoc.
V molekulárně genetické studii vrozeného kataraktu byly výsledky shledány nekonzistentními, což je způsobeno skutečností, že nemoc má různé genetické lokusy a je polymorfní. Ve studii technologie rekombinace DNA byl zjištěn defekt gama γ čočky. Může to způsobit dědičný vrozený katarakta. Jiní vědci se domnívají, že výskyt katarakty souvisí s chromozomem 21, genovou vadou krystalového proteinu a defektem genového proteinu MIP krystalu chromozomu 12. Objevuje se ve studii dědičné katarakty laserovou Ramanovou spektroskopií. Když se katarakta začne tvořit, vykazuje změnu v krystalickém tyrosinovém zbytku a thiolová skupina je převedena na disulfidovou vazbu, která je zesíťována na makromolekulární polymer, takže polymer zakaleného krystalického proteinu je ve stabilním stavu.
2, environmentální faktory: měla by být navržena infekce matky v prvních 2 měsících těhotenství, je nezanedbatelný faktor vedoucí k katarakta, těhotenství (rubeola, plané neštovice, jednoduchá pityriasis, spalničky, pruhovaná pityriasis a Chřipka a další viry mohou způsobit zákal fetální čočky. Během této doby není krystalická kapsle plně vyvinuta a nemůže odolávat invazi viru. V této době je syntéza krystalového proteinu aktivní a citlivá na virovou infekci, což ovlivňuje růst a vývoj krystalických epiteliálních buněk. Současně dochází ke změnám ve výživě a biochemii a metabolismus krystalů je narušen, což způsobuje zákal. V pozdním stádiu těhotenství se krystalická tobolka plodu postupně vyvíjí a zlepšuje a krystal je chráněn před virem.
Mezi katarakty způsobenými různými virovými infekcemi patří mezi nejčastější infekce virem zarděnek, ve Spojených státech amerických byla v letech 1964 až 1965 epidemie zarděnek, 20 000 dětí trpělo syndromem zarděnek a 50% z nich mělo vrozený katarakta. Při narození nebo do jednoho roku po narození dochází k zákalu krystalu. Stupeň zákalu souvisí s časem nebo rozsahem viru napadajícího krystal. Kromě toho se vzrůstajícím výskytem různých pohlavně přenosných chorob katarakta způsobená infekcí virem herpes simplex typu II. Pozornost by se měla věnovat také skutečnosti, že novorozenci mohou být nakaženi virem z mateřského kanálu matky. Bylo zaznamenáno, že v krystalu kůry pacienta je kultivován jednoduchý herpesvirus typu II a neonatální krystaly mohou být průhledné, ale brzy dojde k katarakta.
Podvýživa během těhotenství, pánevní záření, užívání určitých léků (jako jsou vysoké dávky tetracyklinu, hormony, přípravky kyseliny salicylové, antikoagulancia atd.), Systémová onemocnění v těhotenství (srdeční choroby, nefritida, diabetes, anémie, hypertyreóza, Zášklby rukou a nohou, poruchy metabolismu vápníku a nedostatek vitamínu D mohou způsobit zákal plodu.
Další běžnou příčinou vrozeného šedého zákalu je vývojová porucha plodu za poslední 3 měsíce. Typickými projevy jsou předčasná porodní hmotnost a hypoxie, poškození centrálního nervového systému. Pokusy na zvířatech potvrdily, že intrauterinní hypoxie může způsobit vrozenou kataraktu. .
Přibližně 2,7% předčasně narozených dětí má po narození katarakta. Pod předními a zadními kapslemi jsou jasné bubliny. Oči jsou symetrické. Bubliny mohou ustoupit nebo se postupně vyvinout v difúzní opacitu pod zadní kapsli. Navíc předčasně narozené děti s nezralým vývojem často potřebují inhalovat. Vysoká koncentrace kyslíku, většinou retinopatie nedonošených, krystalická zákal po několika měsících.
Stručně řečeno, u nedědičného vrozeného katarakty je vliv faktorů prostředí důležitou příčinou katarakty, takže je nutné zdůraznit perinatální péči, aby se snížil výskyt vrozeného katarakty.
Prevence
Prevence vrozené katarakty
Vrozená katarakta je běžným dětským očním onemocněním, ale v minulosti neexistují žádné statistiky o prevalenci v Číně. V posledních letech se prostřednictvím screeningu oslepujících očních chorob a dědičných očních chorob dospělo k závěru, že populace vrozeného katarakty v Číně je 0,05% (1: 1918), nižší než míra myšlení cizinců (Francois, 0,4%).
Vzhledem k tomu, že toto onemocnění je významnou příčinou slepoty a amblyopie u dětí, je nutné snížit prevalenci vrozeného kataraktu z pohledu prenatální a postnatální péče a prevence slepoty, při vyšetřování oslepujících příčin slepých dětí v Tianjinu, Šanghaji a Pekingu bylo nalezeno 22%. 30% slepých dětí je oslepeno vrozenými katarakty, což představuje druhou příčinu slepoty. Kromě toho mnoho dětí trpí nezvratnou amblyopií v důsledku této choroby. Francois připomíná předchozí údaje, že vrozené katarakty způsobují slepotu u dětí. 10,0% až 38,0%.
Protože neexistuje metoda pro detekci recesivních genových nosičů, je důležitým opatřením ke snížení dědičného katarakty a je nutné zdůraznit perinatální péči, aby se zabránilo virovým infekcím 3 měsíce před těhotenstvím, aby se snížila vrozenost. Výskyt katarakty by měl být standardizován pro kyslíková inhalační opatření u předčasně narozených dětí, aby se zabránilo nadměrné inhalaci kyslíku a nadměrné koncentraci.
Komplikace
Vrozené komplikace šedého zákalu Komplikace šilhají nystagmovou retinopatii
Mnoho pacientů s vrozeným kataraktem často trpí jinými očními chorobami nebo abnormalitami. Přítomnost těchto komorbidit zhoršuje zrakové poškození, a proto by při diagnostice a léčbě vrozených kataraktů měla být věnována pozornost existenci těchto komorbidit, aby byla přijata nápravná opatření.
1, strabismus: asi 1/2 pacientů s monokulárním kataraktem a méně než 1/2 z obou katarakcí očí se strabismem v důsledku změn monokulární krystaly nebo refrakční síly, což má za následek snížené vidění nebo binokulární krystaly způsobené různými očima Nevyvážené vidění narušuje fúzní mechanismus a postupně způsobuje strabismus. Kromě toho mohou vrozené katarakty vykazovat určité anatomické abnormality (jako jsou malé oční bulvy) a určitá nitrooční onemocnění, která mohou také způsobit strabismus a postupně se zhoršovat. Některé systémové poruchy mohou být vrozené katarakty se strabismem, jako je Loweho syndrom, Sticklerův syndrom, neonatální hemolýza a některé chromozomální abnormality.
2, nystagmus: vzhledem k vrozenému kataraktu je ovlivněno vidění, nelze pozorovat a houpat nebo hledat nystagmus, tj. Sekundární nystagmus, lze po operaci katarakty omezit nebo zmizet, pokud pooperační nystagmus nelze vyloučit, Vrozený katarakta kombinovaná s nystagmem může být také pozorována u některých systémových onemocnění: Jedním z následujících je syndrom lebeční dysplazie, dlouhá paže chromozomu 21 chybí a Marinesco-Sjögrenův syndrom.
3, vrozená malá oční bulva: vrozená katarakta s vrozenými malými očními bulvami, obnovení vidění je nemožné, a to i po operaci katarakty, obnova vidění je omezená, vrozená přítomnost malé oční bulvy a vrozená katarakta Tento typ je irelevantní. Může změnit velikost oční bulvy, když se během abnormálního vývoje krystalu objeví zákal krystalu. Souvisí to s dědičností. Kromě malých očních bulíků lze kombinovat i některé nitrooční tkáně (jako je duhovka a cévnatka). Vrozené katarakty s malými očními bulvy lze také nalézt u určitých systémových onemocnění, jako je Norrieho choroba, Gruberova choroba a některé chromosomální aberační syndromy.
4, retinální a choroidální léze: malý počet vrozených šedých zákalů lze kombinovat s myopickou chorioretinopatií, plošnou degenerací sítnice, Leber vrozenou černou sputum a makulární dystrofií.
5, duhovka dilatační svalová dysplazie zornice: zornice není po dilataci sputa snadno expandovatelná, takže to přináší určité obtíže při vyšetření a operaci pacientů s kataraktou.
6, jiné: Kromě výše uvedených běžných komplikací mohou být také kombinovány s krystalovou dislokací, krystalovými defekty, vrozenými aniridiemi, vrozenými duhovkami a / nebo choroidálními defekty, pupilární zbytkovou membránou, velkou rohovkou, keratoconus, sklovinou pro skladování vody Arterie atd.
Přibližně 6% vrozených kataraktů s jinými abnormalitami v oku, jako je primitivní sklovitá hyperplázie, žádná duhovka, choroidální defekty atd., Vrozené katarakty se vyskytují do 1 roku věku, většinou doprovázeny metabolickými nebo systémovými onemocněními, malé množství dětí může V kombinaci s myopickými retinálními choroidálními lézemi, degenerací sítnice a makulární dystrofií, může být také spojena s dislokací čočky, defektem čočky, iris a choroidální defektem, pupilární zbytkovou membránou, keratokonu a dalšími abnormálními stavy.
Příznak
Vrozené příznaky šedého zákalu Časté příznaky Fotofobní sklovité žákem ... Zraková ostrost uvitis čočka neprůhlednost nystagmus dysfunkce ztráta barvy malá deprivace očí amblyopie
1. Znamení bílého sputa: Dospělí pacienti s šedým zákalem často vidí své lékaře kvůli své zřejmé ztrátě zraku. Kojenci a malé děti, zejména monokulární pacienti, jsou obvykle asymptomatičtí, a proto často diagnostikují opoždění. Pouze v případě, že dochází k bílé reflexi v oblasti zornice, tzv. Pokud je leukokoria způsobena rodiči nebo lékaři, bílé znamení není jedinečné pro vrozený katarakta a mělo by být klinicky odlišeno od jiných podmínek.
2. Oční třes: Děti s hustým neprůhledným šedým zákalem v obou očích jsou většinou doprovázeny nystagmem. Třes se většinou potuluje a hledá. Tento typ nystagmu často připomíná zrakovou ostrost. Extrémně nízká, obecně nepřesahuje 0,1.
3. strabismus: v důsledku nízkého vidění nebo nevyváženosti binokulárního vidění, které brání tvorbě fúzního mechanismu, může rychle způsobit vychýlení polohy očí.
4. Fotofobie: V některých případech může rozptyl světla způsobený neprůhledností čočky u dětí způsobit fotofobii, což je pravděpodobnější u dětí s jaderným kataraktem.
5. Další oční abnormality kombinované: vrozená katarakta s vrozenou malou oční bulkou není klinicky neobvyklá Přítomnost vrozené malé oční bulvy nesouvisí s typem katarakty a často je kombinována s jinými dyspláziemi oční tkáně, jako je choroidální defekt, špatná vizuální prognóza. Dokonce ani operace nemůže dosáhnout uspokojivých výsledků vidění.
Nejčastější příčinou novorozenecké leukorhy je vrozená katarakta. Klinická diagnóza není obtížná. Mnoho dalších vrozených abnormalit v oku se však může projevit také jako bílé sputum. Klinické projevy, principy léčby a prognóza se liší. Je velmi důležité stanovit přesnou diagnózu a diferenciální diagnostiku v čase.
Existuje mnoho typů vrozených šedých zákalů, včetně úplných a neúplných šedých zákalů a lze je rozdělit na jaderné, kortikální a membránové katarakty. Z důvodu umístění, stupně a stupně neprůhlednosti je poškození zraku odlišné. Existuje několik typů šedého zákalu.
1, celkový katarakta (celkový katarakta) krystaly všechny nebo téměř všechny zákaly, lze také postupně rozvíjet po narození, všechny zakalené ve věku 1 roku, je to proto, že krystalická vláknina je poškozena ve středním nebo pozdním stádiu vývoje, klinické projevy Krystaly v oblasti zornice jsou bílé zakalené, někdy je kapsle zahuštěna, kalcifikace nebo kůra je koncentrovaná nebo dokonce dislokovaná, zrakové poškození je zřejmé, většinou dvoustranné, a je to nejčastější v autosomálně dominantní dědičnosti, kterou lze nepřetržitě dědit po několik generací v jedné rodině. Několik z nich je recesivních a jen velmi málo je sexuálně spojených recesivních.
2. Membránový katarakta: Když krystalová vlákna vrozeného úplného katarakty podstoupí degeneraci v děloze, kůra postupně absorbuje a tvoří membránový katarakta. Když je kůra oteklá nebo je tažena sklovitá tepna, kapsle je Může způsobit prasknutí zadní kapsuly a urychlit absorpci kůry, která se vyznačuje vrozenou afakikou, klinickými projevy šedavě bílé dura mater, kolika různými barevnými skvrnami, nepravidelnými povrchy, někdy viditelnými na povrchu membrány. Do ciliárního procesu a krevních cév mohou tyto cévy pocházet z cévní membrány embrya a také se vláknitá tkáň rozprostírá na povrch membrány, takže se také nazývá cévní katarakta nebo vláknitý katarakta, jedno nebo dvojité oči, závažné poškození zraku, několik kombinovaných případů Intrauterinní iridocyclitis.
3, jaderný katarakta (jaderný katarakta): Toto onemocnění je častější, což představuje asi 1/4 vrozeného kataraktu, je zahrnuto embryonální jádro a fetální jádro, které vykazují hustou bílou zákal, rozmezí zákalu 4 ~ 5 mm, zcela bránící oblasti zornice Z tohoto důvodu je zrakové postižení zřejmé, většinou trpí oběma očima, obvykle autozomálně dominantní dědičností, několik z nich je recesivní dědičnost, ale také sporadické.
4, katarakta centrálního pufru (centralpuiverulentní katarakta): v prvních 3 měsících embryonálního období v důsledku poškození embryonálního jádra není ovlivněno fetální jádro, klinické projevy embryonálního jádra mezi dvěma sloty Y jsou zaprášené nebo granule Nazývá se také deskový zaprášený katarakta. Pokud je poškozeno i fetální jádro, objeví se na klinice jako jaderný katarakta nebo lamelární katarakta. V zakalené oblasti pod štěrbinovou lampou je mnoho malých bílých skvrn. Rozsah zákalu Asi 1 ~ 2,5 mm, většinou bilaterální symetrie, statická a nezměněná, má malý vliv na vidění.
5, perinukleární katarakta (perinukleární katarakta): tento typ katarakta je velmi běžný, což představuje 40% vrozeného kataraktu, protože zákal se nachází ve vrstvě kolem jádra, je také známý jako lamelární katarakta (1 amelární katarakta), obvykle stacionární Vývoj, bilaterální, klinické projevy zákalu jádra plodu, tyto zákaly se skládají z mnoha malých bílých skvrn, kortex a zárodečné jádro jsou průhledné, na vnějším okraji zakalené oblasti je zákal ve tvaru písmene "V" Před a za pásem, zvaným „jezdecké dítě“, protože střední část jádra je průhledná, není vliv zraku příliš závažný. K onemocnění dochází proto, že krystal má v určité době zákal metabolické poruchy embrya a může být doprovázen celým tělem. Další systémová onemocnění, autozomálně dominantní dědičnost, byly v literatuře hlášeny až 11 generací ve svislé linii a 132 z 542 lidí jsou pacienti s jaderným kataraktem.
6, embryonální katarakta přední axily (tento typ katarakty je také častější vrozený katarakta, což představuje asi 25%, po prvním Y-slotu je mnoho bílých střepů nebo zákalu bílých krystalů, tyto Zákal se tvoří v prvních 4 měsících embryonálního období, vzhledem k omezení zákalu nemá na vidění žádný významný vliv, takže obvykle není třeba ošetření.
7, přední polární katarakta (přední polární katarakta): Toto onemocnění se vyznačuje omezeným zákalem ve středu přední kapsle čočky, rozsah zákalu je odlišný, není větší než 0,1 mm malý bílý bodový zákal, může být také velký a může Oblast pokrytá žáky je většinou kulatá a může vyčnívat do krystalové kůry nebo vyčnívat do přední komory, dokonce i přední přední část se dotýká rohovky, zvané pyramidální katarakta, která odpovídá středu rohovky. Bílá lokalizovaná zákal, část zbytkové membrány duhovky, krystalové jádro předního kataraktu je průhledné, což ukazuje, že kapsle pozdního embrya je poškozena, membrána kapsle abnormálně reaguje za vzniku bílé hmoty a zakalenou hmotu lze vytáhnout jehlou. Udržovat integritu krystalické tobolky, bilaterální onemocnění, statický vývoj, žádný zjevný dopad na vidění, nelze léčit.
8, zadní po1arcataract (zadní po1arcataract): Toto onemocnění je charakterizováno lokalizovanou neprůhledností centrální oblasti zadní tobolky, nepravidelnými okraji, různými tvary, diskovitého tvaru, jádrem nebo květem, často doprovázenými permanentní sklovitou tepnou Centrální část zákalu je zakončovací oblast sklivce, několik lézí je progresivních, většina z nich je statická a dochází k malé ztrátě zraku. V adolescenci se zákal zadního pólu vyvíjí do kortikální oblasti a vytváří radiální zákal. Vize má určitý dopad.
9. Suturální katarakta: Klinickým projevem tohoto onemocnění je abnormální ukládání vápníku podél Y-štěrbiny fetálního jádra. Jedná se o tři radiální bílé čáry, takže se také nazývá tri-vyzařující katarakta. ), lineární, nodulární nebo větevní bod opacity tvoří katarakta ve tvaru písmene y, nazelenalá bílá nebo modrá, okraje nejsou upravené, obecně omezené, nerozvinuté, mají malý vliv na vidění, obecně nevyžadují ošetření Rodinná anamnéza často obsahuje zprávy o sériových pasážích: autozomálně dominantní dědičnost, kombinovaná s koronárním kataraktem nebo azurovým kataraktem.
10, korálový katarakta (coralliform katarakta): korálový katarakta je vzácná, ve střední oblasti krystalu má zaoblený obdélníkový šedý nebo bílý zákal, vyzařující ven do kapsle, ve tvaru shluku dopředu vyrostlého korálu, střední Jádro je také zakalené, což má určitý vliv na vidění. Obecně se nevyvíjí v klidu a má rodinnou historii. Je to autozomálně dominantní recesivní dědičnost.
11, bodkovaný katarakta (bodkovaný katarakta): tělesná kůra nebo jádro má zákal bílou, modrozelenou nebo světle hnědým bodem, vyskytuje se v postnatálním nebo adolescenci, zákal se nevyvíjí, obecná vize nemá žádný účinek nebo pouze ve světle Ztráta zraku, někdy kombinovaná s jinými typy zákalu.
12, discoidní katarakta (disciformní katarakta): Tuto chorobu objevili Nettleship et al v rodině vrozených kataraktů Coppock, odtud název Coppock katarakta, který je charakterizován jasnou diskotní opacitou mezi jádrem a zadním pólem Čistá kůra odděluje zakalenou oblast od zadního pólu, protože rozsah zákalu neovlivňuje vidění, opacita krystalu nastává ve čtvrtém měsíci embryonálního stádia, což může souviset s lokální metabolickou abnormalitou krystalu.
13, diskovitý katarakta (diskovitý katarakta): diskovitý katarakta je relativně vzácná, oblast zornice krystalu má hustou zákal, centrální kalcifikaci a tenkou, rovnou desku, proto název diskovitý katarakta způsobená krystalem ne Jádro, centrální část, se stává tenčí, a když je příčně řezané, má výraznou genetickou tendenci.
14. Tvrdý zkapalněný katarakta: Tvrdý zkapalněný katarakta je vzácná. Kvůli zkapalnění vrstvy vláken z periferních krystalů je v krystalové kapsli průsvitná mléčná tekutina. Hnědé embryonální jádro plave ve zkapalněné kůře, někdy i jádro zkapalní. Když je kůra zkapalněna, kapsle může být poškozena, aby se snížila permeabilita, krystalický protein může být stimulován ke stimulaci ciliárního těla nebo jaderné plovoucí stimuluje ciliární tělo, takže může dojít k uveitidě nebo glaukomu.
Přezkoumat
Vyšetření vrozeného šedého zákalu
Vrozené katarakty mají různé příčiny a různé klinické projevy. Pro jasnou diagnózu je třeba provést následující laboratorní testy.
1. Vrozený katarakta kombinovaná s malformacemi jiných systémů. Tito pacienti mohou být chromozomální onemocnění, proto by měla být dokončena analýza karyotypu a vyšetření zón.
2, cukrovka, neonatální hypoglykémie by měla kontrolovat hladinu cukru v krvi, moči a ketonového těla.
3, nefropatie kombinovaná s vrozeným kataraktem by měla zkontrolovat rutinní moč a aminokyselinu v moči, aby se potvrdila diagnóza Loweho syndromu, AIportův syndrom.
4, fenylketonurie fenylpyruvová kyselina (fenylpyruvová kyselina) pozitivní, močí chlorid železitý pozitivní.
5, hypoparatyreóza: snížená hladina vápníku v séru, zvýšená hladina fosforu v séru, nízká hladina vápníku v séru pod 1,92mmoI.
6, galaktosémie: Kromě screeningu na galaktosovou moči by měla být vyšetřena i galaktóza-fosfát-diuretická transferáza a galaktosová kináza.
7, homotypické močové cesty: mělo by být provedeno kvalitativní vyšetření homotypické moči v moči, pozitivní borohydrid sodný test může potvrdit onemocnění.
8. Stanovení aminokyselin: Stanovení hladin aminokyselin v krvi pomocí automatického analyzátoru aminokyselin může diagnostikovat určitá metabolická onemocnění pomocí vrozených katarakt, jako je tyrosineurie a arginin.
9. Syndrom rubeoly: Po infikování matky virem zarděnek se odebere sérum v akutní fázi nebo období zotavení a změří se titr sérových protilátek. Pokud je 4krát vyšší než obvykle, je to pozitivní výsledek.
Protože vrozená katarakta může být také kombinována s jinými očními chorobami, měly by být kromě výše uvedených laboratorních testů vyšetřeny i B-ultrazvuk, elektroretinogram, vizuální evokovaný potenciál a další položky, a to nejen k vyšetření dalších očních lézí a funkčních stavů, ale také k vyšetření Predikce vizuální obnovy po operaci katarakty.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika vrozeného šedého zákalu
Diferenciální diagnostika
Novorozenci mají v oblasti zornice bílý reflex nazývaný bílé sputum (1eukocoria), z nichž nejčastější je vrozený katarakta, a další oční choroby mohou být způsobeny také jejich klinickými projevy, léčbou a prognózou, včasnou a správnou identifikací Diagnóza je velmi nezbytná.
1, retinopatie nedonošených (post-krystalická fibroplasie) Toto onemocnění se vyskytuje u předčasně narozených dětí s nízkou tělesnou hmotností, příčinou onemocnění může být inhalace vysokých koncentrací kyslíku, výskyt obou očí, hlavní lézí je tvorba vláknité vaskulární tkáně za čočkou a Současně se může objevit srdeční trakce ciliárního těla, katarakta a odloučení sítnice, vazodilatace sítnice je zdeformovaná, neovaskularizace a otoky v periferní sítnici, vláknitá cévní tkáň za krystalem, tahání ciliárního těla směrem k centrální části, což vede k katarakta Odpojte se od sítnice.
2, trvalé přežití původního sklovce: děti s plným termínem porodu, většinou jednooké oči, myšlení oko je malé, přední komora mělká, krystal je relativně malý, ciliární proces je velmi dlouhý, může dosáhnout k zadnímu pólu krystalu, po krystalu Membrána cévních vláken je bohatá na krevní cévy a krystaly v zadním pólu jsou zakalené a kompilace iris-crystal se pohybuje vpřed.
3, zánětlivý pseudogliom: většinou pro výskyt obou očí, několik pro jediné oko, za krystalem jsou bílé plaky, oční bulka se zmenší, nitrooční tlak je snížen, příčina onemocnění je v posledních 3 měsících embryonálního vývoje, v děloze Je způsobeno matčinou infekcí nebo nitrooční novorozeneckou endoftalmitidou.
4, retinoblastom: je nejčastějším nitroočním maligním nádorem v dětství, i když se nejčastěji vyskytuje před věkem 2 až 3 let, ale může se také objevit velmi brzy, může vidět bílé žáky během několika dnů po narození, protože nádor je mléčně bílý nebo Žluto-bílá, když dorůstá do určité velikosti, světlo vstupující do oka se odráží jako žluto-bílé, nádor pokračuje v růstu a způsobuje odchlípení sítnice, povrch má kalcifikaci, stoupá nitrooční tlak a nakonec glaukom a extraokulární přenos.
5, vnější exsudativní retinitida (Coatsova choroba): sítnice má bílo-žluté léze, mírný vzestup, povrch nových krevních cév a mikroangiomu, telangiektázie, závažné případy odloučení sítnice, bílý zorný reflex, pozdní duhovka Neovaskularizace, sekundární glaukom a iridocyclitis, typické změny vaskulárních abnormalit sítnice a retinální vyteklé léze, léze mohou být umístěny v jakémkoli kvadrantu fundusu, ale nejčastější strana temporální strany, jednotlivé nebo vícenásobné léze viditelné ve fundusu, léze Sítnice má žlutobílé vyboulení, intersticiální nebo lipidové exsudace, zejména v tepnách se účastní sítnicové tepny a žíly. Krevní cévy jsou rozšířené, zkreslené a průměr zkumavky je nerovnoměrný. Cystická, fusiformní expanze může být uspořádána korálkovitým způsobem. Existují neovaskulární a hemangiomy.
6, dysplázie sítnice: dítě je porod na plný úvazek, oční bulva je malá, přední komora je velmi mělká, po krystalu a bílé zornici se vyskytuje hmota bílé tkáně, často v kombinaci s mozkovou dysplázií, vrozenou srdeční chorobou, rozštěpem patra a malíčky s více prsty .
7. Vrozená toxoplazmóza: Toto onemocnění bylo hlášeno v Číně v posledních letech. Je charakterizováno opakujícím se nitroočním zánětem a konečně pigmentovanou jizvou zbytku chorioretinalu. Léze je v makule běžnější a má tedy výkon bílého zornice. Může existovat hepatosplenomegalie, žloutenka, hydrocefalus a kalcifikace mozku. Pozitivní test na nepřímou krevní aglutinaci Toxoplasma gondii pozitivní, pozitivní test na nepřímou imunofluorescenční protilátku Toxoplasma gondii pozitivní.
8, toxokariasis (toxokariasis): dětský fundus má tvorbu granulomů, klinicky rozdělený do dvou typů, jeden je zadní pól aktivního zánětlivého choroidálního retinálního granulomu, jeden je zřejmý zánět sklivce Zákal, oba mohou způsobit reflex bílých žáků, ptát se historie a mít historii kontaktu se zvířaty (kočky a psy).
Mezi další vzácné případy bílé průjmy patří Nonieova choroba, defekt v zadním pólu fundusu, sklovité krvácení a těžká glioza sítnice.
